Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 560033)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 196 (0,78 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

ГЕНЕТИЧЕСКИ ПОДТВЕРЖДЕННАЯ L-2-ГИДРОКСИГЛУТАРОВАЯ АЦИДУРИЯ [Электронный ресурс] / Токарева, Котов, Сидорова // Неврологический журнал .— 2017 .— №1 .— С. 47-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/580260

Автор: Токарева

Описан клинический случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у 29-летнего мужчины, обратившегося в клинику в связи с эпилептическими приступами. L-2-гидроксиглутаровая ацидурия представляет собой редкое аутосомнорецессивное генетическое заболевание, обусловленное дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы. Возраст дебюта заболевания колеблется в широких пределах от неонатального периода до 50 лет. В клинической картине пациента отмечены выраженные когнитивные нарушения, сложные моторные и вторично генерализованные судорожные эпилептические припадки, мозжечковая атаксия с нерезко выраженным интенционным тремором в верхних и нижних конечностях, адиадохокинезом, асинергией с положительной пробой Бабинского, мозжечковой походкой и скандированной речью. Отмечено отставание в развитии с 3 мес, нарушение мелкой моторики рук в детском и подростковом возрасте. Магнитно-резонансная томография головного мозга установила диффузные изменения белого вещества головного мозга. ЭЭГ показала продолженное замедление основной активности фоновой записи. При энзимодиагностике исключена поздняя метахроматическая лейкодистрофия, не обнаружены частые мутации в гене DARS2. Методом прямого автоматического секвенирования пациенту проведен полный анализ гена L2HGDH, во втором экзоне обнаружена мутация NM_024884.2 с 164G > A (p Gly55Asp) в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных HGMD (СМ042949), в четвертом экзоне обнаружена ранее неописанная делеция с.518_520delAAG в гетерозиготном состоянии. Анализ мочи на органические кислоты подтвердил диагноз: «L-2гидроксиглутаровая ацидурия». Терапия данного заболевания на настоящий момент не разработана окончательно, но в литературе имеются данные о возможной терапевтической роли флавинадениндинуклеотида, кофактора белка и предшественника рибофлавина.

Щепкина, д. 61/2, Российская Федерация Описан клинический случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у 29 <...> L-2-гидроксиглутаровая ацидурия представляет собой редкое аутосомнорецессивное генетическое заболевание <...> Анализ мочи на органические кислоты подтвердил диагноз: «L-2гидроксиглутаровая ацидурия». <...> К л ю ч е в ы е с л о в а: гидроксиглутаровая; ацидурия; эпилепсия; ДНК; диагностика. <...> Генетически подтвержденная l-2гидроксиглутаровая ацидурия.

2

Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей [Электронный ресурс] / Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 19-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526328

Автор: Николаева

Представлен анализ публикаций последних лет, посвященных клиническим проявлениям, вопросам диагностики митохондриальной патологии, обусловленной дефектами ядерных генов. В научный анализ были включены около 100 генов. В соответствии с кодируемым белком и его функцией выделены 9 групп генов, оказывающих влияние на процессы клеточной биоэнергетики. По срокам манифестации заболевания разделены на группы: болезни раннего возраста (в том числе новорожденных), детского возраста, подростков и взрослых. Обращено внимание на трудность идентификации отдельных форм заболеваний в силу клинического полиморфизма проявлений мутаций отдельных генов и в то же время большого сходства клинических симптомокомплексов, обусловленных разными энзимными и генными дефектами. Представлены дополнительные критерии дифференциальной диагностики заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия, деплеция и множественные делеции митохондриальной ДНК. Сделан вывод о необходимости более широкого внедрения метода полного экзомного секвенирования, позволяющего выявлять не только часто встречающиеся, но и редкие генные мутации ядерной ДНК. Идентификация генного дефекта дает возможность медико-генетического консультирования и профилактики распространения тяжелой патологии в семье

Представлены дополнительные критерии дифференциальной диагностики заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия <...> , симптомы, ядерная ДНК, митохондриальная ДНК, деплеция, множественные делеции, 3-метилглутаконовая ацидурия <...> Нередко (в 11 % случаев) митохондриальное заболевание сопровождается 3-метилглутаконовой ацидурией [27 <...> Они получили наименование «3-метилглутаконовая ацидурия 2–5-го типа» и включают группу митохондриальных <...> Предполагается, что при этих заболеваниях 3-метилглутаконовая ацидурия является следствием нарушений

3

Cиндром Барта [Электронный ресурс] / Леонтьева, Белозеров, Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №5 .— С. 33-41 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/533273

Автор: Леонтьева

Синдром Барта является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, которое характеризуется кардиомиопатией, скелетной миопатией, задержкой роста, нейтропенией и увеличенным содержанием в моче 3-метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а также скелетной и сердечной миопатии. Более глубокое понимание патогенеза заболевания связано с разработкой его основных генетических механизмов. Мутации в гене TAZ (Xq28) приводят к потере его функции, нарушению структуры кардиолипина и отвечают за фенотип синдрома Барта. Пациенты подвержены угрожающей жизни бактериальной инфекции и сепсису вследствие нейтропении; развивающаяся сердечная недостаточность обусловлена кардиомиопатией, синдромом некомпактного миокарда. Тактика ведения больных в последние годы претерпела изменения, что привело к повышению продолжительности их жизни.

Kelley и соавт. к типичной триаде симптомов добавили органическую ацидурию и описали парциальные фенотипы <...> , некомпактный левый желудочек, аритмия, миопатия, задержка роста, нейтропения, 3-метилглутаконовая ацидурия <...> экскреции с мочой 3-метилглутаконовой кислоты (другое название синдрома Барта – 3-метилглутаконовая ацидурия <...> Во-вторых, уровень 3-метилглутаконовой ацидурии может быть нормальным. <...> (3-метилглутаконовая ацидурия 5-го типа).

