Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 521158)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 219 (0,64 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Врожденная гиперплазия коры надпочечников в периоде новорожденности [Электронный ресурс] / Гурина, Ляшук, Коханович // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №2 .— С. 25-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497362

Автор: Гурина

Проведен анализ распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) среди новорожденных г.Гродно иГродненской области (Республика Беларусь), установлено, что частота встречаемости данного заболевания колебалась от 1:10000 до 1:13000. Увсех матерей беременность имела осложненное течение. Манифестация клинических проявлений ВГКН сольтеряющей формы отмечалась после первой недели жизни, простой вирильный синдром диагностирован не был, возможно, из-за более позднего дебюта симптомов заболевания.

БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 26 Адреногенитальный <...> заболевании изменений в кариотипе не выявлено [6, 7].  ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Определить частоту встречаемости адреногенитального <...> Клиторопластика при адреногенитальном синдроме у детей / Г.В. <...> Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее / М.А. Карева, Е.М. <...> наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на адреногенитальный

2

Житель Гонконга лишь в 66 лет узнал свой пол [Электронный ресурс] / Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 5-5 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498700

Житель Гонконга, проживший 66 лет в качестве мужчины, узнал о том, что на самом деле является женщиной только после того, как у него развилась киста яичника. Оказалось, что в данной ситуации неопределенность половой принадлежности человека связана с присутствием сразу двух редких генетических заболеваний. Случай описан сотрудниками двух гонконгских больниц в журнале Hong Kong Medical Journal

позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского – Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание, при котором из-за врожденного нарушения биосинтеза

3

ПЕРВЫЕ ИТОГИ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ [Электронный ресурс] / Новиков, Ходунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №5 .— С. 5-12 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521651

Автор: Новиков

Дана краткая характеристика основных этапов становления и развития программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ в России. Отражена роль медико-генетической службы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в решении проблем массового скрининга. Представлены результаты массового скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) за последние 3 года, а также результаты скрининга по федеральным округам России за 2010 г. Выделены частоты заболеваний и некоторые перспективы массового скрининга на наследственные болезни. Отражена материально-техническая база учреждений медико-генетической службы, осуществляющих скрининг

скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> дети, массовый скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> среди новорожденных в РФ в среднем составила для фенилкетонурии 1:7142, врожденного гипотиреоза 1:2941, адреногенитального <...> 2010 г. 1 761 882 1 559 460 88,5 495 1:3150 Всего за три года 5 193 702 4 311 555 83,0 1466 1:2941 Адреногенитальный

4

Совокупности тестов, схемы и алгоритмы лабораторного исследования, направленность изменений лабораторных показателей при отдельных формах патологии [Электронный ресурс] / Камышников // Лабораторная диагностика Восточная Европа .— 2012 .— №2 .— С. 138-150 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/493362

Автор: Камышников

В таблице представлены сочетания лабораторных тестов (клинико-биохимических, иммунологических и др.), показатели которых претерпевают характерные изменения в сторону увеличения или уменьшения (что отражено стрелками, направленными вверх либо вниз) при наиболее распространенных заболеваниях внутренних органов.

помощь практическому врачу Форма патологии Рекомендуемый перечень лабораторно-диагностических тестов Адреногенитальный <...> синдром Адреногенитальный синдром (врожденный, дефект 21-гидроксилазы): кортизол (↓) , кортикотропин <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 11-бетагидроксилазы): андрогены крови, андрогены <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 3-бетаоксистероиддкгидрогеназы): 17-кетостероиды <...> Адреногенитальный синдром (приобретенный) при опухоли надпочечников: 17-кетостероиды (17-КС) мочи, прегнетриол

5

Уксус спас от рака шейки матки треть жительниц индийских трущоб [Электронный ресурс] / Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 5-6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498701

Массовое применение простого и дешевого «уксусного» теста, позволяющего провести раннюю диагностику рака шейки матки, может на треть снизить смертность от этого заболевания среди жительниц беднейших стран мира. Результаты продолжавшегося 15 лет масштабного скринингового исследования, в котором принимали участие более 150 тысяч женщин из индийских трущоб, были представлены 2 июня в Чикаго на ежегодной конференции Американского общества клинической онкологии, сообщает FoxNews.

позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского – Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание, при котором из-за врожденного нарушения биосинтеза

6

РИСК РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ У РАБОТАЮЩИХ ЖЕНЩИН И ЗДОРОВЬЕ ИХ ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Голованева [и др.] // Гигиена и санитария .— 2015 .— №5 .— С. 82-88 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391906

Автор: Голованева

Изучено состояние здоровья женщин-работниц современных профессий, офисных работниц (группа 1) и руководителей (группа 2), и их новорожденных. Установлено увеличение риска развития экстрагенитальных нарушений в группах 1 и 2 по сравнению с контролем. Для адреногенитального синдрома OR=3,83; (CI 1,15– 12,74) в группе 1 и OR=4,50 (CI 1,24–16,28) в группе 2; для болезней органов дыхания OR 2,77–2,98 (CI 1,82– 4,85) в группах 1 и 2; для болезней органов пищеварения OR=2,45 (CI 1,39–4,32) в группе 1 и 2,77 (CI 1,46–5,26) в группе 2. Риск бесплодия в анамнезе в группе 2 cоставил OR=2,56 (CI 1,33–4,92). Частота репродуктивных потерь в анамнезе была достоверно выше в группе 1 (12,9±1,28), увеличиваясь в группе 2 (20,19±2,75) при 9,74±2,12 на 100 женщин в контроле. В осложнениях беременности частота угрозы ее прерывания растет от 16,99±2,31 случая на 100 женщин в группе 1 до 21,60±2,82 случая в группе 2 при 11,79±2,31 случая в контроле (р <0,01). У новорожденных этих работниц выявлено увеличение частоты врожденных пороков развития (ВПР) системы кровообращения в группе 1 в 1,5 раза и в группе 2 в 2,5 раза по сравнению с контролем (16,38±1,41 и 24,88±2,96 при 9,74±2,12 случая на 100 новорожденных соответственно (р <0,01); частота ВПР мочевыделительной системы в группах 1 и 2 (10,00±1,14 и 10,80±2,13) достоверно выше, чем в контроле, – 3,08±1,24 на 100 новорожденных (р <0,01); ВПР половых органов достоверно больше в группе 1 (11,01±1,19) при 5,13±1,58 случая на 100 новорожденных в контроле (р <0,01). Таким образом, нарушения репродуктивного здоровья у женщин современных профессий зависят от степени вредности профессиональных факторов и могут приводить к врожденной патологии у их новорожденных, что требует разработки мер профилактики.

Для адреногенитального синдрома OR=3,83; (CI 1,15– 12,74) в группе 1 и OR=4,50 (CI 1,24–16,28) в группе <...> 1,79*** 34,27 ± 3,25*** Болезни эндокринной системы в том числе: 9,74±2,12 14,06±1,32 18,31 ± 2,65* адреногенитальный <...> По ряду заболеваний, а именно по болезням эндокринной системы (адреногенитальный синдром (АГС) и щитовидной <...> 0,87–2,65) 1,44 (0,88–2,36) 30,69 Малая Руководители 2,08* (1,12–3,84) 1,88 (1,11–3,19) 46,79 Средняя адреногенитальный

7

Генетика человека с основами медицинской генетики метод. рекомендации по выполнению лаб. работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело»

М.: РГУФКСМиТ

Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) 36 7.1.2.4. <...> : муковисцидоз (кисфиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), адреногенитальный <...> Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 36 Рисунок 13 – Фенилкетонурия 7.1.2.3 Адреногенитальный <...> У взрослых мужчин с заболеванием адреногенитальным синдромом дефинитивная длина тела составляет 140 см <...> Адреногенитальный синдром. Генетическая и фенотипическая характеристика 12. Галактоземия.

