Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 559186)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 404 (0,74 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

ВОЗМОЖНЫЕ МЕХАНИЗМЫ НАРУШЕНИЯ АКСОННОГО ТРАНСПОРТА В МОТОНЕЙРОНАХ СПИННОГО МОЗГА МЫШЕЙ В УСЛОВИЯХ ГИПОГРАВИТАЦИИ [Электронный ресурс] / Кузнецов [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2020 .— №8 .— С. 243-247 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/729903

Автор: Кузнецов

На основании данных, полученных при изучении транскриптомов поясничного отдела спинного мозга, седалищного нерва и диафрагмальной мышцы мышей после полёта на биоспутнике "Бион-М1", проведён биоинформатический анализ, направленный на установление закономерностей изменений транскриптомов в различных компартментах двигательного нейрона. Полученные результаты позволили выявить нарушения аксонного транспорта в мотонейронах спинного мозга, развивающиеся в условиях невесомости. Эти данные хорошо согласуются с электронно-микроскопическим исследованием спинного мозга экспериментальных животных. Обнаружено, что количество рибосом в перинуклеарной зоне мотонейронов поясничного отдела у мышей после пребывания в невесомости превышало таковое у мышей контрольной группы и группы восстановления (через 1 нед после космического полёта). Полученные результаты являются аргументами в пользу предложенной нами гипотезы о вкладе нарушения аксонного транспорта в патогенезе гипогравитационного двигательного синдрома и могут служить основой для дальнейшего изучения механизмов двигательных нарушений, возникающих в условиях невесомости, а также использоваться в разработке профилактических мер развития гипогравитационного двигательного синдрома у космонавтов

мозга, седалищного нерва и диафрагмальной мышцы мышей после полёта на биоспутнике "Бион-М1", проведён биоинформатический <...> Биоинформатический анализ транскриптомов седалищного нерва мышей после 30-суточного орбитального полета

2

Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний [Электронный ресурс] / Шагам, Воинова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №2 .— С. 105-109 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562016

Автор: Шагам

Статья посвящена актуальным вопросам применения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний. De facto данный метод уже сегодня широко используется в клинической практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров, специализирующихся на наследственных болезнях, понимания его возможностей и ограничений, выбора стратегии диагностики для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата

Затем, в зависимости от направляющего диагноза, проводится биоинформатический анализ того или иного набора <...> Ряд биоинформатических методов позволяет выявлять также вариации копийности размером от нескольких экзонов <...> Поскольку технология NGS и связанный с ней биоинформатический анализ продолжают развиваться, многие из

3

СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ KCNQ1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT [Электронный ресурс] / Поляк [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 15-20 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/520852

Автор: Поляк

Первичный синдром удлиненного интервала QT (LQTS) — наследственное нарушение сердечного ритма. Известно более 15 генетических форм заболевания. Наиболее распространён в популяции вариант заболевания, связанный с нарушением калиевого канала KvLQT1

Биоинформатический анализ впервые выявленных замен проводился с помощью ресурсов PolyPhen2, SIFT, MutationTaster <...> Для него был проведен биоинформатический анализ с помощью ресурсов PolyPhen2 и SIFT (рис.3). <...> По данным биоинформатического анализа, эта замена является патогенной с высокой вероятностью. <...> Результат биоинформатического анализа генетического варианта p.q107H на примере ресурса PolyPhen2.

4

ИММУНОЛОГИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫЕ ГЛИКОПРОТЕИНЫ p54 И CD2v ВИРУСА АФРИКАНСКОЙ ЧУМЫ СВИНЕЙ: БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАЦИЙ И ГЕТЕРОГЕННОСТИ [Электронный ресурс] / Мима [и др.] // Сельскохозяйственная биология .— 2015 .— №6 .— С. 81-89 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/410470

Автор: Мима

Вирус африканской чумы свиней (АЧС) — уникальный представитель возбудителей арбовирусных инфекций, который до сих пор остается единственным представителем семейства Asfarviridae. Он служит возбудителем одной из самых опасных болезней представителей семейства Suidae и, кроме того, способен инфицировать мягких клещей рода Ornithodoros. Генетическая и фенотипическая гетерогенность вируса АЧС остается одной из основных причин отсутствия вакцин против этого опасного трансграничного заболевания. Нами изучена структура и функции наиболее вариабельных гликопротеинов вируса АЧС p54 и CD2v с использованием биоинформатического анализа и рекомбинантных конструкций, экспрессируемых в экстрахромосомном состоянии в культурах клеток млекопитающих COS-I (клетки африканской зеленой мартышки) и HEK-293 (клетки почки эмбриона человека). Согласно результатам проведенного биоинформатического анализа, основанного на расчете индекса разнообразия аминокислотных последовательностей в пропорциях по методу Симпсона, вариабельная область (N-концевой участок) СD2v сильно гликозилирована (содержит 28-30 сайтов N- и О-гликозилирования) и находится на наружной поверхности клеточной мембраны. Эта область также содержит иммуноглобулиновый домен (1-225-я аминокислоты), что обусловливает взаимодействие СD2v с антителами. Выявленные различия в посттрансляционных модификациях и наличие генетических вариаций по белку СD2v могут объяснять разнообразие в проявлении феномена гемадсорбции у изолятов вируса АЧС. Напротив, белок p54 имеет вариабельную часть, локализованную с внутренней стороны клеточной мембраны, и гликозилированный экстраклеточный участок, расположенный с ее внешней стороны. Высокий уровень различий в нуклеотидных последовательностях гена p54 (E183L) у разных изолятов вируса АЧС может быть результатом мутационной изменчивости в ходе эволюции. Выявленными особенностями посттрансляционных модификаций и генетическими вариациями по белку СD2v, по всей видимости, объясняется разнообразие антигенных свойств изолятов вируса АЧС. Таким образом, в представленной работе впервые проанализирована посттрансляционная модификация наиболее вариабельных гликопротеинов вируса АЧС — p54 и СD2v. Посредством транзиентной экспрессии в клеточных линиях млекопитающих получены рекомбинантные химерные продукты p54-EGFP и CD2v-HA, что позволило выявить различную локализацию вирусных белков в трансфицированных клетках. В частности, при исследовании культуры клеток COS-I, трансфицированных плазмидой р54-pEGFP-N1, была установлена цитоплазматическая локализация флуоресцентно меченного рекомбинантного белка p54-EGFP. В культуре клеток НЕК-293 белок CD2v обнаруживался исключительно в составе клеточной мембраны. По данным иммуноблоттинга, молекулярная масса CD2v равнялась примерно 90 кДа (при расчетной 65 кДа). Следовательно, в этом поверхностном гликопротеине вириона АЧС на углеводный компонент приходится около 30 % массы. Кроме того, результаты иммуноблоттинга указывали на наличие двух вариантов белка CD2v с молекулярной массой 25 кДа и 90 кДа, то есть предположительно его различных гликозилированных форм, что согласуется с сообщениями в специальной литературе. Итак, выполненный биоинформатический анализ и результаты исследований в культурах клеток COS-I и HEK-293 показали, что именно СD2v может считаться наиболее вероятным белком-кандидатом, определяющим взаимодействие вируса АЧС с вирусоспецифическими антителами.

agrobiology.2015.6.785rus ИММУНОЛОГИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫЕ ГЛИКОПРОТЕИНЫ p54 И CD2v ВИРУСА АФРИКАНСКОЙ ЧУМЫ СВИНЕЙ: БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ <...> изучена структура и функции наиболее вариабельных гликопротеинов вируса АЧС p54 и CD2v с использованием биоинформатического <...> Согласно результатам проведенного биоинформатического анализа, основанного на расчете индекса разнообразия <...> Итак, выполненный биоинформатический анализ и результаты исследований в культурах клеток COS-I и HEK- <...> На основании биоинформатического анализа и исследования культур трансфицированных клеток COS-I и HEK-

5

БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИИ 6q22.1-q23.2 У РЕБЁНКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Васин [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 186-186 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562224

Автор: Васин

В настоящее время в медицинскую практику внедряются высокоразрешающие технологии, которые позволяют определить различные перестройки генома, а также устанавливать точки разрыва при аномалиях хромосом. Полученные данные анализируются биоинформатическими методами. Эти технологии могут с успехом использоваться в клинической практике у детей с идиопатической формой умственной отсталости и аномалиями развития

БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИИ 6q22.1-q23.2 У РЕБЁНКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ <...> Полученные данные анализируются биоинформатическими методами. <...> В ходе биоинформатического анализа было установлено, что в данном участке находится 66 генов, 30 из которых <...> В ходе биоинформатического анализа данной перестройки был выделен ген GJA1 [OMIM:121014], мутации в котором <...> Использование современных молекулярных методов исследования и биоинформатического анализа может повысить

6

ОПЫТ ПРАКТИЧЕСКОГО ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ДНК-ДИАГНОСТИКИ ПРИ АРИТМОГЕННОЙ КАРДИОМИОПАТИИ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА [Электронный ресурс] / Шестак [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №10 .— С. 21-27 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/520853

Автор: Шестак

Анализ результатов практического применения ДНК-диагностики двух наиболее частых форм аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка (АКПЖ) в работе кардиологического и кардиохирургического стационаров.