4

Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей [Электронный ресурс] / Николаева, Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2009 .— №2 .— С. 51-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517902

Автор: Николаева

Представлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. Приведена классификация заболеваний, проанализированы клинические особенности и биохимические критерии диагностики патологии. Подчеркнута необходимость использования методов тандемной масс-спектрометрии, газовой хроматографии — хроматомасс-спектрометрии для идентификации формы заболевания. Выделены группы риска, в первую очередь подлежащие обследованию на указанные болезни: дети (в том числе новорожденные) с повторной рвотой, мышечной гипотонией, вялостью, сонливостью, кардиомиопатией, нарушением ритма сердца, увеличением размеров печени и нарушением ее функции. Представлены эффективные способы диетической и медикаментозной терапии

При исследовании органической ацидурии в моче обнаруживают высокое содержание дикарбоксильных кислот <...> Критериями диагностики являются характерная 3-гидроксидикарбоксильная ацидурия и низкая активность 3- <...> В моче определяется специфическая органическая ацидурия с преобладанием среднецепочечных дикарбоновых <...> Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ). <...> Выделяют несколько клинических форм глутаровой ацидурии 2-го типа, различная степень тяжести которых,

5

Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей [Электронный ресурс] / Николаева, Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №6 .— С. 66-80 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517847

Автор: Николаева

Представлены сведения литературы и собственные данные по проблеме выявления дефектов обмена жирных кислот у детей — группы тяжелых наследственных болезней, характеризующихся высокой смертностью, преимущественным поражением ЦНС, сердца и печени. Приведена классификация заболеваний, проанализированы клинические особенности и биохимические критерии диагностики патологии. Подчеркнута необходимость использования методов тандемной массспектрометрии, газовой хроматографии — хроматомасс-спектрометрии для идентификации формы заболевания. Выделены группы риска, в первую очередь подлежащие обследованию на указанные болезни: дети (в том числе новорожденные) с повторной рвотой, мышечной гипотонией, вялостью, сонливостью, кардиомиопатией, нарушением ритма сердца, увеличением размеров и печени нарушением ее функции. Представлены эффективные способы диетической и медикаментозной терапии

При исследовании органической ацидурии в моче обнаруживают высокое содержание дикарбоксильных кислот <...> Критериями диагностики являются характерная 3-гидроксидикарбоксильная ацидурия и низкая активность 3- <...> В моче определяется специфическая органическая ацидурия с преобладанием среднецепочечных дикарбоновых <...> Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ). <...> Выделяют несколько клинических форм глутаровой ацидурии 2-го типа, различная степень тяжести которых,

6

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ У ДЕТЕЙ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ВЭЖХ-ЭЛЕКТРОСПРЕЙНОЙ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ [Электронный ресурс] / Мамедов, Золкина, Сухоруков // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №6 .— С. 23-31 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/394520

Автор: Мамедов

Представлены данные о новом методе диагностики болезней обмена пуринов и пиримидинов с использованием ВЭЖХ в комбинации с электроспрейной масс-спектрометрией. Подробно описаны процедура анализа от преаналитического этапа до интерперетации данных жидкостной хроматографии масс спектрометрии, контроль качества данных анализа, масс-спектрометрические параметры и хроматографические условия исследования пуринов, пиримидинов и их метаболитов. Приведены референсные значения для пуриновых и пиримидиновых нуклеозидов и оснований в моче у здоровых индивидуумов, химическая структура пуринов, пиримидинов и их метаболитов, а также примеры хроматомасс-спектрограмм при различных наследственных нарушениях обмена пуринов и пиримидинов. Статья предназначена для педиатров всех профилей, медицинских генетиков и врачей клинико-лабораторной диагностики.

6 лет, иногда в более старшем возрасте Не установлена Наследственные анемии Наследственная оротовая ацидурия <...> пурин-нуклеозид-фосфорилазы В моче: ↑ инозин; ↑ гуанозин; ↑ дезоксиинозин; ↑ дезоксигуанозин Наследственная оротовая ацидурия <...> восстановление функций иммунной системы; не влияет на неврологические расстройства Наследственная оротовая ацидурия

7

ПРОБЛЕМЫ СОВРЕМЕННОЙ ДИАГНОСТИКИ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ КАРДИОМИОПАТИЙ [Электронный ресурс] / Леонтьева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №4 .— С. 55-63 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521632

Автор: Леонтьева

Приведена классификация врожденных нарушений метаболизма, вызывающих кардиомиопатии, рассмотрены основные патофизиологические механизмы формирования метаболических кардиомиопатий. Представлены принципы диагностики метаболических кардиомиопатий на основе оценки экстракардиальных проявлений — энцефалопатии и нервно-мышечных нарушений (мышечная гипотония, атаксия). Предложены принципы дифференциальной диагностики на основе выявления отклонений в биохимических показателях: гипогликемии, метаболического ацидоза, дефектов обмена жирных кислот. Описаны признаки кардиомиопатии, обусловленной первичной недостаточностью карнитина. Обоснована необходимость более широкого внедрения в клиническую практику тандемной масс-спектрометрии с оценкой ацилкарнитинового профиля, газовой хроматографии для диагностики нарушений обмена жирных кислот, световой и электронной биопсии скелетных мышц для диагностики митохондриальных кардиомиопатий

метаболизма аминокислот и органических кислот Пропионовая ацидемия Мевалоновая ацидемия Метилмалоновая ацидурия <...> печени (повышение уровня трансаминаз, билирубина), гипогликемия, метаболический ацидоз, гипераммонемия, ацидурия <...> для уточнения диагноза большое значение имеет определение ацилкарнитинового профиля, дикарбоксильной ацидурии <...> При выявлении дикарбоксильной ацидурии вероятен дефект -окисления жирных кислот. <...> При некетотической гипогликемии, низком уровне свободного карнитина, но отсутствии дикарбоксильной ацидурии

8

Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей [Электронный ресурс] / Леонтьева, Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №2 .— С. 17-27 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562002

Автор: Леонтьева

Представлен анализ литературы последних лет, посвященной кардиомиопатиям, развивающимся при наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита карнитина, дефектов транспорта и β-окисления жирных кислот, органических ацидемий, лизосомных болезней (в том числе болезни Помпе, болезни Данона и др.). Обращено внимание на критерии диагностики указанных заболеваний и возможности лечения

Наиболее часто встречаются нарушения окисления жирных кислот, органические ацидурии, болезни накопления <...> уровня трансаминаз, билирубина), гипогликемия, метаболический ацидоз, гипераммониемия, органическая ацидурия <...> верификации диагноза большое значение имеет определение ацилкарнитинового профиля, дикарбоксильной ацидурии <...> При выявлении дикарбоксильной ацидурии наиболее вероятен дефект β-окисления жирных кислот. <...> повышение уровня С 3 ацилкарнитина в крови Мышечная гипотония, рвота, вялость, сонливость Малоновая ацидурия

9

№1 [Неврологический журнал, 2017]

Освещает актуальные вопросы практической неврологии. Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются клинические разборы диагностически сложных случаев. Большое внимание уделяется неврологическим осложнениям соматических заболеваний, пограничным нейропсихиатрическим состояниям, педиатрической неврологии, нейрогериатрии. Освещаются новые методы инструментальной и лабораторной диагностики. "Неврологический журнал" информирует о предстоящих и состоявшихся съездах, конференциях, симпозиумах в России, за рубежом и освещает вопросы организации неврологической помощи. Публикуются рефераты наиболее значимых сообщений, появившихся в других журналах, и рецензии на вышедшие из печати монографии. Основная цель журнала – дать практическому врачу необходимую в его повседневной работе новую информацию по диагностике и лечению болезней нервной системы.
Рассчитан на неврологов и врачей смежных специальностей.

