Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 562838)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 61635 (1,33 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Что должен знать сегодня кардиолог о дилатационной кардиомиопатии, связанной с мутацией гена ламина (LMNA)Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2013 .— №4 .— С. 64-81 .— URL: https://rucont.ru/efd/492344 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В статье представлены проблемы, связанные с клинико-диагностическими возможностями верификации и прогноза ламин-ассоциированной дилатационной кардиомиопатии. Ламин (LMNA) является структурным белком ядерной мембраны большинства различных соматических клеток, который относится к классу промежуточных филамент. Мутации гена LMNA, кодирующего две главные изоформы (ламин А и ламин С), являются причиной разных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. Ламин-связанная дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) имеет неблагоприятный прогноз из-за высокого риска внезапной смерти, ассоциированной с нарушениями проводимости и жизнеопасными желудочковыми тахиаритмиями. Важной в клинической практике кардиолога является генетическая идентификация ламиновых мутаций, приводящих к ДКМП, позволяющая определить оптимальную стратегию лечения и своевременную имплантацию кардиовертера-дефибриллятора

знать сегодня кардиолог о дилатационной кардиомиопатии, связанной с мутацией гена ламина (LMNA)? <...> LMNA Мутации гена LMNA(А\С) Кардиоламинопатии Дилатационная кардиомиопатия, тип 1A с нарушением проводимости <...> Кодирующая область гена LMNA состоит из 12 экзонов. <...> Распределение мутаций в гене LMNA (изоформы преламин и ламин) представлены на рисунке 1 [16]. <...> Генетическое типирование Для типирования мутаций в экзонах гена LMNA и гена тяжелых миозиновых цепей

2

№4 [Кардиология в Беларуси, 2013]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

знать сегодня кардиолог о дилатационной кардиомиопатии, связанной с мутацией гена ламина (LMNA)? <...> LMNA Мутации гена LMNA(А\С) Кардиоламинопатии Дилатационная кардиомиопатия, тип 1A с нарушением проводимости <...> Кодирующая область гена LMNA состоит из 12 экзонов. <...> Распределение мутаций в гене LMNA (изоформы преламин и ламин) представлены на рисунке 1 [16]. <...> Генетическое типирование Для типирования мутаций в экзонах гена LMNA и гена тяжелых миозиновых цепей

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2013.pdf (0,1 Мб)
3

№5 [Биология (ИД 1 Сентября) , 2018]

Кроме того, в геном HeLa оказался включен геном папилломавируса человека. <...> , аналогично гену C. elegans daf-16 и генам дрожжей RAS/ PKA. <...> Другая точечная мутация, но уже в гене LMNA, приводит к детской прогерии (синдром Хатчинсона–Гилфорда <...> Ген LMNA отвечает за синтез белка преламина А. <...> Если LMNA оказывается дефектным, то вместо преламина А формируется его поврежденный аналог – прогерин

Предпросмотр: Биология (ИД 1 Сентября) №5 2018.pdf (0,2 Мб)
4

Белки ядерной ламины и фенотипические признаки дилатационной кардиомиопатии у пациентов с изменениями в гене ламина A/C (LMNA)Вайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №4 .— С. 46-62 .— URL: https://rucont.ru/efd/477882 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Ламин-ассоциированные формы дилатационной кардиомиопатии (ДКМП), обусловленные мутациями ядерного гена ламина (LMNA), часто сопровождаются нарушениями сердечного ритма, проводимости и различными скелетно-мышечными расстройствами. Заболевание отличается неблагоприятным прогнозом, обусловленным высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) из-за нарушений проводимости (жизнеугрожающие блокады) или желудочковой тахиаритмии (фатальные желудочковые тахикардии/фибрилляции) Цель. Выявить фенотипические признаки ламин-ассоциированных форм ДКМП. Материалы и методы. Из 204 пациентов с верифицированной ДКМП выявлено 98 случаев идиопатической формы заболевания с первичной манифестацией нарушений сердечного ритма и проводимости (49,7±12,4 года; 82,7% мужчин; NYHA ФК 2,93±0,29; фракция выброса ЛЖ 26,5±10,3%; АВ-блокадa 23,5%, ПБЛНПГ 42,9%; ФП 38,8%), в этой группе проведено молекулярно-генетическое исследование. Поиск мутаций в гене ламина (LMNA) осуществляли с использованием метода SSCP и последующего секвенирования 1, 3, 5, 8–10 экзонов для определения типа мутаций. Всем пациентам провели комплексное исследование с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК); эхокардиографией (ЭхоКГ); мониторированием ЭКГ (ХМ-ЭКГ); 7-минутной регистрацией ЭКГ-12 (Интекард-7, Беларусь), в  том числе 2 мин с физической нагрузкой (25 Ватт/мин), с идентификацией турбулентности сердечного ритма (ТСР), дисперсии интервала QT (QTдисп) и микровольтной альтернации Т-волны (мАТВ). Результаты. У  28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в  экзонах гена LMNA, так и в его интронных районах. Повышенный уровень КФК и атриовентрикулярная (АВ) блокада с  высокой достоверностью коррелировали с  выявленными изменениями в гене ламина (k=0,67; р<0,001), положительным тестом мАТВ (k=0,27; р<0,05) и патологической ТСР – наклоном турбулентности TS – (k=0,67; р<0,001).

Поиск мутаций в гене ламина (LMNA) осуществляли с использованием метода SSCP и последующего секвенирования <...> У 28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в экзонах гена LMNA, так и в его интронных <...> Ламин А и ламин С – альтернативные продукты сплайсинга одного гена LMNA. <...> Нуклеотидные замены в гене LMNA, выявленные у пациентов с ДКМП, представлены в табл. 3. <...> Следует отметить, что 4 (4,1%) пациента с ДКМП являлись носителями нескольких замен в гене LMNA.

5

Ламинопатии: новый взгляд на проблемуКурушко, Вайханская, Мрочек // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №3 .— С. 112-125 .— URL: https://rucont.ru/efd/477779 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Курушко

Ламинопатии – это гетерозиготная группа заболеваний, связанных с мутациями генов, кодирующих белки ламина А- и В-типов, которые являются составным компонентом клеточной ламины – белковой сети, лежащей в основе ядерной мембраны. А-тип ламина кодируется LMNA-геном; описано более 400 мутаций, ассоциированных с 16 клиническими фенотипами. Большинство мутаций вызывают поражение скелетной (поперечно-полосатая) и кардиальной (миокард) мускулатуры, как в случае мышечной дистрофии Эмери – Дрейфуса (МДЭД) или дилатационной кардиомиопатии (ДКМП); другие мутации детерминируют развитие фенотипов липодистрофии, нейропатии и синдрома преждевременного старения. Однако к настоящему времени еще не выявлены четкие генотипически-фенотипические корреляции, механизмы патогенеза детально не изучены, а методы патогенетической терапии находятся пока на стадии исследования.

А-тип ламина кодируется LMNA-геном; описано более 400 мутаций, ассоциированных с 16 клиническими фенотипами <...> Заболевания, вызываемые мутациями в гене ламина A/C (LMNA), получили название «ламинопатии». <...> К текущему моменту в гене LMNA найдено 458 различных мутаций (2.206 носителей: www.umd.be/LMNA). <...> Мутации в гене LMNA являются причиной более десятка заболеваний и клинических синдромов. <...> Известно, что аутосомно-рецессивный тип нейропатии (CMT2B1) вызывается мутацией гена LMNA [41, 42].