Был проведен биоинформатический анализ всех выявленных несинонимичных замен с помощью программ PolyPhen2 <...> генетической природе заболевания позволили повысить чувствительность диагностики Таблица 2 Результаты биоинформатического <...> у здоровых лиц [25], поэтому интерпретация каждой находки проводится с привлечением популяционных, биоинформатических <...> Результаты биоинформатического анализа эффекта выявленных миссенсмутаций у пациентов представлены в таблице <...> В дальнейшем, с расширением экспериментальных и биоинформатических возможностей анализа замен, число

7

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА ШПРИНТЦЕНА–ГОЛДБЕРГ, ОБУСЛОВЛЕННОГО МУТАЦИЕЙ (NM_0030.36(SKI):C.92C>T(P. SER31LEU) В ПЕРВОМ ЭКЗОНЕ ГЕНА SKI), У РЕБЕНКА С МАРФАНОПОДОБНЫМ ФЕНОТИПОМ И ЗАДЕРЖКОЙ ПСИХОРЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Булатникова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 185-186 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562223

Автор: Булатникова

Синдром Шпринтцзена–Голдберг — редкий генетический синдром, характеризуется ассоциацией марфаноподобого фенотипа с выраженной арахнодактилией, задержкой психоречевого развития, нозоспецифическим комплексом краниофациальных микроаномалий и краниосиностозом в классической форме. В настоящее время наличие краниосиностоза является высокопатогномоничным, но не обязательным признаком синдрома. Известным геном, в котором мутации в гетерозиготном состоянии обуславливают развития синдрома является ген SKI. Все известные мутации в гене SKI сосредоточены в 1ом экзоне, что объясняется высокой специализацией функции отдельных доменов белка, кодируемого этим геном.

БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИИ 6q22.1-q23.2 У РЕБЁНКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ <...> Полученные данные анализируются биоинформатическими методами. <...> В ходе биоинформатического анализа было установлено, что в данном участке находится 66 генов, 30 из которых <...> В ходе биоинформатического анализа данной перестройки был выделен ген GJA1 [OMIM:121014], мутации в котором <...> Использование современных молекулярных методов исследования и биоинформатического анализа может повысить

8

№5 [Вестник Московского университета. Серия 2. Химия, 2018]

В журнале публикуются статьи как сотрудников университета, так и авторов из других организаций России и всего мира. Тематика публикаций охватывает все отрасли химии.

В данной работе биоинформатический и структурный анализ использовали для аннотации подобного участка <...> Методы Биоинформатический анализ и поиск центров связывания. <...> Результаты Биоинформатический анализ и молекулярное моделирование использовали для изучения связывания <...> Биоинформатический анализ и поиск центров связывания. <...> Для поиска и аннотации участков связывания в структуре NanA из S. pneumoniae проводили биоинформатический

Предпросмотр: Вестник Московского университета. Серия 2. Химия №5 2018.pdf (0,4 Мб)
9

СУБКЛЕТОЧНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ И ДЕТЕКЦИЯ БЕЛКА ОРТ6 ВИРУСА ТАБАЧНОЙ МОЗАИКИ С ПОМОЩЬЮ ИММУНОЭЛЕКТРОННОЙ МИКРОСКОПИИ [Электронный ресурс] / Ерохина [и др.] // Биохимия .— 2017 .— №1 .— С. 149-156 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/581277

Автор: Ерохина

Род Tobamovirus является одним из наиболее хорошо изученных родов плюс-РНК- содержащих вирусов растений. В предшествующих исследованиях было показано, что геномы ряда тобамовирусов в дополнение к генам белка оболочки, транспортного белка и цистрону, кодирующему различные домены РНК-полимеразы, содержат слабо консервативный короткий ген ОРТ6 (ORF6). Последовательности аминокислот белков OРТ6, кодируемых различными вирусами, имеют только очень незначительное сходство. Очевидно, для того, чтобы изучить разнообразие белков ОРТ6 и их возможное значение в жизненном цикле тобамовирусов, требуются дальнейшие эксперименты и новый биоинформатический анализ. В данной работе с помощью биохимических и иммунологических методов было доказано, что в зараженных двумя изолятами вируса табачной мозаики (ВТМ, штамм U1) растениях действительно накапливается пептид ОРТ6. При этом в отличие от скоплений вирусных частиц, обнаруженных в цитоплазме клеток, продукт ОРТ6 выявлен в основном в ядрах, что соответствует ранее опубликованным данным по временной экспрессии изолированной ОРТ6 штамма U1. Кроме того, нами получены новые данные, подтверждающие существование генов OРТ6 в виромах целого ряда тобамовирусов. В частности, в геномах ряда других членов линии тобамовирусов, включая вирус мозаики ремании, вирус слабой крапчатости паприки, вирус слабой зеленой мозаики табака, вирус томатов, вирус слабой пятнистой мозаики томатов и табачный латентный вирус Нигерии, выявлены аналогичным образом расположенные ОРТ6.

и их возможное значение в жизненном цикле тобамовирусов, требуются дальнейшие эксперименты и новый биоинформатический <...> Более деталь� ный биоинформатический анализ коротких ОРТ в геномах тобамовирусов, включая ОРТ6, будет

10

СВЯЗЬ X-СЦЕПЛЕННОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С СУБМИКРОСКОПИЧЕСКИМИ НЕСБАЛАНСИРОВАННЫМИ ПЕРЕСТРОЙКАМИ ХРОМОСОМЫ X [Электронный ресурс] / Юров [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 203-204 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562254

Автор: Юров

X-сцепленная умственная отсталость (XLID), как правило, ассоциируют с перестройками хромосомы X и вариациями числа копий (CNV), включающими X-сцепленные гены. Тем не менее, анализы XLID — ассоциированных хромосомных перестроек, проведенные при помощи микрочипов с высокой разрешающей способностью, мало описаны в доступной литературе. В данном исследовании нами были проанализированы 312 пациентов с умственной отсталостью, аутизмом и врожденными пороками развития при помощи молекулярного кариотипирования (разрешение более 1 кб) и оригинальной биоинформатической технологии оценки степени патогенности CNV. XLID-ассоциированные генетические перестройки были обнаружены у 11 детей (3,5%). Среди них: мозаичная делеция Xp22.32p22.2 (4700 кб/жен. пол) с делецией Xp22.31 (710 кб), делеция Xp22.12 (1467 кб/жен.пол), дупликация Xp22.31 (616 кб/жен. пол), дупликация Xp21.2 (254 кб/муж.пол), мозаичная делеция Xq21.2q21.33 (8800 кб/жен.пол). Трое детей имели множественные перестройки хромосомы X. Соотношение полов составило 7/4 (девочки/мальчики). Стоит отметить, что X-сцепленный характер патологии может объяснить половой перевес в распространенности нейроповеденческих заболеваний (т.е. умственной отсталости и аутизма). В данном исследовании было показано, что XLIDассоциированные хромосомные перестройки также распространены у пациентов женского пола. Кроме того, принимая во внимание оценки распространенности бессимптомных носителей X-сцепленных мутаций и/или перестроек хромосомы X (CNV), возможно продолжить рассуждения о вкладе хромосомной/геномной патологи в болезни у человека.

пороками развития при помощи молекулярного кариотипирования (разрешение более 1 кб) и оригинальной биоинформатической <...> нарушениями интеллекта, врожденными пороками развития и аутизмом, используя полногеномное сканирование CNV и биоинформатический <...> На основании биоинформатического анализа, мы делаем предположение, согласно которому некоторые из этих

11

ЭКСПРЕССИЯ РЕКОМБИНАНТНЫХ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ ФРАГМЕНТЫ ПРОТЕКТИВНО ЗНАЧИМЫХ БЕЛКОВ ВИРУСА АФРИКАНСКОЙ ЧУМЫ СВИНЕЙ, В ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ [Электронный ресурс] / Иматдинов [и др.] // Сельскохозяйственная биология .— 2016 .— №6 .— С. 79-86 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/560829

Автор: Иматдинов

Контроль за африканской чумой свиней (АЧС) осложняется отсутствием средств специфической профилактики. Попытки получить живые вакцины традиционными методами оказались малоперспективными, а инактивированные и субъединичные — неудачными (N. Petuska, 1965; Д.В. Колбасов с соавт., 2014; V. Makarov с соавт., 2016). Исследования формирования протективного иммунитета при АЧС позволили определить решающую роль клеточных механизмов защиты и наиболее значимые участвующие в этом вирусные белки: р30, р54, CD2v (или ГП110-140) (P. Gomez-Puertas с соавт., 1998; J.M. Argilaguet с соавт., 2012; А.Д. Середа с соавт., 2015). В представляемой работе впервые созданы гибридные плазмиды, пригодные для протеомных исследований и разработки ДНК-вакцины против вируса АЧС III сероиммунотипа.

