Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 560033)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 214450 (0,88 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления: генетические основы, клинические проявления, диагностика [Электронный ресурс] / Румянцева [и др.] // Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа .— 2015 .— №1 .— С. 49-61 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/479041

Автор: Румянцева

Наследственная невропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННППС) обусловлена делецией миелинового гена PMP22, локализованного в локусе 17p11.2. ННППС манифестирует параличами от сдавления периферических нервов с полным или частичным восстановлением на ранней стадии заболевания, прогрессирующей мышечной слабостью, утратой рефлексов, расстройством чувствительности в конечностях.

В 85% случаев в основе развития ННППС, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, лежит субмикроскопическая <...> В 85% случаев в основе развития ННППС, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, лежит субмикроскопическая <...> ННППС, в основе которой лежит нарушение дозы гена РМР22 (делеция), характеризуется аутосомно-доминантным <...> В семьях с установленной мутацией гена PMP22 прогноз потомства определяется исходя из аутосомно-доминантного <...> ННППС, в основе которой лежит нарушение дозы гена РМР22 (делеция), характеризуется аутосомно-доминантным

2

Наследственные заболевания легких у детей: клинические формы и генетическая гетерогенность [Электронный ресурс] / Розинова, Богорад, Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2008 .— №5 .— С. 20-27 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517828

Автор: Розинова

Представлены современные данные литературы и результаты собственных наблюдений, касающиеся наиболее распространенных генетически детерминированных заболеваний легких у детей

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования патологии. M. <...> К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относят первичную легочную гипертензию (178600 <...> К ним, в частности, относятся лобарная эмфизема (130710) с аутосомно-доминантным типом наследования, <...> Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному (кодоминантному) типу. <...> АД — аутосомно-доминантный тип наследования; АР — аутосомно-рецессивный тип наследования.

3

Синдром Стиклера I типа у детей [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2009 .— №3 .— С. 45-51 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517917

Автор: Семячкина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение двух сибсов с синдромом Стиклера I типа. Особое внимание уделено клиническим проявлениям и молекулярной диагностике заболевания. Разработанная методика анализа ДНК больных с этой патологией позволила обнаружить ранее не описанную мутацию в участке интронэкзонного соединения гена COL2A1 c.1069-1G>C. Установлено, что клиника болезни обусловлена найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка и утрате его функции. Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Стиклера I типа с другими фенотипически сходными патологическими состояниями

Тип I болезни обусловлен мутациями в гене α-1 цепи коллагена 2-го типа — COL2A1 [2]. <...> поражение органа зрения свойственно синдрому Марфана — моногенному заболеванию соединительной ткани с аутосомно-доминантным <...> типом наследования. <...> Марфаноидный фенотип и аутосомно-доминантный тип наследования характерны также для синдрома Билса, или <...> Кардинальными признаками синдрома Стиклера, или наследственной прогрессирующей артроофтальмопатии являются: — аутосомно-доминантный

4

Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №5 .— С. 47-51 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/560851

Автор: Семячкина

Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий с аутосомно-доминантным типом наследования — синдрому Билса, обусловленному мутацией гена FBN2. Обращено внимание на большое фенотипическое сходство этого заболевания и синдрома Марфана (мутация гена FBN1), что связано с почти полной идентичностью двух белков — фибриллина 1 и фибриллина 2

Russia Статья посвящена редкому моногенному заболеванию соединительной ткани из группы фибриллинопатий с аутосомно-доминантным <...> Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлено мутациями в гене FBN2, локализованном <...> или врожденной контрактурной арахнодактилии, — заболеванию, относящемуся к группе фибриллинопаий с аутосомно-доминантным <...> Известно, что эта патология, как и синдром Билса, относится к группе фибриллинопатий и наследуется по аутосомно-доминантному <...> Марфаноидный фенотип, изменение суставов с увеличением их объема и тугоподвижностью, аутосомно-доминантный

5

Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний [Электронный ресурс] / Кузьменко [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии .— 2016 .— №1 .— С. 11-17 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/452767

Автор: Кузьменко

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой гетерогенную группу заболеваний с высокой предрасположенностью к развитию инфекций, аутоиммунных и онкологических заболеваний. Известно около 300 генов, поломки которых приводят к иммунодефициту. Понимание механизмов наследования болезни, их различных особенностей, а также внешних факторов, влияющих на проявление генетических дефектов, позволяет прогнозировать выраженность клинических проявлений иммунодефицита на ранних этапах диагностики, определять тактику ведения пациента, а также вероятность рождения здоровых детей в семьях, в которых встречалось заболевание. В статье приведены примеры из собственной практики, которые иллюстрируют различные закономерности и феномены наследования ПИДС. В результате проведения пренатальной диагностики на базе Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России (Москва) было обследовано 16 эмбрионов, сиблинги которых имели генетические дефекты ПИДС. У 4 из 16 эмбрионов диагноз ПИДС был подтвержден. Также в статье представлены рекомендации по обследованию родственников больных с ПИДС.

Аутосомно-доминантный тип наследования при синдроме Макла–Уэльса. <...> ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования Ген Тяжелая <...> Так, при ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования целесообразно обследовать обоих родителей пациента <...> Рекомендации по обследованию родственников пациентов с ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования <...> Рекомендации по обследованию родственников пациентов с ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования

6

Синдром LEOPARD: характеристика и молекулярно-генетическая диагностика семейного случая в Беларуси [Электронный ресурс] / Осадчук [и др.] // Кардиология в Беларуси .— 2015 .— №6 .— С. 25-33 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/477836

Автор: Осадчук

Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом. Основными клиническими проявлениями LS являются лентигиноз, лицевые дисморфии и патология сердечно-сосудистой системы. Представленное наблюдение демонстрирует вариабельность клинических проявлений синдрома в пределах семьи, а также возможность установления LS в раннем возрасте, особенно при наличии унаследованной формы заболевания. Выявленный молекулярный дефект – мутация Thr468Met в гене PTPN11 – позволяет верифицировать клинический диагноз и провести пренатальную ДНК-диагностику плода при последующих беременностях

Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным <...> типом наследования, высокой пенетрантностью и различной экспресУДК 616–053.13–007+616–006.81–056.7]- <...> _________________ Синдром LEOPARD (LS, OMIM 151100) – редкое генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-доминантным <...> типом наследования, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом. <...> «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 32 «Cardiology in Belarus» № 6 (43), 2015 Заболевание имеет аутосомно-доминантный

7

ЭПОНИМИЧЕСКИЕ БРОНХОЛЕГОЧНЫЕ СИНДРОМЫ [Электронный ресурс] / Розинова, Лев, Богорад // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №3 .— С. 39-44 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521610

Автор: Розинова

Эпонимические синдромы — болезни, названные по имени описáвших их авторов. В статье обобщены представленные в медицинской литературе эпонимические синдромы, при которых поражение легких является единственным или ведущим проявлением. Представлена клиническая симптоматика этих синдромов, приведена таблица с диагностическими признаками основных из них

Описаны семейные случаи заболевания [9]; установлен аутосомно-доминантный тип его наследования (ОМIМ <...> К синдромам с аутосомно-доминантным типом наследования относится синдром Айерсы (ОМIМ 178600) — идиопатическая <...> Синдром Ивемарка наследуется по аутосомно-рецессивному типу (OMIM 208530) [19]. <...> Тюрпена предполагается аутосомно-доминантное наследование. <...> Симптом «барабанных палочек» Аутосомно-доминантный Вильсона— Микити Прогрессирующая легочно-сердечная