Генетически подтвержденная l-2-гидроксиглутаровая ацидурия . <...> Анализ мочи на органические кислоты подтвердил диагноз: «L-2гидроксиглутаровая ацидурия». <...> К л ю ч е в ы е с л о в а: гидроксиглутаровая; ацидурия; эпилепсия; ДНК; диагностика. <...> Генетически подтвержденная l-2гидроксиглутаровая ацидурия. <...> Диагноз: «l-2-гидроксиглутаровая ацидурия» (OmIm 236792). Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Предпросмотр: Неврологический журнал №1 2017.pdf (0,7 Мб)
10

№6 [Лечащий врач, 2020]

Журнал «Лечащий Врач» - профессиональное медицинское издание. Новости медицинского и фармацевтического рынков, научно-практические статьи для врачей общей практики, терапевтов, педиатров, узких специалистов. Постоянные рубрики, адресованные руководителям медучреждений, преподавателям, студентам медвузов. Журнал имеет практическую направленность и публикует статьи ведущих специалистов, лидеров мнения, освещающих актуальные проблемы клиники, диагностики и лечения широкого круга нозологий; оптимальные на сегодняшний день алгоритмы диагностики и терапии внутренних болезней, купирования ургентных состояний. С 2008 года решением Президиума Высшей Аттестационной Комиссии (ВАК), журнал "Лечащий врач" включен в список ведущих рецензируемых научных журналов

у детей — МКБ-10: Е71.1, пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей — МКБ-10: Е71 [3–5]. <...> Классические формы органических ацидурий (ацидемий) у новорожденных первой недели жизни имеют сходную <...> Это сухие смеси, предназначенные для диетического лечебного питания больных с органической ацидурией <...> Клинические рекомендации Метилмалоновая ацидурия у детей МКБ-10: Е71.1. <...> Клинические рекомендации Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей МКБ-10: Е71.1.

Предпросмотр: Лечащий врач №6 2020.pdf (0,9 Мб)
11

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Представлены дополнительные критерии дифференциальной диагностики заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия <...> Нередко (в 11 % случаев) митохондриальное заболевание сопровождается 3-метилглутаконовой ацидурией [27 <...> Они получили наименование «3-метилглутаконовая ацидурия 2–5-го типа» и включают группу митохондриальных <...> Предполагается, что при этих заболеваниях 3-метилглутаконовая ацидурия является следствием нарушений <...> 2-го типа Низкорослость, миопатический синдром, кардиомиопатия, нейтропения, 3-метилглутаконовая ацидурия

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2014.pdf (0,2 Мб)
12

№6 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Изовалериановая ацидурия (IVD) 1–9 на 100 тыс. <...> Гидроксиметилглутаровая ацидурия (HMGCL) НД Глутаровая ацидурия 1-го типа (GCDH) <1 на 1 000 тыс. 3-гидроксиизомасляная <...> ацидурия (HIBCH) <1 на 1 000 тыс. <...> При некоторых органических ацидуриях (пропионовая, метилмалоновая и изовалериановая ацидурии) препаратом <...> или внутрь (пропионовая ацидурия); • рибофлавин 20–50 мг/кг/сут внутривенно или внутрь (глутаровая ацидурия

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №6 2020.pdf (0,4 Мб)
13

Глютаровая ацидемия I типа в Республике Беларусь [Электронный ресурс] / Зиновик [и др.] // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №1 .— С. 84-94 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498659

Автор: Зиновик

Глютаровая ацидемия I типа (GA-I) – редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом активности глютарил-КоА дегидрогеназы, фермента, участвующего в деградации лизина, L-гидроксилизина и L-триптофана. С 1975 года в мире диагностировано более 500 пациентов с данным заболеванием, основным проявлением которого являются острые энцефалопатические кризы, приводящие к комплексным двигательным расстройствам. К настоящему времени известно более 200 патогенных мутаций гена GCDH (19p13.2), большинство мутаций уникально для индивидуальных семей. В некоторых странах GA-I включена в список заболеваний, выявляемых с помощью «расширенного» неонатального скрининга В Беларуси возможность диагностировать GA-I появилась после внедрения в лабораторную практику анализа ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). С 2007 г. селективный скрининг методом ТМС прошли 4120 пациентов, и у 4-х детей из неродственных семей, в возрасте от 7 месяцев до 2-х лет, была диагностирована GA-I. Анализ гена GCDH выявил одну общую мутацию, p.R402W, составляющую 75% (6 из 8) всех мутантных аллелей. Высокая частота p.R402W также и у российских пациентов с GA-I указывает на возможное славянское происхождение данного мутантного аллеля и создает возможность скрининга на эту мутацию с целью подтверждения данных клинического и биохимического обследования, а также установления носительства и пренатальной диагностики GA-I в данном регионе.

Восточная Европа» № 1 (25) 2013  ВВЕДЕНИЕ Глютаровая ацидемия (ацидурия) I типа (GA-I) – редкое наследственное <...> заболевание, относящееся к группе органических ацидурий. <...> Адекватное лечение глутаровой ацидурии I типа подразумевает достижение следующих целей: 1. <...> Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика, лечение / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю.

14

Ультразвуковая диагностика арахноидальных кист в процессе скрининга I триместра [Электронный ресурс] / Токтарова, Тухбатуллин // Ультразвуковая и функциональная диагностика .— 2015 .— №6 .— С. 72-78 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/503256

Автор: Токтарова

В статье описаны два клинических наблюдения редкой патологии центральной нервной системы – арахноидальных кист, выявленных в процессе скрининга I триместра беременности (12 и 13 нед гестации соответственно). Представлен обзор литературы, в котором обсуждаются патоморфологическая картина и диагностические подходы, основанные на применении ультразвукового метода исследования. Приводятся единичные клинические наблюдения успешной диагностики арахноидальной кисты в I триместре беременности, представленные в зарубежной печати

изолированными, иногда они могут быть связаны с метаболическими заболеваниями, такими как глутаровая ацидурия

15

№3 [Лечащий врач, 2021]

Журнал «Лечащий Врач» - профессиональное медицинское издание. Новости медицинского и фармацевтического рынков, научно-практические статьи для врачей общей практики, терапевтов, педиатров, узких специалистов. Постоянные рубрики, адресованные руководителям медучреждений, преподавателям, студентам медвузов. Журнал имеет практическую направленность и публикует статьи ведущих специалистов, лидеров мнения, освещающих актуальные проблемы клиники, диагностики и лечения широкого круга нозологий; оптимальные на сегодняшний день алгоритмы диагностики и терапии внутренних болезней, купирования ургентных состояний. С 2008 года решением Президиума Высшей Аттестационной Комиссии (ВАК), журнал "Лечащий врач" включен в список ведущих рецензируемых научных журналов

Ключевые слова: метилмалоновая, пропионовая ацидурия, глутаровая ацидурия 1-го типа, лейциноз, болезнь <...> , глутаровую ацидурию 1-го типа (ГА1) и некоторые другие. <...> (1 девочка и 3 мальчика) и один мальчик с пропионовой ацидурией. <...> Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей: Клинические рекомендации. <...> Глутаровая ацидурия тип I у детей. Клинические рекомендации.