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики.pdf (0,5 Мб)
8

ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДА СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS) В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ [Электронный ресурс] / Смирнов, Зайцева, Павлов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №2 .— С. 37-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521720

Автор: Смирнов

Особый интерес с точки зрения ДНК-диагностики представляют моногенные заболевания, особенно входящие в программу массового скрининга новорожденных. Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации, ассоциированные с развитием болезни, что позволяет использовать ДНК-диагностику для подтверждения диагноза, в пренатальной диагностике, а также при планировании семьи. Развитие технологий молекулярногенетического анализа привело к созданию перспективного метода секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS). Постоянное снижение себестоимости и увеличение производительности данного метода, а также повышение точности анализа дают основание для решения вопроса о возможности его применения в клинической практике. Разработка и внедрение клинических решений для проведения точной и исчерпывающей генодиагностики на базе технологий NGS представляет большой интерес именно в случае моногенных заболеваний, так как данные об обнаруженных генетических вариантах могут быть непосредственно интерпретированы врачом-генетиком при получении положительных или пограничных результатов неонатального скрининга.

Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации <...> В России проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный

9

СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ И РЕГИОНАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ЛЕКАРСТВЕННОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ОМСКОЙ ОБЛАСТИ [Электронный ресурс] / Атавин [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина .— 2015 .— №2 .— С. 102-108 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/407534

Автор: Атавин

В статье исследованы особенности организации лекарственной помощи больным с редкими заболеваниями в России, в том числе на уровне региона. Для совершенствования этой системы целесообразно изучение зарубежного опыта в области разработки, производства и регистрации орфанных препаратов.

Здоровье» в РФ все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный <...> При этом было выявлено 22 врожденных наследственных патологии: муковисцидоз — 3, фенилкетонурия — 5, адреногенитальный

10

Результаты работы ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» г. Томска по обследованию больных хроническим миелолейкозом в 2014 г. [Электронный ресурс] / Вовк [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 113-114 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397202

Автор: Вовк

Для диагностики и лечения хронического миелолейкоза (ХМЛ) в 2014 г. нами было проведено 105 стандартных цитогенетических анализов клеток костного мозга у предположительно больных ХМЛ. В 16 случаях, кроме методов стандартной цитогенетики, использовался FISH-метод для выявления филадельфийской хромосомы первичным пациентам с типичной клинической картиной ХМЛ, у которых при кариотипировании был обнаружен нормальный кариотип, и в 2 случаях для подтверждения диагноза у больных со сложными вариантными транслокациями. Кроме того, для выявления химерного гена BCR-ABL (12) и оценки терапии больных ХМЛ (91) проводились молекулярно-генетические исследования (ПЦР).

здравоохранения России позволил вести расширенный неонатальный скрининг на 3 новых дефекта: муковисцидоз, адреногенитальный <...> Частота муковисцидоза 1:5405; 2) 13 случаев адреногенитального синдрома (1:15400); 3) 3 случая галактоземии

11

Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников [Электронный ресурс] / Адамян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 43-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526331

Автор: Адамян

Врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, связанных с рядом дефектов ферментных систем надпочечников, которые ведут к нарушению полового развития. Заболевания характеризуются триадой обязательных признаков: снижение продукции кортизола, высокое содержание адренокортикотропного гормона в крови, двусторонняя гиперплазия коры надпочечников. В обзоре представлен анализ диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников, а также данные о дисфункции менструального цикла, ведущей к нарушению репродуктивного здоровья девочек

Термин «адреногенитальный синдром», или врожденная гиперплазия коры надпочечников впервые ввел А. <...> Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее. Пробл эндокринол 2011; 1: 66—70.

12

Неонатальный скрининг в Центрально-Черноземном регионе России с 1988 по 2015 г. [Электронный ресурс] / Шувакина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 114-114 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397203

Автор: Шувакина

Воронежская межобластная медико-генетическая консультация проводит массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) с 1988 г. в Центрально-Черноземном регионе (ЦЧР) с населением 8,7 млн человек (число родов 70 тыс. в год). В разные периоды проведения скрининга число обследуемых территорий менялось от 3 до 7 областей ЦЧ. Это было связано с поэтапностью внедрения скрининга, а также с переходом некоторых областей на самостоятельное обследование своих новорожденных на ФКУ. Охват составил более 98%.