6

Аритмогенный фенотип дилатационной кардиомиопатии: предикторы жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмийВайханская [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №3 .— С. 14-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/477769 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

У пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) желудочковые тахиаритмические эпизоды могут представлять опасность для жизни даже на ранних стадиях заболевания, будучи не связанными с симптомами сердечной недостаточности и со степенью тяжести систолической дисфункции левого желудочка. Аритмогенный фенотип заболевания ассоциируется с повышенным риском внезапной сердечной смерти (ВСС) Целью настоящего исследования явилось изучение прогностических предикторов жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмических событий у пациентов с ДКМП. Методы и  результаты. В  исследование включили 160  пациентов с  верифицированным диагнозом ДКМП (возраст 49,3±11,4 года; 132/82,5% мужчин; ФК NYHA – 2,86±0,59; ФВ ЛЖ – 26,5±10,3%), период наблюдения составил 39,7±12,4  мес. Аритмогенный фенотип ДКМП, определяемый с  помощью холтеровского мониторирования (ХМ) ЭКГ,  – 24  ч при наличии одного и более критериев (неустойчивая и/или устойчивая желудочковая тахикардия (нЖТ/ уЖТ); желудочковая экстрасистолия ≥1000/24 ч; желудочковые куплеты ≥50/24 ч), наблюдался у 92 (57,5%) пациентов. Всем пациентам дополнительно были проведены коронарная ангиография, скрининг-типирование гена ламина А/C (LMNA) и  нейромышечное исследование. В качестве первичных конечных точек были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (уЖТ) и/или фибрилляция желудочков (ФЖ), документированная ВСС. В  результате многофакторного регрессионного анализа Кокса выявлены два независимых предиктора жизнеопасных аритмических событий (ВСС/уЖТ/ФЖ): неустойчивая быстрая ЖТ (нЖТ ≥5 комплексов с ЧСС≥150 уд. в минуту: HR 2,23; 95%-й ДИ 1,03–4,96; р=0,033) и изменения LMNA-гена (миссенс-мутации и/или rs4641 SNP с.1698С>T: HR 1,87; 95%-й ДИ 1,09–3,01; р=0,02). Выводы. Более чем в половине случаев ДКМП у пациентов наблюдается аритмогенный фенотип, связанный с повышенным риском развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий.

Ламиновый фенотип ДКМП, детерминированный мутациями в гене ламина A/C (LMNA), является прогностически <...> Мутации гена LMNA являются причиной ДКМП примерно в 7–9% всех случаев заболевания и каждого третьего <...> Всем пациентам проведено молекулярно-генетическое исследование; поиск мутаций в гене LMNA осуществляли <...> В том числе 16 носителей имели множественные изменения в гене LMNA (две и более нуклеотидные замены). <...> Куплетов/сут; р=0,024), миссенс-мутации гена LMNA (р=0,029).

7

ОРФАННЫЙ ФЕНОТИП КАРДИОГЕНИТАЛЬНОЙ ЛАМИНОПАТИИ — СИНДРОМ МАЛУФАВайханская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 90-94 .— URL: https://rucont.ru/efd/530937 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

В последние десятилетия значительно расширен спектр моногенных заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене ламина A/C (LMNA), который кодирует группу белков, выполняющих важные функции в клеточном ядре. Эта патология отличается множественностью системно-тканевого поражения. Мутации гена LMNA являются причиной более десятка различных наследственных заболеваний, получивших название ламинопатии. В клинической практике встречаются кардиальные фенотипы, чаще дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), скелетно-мышечные дистрофии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, врожденная и поясно-конечностная) и более редкие формы — липодистрофии, прогероидные фенотипы (акромандибулярная дисплазия, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, атипичный синдром Вернера), синдром Малуфа Синдром Малуфа, известный сегодня как кардиогенитальный синдром, это редкая врожденная патология с фенотипом ДКМП и овариальным дисгенезом (у  женщин) или с  первичной тестикулярной недостаточностью (у  мужчин), с  признаками задержки умственного развития и  различными скелетными аномалиями (чаще лицевой дисморфизм и марфано-подобные изменения). В статье представлен клинический случай пациентки с первичной аменореей, гипогонадизмом, ДКМП, когнитивным дефицитом, недоразвитием вторичных половых признаков, дефицитом массы тела и лицевым дисморфизмом. Лучевые воздействия, вирусный паротит, аутоиммунные заболевания, синдром Тернера исключены. Специфические для мандибулоакральной дисплазии признаки костной дисплазии отсутствуют. Родственники 1-ой линии родства здоровы. Методом секвенирования был осуществлен поиск мутаций в гене LMNA, однако мутаций не обнаружено. Результаты позволяют предположить, что патогенетические механизмы синдрома Малуфа могут иметь не только “ламиновую” природу, но и другие генетические причины. В статье обозначены основные проблемы диагностики и  лечения, предложены дифференциальные критерии и  клинические признаки орфанного заболевания.

Методом секвенирования был осуществлен поиск мутаций в гене LMNA, однако мутаций не обнаружено. <...> Заболевания, вызываемые мутациями в гене ламина A/C (LMNA), получили название “ламинопатии”. <...> У пациентки идентифицировали гетерозиготную миссенс мутацию в гене LMNA (A57P) [9]. <...> У пациентки обнаружена гетерозиготная мутация в гене LMNA (L59R). <...> Функциональные партнеры гена LMNA. 1. Schreiber KH, Kennedy BK.

8

ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ ОЦЕНКА РИСКА ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ У ПАЦИЕНТОВ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙВайханская [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №11 .— С. 27-35 .— URL: https://rucont.ru/efd/530926 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Поиск эффективных методов стратификации риска для выявления пациентов с высоким риском жизнеопасных желудочковых тахиаритмий (ЖТА) и внезапной аритмической смерти является актуальной задачей практического здравоохранения и приоритетным научным направлением Цель. Целью исследования явилась разработка математической модели и алгоритма индивидуализированной оценки риска развития внезапной сердечной смерти (ВСС) у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). Материал и методы. В исследование включили 165 пациентов с верифицированной ДКМП (средний возраст 49,2±11,5 лет; 135/81,8% мужчин; ФК NYHA 2,67±0,45; фракция выброса ЛЖ 26,7±10,1%; период наблюдения 46,7±12,5 месяцев). С помощью оригинальной компьютерной программы “Интекард 7” по  данным 7-мин регистрации ЭКГ-12 оценивали маркеры электрической нестабильности миокарда  — микровольтную альтернацию Т волны (мАТВ), турбулентность сердечного ритма (ТСР), дисперсию интервалов QT и JT, ускорение и замедление сердечного ритма. В качестве первичных конечных точек для многофакторного анализа Кокса были приняты: устойчивая желудочковая тахикардия (ЖТ) или фибрилляция желудочков, шоковые разряды имплантированных устройств и документированная ВСС. Анализировали клинические, электрокардиографические, эхокардиографические данные и  результаты молекулярно-генетического исследования гена ламина A/C (LMNA). Результаты. В  результате многофакторного регрессионного анализа выявлены 2 кумулятивных независимых предиктора (HR 5,23; 95% ДИ 1,45-16,9; р=0,013) жизнеугрожающих ЖТА событий у  пациентов с  ДКМП: пароксизмы неустойчивой ЖТ (≥5 желудочковых комплексов с ЧСС ≥150 уд./мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). С помощью бинарного логит-регрессионного анализа независимых факторов риска (ЖЭС, нЖТ, мАТВ, ТСР, JTd и GLS ЛЖ) построена модель бинарной регрессии (F=31,2; χ2=143,2; p=0,0000) и  разработан алгоритм оценки риска ВСС, позволяющие с  высокой прогностической значимостью (OR 470; чувствительность 80,8%, специфичность 99,1%) корректно классифицировать до 93,9% случаев ДКМП. Заключение. Предложенный алгоритм оценки риска ВСС является неинвазивной, индивидуализированной, доступной в выполнении и в интерпретации технологией, позволяющей стратифицировать пациентов с  высоким риском жизнеопасных ЖТА с помощью стандартных клинико-инструментальных методов исследований (ЭКГ, Эхо-КГ и ХМ ЭКГ). Применение оригинальной модели риск-стратификации позволит оптимизировать тактику лечения пациентов с  ДКМП и  стратегию выбора потенциальных кандидатов для имплантации кардиовертер-дефибриллятора с целью первичной профилактики ВСС.

/мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). <...> В том числе 16 (9,69%) носителей имели множественные изменения в гене LMNA (две и более нуклеотидные <...> LMNA у пациентов с ДКМП Полиморфный локус Нуклеотидная замена с указанием кодона Локализация в гене <...> Признаки LMNA фенотипа* → скрининг LMNA гена Отсутствие LMNA фенотипа → оценка риска ВСС по формуле Р <...> /мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). 4.

9

№3 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

Ламиновый фенотип ДКМП, детерминированный мутациями в гене ламина A/C (LMNA), является прогностически <...> Куплетов/сут; р=0,024), миссенс-мутации гена LMNA (р=0,029). <...> Заболевания, вызываемые мутациями в гене ламина A/C (LMNA), получили название «ламинопатии». <...> К текущему моменту в гене LMNA найдено 458 различных мутаций (2.206 носителей: www.umd.be/LMNA). <...> Мутации в гене LMNA являются причиной более десятка заболеваний и клинических синдромов.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №3 2016.pdf (0,2 Мб)
10

Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечениеБлагова [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2017 .— №4 .— С. 76-82 .— URL: https://rucont.ru/efd/635188 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Благова

Исходный диагноз “дилатационная кардиомиопатия” является синдромным и требует уточнения нозологической природы. Обсуждаются особенности такой диагностики. Приводится клиническое наблюдение, которое иллюстрирует особенности течения, диагностики и лечения истинной (первичной, генетически детерминированной) дилатационной кардиомиопатии. Пациент 22 лет с неотягощенным семейным анамнезом в возрасте 20 и 21 год перенес кардиоэмболический инсульт. Выявлены пароксизмальная фибрилляция предсердий, повышение уровня креатинфосфокиназы до 349-1045 ед./л, снижение ФВ до 17%. Быстро нарастала сердечная недостаточность. При эндомиокардиальной биопсии отмечены гомогенизация кардиомиоцитов, субэндокардиальный липоматоз в сочетании с пограничным вирус-негативным миокардитом. Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в гетерозиготном состоянии. Выполнена имплантация CRT-D, через 4 мес. — трансплантация сердца.

Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в <...> LMNA. <...> LMNA в гетерозиготном состоянии (рисунок 3). <...> Описаны сочетания мутаций в генах эмерина и ламина [5]. <...> E372D в гене LMNA были латентный характер поражения скелетной мускулатуры, клинический дебют в возрасте

11

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ЖИЗНЕУГРОЖАЕМЫХ СОСТОЯНИЙ У БОЛЬНЫХ С МИОПАТИЕЙГрознова, Тренева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №5 .— С. 38-41 .— URL: https://rucont.ru/efd/521516 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

При сходных проявлениях поражения скелетно-мышечной системы Х-сцепленная и аутосомно-доминантная формы миопатии Эмери—Дрейфуса сопровождаются различными сердечно-сосудистыми нарушениями. Приведены результаты статистического анализа частоты и тяжести сердечно-сосудистых и миопатических нарушений у 11 больных с аутосомно-доминантной формой и 9 — с Х-сцепленной формой прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса. При Х-сцепленной форме основной фактор риска жизнеугрожаемых состояний — паузы ритма сердца (по показаниям необходима имплантация электрокардиостимулятора); при аутосомно-доминантной форме — клинически асимптоматичные тахиаритмии (необходимо проведение антиаритмической терапии). Частота встречаемости миопатии Эмери—Дрейфуса, по нашим наблюдениям, составила 2:1000 больных с нервно-мышечными заболеваниями

эмерин) — OMIM № 310300; EDMD6 (ген FHL1) — OMIM № 300696; аутосомно-доминантные EDMD2 (ген LMNA) — <...> — OMIM № 612998; EDMD5 (ген SYNE2) — OMIM № 612999; аутосомно-рецессивный EDMD3 (возможно ген LMNA) — <...> LMNA и гена эмерина) стало ясно, что группу следует разделить на две подгруппы: первая включала 11 детей <...> В 1-й группе у всех больных диагноз подтвержден обнаружением мутации гена LMNA или наличием родственников <...> Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. Мед генетика 2004; 12: 569—576. 7.

12

№11 [Российский кардиологический журнал, 2016]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

/мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). <...> Признаки LMNA фенотипа* → скрининг LMNA гена Отсутствие LMNA фенотипа → оценка риска ВСС по формуле Р <...> /мин) и изменения гена LMNA (миссенс мутации и полиморфизм 10 экзона rs4641). 4. <...> У пациентки обнаружена гетерозиготная мутация в гене LMNA (L59R). <...> Функциональные партнеры гена LMNA. 1. Schreiber KH, Kennedy BK.

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №11 2016.pdf (0,3 Мб)
13

№4 [Креативная кардиология, 2020]

Рецензируемый научно-практический журнал. Цель журнала - отразить самые современные достижения в области кардиологии, представить широкий спектр мнений по различным вопросам кардиологии, сердечно-сосудистой хирургии и смежных дисциплин. Выходит с 2007 г. Входит в Перечень ВАК

Поражение сердечной мышцы при мутациях в гене LMNA в зарубежной литературе описывается как “lamin A/C <...> Генетический анализ выявил нарушения в нуклеотидной последовательности в генах LMNA, ANO5, MYPN. <...> Поражение сердечной мышцы при мутациях в гене LMNA в зарубежной литературе описывается как “lamin A/C <...> Считается, что 10% всех ДКМП обусловлены мутацией в гене LMNA. <...> LMNA – один из первых генов, включенных в алгоритм стратификации риска внезапной смерти [8].

Предпросмотр: Креативная кардиология №4 2020.pdf (0,4 Мб)
14

№4 [Кардиология в Беларуси, 2015]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

У 28 (28,6%) пациентов выявлен ряд нуклеотидных замен как в экзонах гена LMNA, так и в его интронных <...> Ламин А и ламин С – альтернативные продукты сплайсинга одного гена LMNA. <...> Нуклеотидные замены в гене LMNA, выявленные у пациентов с ДКМП, представлены в табл. 3. <...> Следует отметить, что 4 (4,1%) пациента с ДКМП являлись носителями нескольких замен в гене LMNA. <...> замена с указанием кодона Локализация в гене LMNA Замена аминокислотного остатка в белке ламина А/С

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2015.pdf (0,2 Мб)
15

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ПОРАЖЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ Х-СЦЕПЛЕННОЙ ФОРМЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ—ДРЕЙФУСА У ДЕТЕЙГрознова, Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №1 .— С. 27-32 .— URL: https://rucont.ru/efd/521361 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Рассмотрены современные аспекты этиологии, ДНК-диагностики, клинического полиморфизма миопатии Эмери—Дрейфуса. Приведены собственные наблюдения и их сравнение с данными литературы о поражении сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленной форме миопатии Эмери—Дрейфуса. Обсуждаются проблемы лечения сердечно-сосудистых нарушений у больных с данной нозологией

Более редкая аутосомно-доминантная форма этого заболевания (OMIM 181350) связана с дефектом в гене LMNA <...> Эти белки, являющиеся продуктами альтернативного сплайсинга гена LMNA, активно взаимодействуют с эмерином <...> Наиболее часто встречающаяся форма миопатии Эмери — Дрейфуса связана с генными дефектами гена EMD [10 <...> Ген содержит 6 экзонов и 5 интронов. <...> Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifus muscular