8

СИНДРОМ КНИСТА У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2011 .— №4 .— С. 31-35 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521492

Автор: Семячкина

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с синдромом Книста. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания: выраженные изменения опорно-двигательного аппарата, органов зрения и слуха. Проведение молекулярной диагностики с разработкой методики анализа ДНК позволило обнаружить ранее не описанную мутацию — нуклеотидную замену в интроне 20 гена COL2A1 в положении c.1466+1G>A в гетерозиготном состоянии. Установлено, что клинические проявления болезни обусловлены найденной мутацией, приведшей к укорочению полипептидной цепи, нарушению сборки белка с утратой его функции. Показана сложность дифференциальной диагностики синдрома Книста с другими фенотипически сходными патологическими состояниями

пациента, проведенный значительно позже, обнаружил делецию в интроне 18 гена α 1 -цепи коллагена II типа <...> Коллаген II типа, или хрящевой коллаген содержит три полипептидные цепи и имеет строение тройной спирали <...> Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота заболевания не установлена. <...> Кардинальными признаками синдрома Книста являются: — аутосомно-доминантный тип наследования; — непропорциональная <...> перечисленные выше признаки имелись у ребенка, анализ родословной не противоречил наличию первичной аутосомно-доминантной

9

Редкие генетические болезни: синдром Йохансон – Близзарда: фенотипические проявления у новорожденных (случай из практики) [Электронный ресурс] / Румянцева // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №5 .— С. 559-562 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498609

Автор: Румянцева

Синдром Йохансон – Близзарда (СЙ-Б, OMIM 243800) – редкий моногенный синдром, манифестирующий характерным комплексом МВПР. Заболевание обусловлено мутацией гена UBR1, картированного на хромосоме 15q15.2, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Фенотипический спектр включает черепно-лицевые дисморфии (малый нос, гипоплазия/аплазия крыльев носа, аномалии носо-слезного канала), эктодермальные проявления (дефекты скальпа, редкие волосы/очаговая алопеция, аномалии зубов), синдром мальабсорбции, недостаточность поджелудочной железы, пороки сердечно-сосудистой (септальные дефекты, декстрокардия, транспозиция магистральных сосудов и др.) и мочеполовой системы (гидронефроз, удвоение влагалища/гидрометрокольпос, гипоплазия полового члена, крипторхизм), аноректальные аномалии (атрезия/стеноз, эктопия ануса, ректо-вагинальная фистула). Имеет место задержка физического развития, нейросенсорная глухота, гипоплазия щитовидной железы/гипотиреоз, у части больных отмечается олигофрения.

Заболевание обусловлено мутацией гена UBR1, картированного на хромосоме 15q15.2, имеет аутосомно-рецессивный <...> тип наследования. <...> Дифференциальная диагностика проводится с окуло-денто-дигитальной дисплазией (ОДДД, OMIM:164200), имеющей аутосомно-доминантный <...> тип наследования. <...> тип наследования синдрома. 3.

10

Описание случая монилетрикса у ребенка трех лет [Электронный ресурс] / Волкова // Дерматовенерология. Косметология .— 2015 .— №2 .— С. 69-73 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/478890

Автор: Волкова

В статье приводится описание случая монилетрикса у девочки трех лет.

Наиболее часто встречается аутосомно-доминантный тип наследования, он возникает из-за мутаций в кератинах <...> Значительно реже встречается аутосомно-рецессивный монилетрикс, вызванный мутацией в десмосомальном кадгерине

11

СПОНТАННЫЙ ПНЕВМОТОРАКС У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Мизерницкий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №3 .— С. 45-48 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521611

Автор: Мизерницкий

Приводятся клинические наблюдения случаев спонтанного пневмоторакса, явившихся следствием различных причин: семейный спонтанный пневмоторакс; пневмоторакс у ребенка с синдромом Элерса—Данло; пневмоторакс, осложнивший течение гистиоцитоза

Несомненный интерес в этом плане представляет семейный спонтанный пневмоторакс, имеющий аутосомно-доминантный <...> тип наследования (OMIM 173600) [1]. <...> , нарушение осанки по кифосколиотическому типу, воронкообразная деформация грудной клетки, повышение <...> При осмотре обращали на себя внимание акроцианоз, деформация ногтевых пластин по типу «часовых стекол <...> » и фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».

12

КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ [Электронный ресурс] / Семенов // Клиническая инфектология и паразитология .— 2017 .— №1 .— С. 8-21 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/596386

Автор: Семенов

Прионные болезни – это особый вид тяжелых нейродегенеративных недугов человека и животных. Они характеризуются прогрессирующим поражением головного мозга, в большинстве случаев заканчиваются скорым летальным исходом. Прионные болезни относят к группе медленных инфекций, причиной которых является особый инфекционный белок – прион (PrPc), который реплицирует себя при отсутствии нуклеиновой кислоты. Превращение белка из нормальной формы PrPc в инфекционную форму PrPSc происходит путем конформационного перехода, идущего разными путями: спонтанно (спорадические формы), на основе поступления извне патологической формы PrPSc (приобретенные формы), в результате мутаций в гене PRNP, обусловливающих образование PrPSc из PrPc (наследственные формы)

Наследственная передача по Менделю (аутосомно-доминантный тип наследования). <...> Шейнкера Синдром Герстмана – Штраусслера – Шейнкера редкое семейное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному <...> типу. <...> Для фатальной семейной бессонницы характерен аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. поражаются <...> тип наследования.

13

Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике [Электронный ресурс] / Козлова [и др.] // Онкопедиатрия .— 2016 .— №3 .— С. 41-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/509415

Автор: Козлова

В статье описаны три случая синдрома Ли-Фраумени у детей с редкой опухолью головного мозга и первично-множественными опухолями. Представлены различные методы молекулярной диагностики синдрома, ассоциированного с герминальной мутацией гена ТР53. Проанализирован гетерогенный характер клинического проявления синдрома, его взаимосвязь с видом мутаций в гене ТР53, мониторинг лиц-носителей мутантного ТР53-генотипа.

Тип наследования. <...> Синдромы Ли-Фраумени и Ли-Фраумени-подобный имеют аутосомно-доминантный тип наследования, передаются <...> Таргетная терапия может осуществляться и путем доставки «дикого типа» гена ТР53 в опухолевую клетку с <...> В данной родословной ПМЗО у ребенка и его отца являются компонентом синдрома Ли-Фраумени тип 1 с аутосомно-доминантным <...> 1 с аутосомно-доминантным типом наследования по материнской линии.