Биоинформатический анализ трех потенциально протективных белков вируса АЧС (p30, p54 и CD2v) штамма MK <...> Иммунологически значимые гликопротеины p54 и CD2v вируса африканской чумы свиней: биоинформатический

12

РЕДКИЕ ГЕНОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: ВЫСОКОРАЗРЕШАЮЩИЙ ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ ВАРИАЦИЙ ЧИСЛА КОПИЙ ДНК (CNV) У  ДЕТЕЙ С  НАРУШЕНИЯМИ ИНТЕЛЛЕКТА, ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ И АУТИЗМОМ [Электронный ресурс] / Юров [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 204-205 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562255

Автор: Юров

Геномными расстройствами являются состояния, вызванные (суб) хромосомными/субмикроскопическими делециями или дупликациями, произошедшими в результате специфической организации последовательности ДНК, предрасполагающей к геномным перестройкам. Среди детей с идиопатическими нейроповеденческими заболеваниями геномные нарушения обычно выявляются, хотя большая часть случаев демонстрирует клиническую гетерогенность и обусловлена определенными геномными перестройками, обнаруженными исключительно при помощи высокоразрешающего полногеномного анализа вариаций числа копий (CNV). Это также справедливо для детей, имеющих аутистические расстройства.

пороками развития при помощи молекулярного кариотипирования (разрешение более 1 кб) и оригинальной биоинформатической <...> нарушениями интеллекта, врожденными пороками развития и аутизмом, используя полногеномное сканирование CNV и биоинформатический <...> На основании биоинформатического анализа, мы делаем предположение, согласно которому некоторые из этих

13

СЛУЧАЙ МОЗАИЧНОЙ ДЕЛЕЦИИ УЧАСТКА ДЛИННОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 19 У  МАЛЬЧИКА С  ЛЕГКОЙ СТЕПЕНЬЮ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ, СИНДРОМОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С  ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ И  МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Куринная [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 197-198 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562242

Автор: Куринная

Хромосома 19 является одной из наиболее генонасыщенных хромосом у человека. В литературе описано не очень много случаев перестроек, затрагивающих эту хромосому, но все они связаны с тяжелой умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. С помощью цитогенетического метода и метода молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим анализом полученных результатов, был обследован пациент с легкой степенью умственной отсталости, синдром дефицита внимания с гиперактивностью, эпилепсией с редкими приступами, воронкообразной деформацией грудной клетки, оперированной водянкой яичка и паховой грыжей, плоскостопием, удвоением чашечно-лоханочной системы справа, дисфункцией синусового узла, неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и микроаномалиями развития: низкопосаженными диспластичными ушными раковинами, миндалевидными глазами с антимонголоидным разрезом, конусовидными тонкими пальцами.

С помощью цитогенетического метода и метода молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим <...> Используя биоинформатический анализ, мы определили гены-кандидаты, потеря которых могла объяснить клинические <...> Настоящее исследование показывает, что применение молекулярного кариотипирования в совокупности с биоинформатическим

14

Межсуточная вариабельность показателей перекисного окисления липидов в конденсате выдыхаемого воздуха у больных бронхиальной астмой. [Электронный ресурс] / Приходько [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2016 .— №9 .— С. 37-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/486984

Автор: Приходько

Метаболитам перекисного окисления липидов (ПОЛ) отводится важная роль в поддержании воспаления дыхательных путей и утрате контроля над бронхиальной астмой Цель исследования: оценить трехдневную вариабельность показателей перекисного окисления липидов в конденсате выдыхаемого воздуха у больных бронхиальной астмой.

сопоставить изменения уровня мРНК двух онкосупрессорных генов RASSF1A и APAF1 c изменением содержания биоинформатически <...> В рамках данной работы проведен биоинформатический анализ и отбор миРНК, предсказанных как потенциально

15

ЭКСПРЕССИЯ микроРНК, ПОТЕНЦИАЛЬНО РЕГУЛИРУЕМЫХ AhR И CAR, В ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ ОПУХОЛЯХ ЭНДОМЕТРИЯ [Электронный ресурс] / Ушаков [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2018 .— №5 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/670693

Автор: Ушаков

Исследованы микроРНК, экспрессия которых может меняться под действием канцерогенных соединений. С помощью биоинформатического анализа были выявлены микроРНК, потенциально регулируемые рецепторами-ксеносенсорами AhR (miR-28, miR-30c, miR- 30e, miR-139, miR-153) и CAR (miR-29c, miR-31, miR-185, miR-625, miR-652). Согласно данным литературы, эти микроРНК выполняют онкосупрессорную функцию, за исключением miR-31, которая может быть также онкогенной. Исследована экспрессия этих микроРНК в злокачественных опухолях эндометрия. Уровни экспрессии большинства исследуемых микроРНК, за исключением miR-652, были снижены в 2-3 раза, что подтверждает их онкосупрессорную функцию и указывает на участие в канцерогенезе эндометрия, и позволяет рассматривать в качестве потенциальных маркеров заболевания.

С помощью биоинформатического анализа были выявлены микроРНК, потенциально регулируемые рецепторами ксеносенсорами <...> Ключевые слова: микроРНК, AhR, CAR, биоинформатический анализ, рак эндометрия Адрес для корреспонденции <...> РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ С помощью биоинформатического анализа были выбраны miR�185, miR�31, miR�652, <...> Результаты биоинформатического Список микроРНК человека, их генов�хозяев и генов�мишеней микроРНК miR

16

ВАРИАЦИИ ЧИСЛА КОПИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК (CNV) В  ГЕНАХ, ВОВЛЕЧЕННЫХ В ГЕНОМНУЮ СЕТЬ ЦИКЛА ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ: ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ СОМАТИЧЕСКОГО МОЗАИЦИЗМА [Электронный ресурс] / Зеленова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 192-193 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562234

Автор: Зеленова

Соматический мозаицизм (или соматические вариации генома) в течение уже продолжительного времени рассматривается как один из факторов разнообразия генома человека, так и в качестве геномной патологии. Несмотря на это, причины и следствия постзиготических вариаций генома остаются преимущественно неизвестными, следствием чего, вероятно, является отсутствие должного внимания к феномену мозаицизма. В настоящее время соматические вариации генома обнаруживаются практически во всех тканях у здоровых индивидуумов и чаще всего проявляются в виде анеуплоидии. Кроме того, было показано, что соматическая анеуплоидия, вероятно, является патогенетическим механизмом при различных заболеваниях у детей.

цитогенетического анализа, молекулярного кариотипирования (Affymetrix Cytoscan HD) и оригинального биоинформатического <...> Последующий биоинформатический анализ выявил, что у четырех из одиннадцати детей гены, обнаруженные в

17

МОЗАИЧНЫЕ ДУПЛИКАЦИИ В  УЧАСТКЕ Xq26.2q26.3, АССОЦИИРОВАННЫЕ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И  МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ: ВОЗМОЖНО, НОВЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ СИНДРОМ [Электронный ресурс] / Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 189-190 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562229

Автор: Ворсанова

Рекуррентные мозаичные аномалии являются малоизученной хромосомной патологией. Это в особой степени относится к клинически значимым дупликациям в хромосоме Х у женщин. Однако растущее количество публикаций, описывающих соматические геномные вариации как причину умственной отсталости и врожденных пороков развития у детей, позволяет предположить, что мозаичные хромосомные перестройки могут быть более распространены и обладать большей клинической значимостью, чем предполагалось ранее. В работе исследована группа из 402 детей с умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией и/или микроаномалиями развития; применялись методы молекулярного кариотипирования и биоинформатического анализа. У четырех девочек (~1%) были обнаружены мозаичные дупликации в участке Xq26.2q26.3. Возраст пациенток варьировал от 1 года до 6 лет.

аутизмом, эпилепсией и/или микроаномалиями развития; применялись методы молекулярного кариотипирования и биоинформатического <...> описаны в литературе, отсутствие фенотипического сходства с описываемыми нами случаями и оригинальный биоинформатический <...> обнаруженной при помощи метода молекулярного кариотипирования (разрешение более 1 кб) и оригинальной биоинформатической <...> Рассматривая российскую когорту (n=324) с использованием той же платформы молекулярного кариотипирования и биоинформатической

18

NGS: высокопроизводительное секвенирование

М.: Лаборатория знаний

Рассмотрены различные варианты и особенности современных методов определения структуры нуклеиновых кислот (методов секвенирования второго и третьего поколений). Описаны принципы наиболее популярных технологий высокопроизводительного секвенирования (NGS). Дана классификация высокопроизводительных методов секвенирования по нескольким параметрам. Приведены основные элементы первичного анализа данных масштабного секвенирования. Отдельные главы посвящены применению NGS для решения различных биологических задач: секвенирования про- и эукариотических геномов и транскриптомов, метагеномного секвенирования, использования NGS в медицинской практике.

Биоинформатический анализ данных метагеномного секвенирования . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . <...> БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДАННЫХ МЕТАГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ 8.4.1. <...> Биоинформатический анализ данных метагеномного секвенирования 8.5. <...> БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДАННЫХ МЕТАГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ 8.4.1. <...> Биоинформатический анализ данных метагеномного секвенирования 8.5.