16

Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—ДрейфусаГрознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №1 .— С. 66-70 .— URL: https://rucont.ru/efd/526316 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Приведены результаты клинического наблюдения 5 больных с генетически подтвержденным диагнозом Х-сцепленной формы миопатии Эмери—Дрейфуса. При полном отсутствии жалоб со стороны сердечно-сосудистой системы по данным кардиологического обследования у всех больных выявлены нарушения ритма и проводимости сердца: трепетание предсердий — у 3, неустойчивая суправентрикулярная тахикардия — у 3, экстрасистолия III и выше градации по Лауну — у 3, атриовентрикулярная блокада — у 4. Дилатация правого предсердия была патогномоничным и самым ранним признаком поражения миокарда. Обсуждаются вопросы обследования, ведения и лечения больных. Обосновываются показания к имплантации электрокардиостимулятора (имплантирован у 2 больных) и преимущества монофокальных моделей при данной нозологии

Выделено несколько вариантов наследования миопатии Эмери—Дрейфуса [3]: Х-сцепленный (ген emerin и ген <...> FHL1); аутосомно-доминантный (ген LMNA; ген SYNE1; ген SYNE2) и аутосомно-рецессивный (возможно ген <...> LMNA). <...> В настоящей статье мы приводим данные о Х-сцепленной форме болезни, связанной с мутацией гена эмерина <...> Год рождения 1985 1983 1986 1996 2004 Мутация гена эмерина ins 4 bp nt 229 ins 12 bp + del 2 bp nt 72

17

Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери–ДрейфусаГрознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №4 .— С. 63-68 .— URL: https://rucont.ru/efd/533236 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Приведены два клинических примера больных с одинаковым диагнозом Х-сцепленной формы прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери–Дрейфуса и различным течением нарушений ритма и проводимости сердца, что определило различные подходы к тактике ведения. Обоснован дифференцированный подход к имплантации электрокардиостимулятора с подтверждением правильности тактики ведения в длительном катамнезе. У первого больного в 27 лет отсутствуют показания для имплантации электрокардиостимулятора. У второго больного в возрасте 13 лет выявлены показания и проведена имплантация, однако наблюдалось образование тромбов на электродах и в последующем потребовалось отключение предсердного электрода

(эмерин) и FHL1; аутосомно-доминантные – с генами LMNA (ламин), SYNE1, SYNE2 и ТМЕМ43; аутосомно-рецессивная <...> – возможно, с геном LMNA [2]. <...> гена ламина не выявлены. <...> Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery–Dreifuss <...> Metaanalysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations

18

№10 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

К таким генам относится ген ламина А/С (LMNA). <...> Генетическое обследование пробанда и ее дочери выявило вариант в гене LMNA (K78N), описанный в связи <...> LMNA. <...> LMNA. <...> В то же время наличие варианта в гене LMNA в сочетании с синкопальными состояниями делает ламинопатию

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2019.pdf (0,3 Мб)
19

Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детейГрознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 35-42 .— URL: https://rucont.ru/efd/526330 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Представлены современные взгляды на концепцию единства патологических изменений в скелетной и сердечной мышцах при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей: миодистрофиях, спинальных амиотрофиях, врожденных миопатиях, миофибриллярных миопатиях, метаболических миопатиях, миотонии, полиневропатии и др

Примечателен тот факт, что мутации 25 % этих генов вызывают нервно-мышечные заболевания как аллельные <...> дистрофинассоциированного саркогликанового комплекса [26], а также при форме 2I, связанной с мутацией гена <...> Форма 1В (аутосомно-доминантная), обусловленная мутациями гена LMNA и являющаяся аллельным вариантом <...> DMPK; 2-й тип (встречается редко) — с увеличением CCTG — тетрануклеотидных последовательностей в гене <...> Причиной заболевания являются мутации гена LMNA [27].

20

№4 [Российский кардиологический журнал, 2019]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Для наглядности приведены клинические наблюдения семейной ДКМП с мутациями в генах RBM20 и LMNA. <...> десмина, FLNC — ген филамина C, HNDC — гипокинетическая кардиомиопатия без дилатации желудочков, LMNA <...> Генеалогическое древо пробанда А. и фрагменты секвенирования гена LMNA. А) родословная семьи А. <...> В результате исследования неродственных пациентов (n=561), патогенные мутации в гене LMNA обнаружены <...> В общей сложности, выявлено 5% носителей LMNA мутаций и 1% носителей мутаций в гене PLN — это 6% от общего

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №4 2019.pdf (0,3 Мб)
21

№2 [Нервные болезни, 2013]

Журнал «Нервные болезни» выходит при поддержке Научного Центра неврологии РАМН. Основной задачей издания является освещение и популяризация среди врачей общей практики современных подходов к профилактике, диагностике и лечению нервных заболеваний. Особое внимание на страницах журнала уделено отечественным и международным нормативным документам, клиническим рекомендациям и стандартам в области неврологии, а также разбору клинических случаев и обмену опытом.

ламина 613205 1q21 LMNA A/C Ламин ВМД с респираторным 604801 1q42 Неизвестен Неизвестен дистресс синдромом <...> ) Врожденная мышечная дистрофия, обусловленная му� тациями в гене LMNA A/C, является одним из редких <...> Mercuri et al., а через 4 года у этого же больного была выявлена му� тация в гене LMNA A/C, локализованном <...> Кодируемый геном LMNA A/C белок ламин А/С локализован на внутренней поверхности ядерной мембраны и является <...> При наличии этих признаков у больного необходимо в пер� вую очередь проводить поиск мутаций в гене LMNA

Предпросмотр: Нервные болезни №2 2013.pdf (0,1 Мб)
22

№3 [Неотложная кардиология, 2018]

Научно-практический рецензируемый журнал, созданный Обществом специалистов по неотложной кардиологии и освещающий в основном вопросы диагностики и лечения больных с острой сердечной недостаточностью, жизнеопасными нарушениями ритма, острыми гипертензивными состояниями, острым коронарным синдромом, тромбозами и эмболиями, включая больных с тромбоэмболией легочной артерии.

Чаще всего находят мутации гена саркомера и гена белка десмосом, а у пациентов с нарушением проведения <...> часто обнаруживают мутации гена ламина A/C (LMNA) и гена десмина [365, 366]. <...> Лучше всего изучена ДКМП, вызванная мутациями гена LMNA, на долю которой приходится 5—10% случаев [79 <...> Для заболеваний сердца, связанных с мутациями гена LMNA, характерна пенетрантность, зависящая от возраста <...> и других генов, связанных с патогенезом кардиомиопатии, включая гены LMNA, LDB3 и тафазина [434].

Предпросмотр: Неотложная кардиология №3 2018.pdf (0,2 Мб)
23

№3 [Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского, 2019]

Тематическая направленность журнала: Сердечная и сосудистая хирургия; Торакальная хирургия; Абдоминальная хирургия; Трансплантология и искусственные органы; Эндоскопическая хирургия; Реконструктивная и микрососудистая хирургия; Физиология, патофизиология, диагностика; Фундаментальные исследования и междисциплинарные технологии; Образование; Биоэтика; История хирургии Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий, которые рекомендованы Высшей аттестационной комиссией (ВАК) Министерства образования и науки Российской Федерации для публикации результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

В панель вошли следующие гены: MYBPC3, TAZ, TPM1, LDB3, MYL2, ACTC1, MYL3, MYH7, TNNI3, TNNT2, LMNA, <...> Наиболее частыми были находки в генах LMNA и TNNT2 (по 3 патогенных генетических варианта). <...> Например, мутация p.Met1Ile в гене LMNA, выявленная в рамках настоящего исследования в семье DCM125, <...> Мутация p.Met1Ile в гене LMNA А. Фрагмент прямого секвенирования экзона 1 гена LMNA. <...> Родословная семьи DCM125 с мутацией p.Met1Ile в гене LMNA Fig. 3.