Предпросмотр: Лечащий врач №3 2021.pdf (0,2 Мб)
16

№6 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

При исследовании органической ацидурии в моче обнаруживают высокое содержание дикарбоксильных кислот <...> Критериями диагностики являются характерная 3-гидроксидикарбоксильная ацидурия и низкая активность 3- <...> В моче определяется специфическая органическая ацидурия с преобладанием среднецепочечных дикарбоновых <...> Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ). <...> Выделяют несколько клинических форм глутаровой ацидурии 2-го типа, различная степень тяжести которых,

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №6 2008.pdf (0,2 Мб)
17

Синдромы митохондриальной деплеции в неврологической практике: клинические особенности и ДНК-диагностика [Электронный ресурс] / Даниленко [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа .— 2013 .— №3 .— С. 97-111 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/494980

Автор: Даниленко

Синдромы митохондриальной деплеции (MTDPS) – группа наследственных заболеваний, возникающих чаще всего в младенчестве и в настоящее время практически неизлечимых. Причиной MTDPS являются мутации в определенных генах ядра, контролирующих репликацию и стабильность митохондриального генома. В зависимости от того, в каком гене произошла мутация, развиваются различные клинические формы синдрома митохондриальной деплеции с преимущественно неврологическими, миопатическими или гепатопатическими нарушениями. В статье приведен обзор ряда важнейших зарубежных публикаций по теме, а также сведения о пациентах, которым был поставлен диагноз MTDPS в клиниках Минска, Гомеля, Москвы. Коротко описан подход к количественному определению истощения митохондриальной ДНК методом полимеразной цепной реакции в реальном времени. Статья представляет собой результат совместных усилий медицинских генетиков Беларуси и России в диагностике этой пока недостаточно изученной группы генетических заболеваний.

Выявляется нередко лактат-ацидоз, в зависимости от дефекта в определенных генах – метилмалоновая ацидурия <...> progressive external ophtalmoplegia – прогрессирующая наружная офтальмоплегия; ММА – метилмалоновая ацидурия <...> мтДНК еще одного гена, SUCLG1, патогенные мутации в котором вызывают лактат-ацидоз, метилмалоновую ацидурию

18

№1 [Педиатрическая фармакология, 2014]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

Костючек ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ Т.В. Турти, Л.С. <...> В статье представлено наблюдение пропионовой ацидурии у ребенка в возрасте 5 мес. <...> Ключевые слова: наследственные болезни обмена веществ, пропионовая ацидурия, дети, диагностика. <...> Установлен диагноз: «Пропионовая ацидурия, младенческая форма». <...> Частота встречаемости пропионовой ацидурии в неонатальном периоде в США и странах Европы — 1 на 350 000

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №1 2014.pdf (0,3 Мб)
19

№4 [Педиатрическая фармакология, 2017]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

Селимзянова 258 МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ А.А. Баранов, Л.С. <...> ) — генетически гетерогенное наследственное заболевание группы органических ацидемий (ацидурий). <...> Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. <...> Концентрация метаболитов в моче при метилмалоновой ацидурии Table 3. <...> ММА — метилмалоновая ацидурия. Note. MMA — methylmalonic aciduria.

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №4 2017.pdf (0,5 Мб)
20

Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот [Электронный ресурс] / Гречанина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2009 .— №1 .— С. 53-61 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517888

Автор: Гречанина

Проблема фено- и генотипических сопоставлений для адекватной диагностики становится все более значимой по мере рождения молекулярной медицины. Развитие современных методов исследования позволяет получать информацию, которая ранее была недоступна, поэтому ее оценка возможна не сразу, а по мере накопления опыта и знаний. Представлена попытка сопоставления некоторых генетических особенностей популяции и характера распространенной патологии, связанной с нарушением обмена серосодержащих аминокислот, на основании применения как методов классической генетики, так и современных технологий. Обосновано, что частная проблема нарушений обмена некоторых аминокислот является составляющей сложного процесса функционирования генома

гипергомоцистинурии и отставанию в развитии (заболевание cblC, cblD или cblF), наблюдается метилмалоновая ацидурия

21

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

При исследовании органической ацидурии в моче обнаруживают высокое содержание дикарбоксильных кислот <...> Критериями диагностики являются характерная 3-гидроксидикарбоксильная ацидурия и низкая активность 3- <...> В моче определяется специфическая органическая ацидурия с преобладанием среднецепочечных дикарбоновых <...> Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоА дегидрогеназ). <...> Выделяют несколько клинических форм глутаровой ацидурии 2-го типа, различная степень тяжести которых,

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2009.pdf (0,2 Мб)
22

Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот [Электронный ресурс] / Гречанина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №6 .— С. 57-65 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517846

Автор: Гречанина

Проблема фено- и генотипических сопоставлений для адекватной диагностики становится все более значимой по мере рождения молекулярной медицины. Развитие современных методов исследования позволяет получать информацию, которая ранее была недоступна, поэтому ее оценка возможна не сразу, а по мере накопления опыта и знаний. Представлена попытка сопоставления некоторых генетических особенностей популяции и характера распространенной патологии, связанной с нарушением обмена серосодержащих аминокислот, на основании применения как методов классической генетики, так и современных технологий. Обосновано, что частная проблема нарушений обмена некоторых аминокислот является составляющей сложного процесса функционирования генома

гипергомоцистинурии и отставанию в развитии (заболевание cblC, cblD или cblF), наблюдается метилмалоновая ацидурия

23

СОВРЕМЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ [Электронный ресурс] / Николаева, Мамедов, Золкина // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №4 .— С. 20-30 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521491

Автор: Николаева

Рассмотрены современные аспекты этиологии, классификации и диагностики наследственных болезней обмена аминокислот. Описан план дифференциальной диагностики и целенаправленного лабораторного исследования, в том числе такими высокотехнологичными методами, как жидкостная тандемная хромато-масс-спектрометрия и газовая хроматографиямасс-спектрометрия

орнитинкарбамоилтрансферазы (наиболее частое заболевание данной группы) и цитруллинемии, но в последнем случае оротовая ацидурия

24

№2 [Неврологический журнал, 2018]

Освещает актуальные вопросы практической неврологии. Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются клинические разборы диагностически сложных случаев. Большое внимание уделяется неврологическим осложнениям соматических заболеваний, пограничным нейропсихиатрическим состояниям, педиатрической неврологии, нейрогериатрии. Освещаются новые методы инструментальной и лабораторной диагностики. "Неврологический журнал" информирует о предстоящих и состоявшихся съездах, конференциях, симпозиумах в России, за рубежом и освещает вопросы организации неврологической помощи. Публикуются рефераты наиболее значимых сообщений, появившихся в других журналах, и рецензии на вышедшие из печати монографии. Основная цель журнала – дать практическому врачу необходимую в его повседневной работе новую информацию по диагностике и лечению болезней нервной системы.
Рассчитан на неврологов и врачей смежных специальностей.