Предпросмотр: NGS высокопроизводительное секвенирование.pdf (0,3 Мб)
19

МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ В  ГРУППЕ ДЕТЕЙ С  МАКРОЦЕФАЛИЕЙ, УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И/ИЛИ АУТИЗМОМ И ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ [Электронный ресурс] / Зеленова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 193-193 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562235

Автор: Зеленова

Макроцефалия, или увеличение головного мозга без водянки, как правило, сопровождается нарушением психического развития. Помимо умственной отсталости, хорошо описана связь между макроцефалией и аутизмом. Случаи тяжелой макроцефалии (>3 SD) ассоциированы с мутациями в гене PTEN, однако генетические причины остальных случаев остаются в большей степени неизученными. Целью настоящего исследования являлось выявление геномных вариантов и перестроек у детей с макроцефалией, умственной отсталостью и/или аутизмом и врожденными пороками развития. В группе из 333 детей макроцефалия наблюдалась у семнадцати пациентов (5,1%). Данная когорта была исследована с применением методов стандартного цитогенетического анализа, молекулярного кариотипирования (Affymetrix Cytoscan HD) и оригинального биоинформатического анализа. У всех 17 пациентов отмечалась умственная отсталость, у 8 детей было выявлено расстройство аутистического спектра.

цитогенетического анализа, молекулярного кариотипирования (Affymetrix Cytoscan HD) и оригинального биоинформатического <...> Последующий биоинформатический анализ выявил, что у четырех из одиннадцати детей гены, обнаруженные в

20

Новые микроРНК, вовлеченные в регуляцию экспрессии генов RASSF1A и APAF1, как потенциальные мишени для таргетной терапии при раке молочной железы. [Электронный ресурс] / Пронина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2016 .— №9 .— С. 37-38 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/486985

Автор: Пронина

Рак молочной железы (РМЖ) – самая распространенная форма онкологии у женщин. В мире ежегодно регистрируют 1,6 млн случаев РМЖ и с летальным исходом около 500 тыс. В России выявляют более 50 тыс. новых случаев РМЖ в год, причем в последние годы наблюдается тенденция к омоложению заболевания. Так, в России в настоящее время средний возраст женщин, больных РМЖ, составляет 53 года, тогда как 10 лет назад он составлял 65 лет

сопоставить изменения уровня мРНК двух онкосупрессорных генов RASSF1A и APAF1 c изменением содержания биоинформатически <...> В рамках данной работы проведен биоинформатический анализ и отбор миРНК, предсказанных как потенциально

21

ПОИСК IN SILICO микроРНК, РЕГУЛИРУЮЩИХ РЕЦЕПТОРНЫЙ СТАТУС РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ИХ ЭКСПРЕССИИ В ОПУХОЛЯХ [Электронный ресурс] / Черный [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2017 .— №5 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/651798

Автор: Черный

С помощью биоинформатического анализа выбран ряд микроРНК, экспрессия которых меняется в зависимости от рецепторного статуса РМЖ. В 76 образцах РМЖ с разным рецепторным фенотипом проанализирована экспрессия 9 микроРНК: 16, 17, 21, 27, 125, 146, 155, 200а, 221. Экспрессия микроРНК 155, 27 и 200а в разных типах РМЖ не различалась. Подтверждены данные о прямой корреляции экспрессии микроРНК-21 и микроРНК-221 с негативным рецепторным статусом опухоли. Показано снижение экспрессии онкосупрессорной микроРНК-125b в образцах РМЖ, экспрессирующих HER2 и ER, а также в тройном негативном РМЖ, что указывает на ее универсальность в качестве маркера РМЖ. Показано повышение экспрессии микроРНК-16 в образцах РМЖ, экспрессирующих HER2 и ER. Выявлено снижение экспрессии микроРНК-17 в тройном негативном РМЖ и увеличение — в ER+, PR+ и HER+ типах РМЖ. Установлено снижение экспрессии микроРНК-146b в ER+ и HER+ типах РМЖ. МикроРНК 16, 17, 21, 125b, 146b, 221 могут быть перспективными маркерами для дифференциальной диагностики различных фенотипов РМЖ.

Целью данного исследования являлось прове� дение биоинформатического анализа для выбора ПОИСК IN SILICO <...> Н.Н.Блохина Минздрава РФ, Москва С помощью биоинформатического анализа выбран ряд микроРНК, экспрессия <...> Биоинформатические методы. <...> МикроРНК, выбранные для исследования, были выделены в ходе биоинформатического анализа с использова� <...> РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Биоинформатический анализ микроРНК, поE тенциально регулирующих рецепторы ER,

22

Мечту вызывали? [Электронный ресурс] / Кондратова // Химия и жизнь ХХI век .— 2017 .— №2 .— С. 7-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/579811

Автор: Кондратова

В октябре 2016 года группа российских биоинформатиков выиграла этап престижных научных соревнований ENCODE-DREAM, приуроченный к семинару по применению методов анализа данных и машинного обучения в биологии (семинар проходит в рамках международной конференции ISCB-RECOMB по регуляторной и системной геномике). Предложенный российской командой autosome.ru алгоритм для предсказания мест связывания белков, регулирующих экспрессию генов, был признан лучшим (https://www.synapse.org/#!Synapse:syn6131484/wiki/407891). Однако история победы биоинформатической команды под руководством Ивана Кулаковского — это больше, чем просто «история успеха», хотя и успех дорогого стоит. Это история о том, как на наших глазах формируется и начинает работать принципиально новая модель организации науки

«мокрыми» — экспериментальными — биологическими лабораториями (wet lab) появилось множество «сухих» биоинформатических <...> Работающий биоинформатический метод позволяет сильно сэкономить на экспериментах и задает новые направления <...> Вопрос верифицируемости биоинформатических методов — третья проблема современной биологической науки. <...> Однако история победы биоинформатической команды под руководством Ивана Кулаковского — это больше, чем <...> Но важнее другое: DREAM Challenge формирует новую биоинформатическую табель о рангах, более объективную

23

КАРДИОГЕНОМИКА: МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ С  РАЗЛИЧНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ [Электронный ресурс] / Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 188-189 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562228

Автор: Ворсанова

Представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследований (молекулярное кариотипирование) детей с различной патологией сердечно-сосудистой системы (ССС) при умственной отсталости. Показано, что из всех детей с умственной отсталостью (209 пациентов) в 24,9% (52 случая) встречалась различная патология ССС (картированные и описанные синдромы, связанные с ССС, в этой работе не обсуждаются). Цитогенетическое исследование было проведено 46 пациентам. У 36 (78%) пациентов кариотип был нормальным, а у 10 (22%) — с различными численными и структурными хромосомными аномалиями. В 4-х случаях (9%) были выявлены численные аномалии хромосом, которые были представлены мозаичными формами аномалий гоносом и аутосом: в одном случае в аномальном клоне обнаружена дополнительная хромосома 15. В 6 (13%) случаях выявлены структурные аномалии хромосом. Структурные хромосомные аномалии были следующие: делеции хромосом 2, 6 и 14 — 3 случая; дополнительный материал на хромосоме 3 и 11 по 1 случаю, транслокация между хромосомами 6 и 8 — 1 случай. У 22 пациентов, что составляет 48%, были выявлены изменения гетерохроматиновых районов хромосом (хромосомные варианты). Наиболее часто встречались изменения в виде увеличения или уменьшения гетерохроматиновых районов хромосом — 12 случаев (26%), инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом присутствовали в 3-х случаях (7%) и в 6-ти случаях (13%) были обнаружены сочетанные варианты. Наиболее часто изменения гетерохроматиновых районов встречались в хромосомах 9 и 1, включая сочетанные варианты хромосом. В хромосоме 16 и Y варианты гетерохроматина были выявлены в 4-х случаях, в хромосоме 15 — в 3-х, хромосомах 13 и 22 по 1 случаю

аутизмом, эпилепсией и/или микроаномалиями развития; применялись методы молекулярного кариотипирования и биоинформатического <...> описаны в литературе, отсутствие фенотипического сходства с описываемыми нами случаями и оригинальный биоинформатический

24

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ АУТОСОМНОРЕЦЕССИВНОГО МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ, ОБУСЛОВЛЕННОГО МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ DNA2 [Электронный ресурс] / Какаулина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 193-194 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562236

Автор: Какаулина

Введение: DNA2 — ген, кодирующий фермент хеликазу, участвующий в процессах репликации и репарации мтДНК. Для некоторых митохондриальных болезней, связанных с нарушениями межгеномного взаимодействия, описаны клинические варианты, обусловленные мутациями в одном гене, но с разными типами наследования. К настоящему времени в литературе описаны случаи заболевания с мутациями в гене DNA2, клинически проявляющиеся в виде прогрессирующего миопатического синдрома, наружного офтальмопареза с дебютом на 3–4 десятке жизни с аутосомно-доминантным типом наследования. Приводим описание семейного случая, при котором предполагается новый вариант митохондриального заболевания, обусловленный компаунд-гетерозиготными мутациями в гене DNA2

цитогенетического анализа, молекулярного кариотипирования (Affymetrix Cytoscan HD) и оригинального биоинформатического <...> Последующий биоинформатический анализ выявил, что у четырех из одиннадцати детей гены, обнаруженные в

25

РЕДКАЯ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНАЯ ДЕЛЕЦИЯ ХРОМОСОМЫ 11: НЕОБХОДИМОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Кравец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №4 .— С. 196-197 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562241

Автор: Кравец

В обширной когорте детей с задержкой развития и врождёнными пороками развития при цитогенетическом исследовании нередко обнаруживают делеции хромосом. Делеции бывают терминальными (конечными) и интерстициальными (с 2 точками разрыва в пределах 1 плеча какой-либо хромосомы). Крупные делеции часто летальны, и вообще среди всего обширного спектра хромосомной патологии делеции нередко наиболее патогенны по сравнению с транслокациями, инсерциями и др. Клинические симптомы при делециях зависят от размеров участков, затронутых перестройкой, а также от генов, содержащихся в них. У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, широкая переносица, эпикант, высокая граница роста волос на лбу, низко посаженные ушные раковины, длинный фильтр, микрогнатия, короткая шея, камптодактилия II–IV кистей.