Предпросмотр: Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал им. акад. Б.В. Петровского №3 2019.pdf (0,6 Мб)
24

ЛЕЧЕНИЕ КАРДИОМИОПАТИЙ У БОЛЬНЫХ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ МЫШЕЧНЫМИ ДИСТРОФИЯМИГрознова, Чечуро // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №2 .— С. 58-62 .— URL: https://rucont.ru/efd/521420 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Грознова

Приведены данные о генетических аспектах дилатационных кардиомиопатий при прогрессирующих мышечных дистрофиях и особенностях дифференцированного лечения больных указанными заболеваниями

Талдомская, д. 2 В ряду причин, вызывающих кардиомиопатии, весьма значительна роль генов, ответственных <...> , кодирующим развитие прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса (ламин А / С ген). <...> заболеваниях поражения скелетных мышц может не быть вообще (если делеция захватывает только область гена <...> мышечной дистрофии Эмери — Дрейфуса (ламин А / С ген). <...> Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA.// Мед. Генетика. 2004. № 12.

25

РЕВОЛЮЦИЯ, КОТОРУЮ МЫ ПОЧТИ ПРОСПАЛИЗатейщиков Д. А., Монсеррат Л // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №10 (126) .— URL: https://rucont.ru/efd/331498 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Затейщиков Д. А.

Расшифровка генома человека и появление относительно простых методов секвенирования сделало возможным расшифровку генетической природы значительного числа заболеваний, в том числе и в кардиологии. Каналопатии, кардиомиопатии, семейные формы гиперлипидемии, легочная артериальная гипертония — эти заболевания за рубежом являются показанием для углу- бленного генетического исследования. Статья посвящена описанию показа- ний для рутинного применения секвенирования нового поколения.

7 ПЕРЕдовая статья После того, как окончание проекта “Геном человека” не привело к немедленной расшифровке <...> В одной из работ было показано, что наличие мутаций в гене SCN5A, сопровождающихся потерей функции этого <...> Дефект при этом синдроме локализуется в генах, отвечающих за реализацию ионов Са из внутриклеточного <...> LMNA, ХСН IV ф. к. <...> можно перейти к исследованию значительного числа потенциально вовлеченных генов.

26

Классификации кардиомиопатий: эволюция проблемы или революция знаний?Вайханская // Кардиология в Беларуси .— 2014 .— №5 .— С. 107-125 .— URL: https://rucont.ru/efd/492452 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Вайханская

Наряду со значительным прогрессом в понимании генетических основ кардиомиопатий происходит усложнение неинвазивной диагностики фенотипических морфофункциональных категорий. Поэтому Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1995 г., Американской ассоциацией сердца (AАС) в 2006 г. и Европейским обществом кардиологов (EОК) в 2008 г. предложены пересмотры клинико-нозологических классификаций кардиомиопатий (КМП). Все предложенные системы классификаций КМП похожи в общих положениях (этиология, фенотипирование, генотипирование) и базовых рекомендациях. Предложенная в декабре 2013 г. Всемирной федерацией сердца (ВФС) новая MOGE (S) система в некотором роде объединяет все классификации и является компромиссом между двумя подходами (ААС – доминирующий генотипический и ЕОК – превалирующий фенотипический) в разделении нозологий КМП. Основу новой классификации MOGE (S) составляют 5 ключевых позиций, включающих следующие категории 1) морфофункциональная характеристика (М); 2) оценка поражения органов (O) и систем; 3) генетическая/семейная картина наследования (G); 4) этиологическая причина (Е) с  подробной информацией о  генетическом дефекте или другой основной причине болезни; 5) дополнительная информация о функциональном состоянии (S) с использованием оценки стадии сердечной недостаточности (ACC/AHA и функциональный класс NYHA). В статье детально представлены все существующие классификации КМП, их проблемные вопросы, достоинства и недостатки.

десмосомальных белков ТМЕМ43 Генетические: Саркомерные гены Ядерные гены Дистрофин Гены белка Z плоскости <...> классификационный индивидуальный код заболевания будет выглядеть следующим образом: МE[D] Oн + м GDN EG-DN-LMNA <...> Arg190Pro] SC-III Другие клинические примеры классификационных кодов КМП:  MD[AVB] OH GAD EG-LMNA[p. <...> Leu197Pro в ламиновом гене (LMNA); ACC/AHA стадия СН (S) C, NYHA II.  M 0 O0 GAD EG-LMNA[p. <...> Leu197Pro гена ламина (LMNA), выявленная мутация является причиной семейной болезни; ACC/AHA стадия СН

27

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

эмерин) — OMIM № 310300; EDMD6 (ген FHL1) — OMIM № 300696; аутосомно-доминантные EDMD2 (ген LMNA) — <...> — OMIM № 612998; EDMD5 (ген SYNE2) — OMIM № 612999; аутосомно-рецессивный EDMD3 (возможно ген LMNA) — <...> LMNA и гена эмерина) стало ясно, что группу следует разделить на две подгруппы: первая включала 11 детей <...> В 1-й группе у всех больных диагноз подтвержден обнаружением мутации гена LMNA или наличием родственников <...> Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. Мед генетика 2004; 12: 569—576. 7.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
28

РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМАШарафетдинов, Юдочкин, Плотникова // Вопросы диетологии .— 2016 .— №4 .— С. 30-36 .— URL: https://rucont.ru/efd/588568 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Шарафетдинов

В статье представлена роль генетических факторов в развитии метаболического синдрома. Показано, что мутации генов неодинаково проявляются в различных популяциях, и их встречаемость часто зависит от пола, возраста и этнической принадлежности носителей. Каждый из ключевых компонентов метаболического синдрома – ожирение, дислипидемия, гипергликемия и повышенное артериальное давление, – имеет генетическую предрасположенность, для которой выявлены основные гены-кандидаты. Подобная предрасположенность может приводить к развитию метаболического синдрома или ускорять его развитие. Разработка технологий прогнозирования рисков развития метаболического синдрома на основе данных молекулярно-генетических исследований позволит не только своевременно выявлять пациентов, относящихся к группе высокого риска развития, но и проводить превентивные мероприятия на доклинической стадии и разработать персонализированные подходы к лечению и профилактики метаболического синдрома

К примеру, у людей с семейной частичной липодистрофией, вызванной мутациями в гене LMNA, кодирующего <...> , являются потенциальными генами-кандидатами для ИР. <...> Еще одним геном, мутации которого могут играть роль в развитии ожирения и МС является ген протеина-2, <...> Ген APOC3 расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q23). <...> Одним из генов-кандидатов развития ИР и СД 2 типа является ген PTPN-1B (PTP1-B, PTPN1), расположенный

29

РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ЛЕЧЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ЖЕЛУДОЧКОВЫМИ НАРУШЕНИЯМИ РИТМА И ПРОФИЛАКТИКЕ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ 2015Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №7 .— С. 5-86 .— URL: https://rucont.ru/efd/412753 (дата обращения: 13.06.2021)

Рекомендации ESC отражают взгляды ESC и основаны на тщательном анализе научных данных, доступных во время подготовки данных рекомендаций. ЕОК не несет ответственности в случае любых возможных противоречий, несоответствий и/или расхождений между настоящими Рекомендациями и любыми другими официальными регламентирующими документами соответствующих органов здравоохранения, в том числе в отношении эффективности терапевтических мероприятий. Специалистам в области здравоохранения следует придерживаться данных рекомендаций в процессе принятия клинических решений. В то же время, рекомендации не могут заменить личную ответственность медицинских работников при принятии клинических решений с учетом индивидуальных особенностей и предпочтений пациентов и, при необходимости, предпочтений их опекунов и попечителей. Кроме того, они не освобождают специалистов от тщательного и полного рассмотрения имеющихся официальных обновляемых руководящих документов, выдаваемых компетентными органами здравоохранения, с целью улучшения ведения пациентов в соответствии с существующими этическими и профессиональными обязательствами. Медицинские работники также несут ответственность в отношении дополнительной проверки всех надлежащих требований и правил перед назначением лекарственных средств и использованием медицинского оборудования.