дегидрогеназы с очень длинной углеродной цепью и дефицит всех ацил-коэнзим-А дегидрогеназ (глютаровая ацидурия <...> карнитин Дефицит карнитинпальметоил трансферазы II АР 1р32 карнитинпальметоил трансфераза II Глутаровая ацидурия <...> Недостаточность всех ацил-СоА дегидрогеназ (глутаровая ацидурия типа II) Клиника. <...> Глутаровая ацидурия или недостаточность всех ацил-СоА-дегидрогеназ с улучшением после приема рибофлавина

Предпросмотр: Неврологический журнал №2 2018.pdf (0,7 Мб)
25

№6 [Клиническая лабораторная диагностика, 2015]

Основан в 1955 г. Главный редактор – Титов Владимир Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, заведующий лабораторией клинической биохимии липидного обмена ФБУН «Российский кардиологический научно-производственный комплекс» Минздрава России. Журнал издается как ежемесячное профессиональное научно-практическое издание с 1955 г. (до 1992 г. под названием «Лабораторное дело»). На протяжении многих лет журнал был основным источником научной и практической информации для сотрудников клинико-диагностических лабораторий и играл роль стимула совершенствования лабораторного обеспечения медицинской помощи. Журнал публикует научные и практические материалы, подготовленные сотрудниками научных, образовательных и лечебных учреждений России и зарубежных стран: оригинальные статьи, обзоры литературы, лекции видных специалистов разных дисциплин лабораторной медицины, описания сложных клинико-диагностических случаев заболеваний, информации о научно-практических мероприятиях, дискуссии между сторонниками разных подходов к решению актуальных проблем, ответы ученых и организаторов здравоохранения на насущные вопросы практиков лабораторного дела. Осуществляет публикацию переводов статей зарубежных авторов, представляющих наибольший научно-практический интерес для специалистов в нашей стране и опубликованных в профессиональной научной литературе за рубежом(в частности, в журнале «Clinical Chemistry», с которым заключено соответствующее соглашение).

6 лет, иногда в более старшем возрасте Не установлена Наследственные анемии Наследственная оротовая ацидурия <...> пурин-нуклеозид-фосфорилазы В моче: ↑ инозин; ↑ гуанозин; ↑ дезоксиинозин; ↑ дезоксигуанозин Наследственная оротовая ацидурия <...> восстановление функций иммунной системы; не влияет на неврологические расстройства Наследственная оротовая ацидурия

Предпросмотр: Клиническая лабораторная диагностика №6 2015.pdf (13,2 Мб)
26

№6 [Российский педиатрический журнал, 2020]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

Метилмалоновая ацидурия у ребенка . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . <...> направленных на раннее выявление болезней и диспансерное наблюдение за детьми. * * * МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ <...> Метилмалоновая ацидурия — генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №6 2020.pdf (1,6 Мб)
27

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Наиболее часто встречаются нарушения окисления жирных кислот, органические ацидурии, болезни накопления <...> уровня трансаминаз, билирубина), гипогликемия, метаболический ацидоз, гипераммониемия, органическая ацидурия <...> верификации диагноза большое значение имеет определение ацилкарнитинового профиля, дикарбоксильной ацидурии <...> При выявлении дикарбоксильной ацидурии наиболее вероятен дефект β-окисления жирных кислот. <...> повышение уровня С 3 ацилкарнитина в крови Мышечная гипотония, рвота, вялость, сонливость Малоновая ацидурия

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2016.pdf (0,3 Мб)
28

№6 [Российский педиатрический журнал, 2018]

Основан в 1998 г. Главный редактор журнала - Баранов Александр Александрович - академик РАН и РАМН, вице-президент РАМН, доктор медицинских наук, профессор, председатель исполкома Союза педиатров России, директор Федерального государственного бюджетного учреждения "Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук, заведующий кафедрой педиатрии и детской ревматологии педиатрического факультета ГБОУ ВПО Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова. Российский педиатрический журнал - ведущее научно-практическое издание для широкого круга врачей-педиатров. На страницах журнала освещаются приоритетные направления охраны здоровья детей и социальной педиатрии, вопросы патогенеза, клиники, диагностики, лечения и профилактики различных форм патологии у детей, оригинальные исследования, клинические и клинико-экспериментальные работы по актуальным проблемам педиатрии, биоэтики, методам преподавания и истории отечественной педиатрии, обсуждаются итоги международных научных конференций и симпозиумов, юбилейные даты. Журнал оказывает оперативную поддержку соискателям ученых степеней в публикации основных научных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук по специальностям - педиатрия, детская хирургия, общественное здоровье и здравоохранение. В состав редакционного совета журнала входят известные ученые-педиатры, представляющие все направления педиатрии. Российский педиатрический журнал зарегистрирован в информационно-справочном издании: Ulrich's International Periodical Directory. Пятилетний импакт-фактор 0,345. Представляемые статьи проходят обязательное рецензирование ведущими специалистами, сопровождаются резюме на русском и английском языках и списком ключевых слов.

Другой вид ДЦП (G80.8) L2-гидроксиглутаровая ацидурия с рождения 2 г. <...> Верифицированный диагноз Возраст дебюта Возраст постановки диагноза Другой вид ДЦП (G80.8) Глутаровая ацидурия <...> Другой вид ДЦП (G80.8) Пропионовая ацидурия с рождения 3 г.

Предпросмотр: Российский педиатрический журнал №6 2018.pdf (1,1 Мб)
29

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2015]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Kelley и соавт. к типичной триаде симптомов добавили органическую ацидурию и описали парциальные фенотипы <...> , некомпактный левый желудочек, аритмия, миопатия, задержка роста, нейтропения, 3-метилглутаконовая ацидурия <...> Метаболические нарушения Биохимическим маркером синдрома Барта служит 3-метилглутаконовая ацидурия, которая <...> Во-вторых, уровень 3-метилглутаконовой ацидурии может быть нормальным. <...> (3-метилглутаконовая ацидурия 5-го типа).

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2015.pdf (0,4 Мб)
30

№11 [Будь здоров! - 100 страниц о самом главном, 2019]

Журнал для тех, кто не хочет болеть и стареть. Статьи ведущих врачей, практические советы, рассказы об успешном опыте излечения, рецепты народной медицины. Полезен для всей семьи - мам, пап, детей, бабушек, дедушек.