14

ХРОНИЧЕСКАЯ СТИМУЛЯЦИЯ СПИННОГО МОЗГА ПРИ БОЛЕЗНИ ШТРЮМПЕЛЯ: ПЕРВОЕ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ [Электронный ресурс] / Гуща [и др.] // Неврологический журнал .— 2015 .— №6 .— С. 24-29 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399377

Автор: Гуща

Хроническая стимуляция спинного мозга – это метод лечения ряда заболеваний и состояний, связанный с воздействием имплантированного электрода на проводники спинного мозга и/или спинномозговые корешки. Данная технология давно и активно применяется при некупируемой невропатической боли, однако также применяется при спастических синдромах различного генеза. Нейрофизиологический эффект при этом обусловлен сложным воздействием на различные отделы нервной системы, контролирующие мышечный тонус и произвольные движения. Тем не менее сведений о применении спинальной стимуляции при наследственных спастических синдромах в литературе не представлено. Метод спинальной стимуляции был успешно применен нами у 49-летнего пациента с наследственной семейной параплегией (болезнью Штрюмпеля). 8-Контактный электрод был установлен эпидурально на уровне поясничного утолщения (ThX–ThIX). После тестового периода в связи с его эффективностью была имплантирована окончательная система спинальной стимуляции. Базовые параметры в ходе окончательного подбора составили: частота (ν) 20 Гц, ширина импульса (PW) 300 мс; амплитуды для бодрствования 6.00–14.50 мА, для сна – 5.00–9.30 мА. На фоне стимуляции у пациента было отмечено значительное снижение спастического синдрома, упрощение произвольных движений, уменьшение выраженности ночных мышечных спазмов, расширение дистанции ходьбы, улучшение качества жизни и социально-бытовой адаптации. Следует отметить, что клинический противоспастический эффект спинальной стимуляции у пациента с болезнью Штрюмпеля имел четкую корреляцию с амплитудой воздействия, что свидетельствует о патогенетическом воздействии на процесс формирования спастики. Стимуляция спинного мозга может применяться для снижения выраженности симптоматики у пациентов с болезнью Штрюмпеля. Оценку ранней и отсроченной эффективности метода в лечении данного заболевания следует проводить совместно нейрохирургам и неврологам – специалистам по нейродегенеративным заболеваниям.

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ 2015, т. 20, № 6 22 Х-сцепленному типу. <...> В 70% случаев выявляется аутосомно-доминантный тип наследования. <...> Данное заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, аутосомно-рецессивному типу и <...> неосложненной НСП: 1-й тип – с началом заболевания до 35 лет; 2-й тип – с началом заболевания после <...> Аутосомно-доминатная наследственная спастическая параплегия с экстрапирамидными нарушениями.

15

Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2015 .— №1 .— С. 23-26 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/532720

Автор: Новиков

Представлены новейшие данные по гипофосфатазии у детей. Отражены результаты генетических исследований, вопросы патогенеза, клинических проявлений заболевания, вопросы классификации, лечения и профилактики. Особое внимание обращено на возможности клинических испытаний новых, генно-инженерных средств для патогенетической терапии гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии

Генетические данные Тяжелые формы заболевания — перинатальная и инфантильная — имеют аутосомно-рецессивный <...> тип наследования, в отношении других форм — детской и взрослой — типы наследственной передачи не установлены <...> У гетерозигот тяжелых аутосомно-рецессивных форм заболевания клинические проявления обычно отсутствуют <...> Следует отметить, что описаны случаи с предполагаемым доминантным типом наследственной передачи. <...> Аутосомно-доминантный тип наследования может быть установлен при наличии повторных случаев в ряду поколений

16

Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей [Электронный ресурс] / Николаева // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 19-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526328

Автор: Николаева

Представлен анализ публикаций последних лет, посвященных клиническим проявлениям, вопросам диагностики митохондриальной патологии, обусловленной дефектами ядерных генов. В научный анализ были включены около 100 генов. В соответствии с кодируемым белком и его функцией выделены 9 групп генов, оказывающих влияние на процессы клеточной биоэнергетики. По срокам манифестации заболевания разделены на группы: болезни раннего возраста (в том числе новорожденных), детского возраста, подростков и взрослых. Обращено внимание на трудность идентификации отдельных форм заболеваний в силу клинического полиморфизма проявлений мутаций отдельных генов и в то же время большого сходства клинических симптомокомплексов, обусловленных разными энзимными и генными дефектами. Представлены дополнительные критерии дифференциальной диагностики заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия, деплеция и множественные делеции митохондриальной ДНК. Сделан вывод о необходимости более широкого внедрения метода полного экзомного секвенирования, позволяющего выявлять не только часто встречающиеся, но и редкие генные мутации ядерной ДНК. Идентификация генного дефекта дает возможность медико-генетического консультирования и профилактики распространения тяжелой патологии в семье

Тип наследования заболеваний преимущественно аутосомно-рецессивный, реже — Х-сцепленный, в отдельных <...> случаях — аутосомно-доминантный. <...> Аутосомно-доминантное наследование наблюдается при тяжелой энцефаломиопатии вследствие мутации гена DNM1L <...> оптическая атрофия с аутосомно-доминантным типом передачи. <...> Для данного синдрома характерен аутосомно-доминантный тип наследственной передачи.

17

Псориаз у больного ихтиозом [Электронный ресурс] / Тлиш [и др.] // Российский журнал кожных и венерических болезней .— 2015 .— №2 .— С. 36-41 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399611

Автор: Тлиш

Представлен клинический случай сочетания у одного пациента распространенного вульгарного псориаза, пустулезного псориаза Барбера и вульгарного ихтиоза, расцениваемый как синтропия, что является одной из форм полиморбидности. Выявлены особенности клинического течения этих заболеваний в виде отсутствия псориатических элементов в местах локализации ихтиозиформных высыпаний на коже. Проведено комплексное обследование больного с включением гистологического исследования биоптатов кожи. Данный случай представляет теоретический и практический интерес в связи с отсутствием описания подобного сочетания в литературе за последние 5 лет и может свидетельствовать об общности этиологии и патогенеза различных форм псориаза с ихтиозом и их взаимовлиянии друг на друга.

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования с редуцируемой пенетрантностью наследственной передачи <...> Наблюдались деформации ногтевых пластинок на кистях и стопах по типу «коготь птицы», изменение окраски <...> и наличие желтовато-бурого пятна под ногтем по типу «масляного пятна». <...> Умеренно выраженный акантоз с псориазиформным типом гиперплазии эпидермиса. Экзоцитоз нейтрофилов. <...> Это обусловлено либо мутациями, либо нарушениями экспрессии генов, кодирующих различные типы кератина

18

Применение анакинры у пациентов с криопиринассоциированными периодическими синдромами и другими аутовоспалительными заболеваниями [Электронный ресурс] / Костик // Вопросы современной педиатрии .— 2016 .— №6 .— С. 48-55 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/561389

Автор: Костик

Представлено описание основных аутовоспалительных синдромов, а также ключевой роли интерлейкина (IL) 1 в патогенезе этих заболеваний. Приведены данные по опыту применения анакинры — растворимого антагониста рецептора IL1, а также результаты рандомизированных клинических исследований и описания серии случаев применения анакинры при аутовоспалительных и ряде других неревматических заболеваний. Приводятся данные об эффективности и безопасности растворимого антагониста рецептора IL1

Тип наследования и этиопатогенез Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, соответственно <...> С 2012 г. анакинра была официально разрешена для лечения синдрома CINCA/NOMID в США и для всех типов <...> Синдром гипериммуноглобулинемии D Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией в гене <...> TRAPS Синдром TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome) — аутовоспалительное заболевание с аутосомно-доминантным <...> типом наследования, связанное с мутацией в гене рецептора TNF� I типа [65].