С помощью цитогенетического метода и метода молекулярного кариотипирования с последующим биоинформатическим <...> Используя биоинформатический анализ, мы определили гены-кандидаты, потеря которых могла объяснить клинические

26

ЧАСТОТА, СПЕКТР И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ЗНАЧИМОСТЬ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ TP53 У БОЛЬНЫХ ДИФФУЗНОЙ B-КРУПНОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМОЙ [Электронный ресурс] / Поспелова, Воевода, Максимов // Молекулярная биология .— 2017 .— №1 .— С. 66-74 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/593666

Автор: Поспелова

Частота, спектр и локализация “горячих точек” мутаций в онкогенах могут меняться в зависимости от варианта опухоли и этнического состава выборки. Нами определена частота, спектр и функциональная значимость мутаций в гене ТР53 у жителей Новосибирска, больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВККЛ). Методом прямого секвенирования по Сэнгеру установлена нуклеотидная последовательность кодирующей области гена ТР53 и примыкающих интронных участков в 74 образцах ДВККЛ. Мутации в кодирующей области ТР53 выявлены у 18 (24.3%) больных, что согласуется с частотой, приведенной в других работах. Спектр нуклеотидных замен в выборке больных ДВККЛ соответствовал спектру, представленному в базе данных IARC TP53 mutation database, тогда как в текущей версии этой базы отсутствует информация о частоте и спектре мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ в российской популяции. Согласно биоинформатическому анализу и полученным in vitro данным большинство известных мутаций в гене ТР53 приводит к появлению функционально неактивного белка. Результаты нашей работы свидетельствуют о функциональной селекции мутаций в экзонах 5–8 гена ТР53 при прогрессии ДВККЛ

Согласно биоинформатическому анализу и полученным in vitro данным большинство известных мутаций в гене <...> Дополнительно проводили биоинформатический анализ миссенс-мутаций с помощью on-line программы Polymorphism <...> Приведенные в табл. 2 данные выявляют сходство большинства результатов, полученных как биоинформатическими <...> Большинство мутаций, которые согласно биоинформатическому анализу и полученным in vitro данным, приводят <...> свидетельствует о важности изучения некодирующих участков гена, прилегающих к экзонам, и проведения биоинформатического

27

ПОЛИМОРФИЗМ rs11927381 И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ 2-ГО ТИПА: ВКЛАД КУРЕНИЯ В РЕАЛИЗАЦИЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЮ [Электронный ресурс] / Азарова [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №9 .— С. 277-281 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/703886

Автор: Азарова

В исследовании, включавшем пациентов с сахарным диабетом 2-го типа (N=579) и здоровых людей (N=542) славянского происхождения, установлена ассоциация полиморфизма rs11927381 гена IGF2BP2 с повышенным риском развития заболевания. Однако ассоциация rs11927381 с повышенным риском развития диабета 2-го типа наблюдалась исключительно у курящих пациентов и не определялась у некурящих. Биоинформатический анализ выявил, что транскрипционные факторы, участки связывания для которых появляются при наличии рискового аллеля С, отличаются от спектра транскрипционных факторов, специфически связывающихся с референсным аллелем Т, и вовлечены в регуляцию биосинтеза кетоновых тел, а также клеточный ответ на глюкокортикоидные гормоны. Полученные результаты свидетельствуют о триггерной роли курения во взаимосвязи полиморфного варианта rs11927381 гена IGF2BP2 с развитием сахарного диабета 2-го типа

влияние на взаимосвязь между геном IGF2BP2 и предрасположенностью к СД2 с применением со� временных биоинформатических <...> БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 279 Биоинформатический

28

МЕТОД СЕКВЕНИРОВАНИЯ РНК (RNA-SEQ) В ИММУНОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ [Электронный ресурс] / Круглова, Филатов // Иммунология .— 2017 .— №2 .— С. 42-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/604481

Автор: Круглова

Транскриптом является связующим звеном между ДНК и белками. Он очень лабилен и имеет сложный состав. На уровне транскриптома регулируются разнообразные клеточные процессы, поэтому для понимания того, как функционирует иммунная система, важно изучать поведение клеточных транскриптомов. Недавно появившийся высокопроизводительный метод RNA-seq вывел транскриптомные исследования на новый уровень. Он позволяет идентифицировать новые элементы генома и определять особенности экспрессии генов. Эти знания необходимы для понимания иммунологических процессов и механизмов развития заболеваний

Существует большое количество биоинформатических программ для анализа дифференциальной экспрессии, сравнение <...> Нужны биоинформатические методы, чтобы различить биологическую и техническую вариабельность между клетками <...> Buettner и соавт. [40] предложили биоинформатический метод, позволяющий учитывать стадию клеточного цикла <...> Развитие метода RNA-seq неотделимо от совершенствования методов биоинформатической обработки данных,

29

Выявление дефицита альфа-1–антитрипсина у больных хронической обструктивной болезнью легких и сопоставление его с клинической картиной заболевания. [Электронный ресурс] / Первакова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2016 .— №9 .— С. 36-37 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/486983

Автор: Первакова

Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) является наиболее распространенной причиной генетической предрасположенности к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). В результате полиморфизма гена Pi (англ.protease inhibitor) возникают патогенные аллельные формы А1АТ, или фенотипы. Фенотип А1АТ более информативен, чем его концентрация, которая нередко остается в пределах референсных значений.

сопоставить изменения уровня мРНК двух онкосупрессорных генов RASSF1A и APAF1 c изменением содержания биоинформатически <...> В рамках данной работы проведен биоинформатический анализ и отбор миРНК, предсказанных как потенциально

30

ИЗУЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК ЛЕНТИВИРУСНЫХ ИНФЕКЦИЙ МЕЛКОГО РОГАТОГО СКОТА [Электронный ресурс] / Барышникова, Колбасова, Малоголовкин // Вопросы нормативно-правового регулирования в ветеринарии .— 2015 .— №2 .— С. 27-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/379355

Автор: Барышникова

В результате исследования лентовирусов животных выявлено наличие вариабельности не только внутри отдельных представителей одного вида вирусного агента, но и среди рекомбинантных клонов, полученных от одного штамма возбудителя висна-маеди. При этом значительное количество нуклеотидных замен является не синонимичными. Тем не менее, при изучении профилей гидрофобности и сравнении ее среди полученных клонов и между референтными штаммами данного вируса не выявлено существенных изменений.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ Биоинформатический анализ нуклеотидных последовательностей геномов ЛМЖ

31

СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА И ТРАНСКРИПТОМА МИНИАТЮРНОГО ПЕРЕПОНЧАТОКРЫЛОГО MEGAPHRAGMA AMALPHITANUM (HYMENOPTERA: TRICHOGRAMMATIDAE) [Электронный ресурс] / Прохорчук [и др.] // Вестник Московского университета. Серия 16. Биология .— 2017 .— №1 .— С. 37-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/577000

Автор: Прохорчук

Миниатюризация организмов — одно из наиболее интересных эволюционных явлений. Это весьма распространенный процесс, широко представленный у многоклеточных организмов: беспозвоночных (немертины, круглые черви, брахиоподы, моллюски, паукообразные и насекомые) и позвоночных (рыбы, амфибии, птицы и даже млекопитающие). Миниатюризация приводит к значительному сокращению размеров организма и упрощению ряда систем и органов без потери жизнеспособности. Как правило, эта комплексная эволюционная модификация связана с занятием особой экологической ниши, свободной от конкурентов. В ходе этого процесса не только изменяется общий размер организма, но и уменьшаются размеры клеток, составляющих его, а также меняется структура генома и отдельных генов. Паразитический наездник Megaphragma amalphitanum (Hymenoptera: Trichogrammatidae) считается одним из мельчайших насекомых, описанных к настоящему времени, и потому представляет значительный интерес в качестве объекта для изучения генетических аспектов уменьшения размеров организмов в процессе эволюции. Секвенирование полного генома M. amalphitanum и его последующая аннотация, а также сборка транскриптома позволяют понять, насколько меняется генетический материал таких организмов при миниатюризации по сравнению с другими (более крупными) представителями отряда Hymenoptera. Предварительный анализ показал, что размер генома M. amalphitanum составляет 346 миллионов пар оснований, а размер транскриптома — 27,5 миллионов пар оснований