неонатальный скрининг расширен до 11 врожденных заболеваний, например, в него добавлены глутаровая ацидурия

Предпросмотр: Будь здоров! - 100 страниц о самом главном №11 2019.pdf (0,1 Мб)
31

№1 [Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2021]

Неврологический журнал им. Л.О. Бадаляна освещает актуальные вопросы детской и взрослой неврологии, а также смежных специальностей: нейрохирургии, нейрогенетики, нейроортопедии, психиатрии, психологии, радиологии и др. Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются интересные как с практической, так и с научной точки зрения материалы о клинических случаях с последовательным изложением всех значимых этапов диагностики и лечения, подкрепленные наглядными иллюстрациями. На страницах журнала освещаются новые методы лабораторной и инструментальной диагностики болезней нервной системы, а также современные аспекты терапевтических методов. Целевая аудитория журнала: неврологи, нейрохирурги, ортопеды, реабилитологи, генетики, психиатры, психологи, педиатры, терапевты, радиологи и представители других смежных специальностей.

и 10А, синдром Леша-Найана, большую группу генетических эпилептических энцефалопатий и органические ацидурии <...> накоплением железа, фукозидоз) или гиперинтенсивный сигнал на Т2-взвешенных МРТ-изображениях (метилмалоновая ацидурия <...> Фокальная атрофия или гипоплазия: лобно-височная (глутаровая ацидурия 1-го типа), мозжечковая с возможным

Предпросмотр: Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна №1 2021.pdf (0,2 Мб)
32

№4 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

метаболизма аминокислот и органических кислот Пропионовая ацидемия Мевалоновая ацидемия Метилмалоновая ацидурия <...> печени (повышение уровня трансаминаз, билирубина), гипогликемия, метаболический ацидоз, гипераммонемия, ацидурия <...> для уточнения диагноза большое значение имеет определение ацилкарнитинового профиля, дикарбоксильной ацидурии <...> При выявлении дикарбоксильной ацидурии вероятен дефект -окисления жирных кислот. <...> При некетотической гипогликемии, низком уровне свободного карнитина, но отсутствии дикарбоксильной ацидурии

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №4 2012.pdf (0,2 Мб)
33

№1 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2013]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

Восточная Европа» № 1 (25) 2013  ВВЕДЕНИЕ Глютаровая ацидемия (ацидурия) I типа (GA-I) – редкое наследственное <...> заболевание, относящееся к группе органических ацидурий. <...> Адекватное лечение глутаровой ацидурии I типа подразумевает достижение следующих целей: 1. <...> Глутаровая ацидурия тип 1: клиника, диагностика, лечение / С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.Ю.

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №1 2013.pdf (1,3 Мб)
34

№2 [Педиатрическая фармакология, 2018]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

выраженный лактат-ацидоз, гипераммониемия, во время кризов — гипераланиниемия и 3-метилглютаконовая ацидурия <...> Дифференциальный диагноз Проводится с заболеваниями из группы органических ацидурий, нарушений митохондриального <...> о развитии наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления и органических ацидурий

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №2 2018.pdf (0,9 Мб)
35

№16 (87) Выпуск 11 [Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия Медицина. Фармация, 2010]

Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, выпускаемых в Российской Федерации, в которых рекомендуется публикация основных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук. Серия "Медицина. Фармация" включает статьи по клинической и экспериментальной медицине, организации здравоохранения и здоровьесбережению, гигиене, стоматологии, геронтологии, фармакологии и фармации

По результатам обследования заподозрена α-аминоадипиновая ацидурия у ребенка. <...> Полученые результаты биохимического обследования подтвердили носительство супругами ацидурии. <...> Оценивая данные биохимического исследования супругов и ребенка можно думать о наличии глутаровой ацидурии <...> анамнеза, дополнительных методов исследования, фенотипические признаки ребенка с α-аминоадипиновой ацидурией

Предпросмотр: Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия Медицина. Фармация №16 (87) Выпуск 11 2010.pdf (0,4 Мб)
36

№3 [Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа, 2013]

Освещаются актуальные вопросы профилактики, фармацевтического, физиотерапевтического и хирургического лечения неврологических заболеваний. Основные разделы журнала: • клиника, принципы лечения заболеваний нервной системы; • методы исследования и диагностики; • организация неврологической помощи; • экспериментально-теоретические вопросы; • в помощь практикующему врачу; • наблюдения из практики; • применение лекарственных средств; • обзоры литературы.

Выявляется нередко лактат-ацидоз, в зависимости от дефекта в определенных генах – метилмалоновая ацидурия <...> progressive external ophtalmoplegia – прогрессирующая наружная офтальмоплегия; ММА – метилмалоновая ацидурия <...> мтДНК еще одного гена, SUCLG1, патогенные мутации в котором вызывают лактат-ацидоз, метилмалоновую ацидурию

Предпросмотр: Неврология и нейрохирургия Восточная Европа №3 2013.pdf (1,0 Мб)
37

РОЛЬ ВИТАМИНА В12 В МЕТАБОЛИЗМЕ МЕТИОНИНА В ЖИВОТНОМ ОРГАНИЗМЕ АВТОРЕФЕРАТ ДИС. ... КАНДИДАТА БИОЛОГИЧЕСКИХ НАУК

Автор: СНЕГИРЕВА ЛАРИСА ВАСИЛЬЕВНА
М.: ОРДЕНА ЛЕНИНА ИНСТИТУТ БИОХИМИИ ИМЕНИ А. Н. БАХА

1. Изучить биохимические нарушения в обмене метионина при недостаточности витамина В12 у млекопитающих (крыс). 2. Исследовать нарушения в обмене метионина, а также валина и пропионата при недостаточности витамина B12 У птиц (цыплят).

в МЖоА-мугазе приводит к нарушению обмена упомянутых выше аминокислот, выра槧муся в метилмалоновой ацидурии <...> 5 5-метилметионин (витамин " U " ) ; МЫ-ацидурия . мегилмалоновая ацидурия; 5АМS-a&eнозилметионин; 5АГ <...> метаболизма, сопрово­ ждаемых гомоцистинурией, цистатионинурией, гиюметионинемией и метилмалоновой ацидурией <...> Другие ке (Арешкпна и др. , 1970), наоборот, отме­ чали, •.значительную,ыетилмалоновую ацидурию при дефиците <...> Но доведение метионина до кормы в пище повышает М',1-ацидурию в 1,5-2 раза.