19

Наследственная склонность к хроническому полипозному риносинуситу в разных клинических группах по данным клиникогенеалогического анализа [Электронный ресурс] / Кошель // Педиатрия. Восточная Европа .— 2016 .— №3 .— С. 45-54 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476799

Автор: Кошель

Проявления хронического полипозного риносинусита соответствуют специфическим признакам, характерным для полигенных (мультифакториальных) болезней, а именно: высокая частота заболевания в популяции; широкий клинический полиморфизм; особенности наследования заболевания не отвечают менделевским закономерностям; степень выраженности проявлений болезни зависит от пола и возраста пациента, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды. Клиническое разнообразие полипозного риносинусита невозможно объяснить только влиянием внешних факторов, это указывает на то, что развитие болезни может быть связано с индивидуальными особенностями макроорганизма, в детерминации которых обязательное участие принимают генетические факторы Цель работы. Определение вклада наследственной предрасположенности в формирование разных клинико-патогенетических вариантов хронического полипозного риносинусита. Материалы и методы. В статье предоставлены результаты клинико-генеалогического обследования 210 пациентов с диагнозом «хронический полипозный риносинусит», разделенных на 3 группы: 1-я группа – полипоз, ассоциированный с непереносимостью аспирина; 2-я группа – полипоз, ассоциированный с нарушением аэродинамики носового дыхания; 3-я – ассоциированный с гипер-Ig-E-емией. Результаты. Результаты клинико-генеалогического анализа подтвердили наличие наследственной предрасположенности у 55,7% пациентов с полипозным риносинуситом. Типы наследования отличаются в зависимости от клинико-патогенетического варианта заболевания: доминантный (полипоз, ассоциированный с непереносимостью аспирина) и рецессивный (полипоз, ассоциированный с нарушением аэродинамики носового дыхания и с гипер-Ig-Eемией), что соответствует генетике полигенных болезней. Вклад наследственности в развитие полипоза самый высокий у пациентов с непереносимостью аспирина и самый низкий у пациентов с нарушением архитектоники полости носа. Это указывает на неоднородность форм внутри одной нозологической единицы, что характерно для патогенеза мультифакториальных заболеваний.

Типы наследования отличаются в зависимости от клинико-патогенетического варианта заболевания: доминантный <...> в 70 семьях из 117 (59,83%), в 47 семьях из 117 (40,17%) – по доминантному типу. <...> передачи признака – 33 семьи (70,21%), доминантный тип встречается намного реже – в 14 случаях (29,79% <...> Типичная родословная пациентки 3-й группы с доминантным типом наследования по материнской линии . . . <...> В 1-й группе в большинстве случаев наблюдается аутосомно-доминантный тип – 52,38%.

20

СЛУЧАЙ КИШКИ, ПЕРВИЧНОЙ ЛИМФАНГИЭКТАЗИИ ТОНКОЙ АССОЦИИРОВАННОЙ С ЦЕЛИАКИЕЙ [Электронный ресурс] / Камилова [и др.] // Вопросы детской диетологии .— 2016 .— №5 .— С. 65-69 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/544585

Автор: Камилова

Приводится описание редкого заболевания – первичной интестинальной лимфангиэктазии (болезни Вальдмана). Этиология заболевания остается неизвестной. Клиническая картина болезни характеризуется отеками и диареей с полидефицитным состоянием (лимфопения, гипоальбуминемия и гипогаммаглобулинемия). У детей первичная интестинальная лимфангиэктазия может проявляться повышенной утомляемостью, абдоминальными болями, тошнотой, рвотой, потерей массы тела и задержкой физического развития. Диагностика базируется на выявлении лимфангиэктазии в ходе эндоскопического исследования и подтверждается данными гистологического исследования ткани тонкого кишечника. Низкожировая диета в сочетании со среднецепочечными триглицеридами – основа терапии первичной лимфангиэктазии кишечника

Первичная лимфангиэктазия наследуется аутосомно-доминантно, вторичная развивается в результате нарушения <...> Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. <...> В двенадцатиперстной кишке видны белесоватые участки – лимфангиэктазы типа «манной крупы», выступающие

21

№1 [Современная ревматология, 2014]

Научно-практический рецензируемый журнал, выходит 4 раза в год (раз в квартал) и бывает приурочен к значимым событиям (конгрессам, выставкам, конференциям) в области ревматологии. Журнал публикует лекции, обзоры, оригинальные исследования, клинические наблюдения, современные рекомендации по лечению ревматических заболеваний. Авторы - ведущие отечественные ревматологи

Наиболее известен аутосомно-доминантный тип наследования, вызванный дефектом гена хлор-специфического <...> На основании рентгенологических данных выделяют два типа аутосомно-доминантного остеопетроза [10]. <...> Аутосомно-доминантный тип остеопетроза подразделяют на два типа: 1-й тип проявляется у молодых взрослых <...> На основании рентгенологических данных выделяют два типа аутосомно-доминантного остеопетроза [10]. <...> Аутосомно-доминантный тип остеопетроза подразделяют на два типа: 1-й тип проявляется у молодых взрослых

Предпросмотр: Современная ревматология №1 2014.pdf (0,2 Мб)
22

Генетика легочной гипертензии [Электронный ресурс] / Брегель [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №1 .— С. 22-27 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526308

Автор: Брегель

Представлен обзор данных клинических и экспериментальных исследований о генетических механизмах легочной артериальной гипертензии. К генетически обусловленным вариантам относятся идиопатическая и наследственная легочная гипертензия, а также часть случаев вторичной легочной гипертензии при врожденных пороках сердца. Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству трансформирующего фактора роста — TGF-β, и реже встречающихся мутаций генов ACVRL1 и ENG. Мутации указанных генов встречаются у 6—18,2% больных с вторичной легочной артериальной гипертензией при врожденных пороках сердца. У больных с семейной легочной гипертензией гетерозиготными носителями мутаций BMPR2 являются 70—80% родственников. Патогенетические эффекты аномальной экспрессии BMPR2 реализуются с участием группы рецепторов ALK и семейства транскрипционных протеинов SMAD. Рассмотрены механизмы дисфункции BMPR2 и BMPR1B, сопровождающиеся пролиферацией гладкомышечных клеток легочных артериальных сосудов и активацией апоптоза эндотелиоцитов легочных капилляров

Наследственная легочная артериальная гипертензия имеет аутосомно-доминантный тип наследования с 10–20 <...> типа (ActR2A; ActR2B; TGF-β R2; AMHR2; BMPR2). <...> Протеины группы BMP вступают в независимые связи с рецепторами 1-го и 2-го типов. <...> рецепторов 2-го типа — BMPR2. <...> Рецепторы 2-го типа после связывания с лигандом фосфорилируют и активируют рецепторы 1-го типа.

23

Пролапс митрального клапана у детей – заболевание или эхокардиографическая находка? Дефиниции, эпидемиология, этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика (часть I, клиническая лекция) [Электронный ресурс] / Солдатова // Педиатрия. Восточная Европа .— 2016 .— №1 .— С. 93-109 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476274

Автор: Солдатова

В статье Cолдатовой О.В. «Пролапс митрального клапана у детей – заболевание или эхокардиографическая находка. Дефиниции, эпидемиология, этиология, патогенез, классификация, клиника, диагностика (часть I, клиническая лекция)» представлены этио-патогенетические факторы, классификация, основные клинические проявления, особенности вегетативного гомеостаза и психоэмоционального состояния у детей с пролапсом митрального клапана. Освещены понятия диспластический фенотип, малые аномалии сердца, миксоматозная дегенерация створок митрального клапана. Представлены особенности электрофизиологической активности сердца и внутрисердечной гемодинамики у детей с ПМК. Описаны возможные осложнения, а также варианты клинического течения ПМК у детей

При аутосомно-доминантном наследовании обнаружены три гена синдрома, которые картированы на хромосомах <...> Выявлено, что ПМК также имеет аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью и экспрессивностью <...> ПМК является неполным вариантом синдрома Марфана и некоторых других соединительнотканных синдромов с аутосомно-доминантным <...> типом наследования и неполной пенетрантностью. <...> ПМК также является симптомом, который входит в ТАР-синдром II типа (Thrombocytopenia-pathia Aplasia of

24

РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЛЕГКИХ У ДЕТЕЙ — АКТУАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА СОВРЕМЕННОЙ ПУЛЬМОНОЛОГИИ [Электронный ресурс] / Мизерницкий [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №4 .— С. 44-49 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521630

Автор: Мизерницкий

Cтатья посвящена актуальной проблеме современной пульмонологии — редким заболеваниям легких у детей. Показано многообраз ие форм, основные клинические и диагностические признаки этих заболеваний. Подчеркивается необходимость своевременного выявления и оказания адекватной помощи больным с редкими заболеваниями легких, что требует разрешения ряда организационных задач

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Данные о распространенности этой патологии отсутствуют. <...> Предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования порока. <...> Это генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным (кодоминантным) типом наследования <...> Тип наследования аутосомно-доминантный. <...> АД — аутосомно-доминантный тип наследования; АР — аутосомно-рецессивный тип наследования.