Биоинформатический анализ данных. <...> Результаты и обсуждение В результате проведенного биоинформатического анализа была получена геномная

32

РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА РАКА ЛЕГКОГО НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ПРОТЕОМА КОНДЕНСАТА ВЫДЫХАЕМОГО ВОЗДУХА [Электронный ресурс] / Федорченко [и др.] // Вестник Московского университета. Серия 2. Химия .— 2016 .— №2 .— С. 46-53 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/367348

Автор: Федорченко

Методом масс-спектрометрии ионного циклотронного резонанса с ионизацией электрораспылением проведен сравнительный анализ протеома конденсата выдыхаемого воздуха (КВВ) четырех групп доноров: с диагностированным раком легкого, хронической обструктивной болезнью легких, внебольничной пневмонией и здоровый некурящий контроль. Идентифицированы более 300 белков, 19 из которых были выделены для образцов КВВ доноров с диагностированным на начальных стадиях раком легкого как потенциально значимые при разработке диагностической панели биомаркеров рака легкого. Показано, что анализ КВВ может быть перспективным неинвазивным методом ранней диагностики рака легкого, поскольку белковые профили КВВ разных групп доноров поддаются разделению, и существует вероятность выделения специфической группы белков, присущей определенному состоянию/заболеванию респираторной системы.

Биоинформатический анализ данных. <...> Для аннотирования и анализа результатов были использованы биоинформатические базы данных GeneCards (http <...> На основании подробного аннотирования с помощью биоинформатических ресурсов, а также анализа частоты

33

ИММУНОЧИП ДЛЯ СЕРОЛОГИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ СИФИЛИСА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ РАСШИРЕННОЙ ПАНЕЛИ РЕКОМБИНАНТНЫХ АНТИГЕНОВ [Электронный ресурс] / Рунина [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2018 .— №6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/670711

Автор: Рунина

С использованием расширенной панели рекомбинантных белков Treponema pallidum, включающей традиционно используемые иммунодоминантные антигены (Tp15, Tp17, Tp47, TmpA) и вновь синтезированные белки (Tp0277, Тр0319, Тр0453, Tp0684, Тр0965, Тр1038), разработан иммуночип, позволяющий проводить множественное параллельное определение специфических антител (IgG) сыворотки крови при серологическом скрининге на сифилис. Использование отдельных антигенов показало высокий уровень аналитической ценности Tp0277 (периплазматической С-терминальной протеазы), Тр0319 (цитоплазматического мембрана-ассоциированного липопротеина TmpC) и связанного с наружной мембраной белка Тр0453 с транспортной функцией, существенно повышающих эффективность обследования на сифилис по сравнению с традиционной панелью антигенов. Многопараметрический анализ результатов, полученных на иммуночипе с использованием линейного дискриминантного анализа, подтвердил целесообразность расширения панели диагностических антигенов T. pallidum, что позволяет достичь четкой дифференциации “положительных” и “отрицательных” сывороток крови: 94.1% чувствительности и 100% специфичности проведенного серологического исследования.

Ме� тодами биоинформатического анализа ранее нами был определен перечень подобных кандидатных белков <...> Биоинформатический анализ специфи ческих антигенов T. pallidum. // Вестн. дерматол. и венерол. 2012.

34

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ СЕРОДИАГНОСТИКА СКРЫТЫХ ФОРМ СИФИЛИСА НА ОСНОВЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ИММУНОГЛОБУЛИНОВ КЛАССОВ IgG И IgM К РАСШИРЕННОЙ ПАНЕЛИ РЕКОМБИНАНТНЫХ [Электронный ресурс] / Рунина [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2020 .— №4 .— С. 452-456 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/717414

Автор: Рунина

Проведено исследование 68 образцов сыворотки крови больных скрытыми формами сифилиса, а также здоровых добровольцев методом непрямой иммунофлюоресценции с детекцией антител классов IgG и IgM к 12 рекомбинантным антигенам T. pallidum Тр15, Тр17, Тр47, TmpA, Тр0163, Тр0277, Тр0319, Тр0453, Тр0684, Тр0965, Тр0971 и Тр1038 в формате иммуночипа. Полученный спектр антител классов IgG и IgM к 12 антигенам T. pallidum в крови больных сифилисом позволил с помощью линейного дискриминантного анализа классифицировать группы раннего скрытого (в том числе и серорезистентного), позднего скрытого сифилиса и здоровых пациентов с эффективностью дифференциации 95.6% (88.9-100%) и специфичностью 100% относительно здоровых пациентов.

клонирования и гетерологической экс� прессии в E. coli [14], и Tp0163 и Тр0971 (Cusabio), отобранные на основе биоинформатического <...> Биоинформатический анализ специфичес& ких антигенов T. pallidum // Вестн. дерматол. и венерол. 2012.

35

АНАЛИЗ ДАННЫХ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ РЕПЕРТУАРОВ АНТИТЕЛ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ УНИКАЛЬНЫХ МОЛЕКУЛЯРНЫХ ИДЕНТИФИКАТОРОВ [Электронный ресурс] / Лебедин [и др.] // Иммунология .— 2017 .— №1 .— С. 61-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/576934

Автор: Лебедин

Использование высокопроизводительного секвенирования сделало возможным проведение глубокого анализа репертуаров последовательностей гипервариабельных CDR3 участков иммунных рецепторов. Однако способность B-клеточных рецепторов к накоплению на всем протяжении вариабельного домена гипермутаций, неотличимых по своей природе от ошибок ПЦР, а также низкое качество протяженного секвенирования существенно затрудняют анализ репертуаров полноразмерных вариабельных последовательностей иммуноглобулинов.

показываем, как применение уникальных молекулярных идентификаторов (unique molecular identifiers, UMI) и биоинформатического <...> Как показано далее, использование UMI в ходе биоинформатической обработки данных HTS позволяет радикально <...> Для более точного удаления ошибочных UMI проводят биоинформатический анализ родства последовательностей <...> Заключение Применение уникальных молекулярных идентификаторов, асимметричного прочтения и современных биоинформатических

36

ХОРОШЕЕ ЗДОРОВЬЕ: КУДА ВАС ЭТО ПРИВЕДЕТ? #vaccinepassport [Электронный ресурс] / Педиатрическая фармакология .— 2016 .— №5 .— С. 98-99 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/545747

Мир расширил свои границы благодаря вакцинам. Они позволяют нам безбоязненно совершать путешествия в любую часть света. В этом году в рамках проекта «Вакцины сегодня — коммуникативные задачи» мы задаем следующий вопрос: Куда они приведут вас? (Пожалуйста, прочитайте предложения и инициативы «Вакцины сегодня» на сайте www.vaccinestoday.eu)

Е Д И А ТР И Ч Е С К А Я Ф А Р М А К О Л О ГИ Я / 2 0 1 6 / ТО М 1 3 / № 5 нологии секвенирования и биоинформатический

37

МЕЖДУНАРОДНОЕ СОТРУДНИЧЕСТВО В РАМКАХ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ПО ПЕДИАТРИИ [Электронный ресурс] / Педиатрическая фармакология .— 2016 .— №5 .— С. 97-98 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/545746

Многочисленные факты свидетельствуют о том, что определенные аспекты здоровья человека и его болезней обусловлены наличием триллионов микробов, населяющих наш желудочно-кишечный тракт, именуемых кишечной микробиотой. Считают, что количество уникальных генов, входящих в состав микробиоты кишечника, более чем в 150 раз превышает количество генов, закодированных в геноме человека, и что огромное количество промежуточных продуктов обмена, производимых этими организмами, позволяет воздействовать на другие органы и системы человека

Е Д И А ТР И Ч Е С К А Я Ф А Р М А К О Л О ГИ Я / 2 0 1 6 / ТО М 1 3 / № 5 нологии секвенирования и биоинформатический

38

ВЫЯВЛЕНИЕ ЗАГРЯЗНЕНИЯ МЯСА ЛОСОСЯ БАКТЕРИЯМИ ГРУППЫ PSEUDOMONAS FLUORESCENS ПРИ ПРОВЕДЕНИИ БАРКОДИНГА ДНК ПРОДУКТОВ ЯПОНСКОЙ КУХНИ [Электронный ресурс] / Сыромятников [и др.] // Гигиена и санитария .— 2017 .— №5 .— С. 81-86 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/620133