Предпросмотр: РОЛЬ ВИТАМИНА В12 В МЕТАБОЛИЗМЕ МЕТИОНИНА В ЖИВОТНОМ ОРГАНИЗМЕ.pdf (0,0 Мб)
38

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ БИОТИНИДАЗЫ [Электронный ресурс] / Горошко // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №1 .— С. 29-30 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521696

Автор: Горошко

Описан клинический случай поздней формы множественной недостаточности карбоксилаз, обусловленной дефицитом биотинидазы. Основные проявления заболевания: тяжелая резистентная эпилепсия, алопеция, дистрофия ногтей и роговицы Исход заболевания на фоне заместительной терапии биотином оказался удовлетворительным.

биотинидазы, или поздняя форма множественного дефицита карбоксилаз — заболевание из группы органических ацидурий <...> Ключевые слова: дети, органическая ацидурия, дефицит биотинидазы, эпилепсия, алопеция, поражение ногтей <...> С целью исключения органической ацидурии образцы крови («сухое пятно» на фильтровальной бумаге) ребенка <...> Тяжесть осложнений этой нозологической формы органической ацидурии во многом определяется поздней диагностикой

39

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

уровня свободного карнитина и повышение уровня С 16 +С 18 -ацилкарнитинов, при этом дикарбоксильная ацидурия <...> Лабораторными критериями являются: дикарбоксильная ацидурия, гипогликемия (без кетоза), метаболический

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2018.pdf (0,3 Мб)
40

№2 [Педиатрия. Восточная Европа, 2019]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

мевалонат киназы (HyperIgD-syndrome / Mevolonate-Kinase Defi ciency-syndrome – HIDS/MVKD), мевалоновая ацидурия <...> Мевалоновая ацидурия (OMIM#610377) реализуется вследствие мутации того же гена, приводящего к снижению

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №2 2019.pdf (0,3 Мб)
41

КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА КАРНИТИНА В РАЗВИТИИ КАРДИОМИОПАТИЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Леонтьева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №1 .— С. 34-39 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521698

Автор: Леонтьева

Представлены особенности клинической картины и диагностики поражения сердца при системном дефиците карнитина. Описан клинический случай системного дефицита карнитина, протекавший под маской хронического миокардита. Продемонстрирована гетерогенность клинической картины нарушений транспорта карнитина. Приведены результаты обследования ацилкарнитинового профиля у 39 детей с дилатационными кардиомипатиями и у 29 детей с гипертрофическими кардиомипатиями. Выделены два варианта вторичных нарушений карнитинового спектра у детей с кардиомиопатиями и выраженной сердечной недостаточностью: 1) умеренное снижение общего уровня карнитина за счет низких значений свободного карнитина и /или ацилкарнитинов; 2) нормальные показатели общего карнитина на фоне дисбаланса между свободным карнитином и ацилкарнитинами

Анализ органических кислот мочи не выявил дикарбоновую ацидурию. <...> , С 18 ), снижение уровня плазменного общего и свободного карнитина, длинноцепочечная дикарбоновая ацидурия <...> кислоты, высокая активность креатинфосфокиназы, трансаминаз, дикарбоксильная и гидроксидикарбоксильная ацидурия <...> спектра карнитинов, газовой хроматографии с хромато-масс-спектрометрией для диагностики дикарбоксильной ацидурии

42

№10 (81) Выпуск 10 [Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия Медицина. Фармация, 2010]

Журнал входит в Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, выпускаемых в Российской Федерации, в которых рекомендуется публикация основных результатов диссертаций на соискание ученых степеней доктора и кандидата наук. Серия "Медицина. Фармация" включает статьи по клинической и экспериментальной медицине, организации здравоохранения и здоровьесбережению, гигиене, стоматологии, геронтологии, фармакологии и фармации

да нет митохондриопатия да нет мутации ядерной ДНК ↑ органических кислот в крови и моче органическая ацидурия

Предпросмотр: Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия Медицина. Фармация №10 (81) Выпуск 10 2010.pdf (0,8 Мб)
43

Опыт ведения больных с гипер-IgD-синдромом (синдромом дефицита мевалонаткиназы) [Электронный ресурс] / Козлова [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии .— 2016 .— №1 .— С. 47-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/452772

Автор: Козлова

Гипер-IgD-синдром – одна из форм синдрома дефицита мевалонаткиназы (СДМК) – редкое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутацией/мутациями в гене MVK. СДМК обычно дебютирует в раннем возрасте. Традиционная клиническая картина включает повторяющиеся эпизоды лихорадки, болей в животе, диареи, рвоты, болей в суставах и увеличения периферических лимфатических узлов. Однако не все пациенты имеют типичную клиническую картину СДМК. Мы провели ретроспективный анализ клинических проявлений и результатов лечения 6 детей (4 девочки, 2 мальчика) с СДМК. Первые симптомы болезни у всех пациентов появились в течение первых 6 мес жизни. Всех пациентов беспокоили периодическая лихорадка, лимфаденопатия (в основном шейной группы), боль в животе, тошнота/рвота. У 5 пациентов была диарея, иногда с примесью крови, 1 пациент страдал хроническими запорами. Сыпь наблюдалась у 4 пациентов, миалгия, артралгия – у 4, афтозный стоматит – у 5, неврологическая симптоматика – у 2 пациентов. У одного пациента во время приступа развивались периорбитальной отек и гиперемия век, которые не описаны в литературе. Умер 1 пациент на фоне развившегося синдрома активации макрофагов и амилоидоза. Четверо из 6 пациентов получали терапию ингибиторами интерлейкина-1 (анакинра и/или канакинумаб), в результате которой удалось получить клинико-лабораторную ремиссию.

аутовоспалительные заболевания, периодические синдромы, гипер-IgD-синдром, мевалонаткиназа, мевалоновая ацидурия <...> легкого клинического варианта СДМК, в то время как более тяжелый его вариант носит название мевалоновой ацидурии <...> уменьшению образования мевалоновой кислоты [42], но клиническое исследование у детей с мевалоновой ацидурией

44

ДЕФИЦИТ КОЭНЗИМА Q10 У ДЕТЕЙ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ, ПУТИ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ [Электронный ресурс] / Николаева, Мамедов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №2 .— С. 77-83 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521596

Автор: Николаева

Коэнзим Q10 (убихинон) — жирорастворимое соединение с разнообразными биологическими функциями, неотъемлемый компонент дыхательной цепи митохондрий. В последние годы выделена группа митохондриальных заболеваний, обусловленных наследственным нарушением биосинтеза убихинона. Основные проявления этих состояний: атаксия, миопатические проявления, нарушение развития, эпилепсия, поражение почек, снижение слуха, гиперлактатацидемия. Лабораторным маркером служит низкое содержание убихинона в мышечной ткани, фибробластах или мононуклеарах периферической крови. Важность выявления генетически детерминированных дефектов синтеза обусловлена возможностью проведения целенаправленной терапии и необходимостью медико-генетического консультирования семей. Вторичная недостаточность убихинона при ряде наследственных заболеваний (в частности, при фенилкетонурии) заставляет внести коррективы в комплекс проводимого лечения для улучшения результатов медицинской реабилитации