25

HYDRADENITIS SUPPURATIVA: ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ И ЛЕЧЕНИЕ (часть 1) [Электронный ресурс] / Масюкова [и др.] // Российский журнал кожных и венерических болезней .— 2016 .— №1 .— С. 25-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399935

Автор: Масюкова

Гидраденит – заболевание многофакторной природы. Патогенез до настоящего времени недостаточно изучен, спорными являются взгляды на первичность поражения структурных элементов кожи, что и определяет актуальность проведения научных исследований в данном направлении. Представлены современные данные литературы о распространенности и этиологии заболевания, предложена классификация клинических проявлений и индекс Сарториус (Sartorius score) для градации тяжести заболевания, методы диагностики (бактериологические, иммуногистохимические и др.). Обсуждается роль генетических, коморбидных факторов, метаболических и гормональных нарушений, а также участия иммунной системы в развитии заболевания. Для терапии предложены местные и системные препараты, основной целью которой являются уменьшение бактериальной нагрузки, устранение фолликулярной окклюзии, нормализация иммунного ответа, коррекция гормонального статуса, улучшение заживления дефектов кожи, устранение болевого синдрома и улучшение качества жизни пациентов.

Аутосомно-доминантный тип наследования был подтвержден у 42% больных в 2000 г. [43]. В 2006 г. M. <...> экспрессию матриксной металлопротеиназы (MMP-2) – фермента тканевой деградации, разрушающего коллаген типа

26

ИНТРАЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ КАЛЬЦИНОЗ У ПАЦИЕНТА С ХРОНИЧЕСКИМ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ КИШЕЧНИКА [Электронный ресурс] / Чернышева [и др.] // Неврологический журнал .— 2015 .— №3 .— С. 55-61 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/399323

Автор: Чернышева

Представлен случай сочетания церебрального кальциноза и прогрессирующих двигательных, эмоционально-личностных и когнитивных нарушений на фоне длительно текущего тяжелого воспалительного заболевания кишечника. Рассмотрены патогенез, клиника и алгоритм дифференциальной диагностики интрацеребрального кальциноза. Представлены современные диагностические критерии семейной идиопатической кальцификации базальных ганглиев (болезни Фара). Рассмотрены возможные причины симптоматических случаев интракраниального кальциноза.

Для болезни Фара характерен аутосомно-доминантный тип передачи, вместе с тем встречаются и аутосомно-рецессивный <...> тип и спорадические случаи заболевания. <...> Мышечный тонус в руках снижен, в ногах повышен по спастическому типу в мышцах-разгибателях бедер и голеней <...> при нейропсихологическом обследовании выявлены умеренно выраженные нарушения слухоречевой памяти по типу

27

Врожденные структурные миопатии [Электронный ресурс] / Влодавец [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2007 .— №5 .— С. 52-58 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/517707

Автор: Влодавец

Представлено обзорное описание нервно-мышечной патологии — врожденных структурных миопатий. Дана характеристика этой группы заболеваний, представлены различные формы патологии в соответствии с существующей классификацией Приведены генетические данные, методы диагностики, возможности лечения и прогноз течения заболеваний.

тип наследования [4]. <...> Тип наследования может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным; в настоящий момент известно <...> типа (быстрые волокна). <...> Кроме того, описаны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования. <...> АД — аутосомно-доминантный тип наследования; АР — аутосомно-рецессивный тип наследования.

28

Психогенетика учеб. пособие

Автор: Цапов Е. Г.
М.: ФЛИНТА

В учебном пособии рассмотрены вопросы, связанные с историей возникновения психогенетики, психогенетическими исследованиями интеллекта и темперамента. Представлены сведения о закономерностях наследования моногенных и полигенных признаков, изменчивости, популяционной генетики и психогенетических исследованиях нарушенного поведения.

Классические типы наследования у человека .................... 20 Аутосомно-доминантный тип наследования <...> Для человека характерны типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный <...> По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки. <...> Наследование этого гена относится к аутосомно-доминантному типу. <...> Наследуется данное заболевание по аутосомно-доминантному типу.

Предпросмотр: Психогенетика (1).pdf (0,3 Мб)
29

АМИЛОИДНАЯ НЕВРОПАТИЯ У ПАЦИЕНТА С ТРАНСТИРЕТИНОВЫМ СЕМЕЙНЫМ АМИЛОИДОЗОМ [Электронный ресурс] / Зиновьева [и др.] // Неврологический журнал .— 2016 .— №5 .— С. 59-66 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/543400

Автор: Зиновьева

Представлено описание случая амилоидной невропатии у пациента с транстиретиновым семейным амилоидозом. Рассмотрены клинические проявления заболевания в виде прогрессирующей сенсорно-моторной и автономной невропатии. Клинический диагноз «транстиретиновый амилоидоз» подтвержден в соответствии с международными рекомендациями при иммуногистохимическом и молекулярно-генетическом исследованиях. Однако диагноз был установлен на поздней стадии TTR-АПН, когда возможности лечения ограничиваются симптоматической терапией. На основании анализа литературных данных обсуждаются вопросы клинической, иммуногистохимической и молекулярно-генетической диагностики транстиретиновой амилоидной невропатии, а также современные методы патогенетической терапии. Информированность врачей об особенностях клинических проявлений транстиретинового амилоидоза, имеющихся диагностических возможностях позволит сократить время поиска и устанавливать точный диагноз на ранних стадиях заболевания, когда возможно эффективное патогенетическое лечение. Разработка и внедрение в практику новых методов фармакотерапии, эффективных в том числе на поздних стадиях TTR-АПН, позволят увеличить продолжительность жизни пациентов и улучшить ее качество

ATTR включает случаи семейной транстиретиновой полиневропатии, для которой характерен аутосомно-доминантный <...> тип наследования, и системный старческий амилоидоз [1–3]. <...> Однако ATTR – не единственный тип амилоидоза, при котором страдает нервная система. <...> Известно, что при AL-типе амилоидоза поражения периферической нервной системы в виде прогрессирующей <...> от AL-типа амилоида; генетическое исследование – поиск мутаций в гене транстиретина.

30

ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ АМИЛОИДОЗА СЕРДЦА [Электронный ресурс] / Нонка, Репин // Клиническая медицина .— 2015 .— №4 .— С. 68-75 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397730

Автор: Нонка

Амилоидоз сердца (амилоидная кардиомиопатия) — форма системного нарушения белкового обмена с преимущественным отложением белка b-фибриллярной структуры (амилоида) в миокарде, эндокарде, перикарде, аорте и стенках коронарных сосудов. Очень важным вопросом остается необходимость ранней диагностики амилоидоза, так как при наличии клинически значимых поражений сердца прогноз крайне неблагоприятен в связи с быстрым прогрессированием заболевания. В статье рассмотрены возможности и трудности дифференциальной диагностики и лечения больных с амилоидной кардиомиопатией, а также представлено собственное клиническое наблюдение.