Автор: Сыромятников

Метод баркодинга ДНК как инструмент генетической паспортизации и идентификации таксономической принадлежности организмов появился сравнительно недавно. Нами был применен метод баркодинга ДНК для таксономической идентификации рыбных ингредиентов (лосось, тунец, летучая рыба, акула) в продуктах японской кухни. Были проанализированы 27 образцов из 6 точек розничной торговли и 3 ресторанов в Воронеже. В качестве «лосося» все выбранные коммерческие компании использовали филе атлантического лосося или семги (Salmo salar), который считается менее ценным, чем тихоокеанский лосось. Результаты баркодинга ДНК показали, что один из образцов «лосося» заменен на желтоперого тунца. Также один образец «тунца» был заменен на филе атлантического лосося. При анализе «икры летучей рыбы» только один образец соответствовал искомой ДНК, а именно ласточкокрылу обыкновенному (Hirundichthys affinis). В остальных образцах была идентифицирована ДНК мойвы (Mallotus villosus). При анализе образца «акула» была идентифицирована ДНК мозамбикской тиляпии, которая является пресноводной рыбой. При анализе «двоящихся» сиквенсов нами было показано, что в двух образцах «икры летучей рыбы» была смесь икры ласточкокрыла обыкновенного и мойвы. Примечательно, что в одном из образцов «лосось» на основе баркодинга ДНК была идентифицирована бактерия Pseudomonas fluorescens. Анализ «двоящихся» сиквенсов образцов «лосось» также показал примесь ДНК этой бактерии. При последующем анализе мяса лосося с использованием видоспецифичных праймеров к этой бактерии она была идентифицирована во всех образцах. P. fluorescens вызывает заболевание у лососевых рыб и может быть опасной для людей с низким уровнем иммунитета. Показано, что праймеры, используемые для баркодинга ДНК, имеют высокую степень гомологии с ДНК бактерий группы P. fluorescens.

анализировали на предмет сходства нуклеотидной последовательности с уже имеющимися в системе Genbank с помощью биоинформатического <...> идентификация в системах BLAST и BoldSytem не совпадала, последовательности подвергали анализу через биоинформатический <...> При проведении биоинформатического анализа на степень гомологии праймеров, используемых для баркодинга

39

ИММУНОФЕНОТИПИРОВАНИЕ ЛИМФОЦИТОВ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА В НЕБЛАГОПОЛУЧНЫХ ПО ОРВИ И ДОМИНИРУЮЩИМ РАНЕВЫМ ИНФЕКЦИЯМ СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ПРЕДПРИЯТИЯХ В УСЛОВИЯХ ПРОМЫШЛЕННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ СОДЕРЖАНИЯ [Электронный ресурс] / Барашкин, Петрова // Вопросы нормативно-правового регулирования в ветеринарии .— 2015 .— №2 .— С. 25-27 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/379354

Автор: Барашкин

Современные биотехнологические подходы, основанные на методе гибридомной технологии, позволяют проводить лабораторные исследования на основе моноклональных антител (МКА). Огромное преимущество МКА перед обычными поликлональными антисыворотками заключается в том, что они являются чрезвычайно чистыми гомогенными химическими реагентами, которые могут быть получены практически в неограниченных количествах. Возможность неограниченного воспроизводства продукта со стабильными стандартизированными свойствами, более высокая чувствительность и специфичность реагентов позволяют вести работу по совершенствованию ныне существующих диагностических методов и разработке совершенно новых диагностических приемов, основанных как на обнаружении уникального антигена возбудителя, так и специфических к нему антител. Перспективы совершенствования методов борьбы с инфекциями, как в медицинской, так и в ветеринарной практике напрямую связаны с созданием и применением в повседневной работе быстрых и достоверных методов обнаружения и идентификации возбудителя. Иммунохимические методы, которые успешно применяются для индикации патогенных микроорганизмов и соответствующих антител уже более 50 лет, позволят во многом решить эту проблему. В основу всех без исключения иммунохимических методов анализа положено образование высокоспецифического комплекса между антигеном и антителом, в котором в качестве антигена могут выступать низкомолекулярные химические соединения (гаптены), белковые молекулы микробного или растительного происхождения, а также различные микробиологические объекты: бактерии, риккетсии, вирусы и т.д. Наиболее яркими примерами в этой области являются создание гибридомной технологии для получения моноклональных антител (МкАт) с заданными свойствами. Их использование в диагностических тест-системах в сравнении с поликлональными антителами обеспечивает получение более стабильных результатов при сохранении высокой чувствительности и специфичности.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЙ Биоинформатический анализ нуклеотидных последовательностей геномов ЛМЖ

40

№6 [Биоорганическая химия, 2017]

Ведущий российский журнал, посвященный биоорганической химии, то есть физико-химической биологии и органической химии биологически значимых молекул. В нем публикуются обзорные и оригинальные экспериментальные и теоретические исследования по структуре, связи структуры и функции и синтезу биополимеров, таких как белки, нуклеиновые кислоты, полисахариды и смешанные биополимеры, а также более высокоорганизованные комплексы и низкомолекулярные биорегуляторы (пептиды, липиды, антибиотики, пептидные и стероидные гормоны и т.д. Предметами публикаций в журнале являются также проблемы нейро- и иммунохимии, биотехнологии, экологии и фундаментальные основы разработки диагностикумов на инфекционные заболевания. Журнал предназначен для ученых, преподавателей университетов и высших школ, студентов и исследователей, работающих в промышленности, медицине, сельском хозяйстве и в контрольных экологических лабораториях.

Системный подход, основанный на использовании биоинформатических алгоритмов, а также транскрипционного <...> ИДЕНТИФИКАЦИЯ И АНАЛИЗ КОДИРУЮЩИХ кОРС Биоинформатические подходы Поиск и идентификацию функционально <...> На первой стадии проводят поиск кОРС при помощи целого ряда биоинформатических инструментов, таких как <...> Еще одним биоинформатическим подходом, позволяющим выявить функционально значимые кОРС, является анализ <...> Биоинформатический анализ 50 транскриптов пре-микроРНК люцерны показал, что они содержат кОРС, которые

Предпросмотр: Биоорганическая химия №6 2017.pdf (0,1 Мб)
41

ВАРЬИРОВАНИЕ ИММУННОГО ОТВЕТА НА АНТИГЕНЫ TP0277, TP0684, ТР0965 И  ТР1038 TREPONEMA PALLIDUM ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМАХ СИФИЛИСА [Электронный ресурс] / Рунина [и др.] // Российский иммунологический журнал = Russian Journal of Immunology .— 2017 .— №1 .— С. 70-78 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/610438

Автор: Рунина

Методом твердофазного иммуноферментного анализа (ИФА) в сыворотках крови больных первичным, вторичным, ранним и поздним скрытым сифилисом оценено присутствие специфических антител (иммуноглобулинов класса G) к рекомбинантным белкам Tp0277, Tp0684, Тр0965 и Тр1038 Treponema pallidum. Наибольшая интенсивность иммунного ответа на антиген Тр0277 зафиксирована при первичном, Тр0965 – вторичном и Тр1038 – раннем скрытом сифилисе, что сопровождалось 100% чувствительностью проводимого диагностического исследования. Интенсивность иммунного ответа на антиген Tp0684 возрастала при позднем скрытом сифилисе, однако чувствительность серологического исследования с его использованием характеризовалась сниженными значениями. Интегральный учет варьирования иммунного ответа на использованные антигены с применением алгоритма дискриминантного анализа позволил разработать классификационные правила отнесения исследуемых сывороток к одной из четырех групп, соответствующих определенной форме заболевания. Достигнутая эффективность предложенной модели составила 44,4–58,9% и была повышена до 75% при проведении попарного межгруппового сравнения. Полученные данные впервые демонстрируют возможность вероятностной дифференциации различных форм сифилиса на основе анализа профиля антигенной специфичности детектируемых антител

На основе литературных данных [3, 5] и собственных результатов биоинформатического анализа [6] показана <...> Биоинформатический ана лиз специфических антигенов T. pallidum.

42

Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечение [Электронный ресурс] / Благова [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика .— 2017 .— №4 .— С. 76-82 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/635188

Автор: Благова

Исходный диагноз “дилатационная кардиомиопатия” является синдромным и требует уточнения нозологической природы. Обсуждаются особенности такой диагностики. Приводится клиническое наблюдение, которое иллюстрирует особенности течения, диагностики и лечения истинной (первичной, генетически детерминированной) дилатационной кардиомиопатии. Пациент 22 лет с неотягощенным семейным анамнезом в возрасте 20 и 21 год перенес кардиоэмболический инсульт. Выявлены пароксизмальная фибрилляция предсердий, повышение уровня креатинфосфокиназы до 349-1045 ед./л, снижение ФВ до 17%. Быстро нарастала сердечная недостаточность. При эндомиокардиальной биопсии отмечены гомогенизация кардиомиоцитов, субэндокардиальный липоматоз в сочетании с пограничным вирус-негативным миокардитом. Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в гетерозиготном состоянии. Выполнена имплантация CRT-D, через 4 мес. — трансплантация сердца.