Имеются сведения о снижении содержания коэнзима Q 10 в крови у больных мевалоновой ацидурией и фенилкетонурией <...> При мевалоновой ацидурии недостаточность убихинона объясняют Рисунок. <...> следует отнести глутаровую ацидемию 2С типа, атаксию-окуломоторную апраксию 1-го типа, мевалоновую ацидурию

45

ПРОБЛЕМА РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ В РОССИИ И ПУТИ ЕЕ РЕШЕНИЯ [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №2 .— С. 4-8 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521582

Автор: Новиков

Дана оценка состояния проблемы редких (орфанных) болезней в мире и России, представлены характеристики редких (орфанных) болезней, критерии включения заболеваний в категорию редких, используемые в разных странах, а также проанализированы различные подходы к формированию перечня орфанных болезней, закрепляемого законодательно. Отражены проблемы редких болезней в РФ, начальные этапы формирующейся нормативно-правовой базы редких болезней, пути создания перечня редких болезней, существующие проблемы диагностики и лечения орфанных болезней, медико-социальные проблемы, связанные с этой патологией

Органические ацидурии — глутаровая ацидурия, метилмалоновая, изовалериановая ацидемии и др. 5.

46

№1 [Педиатрическая фармакология, 2021]

В журнале «Педиатрическая фармакология» можно ознакомиться с клиническими рекомендациями, основанными на принципах доказательной медицины, и особенностями применения лекарственных и вакцинных средств у детей. Получить исчерпывающую информацию о воздействии лекарственных средств на плод, о проводимых в нашей стране фармако-экономических исследованиях, а также о наиболее нерешенной проблеме детской фармакологии – проведении клинических исследований, их правовых и этических аспектах. Кроме того, авторам, членам редакционного совета, ведущим рубрики, читателям предоставляется возможность принять участие в научной дискуссии на страницах журнала по опубликованным материалам, а также предложить свою тему для обсуждения, представив результаты собственного исследования, не согласующиеся с общепринятыми данными. Журнал предназначен практикующим педиатрам, детским врачам, специализирующимся в различных областях педиатрии, а также организаторам здравоохранения, руководителям учреждений здравоохранения всех уровней – специалистам, которые принимают реальные решения, определяющие спектр лекарственных средств и объем их закупок.

Щ Е Н И Я S H O R T R E P O R TS I место в постерной сессии ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДУРИИ <...> Метилмалоновая ацидурия (ММА) — редкое генетическое заболевание из группы наследственных болезней обмена

Предпросмотр: Педиатрическая фармакология №1 2021.pdf (0,8 Мб)
47

№1 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

гипергомоцистинурии и отставанию в развитии (заболевание cblC, cblD или cblF), наблюдается метилмалоновая ацидурия

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №1 2009.pdf (0,2 Мб)
48

№4 [Проблемы эндокринологии, 2019]

кленового сиропа; – органические ацидемии; – наследственная непереносимость фруктозы; – глутаровая ацидурия

Предпросмотр: Проблемы эндокринологии №4 2019.pdf (0,3 Мб)
49

Особенности пищевого поведения ребенка на разных этапах онтогенеза [Электронный ресурс] / Хавкин [и др.] // Вопросы детской диетологии .— 2015 .— №6 .— С. 28-36 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/347368

Автор: Хавкин

Расстройства приема пищи у детей встречаются в любом возрасте и могут быть вызваны как органической патологией, так и психологическими причинами, обусловленными трудностями во взаимоотношениях между ребенком, матерью и другими членами семьи. Кроме того, возможен сочетанный вариант, когда нарушения пищевого поведения развиваются на фоне имеющегося органического заболевания. Наиболее характерными формами расстройства питания у детей являются плохой/избирательный аппетит или полный отказ от приема пищи. Формирование пищевого поведения начинается во внутриутробном периоде и тесно взаимосвязано с особенностями пищевого поведения и пищевыми предпочтениями матери. После рождения продолжается формирование пищевого поведения и связанных с ним поведенческих реакций как сложноинтегрированного акта, объединяющего целый ряд структур и функций организма – от пищеварительной системы до вегетативной и центральной нервной системы. Основой пищевого поведения у новорожденного является процесс сосания. В первые минуты и часы жизни сосательные движения возникают спонтанно, независимо от процесса кормления, свидетельствуя о готовности к приему пищи. Наличие критических периодов формирования пищевого поведения в сочетании с объективными предпосылками лежит в основе возникновения расстройств питания у детей. По данным ряда исследователей, наиболее часто выявляются расстройства питания неорганической природы, на которые приходится более 80% всех случаев нарушений. В то же время существуют объективные трудности в дифференциальной диагностике нарушений органической и неорганической природы, что связано со сходными клиническими проявлениями. Таким образом, формирование пищевого поведения представляет собой длительный и сложный процесс, который берет свое начало в первые месяцы жизни и требует к себе внимания как со стороны родителей, так и со стороны врачей. Нарушения пищевого поведения могут иметь различную основу, но требуют раннего выявления и квалифицированной коррекции, в связи с чем их профилактика является одной из важных задач современной педиатрии.

мозга и верхнешейных отделов спинного мозга) Метаболические заболевания (аминоацидопатии, органические ацидурии <...> Органические ацидурии (на­ пример, метилмалоновая, пропионовая) – это группа наслед­ ственных заболеваний <...> Для течения ацидурий характерны светлый период и дебют клинических проявлений после смены режима пита

50

Поражение сердца при синдроме Барта [Электронный ресурс] / Леонтьева, Николаева, Калачанова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №1 .— С. 64-70 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/561472

Автор: Леонтьева

Приведенное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Барта демонстрирует тяжелое поражение сердца – сочетание дилатационной кардиомиопатии, синдрома некомпактного миокарда, признаков фиброэластоза эндокарда. Заболевание манифестировало с первых дней жизни, однако длительно протекало под маской врожденного миокардита. Нарушений сердечного ритма, электрической нестабильности миокарда, удлинения интервала Q–T в данном наблюдении не выявлено. Течение заболевания нестабильное с частыми периодами декомпенсации на фоне интеркуррентных заболеваний. Представлен современный взгляд на проблему поражения сердца при синдроме Барта, обсуждаются современные подходы к лечению, прогноз, показания к трансплантации сердца, возможности метаболической терапии

Kelley и соавт. к типичной триаде симптомов добавили органическую ацидурию с высокой экскрецией 3-метилглутаконовой <...> левый желудочек, аритмия, сердечная недостаточность, задержка роста, нейтропения, 3-метилглутаконовая ацидурия

Страницы: 1 2 3 4