Предшественники АL-амилоида — легкие цепи моноклонального иммуноглобулина (чаще I-, реже k-типа). <...> Тип амилоида, степень вовлечения органа в патологический процесс, а также отдельные мутации определяют <...> При семейном амилоидозе имеет место аутосомно-доминантный тип передачи заболевания, cвязанный с мутацией <...> Для определения выбора соответствующей терапии необходимо определение типа амилоида. <...> Сахарный диабет 2-го типа выявлен в феврале 2013 г.

31

№4 [Онкопедиатрия, 2015]

Материалы журнала посвящаются современным лекарственным и хирургическим методам лечения онкологических заболеваний, включая сопроводительную терапию, коррекционную терапию осложнений, создание венозного доступа, анестезиологическое обеспечение инвазивных вмешательств и операций, а также современным методам диагностики (КТ, МРТ, ПЭТ и т.д.). Кроме того, в журнале публикуется официальная информация (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Российского общества детских онкологов.

САП — семейный аденоматозный полипоз, АД — аутосомно-доминантный тип наследования. flat Onko 4-2015 29 <...> 0929.12.2015 18:39:09 Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 386 ЛЕКЦИЯ левание имеет аутосомно-доминантный <...> тип наследования. <...> Риск наследования герминальной мутации потомками составляет 50%, как и при любом другом аутосомно-доминантном <...> Синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования; риск его наследования потомками так же, как и при

Предпросмотр: Онкопедиатрия №4 2015.pdf (0,1 Мб)
32

Классификации кардиомиопатий: эволюция проблемы или революция знаний? [Электронный ресурс] / Вайханская // Кардиология в Беларуси .— 2014 .— №5 .— С. 107-125 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/492452

Автор: Вайханская

Наряду со значительным прогрессом в понимании генетических основ кардиомиопатий происходит усложнение неинвазивной диагностики фенотипических морфофункциональных категорий. Поэтому Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 1995 г., Американской ассоциацией сердца (AАС) в 2006 г. и Европейским обществом кардиологов (EОК) в 2008 г. предложены пересмотры клинико-нозологических классификаций кардиомиопатий (КМП). Все предложенные системы классификаций КМП похожи в общих положениях (этиология, фенотипирование, генотипирование) и базовых рекомендациях. Предложенная в декабре 2013 г. Всемирной федерацией сердца (ВФС) новая MOGE (S) система в некотором роде объединяет все классификации и является компромиссом между двумя подходами (ААС – доминирующий генотипический и ЕОК – превалирующий фенотипический) в разделении нозологий КМП. Основу новой классификации MOGE (S) составляют 5 ключевых позиций, включающих следующие категории 1) морфофункциональная характеристика (М); 2) оценка поражения органов (O) и систем; 3) генетическая/семейная картина наследования (G); 4) этиологическая причина (Е) с  подробной информацией о  генетическом дефекте или другой основной причине болезни; 5) дополнительная информация о функциональном состоянии (S) с использованием оценки стадии сердечной недостаточности (ACC/AHA и функциональный класс NYHA). В статье детально представлены все существующие классификации КМП, их проблемные вопросы, достоинства и недостатки.

При этом основной вид ее наследования – аутосомно-доминантный, Рис. 1. <...> (G) с аутосомно-доминантным наследованием (AD); этиология (E): генетическая, обусловленная мутацией <...> наследственного/семейного компонента N – отсутствие семейной наследственности; U – неизвестно; AD – аутосомно-доминантный <...> тип наследования; AR – аутосомно-рецессивный тип наследования; XLR – связанный с Х-хромосомой рецессивный <...> (G) с аутосомно-доминантным наследованием (AD); этиология (E): генетическая (G), здоровый носитель мутации

33

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ПРОБЛЕМЕ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ [Электронный ресурс] / Каплунова [и др.] // Клиническая медицина .— 2016 .— №10 .— С. 36-45 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526576

Автор: Каплунова

В настоящем обзоре освещены современные представления о наследственном заболевании миокарда — гипертрофической кардиомиопатии. На современном уровне рассмотрены основные вопросы эпидемиологии, патофизиологии изменений внутрисердечной гемодинамики, формирования основных клинических симптомов заболевания и вариантов течения гипертрофической кардиомиопатии. Большое внимание уделено характеристикам вариантов течения заболевания и пониманию формирования клинической картины при каждом из них, что позволяет четко и правильно выбрать тактику ведения этих больных. Представлены данные по дифференциальному диагнозу гипертрофической кардиомиопатии

мутаций в генах пути RAS [RAt-саркома]) [11, 12]; болезнь Помпе, также известная как гликогеноз II типа <...> Заболевание получило название семейного синдрома WPW, для которого характерен аутосомно-доминантный тип <...> Заболевание имеет аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью. <...> Правый тип коронарного кровоснабжения. <...> Гиперлипидемия типа 2б. Атеросклероз аорты.

34

СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ПРОБЛЕМЕ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ [Электронный ресурс] / Каплунова [и др.] // Клиническая медицина .— 2016 .— №10 .— С. 36-45 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/544661

Автор: Каплунова

В настоящем обзоре освещены современные представления о наследственном заболевании миокарда — гипертрофической кардиомиопатии. На современном уровне рассмотрены основные вопросы эпидемиологии, патофизиологии изменений внутрисердечной гемодинамики, формирования основных клинических симптомов заболевания и вариантов течения гипертрофической кардиомиопатии. Большое внимание уделено характеристикам вариантов течения заболевания и пониманию формирования клинической картины при каждом из них, что позволяет четко и правильно выбрать тактику ведения этих больных. Представлены данные по дифференциальному диагнозу гипертрофической кардиомиопатии

мутаций в генах пути RAS [RAt-саркома]) [11, 12]; болезнь Помпе, также известная как гликогеноз II типа <...> Заболевание получило название семейного синдрома WPW, для которого характерен аутосомно-доминантный тип <...> Заболевание имеет аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью. <...> Правый тип коронарного кровоснабжения. <...> Гиперлипидемия типа 2б. Атеросклероз аорты.

35

№1 [Эндокринная хирургия, 2018]

научно-практический журнал, издается 2007 г. Главный редактор - профессор, д.м.н. Кузнецов Н.С. Журнал Эндокринная хирургия - первое в России периодическое издание, посвященное проблемам диагностики и хирургического лечения различных заболеваний эндокринной системы. В данном научно-практическом издании рассматриваются медико-технические вопросы хирургических подходов к лечению не только эндокринных заболеваний, но и проблемы хирургического лечения осложнений сахарного диабета, в частности синдрома диабетической стопы, диабетической офтальмопатии и т.д.

МЭН-2 (10q11.2-хромосома) Для МЭН-2 характерен аутосомно-доминантный тип наследования. <...> встречающееся у 1 на 2500–3000 тыс. новорожденных, с аутосомно-доминантным типом наследования, преимущественно <...> наследо вания Название синдрома SDHD 11q23.1 86% Аутосомно-доминантный, преимущест венно от отца. <...> PGL 4 (семейные ПГ 4 типа) SDHC – самая редкая из всех SDHx 1q23.3 Пока нет данных Аутосомно-доминантный <...> PGL 3 (семейные ПГ 3 типа) SDHA 5p15.33 Очень низкая Аутосомно-доминантный PGL 5 (семейные ПГ 5 типа

Предпросмотр: Эндокринная хирургия №1 2018.pdf (0,2 Мб)
36

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2008]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования патологии. M. <...> К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относят первичную легочную гипертензию (178600 <...> К ним, в частности, относятся лобарная эмфизема (130710) с аутосомно-доминантным типом наследования, <...> Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному (кодоминантному) типу. <...> АД — аутосомно-доминантный тип наследования; АР — аутосомно-рецессивный тип наследования.