Mутации белков ламин A/C (LMNA) и десмина часто встречаются у пациентов с заболеваниями соединительной <...> LMNA, на долю которых приходится 5-10% [71, 352]. <...> Для заболеваний сердца, связанных с мутациями гена LMNA, характерна пенетрантность в зависимости от возраста <...> LMNA, показал, что выявление НУЖТ по данным амбулаторного мониторинга ЭКГ, исходное снижение ФВ ЛЖ < <...> и других генах, связанных с патогенезом кардиомиопатии, включая гены LMNA, LDB3 и тафазина [423].

30

№2 [Кардиология в Беларуси, 2021]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

В гене ламина A/C (LMNA), кодирующем белки ядерной мембраны, выявлено 9 (11,4 %) патогенных вариантов <...> В гене ламина A/C (LMNA), кодирующем белки ядерной мембраны, выявлено 9 (11,4%) патогенных вариантов. <...> Желудочковая эктопия и ЖТА ассоциировались с мутациями в генах LMNA, TTN и RBM20 (χ2=8,93; р=0,007), <...> ПБЛНПГ чаще наблюдалась у пациентов с вариантами в генах LMNA и TTN (χ2=8,3; р=0,008). <...> ламина A/C (LMNA), эмерина (EMD), гена РНК сплайсинга (RBM20) и десмоплакина (DSP), но и для выбора

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №2 2021.pdf (0,2 Мб)
31

НЕИНВАЗИВНЫЕ ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ВЫСОКОГО РИСКА ФАТАЛЬНЫХ СОБЫТИЙ У БОЛЬНЫХ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙСедов, Царегородцев, Сулимов // Российский кардиологический журнал .— 2017 .— №2 .— С. 50-61 .— URL: https://rucont.ru/efd/580376 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Седов

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) остается заболеванием с плохим прогнозом Цель. Изучить актуальность улучшения стратификации риска фатальных событий, особенно внезапной сердечной смерти (ВСС), с целью своевременного проведения профилактических мероприятий, поскольку ранее предложенные неинвазивные электрофизиологические предикторы  — турбулентность ритма сердца (ТРС) и вариабельность (ВРС), микровольтная альтернация зубца Т (mTWA), мощность замедления (DC) и мощность ускорения ритма сердца (AC) при ДКМП изучены недостаточно. Материал и методы. В течение 4-х лет проводилось наблюдение за 54 пациентами с ДКМП и синусовым ритмом в возрасте 42 [30;58] лет (36 мужчин) и контрольной группой — 54 человека без сердечно-сосудистой патологии (32 мужчины, средний возраст 47 [27;64] лет). Исходно проводили холтеровское мониторирование ЭКГ (ХМ) с оценкой ВРС, ТРС, DC, AC, mTWA и эхокардиографию. Пациенты получали стандартную терапию хронической сердечной недостаточности (ХСН); частота имплантаций кадиовертеров-дефибрилляторов (ИКД) составила 18,5%. Результаты. Средняя фракция выброса (ФВ) в основной группе составила 32 [22;38]%, признаки ХСН выявлены у 93% больных. Больные с ДКМП отличались от  контрольной группы достоверно более низкими значениями SDNN, pNN50, DC, TO, TS, более высокими значениями AC и mTWA в ранние утренние часы. В течение 4-х лет зарегистрирована 1 ВСС, от прогрессирования ХСН умерло 7 пациентов, наблюдался один адекватный шок у  больного с  ИКД (всего 9 фатальных событий). Пациенты с фатальными событиями по сравнению с выжившими имели более низкую ФВ, ВРС, DC, максимальные значения mTWA, большие конечный диастолический объем, класс ХСН, АС, mTWA, число эпизодов неустойчивой желудочковой тахикардии (нЖТ) в утренние часы. При однофакторном анализе достоверно увеличивали риск фатальных событий (в  порядке убывания значимости): ФВ (отношение шансов (ОШ) 32), SDNN (ОШ 21), DC (ОШ 9), AC (OШ 7), pNN50 (ОШ 6), нЖТ (ОШ 5,2, p=0,05). При многофакторном анализе единственным независимым предиктором фатальных событий явилось снижение ФВ левого желудочка менее 26% (чувствительность 80%, специфичность 90%). Заключение. Больные с  ДКМП, по  сравнению с  лицами без сердечнососудистой патологии, характеризуются снижением показателей ВРС и  DC, повышением AC, более частым выявлением патологических значений ТРС, повышением mTWA в ранние утренние часы, причем у умерших пациентов эти отклонения более выражены. При однофакторном анализе неинвазивными электрофизиологическими предикторами, ассоциированными с плохим прогнозом при ДКМП явились AC, SDNN, DC, pNN50, нЖТ. Однако наиболее значимым и  единственным независимым предиктором фатальных событий у больных с ДКМП является снижение ФВ. Использование в качестве критерия высокого риска значения ФВ менее 26% способно предсказывать увеличение риска фатальных событий в 32 раза с чувствительностью 80% и специфичностью 90%.

жизни более одного года (класс рекомендаций I В), а также может быть использована при наличии мутации в гене <...> LMNA в сочетании с такими факторами риска как неустойчивые желудочковые тахикардии (нЖТ), снижение ФВ

32

№7 [Российский кардиологический журнал, 2016]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

Mутации белков ламин A/C (LMNA) и десмина часто встречаются у пациентов с заболеваниями соединительной <...> LMNA, на долю которых приходится 5-10% [71, 352]. <...> Для заболеваний сердца, связанных с мутациями гена LMNA, характерна пенетрантность в зависимости от возраста <...> LMNA, показал, что выявление НУЖТ по данным амбулаторного мониторинга ЭКГ, исходное снижение ФВ ЛЖ < <...> и других генах, связанных с патогенезом кардиомиопатии, включая гены LMNA, LDB3 и тафазина [423].

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №7 2016.pdf (0,2 Мб)
33

№10 [Российский кардиологический журнал, 2020]

Официальный орган печати Российского кардиологического общества (РКО), научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — Шляхто Е.В., Президент РКО, академик РАН, профессор, директор ФГБУ Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. В.А. Алмазова. Это научно-практический, рецензируемый журнал для кардиологов и терапевтов. Основная направленность издания — научные статьи, посвященные оригинальным и экспериментальным исследованиям, вопросам фармакотерапии и кардиохирургии сердечно-сосудистых заболеваний, новым методам диагностики. Российский кардиологический журнал выпускается с 1996г., включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК), в индексы цитирования: Российский индекс научного цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов.

LMNA, а также ряд редких или новых вариантов в генах HCN4, MYBPC3, PKP4, TMPO, TTN, DMPK и KCNJ10 в <...> DMD, замены в генах LMNA, EMD, FHL1). <...> KCNQ1; и лево-доминантная АКМП или АЛЖК с мутацией в гене LMNA). <...> У пациента Л. вы явлен вариант NM_170708.3: c.343_344delinsTT в гене LMNA — p.E115L. 2. <...> в гене LMNA, ассоциированном с АЛЖК (большой критерий из категории VI).

Предпросмотр: Российский кардиологический журнал №10 2020.pdf (0,7 Мб)
34

№4 [Кардиоваскулярная терапия и профилактика , 2017]

Научно-практический рецензируемый журнал. Главный редактор — академик РАН, профессор Оганов Р.Г. Журнал публикует научные статьи по вопросам первичной и вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний с помощью различных методов лечения, лекции кардиологов, оригинальные статьи, дискуссии, клинические обзоры и обзоры литературы, рекомендации ВНОК, переводы международных рекомендаций и другую информацию для врачей. Каждый номер журнала формируется ответственным редактором — одним из ведущих специалистов в области кардиологии. Начиная с 2007 года, журнал включен в следующие индексы цитирования: Российский индекс цитирования, Scopus; зарегистрирован в Клубе главных редакторов научных журналов Европейского общества кардиологов. Включен в перечень изданий, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций (ВАК).

Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в <...> LMNA. <...> LMNA в гетерозиготном состоянии (рисунок 3). <...> E372D в гене LMNA были латентный характер поражения скелетной мускулатуры, клинический дебют в возрасте <...> Inflammatory changes in infantile-onset LMNA-associated myopathy.