Для установления клинического значения выявленной замены был проведен популяционный, семейный и биоинформатический

43

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ПРОТЕОМА ПЛАЗМЫ КРОВИ БОЛЬНЫХ ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНЫМ РАКОМ [Электронный ресурс] / Кайшева [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №1 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/694029

Автор: Кайшева

Проведен сравнительный масс-спектрометрический анализ состава белков в 36 образцах плазмы крови больных почечно-клеточным раком и в 20 образцах здоровых доноров. В результате анализа белкового состава обедненных от мажорных фракций белков образцов плазмы крови выявлено, что число идентификаций в образцах крови больных на 20-50% больше. По белковому составу образцы контрольной и опытной серии схожи, совпадение идентификаций составляет 70-80% относительно контрольной серии. Наблюдается высокое сходство биологических процессов, в которых участвуют выявленные в обеих сериях белки. Обнаружено, что большая часть белков обеих серий локализуется внеклеточно и является экзосомальной (образцы больных раком почки) или везикулярной (образцы здоровых добровольцев).

описания участия в биологических про� цессах белков в составе обеих серий образцов мы использовали биоинформатический

44

№3 [Молеклярная генетика, микробиология и вирусология, 2019]

Биоинформатический анализ генома производственного штамма Lactobacillus fermentum 90 TC-4 Смирнов Г.Б <...> МИКРОБИОЛОГИЯ И ВИРУСОЛОГИЯ, 3, 2019 ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ СТАТЬИ https://doi.org/10.17116/molgen201937031128 Биоинформатический <...> Ключевые слова: Lactobacillus fermentum, полногеномное секвенирование, биоинформатический анализ, гены <...> Биоинформатический анализ генома производственного штамма Lactobacillus fermentum 90 TC-4.

Предпросмотр: Молеклярная генетика, микробиология и вирусология №3 2019.pdf (0,1 Мб)
45

№2 [Молеклярная генетика, микробиология и вирусология, 2020]

Статистическая обработка и биоинформатический анализ данных Подбор праймеров и зондов для ПЦР в реальном <...> Наличие профагов у L. crispatus подтверждается биоинформатическими данными. <...> Биоинформатический анализ выявил известные профаги LgaI и jlb-1, ранее описанные для L. gasseri, а также <...> Биоинформатический анализ не позволяет определить, представляют ли выявленные профаговые последовательности <...> При помощи биоинформатического анализа была проведена оптимизация и конструирование полиэпитопного иммуногена

Предпросмотр: Молеклярная генетика, микробиология и вирусология №2 2020.pdf (0,1 Мб)
46

Рекомбинантный белок Тр0965 Treponema pallidum как перспективный антиген для совершенствования серологической диагностики сифилиса [Электронный ресурс] / Рунина [и др.] // Вестник Российской академии медицинских наук .— 2016 .— №2 .— С. 17-21 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/371076

Автор: Рунина

Обоснование. Специфические (трепонемные) серологические тесты, основанные на поиске антител к иммунореактивным белковым антигенам Treponema pallidum, являются ключевым методом современной лабораторной диагностики сифилиса. В связи с невозможностью культивирования данного микроорганизма in vitro широкое распространение получило клонирование целевых генов T. pallidum с последующим выделением и использованием рекомбинантных белков для проведения диагностических исследований. Актуальным является расширение спектра подобных антигенов как инструментов совершенствования диагностики сифилиса и дифференциальной диагностики различных форм этого заболевания. Цель исследования. Оценка аналитических возможностей (чувствительности и специфичности) рекомбинантного белка Tр0965 T. pallidum как нового антигена для серологической диагностики сифилиса. Методы. Ген tp0965 T. pallidum клонирован в вектор pET28a; трансформированный полученной экспрессионной системой штамм Escherichia coli BL-21(DE3) использован для выделения и очистки целевого белка. Прямое сравнительное нерандомизированное исследование аналитических возможностей рекомбинантного белка Tр0965 проведено методом твердофазного иммуноферментного анализа с использованием сывороток крови пациентов с различными формами сифилиса (n=84) в сравнении с группой здоровых доноров (n=25). Результаты. Иммуноферментный анализ в отношении рекомбинантного белка Тр0965 показал высокое число положительных результатов с сыворотками крови больных сифилисом в сравнении с группой здоровых доноров. Чувствительность серологического исследования составила 97,5%, специфичность ― 87,5%. Наиболее высокие значения чувствительности (100%) зафиксированы в группах пациентов с первичным, вторичным и ранним скрытым сифилисом с некоторым снижением (до 89,5%) в группе пациентов с поздним скрытым сифилисом. Заключение. Результаты исследования характеризуют рекомбинантный белок Тр0965 T. pallidum как новый перспективный антиген для совершенствования трепонемных тестов серологической диагностики сифилиса, в том числе предназначенный для выявления ранних форм этого заболевания.

Биоинформатический анализ специфических антигенов T. pallidum // Вестник дерматологии и венерологии.

47

№4 [Вестник Российской академии медицинских наук, 2017]

Журнал входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

Не описанные ранее мутации, патогенность которых была подтверждена путем биоинформатического анализа, <...> Биоинформатический анализ вероятно патогенных миссенс-вариантов, не аннотированных ранее в международных <...> Биоинформатический анализ вероятно патогенных миссенс-вариантов, не аннотированных ранее в международных <...> Ее патогенность была подтверждена биоинформатическим путем и путем семейного анализа, доказавшего спонтанность <...> Для сведения к минимуму числа вероятно патогенных вариантов биоинформатический анализ должен включать

Предпросмотр: Вестник Российской академии медицинских наук №4 2017.pdf (0,2 Мб)
48

ИЗМЕНЕНИЕ КОПИЙНОСТИ ГЕНОВ В ОПУХОЛЕВЫХ КЛЕТКАХ И ВНЕКЛЕТОЧНОЙ ДНК У БОЛЬНЫХ АДЕНОКАРЦИНОМОЙ ЛЁГКОГО [Электронный ресурс] / Кутилин [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/694158

Автор: Кутилин

Изучены изменения относительной копийности генетических локусов в опухолевых клетках лёгкого, извлечённых с помощью лазерной микродиссекции с бесконтактным захватом, и во внеклеточной ДНК плазмы крови больных раком лёгкого для выявления потенциальных молекулярных маркеров. Использовали срезы тканей от 90 пациентов, которые были зафиксированы в формалине и заключены в парафиновые блоки (FFPE), внеклеточную ДНК плазмы крови от 70 пациентов и 30 условно здоровых доноров. Определение числа копий 30 генов (BAX, BCL2, C-FLAR, P53, MDM2, CASP9, CASP3, CASP8, SOX2

Биоинформатический поиск заключался в идентификации генов, копийность которых повы� шается при раке лёгкого

49

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ПРОТЕОМА ПЛАЗМЫ КРОВИ БОЛЬНЫХ ПОЧЕЧНО-КЛЕТОЧНЫМ РАКОМ [Электронный ресурс] / Кайшева [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2019 .— №1 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/677786

Автор: Кайшева

Проведен сравнительный масс-спектрометрический анализ состава белков в 36 образцах плазмы крови больных почечно-клеточным раком и в 20 образцах здоровых доноров. В результате анализа белкового состава обедненных от мажорных фракций белков образцов плазмы крови выявлено, что число идентификаций в образцах крови больных на 20-50% больше. По белковому составу образцы контрольной и опытной серии схожи, совпадение идентификаций составляет 70-80% относительно контрольной серии. Наблюдается высокое сходство биологических процессов, в которых участвуют выявленные в обеих сериях белки. Обнаружено, что большая часть белков обеих серий локализуется внеклеточно и является экзосомальной (образцы больных раком почки) или везикулярной (образцы здоровых добровольцев).

описания участия в биологических про� цессах белков в составе обеих серий образцов мы использовали биоинформатический

50

ПРИРОДНЫЕ РЕЗЕРВУАРЫ ВИРУСОВ РОДА HEPACIVIRUS СЕМЕЙСТВА FLAVIVIRIDAE [Электронный ресурс] / Дерябин // Вопросы вирусологии .— 2016 .— №3 .— С. 7-12 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391667

Автор: Дерябин

Вирус гепатита C (HCV) является причиной острого и хронического заболевания печени, включая хронический гепатит, цирроз и гепатоцеллюлярную карциному. В естественных условиях HCV способен инфицировать только людей, и лишь шимпанзе чувствительны к экспериментальному заражению. В последние годы были обнаружены вирусы, генетически родственные HCV, у диких млекопитающих (грызуны, летучие мыши, зайцы, приматы), домашних животных, находящихся в тесном контакте с людьми (собаки, лошади, коровы). Род Hepacivirus в семействе Flaviviridae, ранее представленный HCV и предположительно GBV-B, пополнился новыми родственными HCV вирусами животных. Данные изучения молекулярногенетических и биологических свойств дают возможность понять историю, эволюцию HCV, его происхождение, а также открывают перспективу использования гепацивирусов неприматов в качестве лабораторной модели для доклинических испытаний лечебных и профилактических препаратов против гепатита С. Установлено, что гепацивирус лошадей является наиболее близким гомологом HCV среди известных в настоящее время гомологов HCV животных.

Биоинформатический анализ CHV также показал, что генетически он имеет наибольшее родство с HCV, чем другие

Страницы: 1 2 3 ... 9