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2008.pdf (0,2 Мб)
37

№3 [Лечащий врач, 2020]

Журнал «Лечащий Врач» - профессиональное медицинское издание. Новости медицинского и фармацевтического рынков, научно-практические статьи для врачей общей практики, терапевтов, педиатров, узких специалистов. Постоянные рубрики, адресованные руководителям медучреждений, преподавателям, студентам медвузов. Журнал имеет практическую направленность и публикует статьи ведущих специалистов, лидеров мнения, освещающих актуальные проблемы клиники, диагностики и лечения широкого круга нозологий; оптимальные на сегодняшний день алгоритмы диагностики и терапии внутренних болезней, купирования ургентных состояний. С 2008 года решением Президиума Высшей Аттестационной Комиссии (ВАК), журнал "Лечащий врач" включен в список ведущих рецензируемых научных журналов

Аутосомно-доминантный тип наследования — мутации генов SCNN1B, SCNN1G (локус 16p12.2), которые приводят <...> Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <...> аутосомнодоминантного типа наследования; • надпочечниковая недостаточность (OMIM 612964), аутосомно-доминантного <...> типа наследования; • преждевременное истощение яичников, тип 7 (OMIM 612964), аутосомно-доминантного <...> типа наследования; • нарушение сперматогенеза, тип 8 (OMIM 613957), аутосомно-доминантный тип наследования

Предпросмотр: Лечащий врач №3 2020.pdf (0,9 Мб)
38

Генетика человека с основами медицинской генетики

Автор: Масленникова Любовь Андреевна
Медицина ДВ

В учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия».

Выделяются следующие типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный <...> Характерные черты типов наследования Характерные черты аутосомно-доминантного типа наследования: 1) больных <...> Таким образом, тип наследования – аутосомно-доминантный. <...> тип; таким образом, родословная имеет аутосомно-доминантный тип наследования. <...> ГАЛАКТОЗЕМИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ ПО … ТИПУ 1) аутосомно-рецессивному 2) аутосомно-доминантному Copyright ОАО

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики .pdf (1,6 Мб)
39

Генетика человека

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины, методы исследования генетики человека. Уделено внимание современным технологиям в диагностике наследственных болезней. Описаны различные наследственные болезни, симптоматика, диагностика, методы коррекции. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям Лечебное дело, Педиатрия, по дисциплине «Биология». Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

Выделяют несколько типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный <...> Для аутосомно-доминантного типа наследования (рис. 3) харак­ терно: 1. <...> Аутосомно-доминантный тип наследования. Частота встречаемо­ сти 1:10000. <...> Тип наследования аутосомно-доминантный. 3. <...> Тип наследования аутосомно-доминантный. 2.

Предпросмотр: Генетика человека.pdf (0,3 Мб)
40

№1 [Нервные болезни, 2015]

Журнал «Нервные болезни» выходит при поддержке Научного Центра неврологии РАМН. Основной задачей издания является освещение и популяризация среди врачей общей практики современных подходов к профилактике, диагностике и лечению нервных заболеваний. Особое внимание на страницах журнала уделено отечественным и международным нормативным документам, клиническим рекомендациям и стандартам в области неврологии, а также разбору клинических случаев и обмену опытом.

Причины наследственной хореи Болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона является неуклонно прогрессирующим аутосомно-доминантным <...> Заболевания, сопровождающиеся накоплением железа в головном мозге Нейроферритинопатия является редким аутосомно-доминантным <...> включая родителей и бабушек/дедушек пробанда) является минимально необходимым условием для предположения аутосомно-доминантного <...> типа наследования болезни, в то время как выявить аутосомно-рецессивный тип наследования нередко затруднительно <...> Рекомендации по проведению медико-генетического консультирования по БГ и иным аутосомно-доминантным нейродегенеративным

Предпросмотр: Нервные болезни №1 2015.pdf (0,1 Мб)
41

№4 [Анналы аритмологии, 2009]

Тематика журнала освещает вопросы клиники и диагностики различных нарушений ритма сердца, а также результаты их консервативного, интервенционного и хирургического лечения. Рассматриваются патолого-анатомические, патофизиологические и электрофизиологические аспекты возникновения и течения аритмий. Входит в Перечень ВАК

Синдром Romano Ward имеет аутосомно-доминантный тип наследования с популяционной частотой от 1:15 000 <...> Наиболее часто встречается аутосомно-доминантный тип наследования, на долю аутосомно-рецессивных форм <...> Семейные исследования показывают, что синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу. <...> Swan и соавт. (1999 г.) описали аритмический синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, который <...> Из-за аутосомно-доминантного типа наследования заболевания беременность ей строго не рекомендовалась.

Предпросмотр: Анналы аритмологии №4 2009.pdf (0,2 Мб)
42

№4 [Дерматовенерология. Косметология, 2019]

Главное направление журнала - публикация новейших достижений отечественной и мировой науки в области дерматовенерологии и косметологии. Основное внимание уделяется: стандартам диагностики и терапии, практическим рекомендациям, с позиций доказательной медицины публикуются наиболее значимые достижения медицинской науки и практики в области дерматовенерологии и косметологии, а также смежных с ними дисциплин Концепция журнала: идейная направленность определяется совместной работой редакционных коллегий Беларуси и Украины.

Возможны несколько типов поражения волос в пределах очагов на коже. <...> Любой тип при отсутствии лечения может привести к необратимой потере волос [5]. <...> В развитии заболевания играет роль аутосомно-доминантный тип наследования. <...> В развитии заболевания играет роль аутосомно-доминантный тип наследования. <...> примеру: сочетание врожденной аплазии кожи с отсутствием дистальных отделов конечностей, передаваемое по аутосомно-доминантному

Предпросмотр: Дерматовенерология. Косметология №4 2019.pdf (0,3 Мб)
43

№1 [Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа, 2015]

Освещаются актуальные вопросы профилактики, фармацевтического, физиотерапевтического и хирургического лечения неврологических заболеваний. Основные разделы журнала: • клиника, принципы лечения заболеваний нервной системы; • методы исследования и диагностики; • организация неврологической помощи; • экспериментально-теоретические вопросы; • в помощь практикующему врачу; • наблюдения из практики; • применение лекарственных средств; • обзоры литературы.