Предпросмотр: Кардиоваскулярная терапия и профилактика №4 2017.pdf (0,2 Мб)
35

НЕКОТОРЫЕ ИТОГИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ СТАРЕНИЯ И ДОЛГОЛЕТИЯ*Мустафина, Сомова // Успехи геронтологии / Advances in Gerontology .— 2015 .— №1 .— С. 12-27 .— URL: https://rucont.ru/efd/371889 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Мустафина

В статье описаны достижения молекулярногенетических исследований фундаментальных основ старения и долголетия, которые представляют определенный интерес для понимания проблемы в целом. Объем результатов исследований по генетике старения огромен. Исследования выполнены с использованием разных экспериментальных стратегий на модельных организмах и выборках из популяций разных народов мира. В рамках международных консорциумов проведен поиск генов старения и долголетия. Получены первые результаты по секвенированию генома супердолгожителей. У организмов разных систематических групп выявлены гены, влияющие на продолжительность жизни, многие из которых являются эволюционно консервативными. В нескольких независимых исследованиях подтверждены ассоциации с долголетием человека полиморфных локусов генов APOE, FOXO1A, FOXO3A и AKT1.

Геном S. cerevisiae полностью секвенирован (32 хромосомы, 12 Mbp, 6 300 генов, 11 % генов гомологичны <...> NFX1 у человека), tup (tail up, гомолог генов islet), Lim3 (гомолог генов Lim у человека), гены crol <...> этого гена и гена каталазы cat — в 3 раза [96, 116]. <...> % генов гомологично генам человека) [72]. <...> Среди них присутствуют аллельные варианты генов LMNA (rs915179), WRN (rs1800392), SOD2 (rs2758331), CDKN2A

36

№4 [Кардиология в Беларуси, 2019]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

/C (LMNA), n=8 (15,1%). <...> (LMNA), n=8 (15,1%); лизосом-ассоциированный мембранный протеин-2 (LAMP2), n=3 (5,66%); ген рецепторов <...> Доминирующие варианты обнаружены в генах TTN (n=13/24,5%) и LMNA (n=8/15,1%). <...> генов [13–16]. <...> LMNA и/или дигенными вариантами (LMNA+TTN; TTN+BAG3; LMNA+MYBPC3; MYBPC3+FBN1+TTN; TTN+MYH7; SCN5A+TTN

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №4 2019.pdf (0,2 Мб)
37

№2 [Российские аптеки, 2021]

Журнал Российские аптеки - отраслевое издание федерального масштаба, ориентированное на профессионалов аптечного дела. Среди авторов журнала известные ученые, руководители аптек, топ-менеджеры, ведущие аналитики. Информационную поддержку журнала осуществляет, компания RMBC (ЭрЭмБиСи) - Research, Marketing, Bussiness Counsulting (Маркетинговые исследования, бизнес консультирование).

Разрезав ферментом ген BCL11A, который блокирует производство фетального гемоглобина, врачи спасли двух <...> И до генов ВИЧ никогда не доходит очередь на считывание. <...> Причина – всего одна мутация, дефектный ген LMNA, отвечающий за критически важный для делящихся клеток <...> У аденовируса удалены гены, ответственные за репликацию внутри клеток, а от коронавируса там только гены

Предпросмотр: Российские аптеки №2 2021.pdf (0,3 Мб)
38

ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА КАРДИОЛОГОВ, КАРДИОХИРУРГОВ, РЕНТГЕНЭНДОВАСКУЛЯРНЫХ И СОСУДИСТЫХ ХИРУРГОВ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬАдаменко [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2016 .— №6 .— С. 9-170 .— URL: https://rucont.ru/efd/543469 (дата обращения: 13.06.2021)

Автор: Адаменко

Введение. Согласно современным подходам к диагностике миокардитов верификация диагноза воспалительного повреждения миокарда осуществляется на основании результатов эндомиокардиальной биопсии (ЭМБ) Цель исследования. Изучить результаты гистологического исследования биоптатов миокарда при клинически подозреваемой воспалительной кардиомиопатии (ВКМП).

А/C (LMNA), определение уровня КФК, нейромышечное исследование. <...> У 45 (27,3%) пациентов в гене LMNA выявлена 81 нуклеотидная замена (SNPs и миссенс-мутации); 16 (9,69% <...> LMNA (миссенс-мутации и/или rs4641, с.1698С>T: HR 2,01; 95% ДИ: 1,02 – 4,32; p=0,032). <...> У 45 (26,6%) пациентов в гене LMNA выявлены нуклеотидные замены (в 38 случаях – VUS-значимые SNPs и в <...> Полиморфизм генов исследован методом ПЦР со специфическими праймерами.

39

№1 [Российские аптеки, 2021]

Журнал Российские аптеки - отраслевое издание федерального масштаба, ориентированное на профессионалов аптечного дела. Среди авторов журнала известные ученые, руководители аптек, топ-менеджеры, ведущие аналитики. Информационную поддержку журнала осуществляет, компания RMBC (ЭрЭмБиСи) - Research, Marketing, Bussiness Counsulting (Маркетинговые исследования, бизнес консультирование).

Разрезав ферментом ген BCL11A, который блокирует производство фетального гемоглобина, врачи спасли двух <...> И до генов ВИЧ никогда не доходит очередь на считывание. <...> Причина – всего одна мутация, дефектный ген LMNA, отвечающий за критически важный для делящихся клеток <...> У аденовируса удалены гены, ответственные за репликацию внутри клеток, а от коронавируса там только гены

Предпросмотр: Российские аптеки №1 2021.pdf (0,3 Мб)
40

№6 [Кардиология в Беларуси, 2016]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

А/C (LMNA), определение уровня КФК, нейромышечное исследование. <...> У 45 (27,3%) пациентов в гене LMNA выявлена 81 нуклеотидная замена (SNPs и миссенс-мутации); 16 (9,69% <...> LMNA (миссенс-мутации и/или rs4641, с.1698С>T: HR 2,01; 95% ДИ: 1,02 – 4,32; p=0,032). <...> У 45 (26,6%) пациентов в гене LMNA выявлены нуклеотидные замены (в 38 случаях – VUS-значимые SNPs и в <...> Полиморфизм генов исследован методом ПЦР со специфическими праймерами.

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №6 2016.pdf (0,2 Мб)
41

№1 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2011]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Более редкая аутосомно-доминантная форма этого заболевания (OMIM 181350) связана с дефектом в гене LMNA <...> Эти белки, являющиеся продуктами альтернативного сплайсинга гена LMNA, активно взаимодействуют с эмерином <...> Наиболее часто встречающаяся форма миопатии Эмери — Дрейфуса связана с генными дефектами гена EMD [10 <...> Ген содержит 6 экзонов и 5 интронов. <...> Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifus muscular

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №1 2011.pdf (0,3 Мб)
42

№1 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Кроме мутаций того же гена SCN1A, идентифицированы мутации генов SCN1B, GABRG2. <...> Мутации генов ACVRL1 и ENG Установлено также существование других, более редких видов генных мутаций <...> Выделено несколько вариантов наследования миопатии Эмери—Дрейфуса [3]: Х-сцепленный (ген emerin и ген <...> FHL1); аутосомно-доминантный (ген LMNA; ген SYNE1; ген SYNE2) и аутосомно-рецессивный (возможно ген <...> LMNA).

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №1 2014.pdf (0,2 Мб)
43

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

гена Локализация Продукты генов, кодирующих митохондриальные заболевания, функция NDUFA1 NDUFA2 NDUFA9 <...> генов, в 1/ 3 — мутациями генов факторов сборки (assembly). <...> содержит 13 генов, кодирующих белки, 22 гена транспортных РНК, 2 гена рибосомальных РНК (по одному гену <...> Форма 1В (аутосомно-доминантная), обусловленная мутациями гена LMNA и являющаяся аллельным вариантом <...> Причиной заболевания являются мутации гена LMNA [27].

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2014.pdf (0,2 Мб)
44

№4 [Вопросы диетологии, 2016]

Научно-практический журнал Национальной ассоциации диетологов и нутрициологов. Журнал ориентирован на широкую аудиторию специалистов в области здравоохранения – диетологов, нутрициологов, терапевтов, педиатров, семейных врачей, гастроэнтерологов, кардиологов, эндокринологов, реаниматологов, гигиенистов, реабилитологов, спортивных врачей, организаторов здравоохранения, преподавателей ВУЗов и научных работников. В журнале публикуются оригинальные статьи, обзоры, лекции, клинические наблюдения, посвященные современным аспектам клинической диетологии – здоровому, лечебному и профилактическому питанию, рациональной модификации рационов для различных групп населения (лиц, занимающихся спортом и профессиональных спортсменов, пожилых людей и др.), организации питания в стационарах, нутритивной поддержке лиц, находящихся в критическом состоянии. Издание информирует о новых лечебных продуктах питания, продуктах с заданным химическим составом, биологически активных добавках к пище и их рациональном применении для оптимизации рациона здорового и больного человека. Журнал входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

К примеру, у людей с семейной частичной липодистрофией, вызванной мутациями в гене LMNA, кодирующего <...> , являются потенциальными генами-кандидатами для ИР. <...> Еще одним геном, мутации которого могут играть роль в развитии ожирения и МС является ген протеина-2, <...> Ген APOC3 расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q23). <...> Одним из генов-кандидатов развития ИР и СД 2 типа является ген PTPN-1B (PTP1-B, PTPN1), расположенный

Предпросмотр: Вопросы диетологии №4 2016.pdf (0,3 Мб)
45

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ЭЛЕКТРОКАРДИОСТИМУЛЯЦИИ И СЕРДЕЧНОЙ РЕСИНХРОНИЗИРУЮЩЕЙ ТЕРАПИИ. ESC 2013Рабочая группа по электрокардиостимуляции и сердечной ресинхронизирующей терапии Европейского Общества кардиологов (European Society of Cardiology, ESC). Разработаны в сотрудничестве с Европейской Ассоциацией по Сердечному Ритму (European Heart Rhythm Association, EHRA). // Российский кардиологический журнал .— 2014 .— №4 .— URL: https://rucont.ru/efd/253393 (дата обращения: 13.06.2021)

РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ЭЛЕКТРОКАРДИОСТИМУЛЯЦИИ И СЕРДЕЧНОЙ РЕСИНХРОНИЗИРУЮЩЕЙ ТЕРАПИИ. ESC 2013

однако при ее возникновении можно предположить следующие специфические этиологии (например, мутация гена <...> многоцентрового регистра [w255-w258] показали, что прогноз заболеваний сердца, связанных с мутацией гена <...> LMNA, крайне неблагоприятный.

46

№5 [Бюллетень Московского общества испытателей природы. Отдел Биологический, 2017]

Журнал «Бюллетень МОИП. Отдел биологический» публикует статьи по зоологии, ботанике, общим вопросам охраны природы и истории биологии, а также рецензии на новые биологические публикации, заметки о научных событиях в разделе «Хроника», биографические материалы в разделах «Юбилеи» и «Потери науки»

хромосомы располагаются ближе к центру ядра, бедные генами – на периферии. <...> LMNA (частота заболевания 1:10 000 000). <...> отношению к генам, ответственным за структурную организацию хроматина). <...> Эпимутации могут затрагивать как весь геном, так и отдельные хромосомы и даже отдельные гены. <...> Этот процесс оказывает влияние на экспрессию генов в спаренных районах.

Предпросмотр: Бюллетень Московского общества испытателей природы. Отдел Биологический №5 2017.pdf (0,2 Мб)
47

№1 [Молекулярная медицина, 2019]

Включен в перечень ВАК.

в них генов. <...> Около 8% мутаций, связанных с возникновением ДКМП, приходится на мутации в гене ламина (LMNA), что проявляется <...> Значимость обнаружения мутации в гене LMNA у больного с клиническим фенотипом ДКМП настолько велика, <...> β-3 (TGFβ3), трансмембранный белок 43 (TMEM43), десмин (DES), ламин А (LMNA), титин (TTN), фосфоламбан <...> гены, например, TAZ, ген α-субъединицы натриевого канала (SCN5A) и LMNA.

Предпросмотр: Молекулярная медицина №1 2019.pdf (0,1 Мб)
48

№1 [Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия, 2020]

В ходе генетического исследования патогенные мутации выявлены у 17 больных: в генах LMNA (n=1), DES ( <...> n=3), DSP (n=3), EMD (n=2), MyH7 (n=1), MyBPC3 (n=4) и в генах MYH7+MyBPC3 (n=2), TTN (n=1), TTR (n=1 <...> Вирусный геном в миокарде выявлен у 33 больных (31,7%), преобладал парвовирус В19 (n=22). <...> EMD, n=1), синдром некомпактного миокарда (НКМ) с десминопатией (ген DES, n=1), сочетание АДПЖ и НКМ <...> с мутацией в гене десмоплакина (DSP, n=1), НКМ с мутацией в гене миозинсвязывающего протеина С (MyBPC3

Предпросмотр: Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия №1 2020.pdf (0,4 Мб)
49

№1 [Кардиология в Беларуси, 2021]

Освещает актуальные вопросы профилактики, лекарственного и хирургического лечения заболеваний сердца и сердечно-сосудистой системы. Издание оказывает содействие в установлении связей между специалистами в Республике Беларусь, а также ближнего и дальнего зарубежья, предоставляет площадку для обмена мнениями по использованию новых методов и технологий распознавания, лечения и предупреждения заболеваний сердечно-сосудистой системы в детском и взрослом возрасте.

LMNA, TTN, FLNC, DES, DSP и SCN5A. <...> LV lesion is typical for ACM associated with pathogenic or probable pathogenic variants in the LMNA, <...> , таких как ген ламина A/C (LMNA), филамина C (FLNC), десмина (DES), фосфоламбана (PLN), альфасубъединицы <...> (цитоскелетные, ядерные, саркомерные и гены мембранных ионных каналов): ген титина (TTN, n=5), ген ламина <...> А/C (LMNA, n=4), ген альфа-субъединицы натриевого канала (SCN5A, n=3), ген трансмембранного протеина

Предпросмотр: Кардиология в Беларуси №1 2021.pdf (0,2 Мб)
50

№5 [Российский журнал кожных и венерических болезней, 2013]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Иванов Олег Леонидович - доктор медицинских наук, член EASE, профессор кафедры кожных и венерических болезней им. В.А. Рахманова лечебного факультета ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России. В журнале освещаются проблемы дерматологии, венерологии, дерматоонкологии. Журнал использует различные формы подачи материала, выделены такие разделы, как: пиококковые заболевания кожи, микозы, дерматоонозы, пузырные дерматозы, дерматокосметология. Регулярно публикуется информация о новых книгах и руководствах по дерматовенерологии, вопросы тестового характера, клинические задачи и многое другое.

Отмечено выраженное увеличение частоты гена DRB1*04 и связанного с ним аллеля DQB1*0302 у больных ХК <...> При этом выявлена генетическая неоднородность: у одних плодов — мутации гена ZMPSTE24 в сегменте 1р34 <...> , у других — гена LMNA в сегменте 1q2.2 [1, 15, 16]. <...> NF-АТ и, таким образом, возможность проникновения NF-АТ в ядро, вызывая ингибирование транскрипции генов <...> Два гена кодируют разные изоформы фермента — HSD3B1 и HSD3B2, расположенные на 1-й хромосоме, но в коже

Предпросмотр: Российский журнал кожных и венерических болезней №5 2013.pdf (23,8 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 1233