В 85% случаев в основе развития ННППС, имеющей аутосомно-доминантный тип наследования, лежит субмикроскопическая <...> ННППС, в основе которой лежит нарушение дозы гена РМР22 (делеция), характеризуется аутосомно-доминантным <...> пораженных нервных стволов, сегментарный характер де-/ремиелинизации; ƒ в родословной прослеживается аутосомно-доминантный <...> Первичную МГК: клинико-генеалогический анализ с целью отбора пациентов/семей с доминантным типом наследования <...> В семьях с установленной мутацией гена PMP22 прогноз потомства определяется исходя из аутосомно-доминантного

Предпросмотр: Неврология и нейрохирургия Восточная Европа №1 2015.pdf (0,3 Мб)
44

РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ЛЕЧЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ЖЕЛУДОЧКОВЫМИ НАРУШЕНИЯМИ РИТМА И ПРОФИЛАКТИКЕ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ 2015 [Электронный ресурс] / Российский кардиологический журнал .— 2016 .— №7 .— С. 5-86 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/412753

Рекомендации ESC отражают взгляды ESC и основаны на тщательном анализе научных данных, доступных во время подготовки данных рекомендаций. ЕОК не несет ответственности в случае любых возможных противоречий, несоответствий и/или расхождений между настоящими Рекомендациями и любыми другими официальными регламентирующими документами соответствующих органов здравоохранения, в том числе в отношении эффективности терапевтических мероприятий. Специалистам в области здравоохранения следует придерживаться данных рекомендаций в процессе принятия клинических решений. В то же время, рекомендации не могут заменить личную ответственность медицинских работников при принятии клинических решений с учетом индивидуальных особенностей и предпочтений пациентов и, при необходимости, предпочтений их опекунов и попечителей. Кроме того, они не освобождают специалистов от тщательного и полного рассмотрения имеющихся официальных обновляемых руководящих документов, выдаваемых компетентными органами здравоохранения, с целью улучшения ведения пациентов в соответствии с существующими этическими и профессиональными обязательствами. Медицинские работники также несут ответственность в отношении дополнительной проверки всех надлежащих требований и правил перед назначением лекарственных средств и использованием медицинского оборудования.

В большинстве случаев АКПЖ наследуется по аутосомно-доминантному типу и ассоциируется с мутациями в генах <...> характер заболевания отмечается у 18-50% взрослых с изолированной некомпактностью ЛЖ, чаще всего с аутосомно-доминантным <...> Существует три типа LQTS: • Аутосомно-доминантный тип (синдром РоманоУорда, распространенность 1 случай <...> включает подтипы LQT1-6 и LQT9-13 подтипы и характеризуется изолированным удлинением интервала QT; • Аутосомно-доминантный <...> Описано два генетических типа КПЖТ: доминантный тип, вызываемый мутациями в гене сердечного рецептора

45

№4 [Вестник дерматологии и венерологии, 2018]

"Вестник дерматологии и венерологии"- научно-практический рецензируемый медицинский журнал, основанный в 1924 году. На протяжении своего существования - журнал был и остается одним из важнейших источников достоверной и современной информации для специалистов в области дерматовенерологии и смежных дисциплин. "Вестник дерматологии и венерологии" включен в перечень изданий ВАК, рекомендованных для публикации статей, содержащих материалы диссертаций. "Вестник дерматологии и венерологии" публикует рецензируемые статьи по всем аспектам заболеваний кожи и инфекций передаваемых половым путем, косметологии, в том числе оригинальные клинические исследования, экспериментальные исследования с клинической значимостью, обзорные статьи, а также описания клинических случаев. Сегодня "Вестник дерматологии и венерологии" является старейшим российским рецензируемым и цитируемым научно-практическим изданием, освещающим наиболее важные и значимые достижения отечественной и мировой дерматовенерологии, организации здравоохранения, иммунологии, биологии и других важных фундаментальных и прикладных направлений медицины.

Это хронически рецидивирующее заболевание, передающееся аутосомно-доминантно с неполной пенетрацией генов <...> Сетчатый тип встречается в 78 % случаев. <...> Поверхность бляшек гладкая или шероховатая (по типу апельсиновых корок). <...> Наблюдаемые семейные случаи имеют аутосомно-доминантный тип наследования. <...> Наблюдаемые семейные случаи имеют аутосомно-доминантный тип наследования [9].

Предпросмотр: Вестник дерматологии и венерологии №4 2018.pdf (12,3 Мб)
46

№1 [Неврологический журнал, 2013]

Освещает актуальные вопросы практической неврологии. Наряду с оригинальными статьями, лекциями и обзорами литературы, публикуются клинические разборы диагностически сложных случаев. Большое внимание уделяется неврологическим осложнениям соматических заболеваний, пограничным нейропсихиатрическим состояниям, педиатрической неврологии, нейрогериатрии. Освещаются новые методы инструментальной и лабораторной диагностики. "Неврологический журнал" информирует о предстоящих и состоявшихся съездах, конференциях, симпозиумах в России, за рубежом и освещает вопросы организации неврологической помощи. Публикуются рефераты наиболее значимых сообщений, появившихся в других журналах, и рецензии на вышедшие из печати монографии. Основная цель журнала – дать практическому врачу необходимую в его повседневной работе новую информацию по диагностике и лечению болезней нервной системы.
Рассчитан на неврологов и врачей смежных специальностей.

Результаты и обсуждение В большинстве ранее описанных семей с НМСН с мутациями в гене MFN2 отмечался аутосомно-доминантный <...> тип передачи заболевания, также есть сведения о мутациях de novo, реже — об аутосомно-рецессивном типе <...> мутацией с.2171T > C в гене MFN2 отмечалась сегрегация заболевания в трех поколениях с передачей по аутосомно-доминантному <...> типу (рис. 1). <...> Во всех трех семьях отмечалась сегрегация заболевания по аутосомно-доминантному типу.

Предпросмотр: Неврологический журнал №1 2013.pdf (0,9 Мб)
47

№4 [Анналы аритмологии, 2005]

Тематика журнала освещает вопросы клиники и диагностики различных нарушений ритма сердца, а также результаты их консервативного, интервенционного и хирургического лечения. Рассматриваются патолого-анатомические, патофизиологические и электрофизиологические аспекты возникновения и течения аритмий. Входит в Перечень ВАК

Они соответствовали аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типам наследования соответственно <...> Наследуется синдром Андерсена по аутосомно-доминантному типу, хотя имеются сообщения и о спорадических <...> За исключением нескольких семей, при АДПЖ наследование осуществляется по аутосомно-доминантному типу <...> В настоящее время описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования заболевания <...> Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Предпросмотр: Анналы аритмологии №4 2005.pdf (0,6 Мб)
48

РЕКОМЕНДАЦИИ ESC ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ 2014 [Электронный ресурс] / Perry M. Elliott [и др.] // Российский кардиологический журнал .— 2015 .— №5 (121) .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/307295

Автор: Perry M. Elliott

Диагностика и лечение гипертрофической кардиомиопатии Европейского общества кардиологов (ESC)

Хотя ГКМП чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу (см. <...> Этиология Примерно у 60% подростков и взрослых с ГКМП заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования <...> болезни митохондрий вызываются мутациями в ядерной или митохондриальной ДНК, которые передаются по аутосомно-доминантному <...> Большинство генетических форм ГКМП наследуются аутосомно-доминантно (Web табл. 2) и характеризуются наличием <...> Генетическое обследование и семейный скрининг В большинстве случаев ГКМП наследуется по аутосомно-доминантному

49

№4 [Вопросы современной педиатрии, 2020]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

Семейный аденоматозный полипоз — это наследственный синдром с аутосомно-доминантным типом наследования <...> 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью». <...> Дистальный артрогриппоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью. <...> ЗАКЛЮЧЕНИЕ Дистальный артрогрипоз типа 2А — редкий вариант врожденного дистального артрогрипоза с аутосомно-доминантным <...> типом наследования.

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №4 2020.pdf (0,7 Мб)
50

№3 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2009]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. <...> поражение органа зрения свойственно синдрому Марфана — моногенному заболеванию соединительной ткани с аутосомно-доминантным <...> Марфаноидный фенотип и аутосомно-доминантный тип наследования характерны также для синдрома Билса, или <...> Кардинальными признаками синдрома Стиклера, или наследственной прогрессирующей артроофтальмопатии являются: — аутосомно-доминантный <...> С. 392—401 Муковисцидоз — одно из самых частых жизнеугрожающих аутосомно-рецессивных заболеваний у детей

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №3 2009.pdf (0,2 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 4289