здравоохранения России позволил вести расширенный неонатальный скрининг на 3 новых дефекта: муковисцидоз, адреногенитальный <...> Частота муковисцидоза 1:5405; 2) 13 случаев адреногенитального синдрома (1:15400); 3) 3 случая галактоземии

13

№1 [Медицинская сестра, 2017]

Научно-практический и публицистический журнал для среднего меди-цинского персонала. Издается с 1941 года. Главный редактор журнала - профессор К. И. Григорьев. Научный консультант профессор Г.М. Перфильева. В редакционную коллегию журнала входят: академик РАМН И. Н. Денисов; профес-сор Н. И. Брико; В. А. Саркисова; А.Ю.Бражников. Основные разделы: профессия - теория и практика; практикум для медсестер; образование. Периодичность выпуска - 8 журналов в год Целевая аудитория: главные врачи, главные медсестры, средний медицинский персонал, меди-цинские училища, библиотеки.

Скворцов Врожденный адреногенитальный синдром 31 П Р А К Т И К У М Д Л Я М Е Д С Е С Т Е Р 26 П Р О Ф <...> Адреногенитальный синдром у новорожденных – наследственное заболевание. <...> Пубертатная форма адреногенитального синдрома При этой форме адреногенитального синдрома врожденный дефицит <...> Диагностика адреногенитального синдрома Помимо анамнестических и фенотипических данных (телосложение, <...> При адреногенитальном синдроме синтез стероидов нарушен на этапе 17-ОНП.

Предпросмотр: Медицинская сестра №1 2017.pdf (0,2 Мб)
14

Анализ хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга I триместра беременности в Томске и Томской области. [Электронный ресурс] / Яковлева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 114-115 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397204

Автор: Яковлева

Согласно Постановлению Правительства Российской Федерации от 31 декабря 2009 г. № 1159, с ноября 2010 г. Томская область участвует в проекте по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка. Исследования сывороточных маркеров осуществляются на автоматических анализаторах BrahmsKryptor и DelfiaExpres. Расчет риска хромосомной патологии проводится с помощью программ Astraia и LaifCycle c учетом возраста беременной, ультразвуковых и сывороточных маркеров. Все беременные из женских консультаций города и области направляются в Генетическую клинику ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» или Областной перинатальный центр на УЗИ в сроке 11–14 нед. Одновременно проводятся исследования крови на сывороточные маркеры (PAPP-A и Я-XГЧ), рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

здравоохранения России позволил вести расширенный неонатальный скрининг на 3 новых дефекта: муковисцидоз, адреногенитальный <...> Частота муковисцидоза 1:5405; 2) 13 случаев адреногенитального синдрома (1:15400); 3) 3 случая галактоземии

15

Генетика человека с основами медицинской генетики

Автор: Масленникова Любовь Андреевна
Медицина ДВ

В учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия».

наследования по аутосомно-рецессивному типу: альбинизм, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный <...> среди здоровых людей: ФКУ, аномалии развития нервной трубки, болезнь Дауна, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> смертности в России с 2006 г. проводится неонатальный скрининг на ФКУ, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром, или врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, возникает как <...> Существует несколько форм адреногенитального синдрома, связанных с дефицитом разных ферментов, участвующих

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики .pdf (1,6 Мб)
16

ОПТИМИЗАЦИЯ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ ПРИ ВЫПОЛНЕНИИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Базанов [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина .— 2013 .— № 5 2013 .— С. 99-106 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/404671

Автор: Базанов

В статье представлены данные исследования по оптимизации ведения пациентов, которым показано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД), выявление возможностей расширения спектра показаний к проведению ПГД, а также показать обоснованность выполнения ПГД у фертильных пациентов.

заболеваниями: гемофилия А, хорея Хантингтона, врожденный ихтиоз, нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, адреногенитальный

17

Актуальные вопросы репродуктивной медицины [Электронный ресурс] / С. Лазаренко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2015 .— №3 .— С. 137-145 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476752

Автор: Лазаренко Сергей

26–27 марта в г. Днепропетровске прошло одно из самых крупных и ярких событий 2015 г. в сообществе акушеров-гинекологов: Научно-практическая конференция с международным участием «Актуальные вопросы репродуктивной медицины», организованная Министерством здравоохранения Украины, Ассоциацией акушеров-гинекологов и Днепропетровской медицинской академией. Мероприятие проходило в «Меноре» – крупнейшем центре культурной и деловой жизни г. Днепропетровска и Украины, аналогов которому нет в мире. Мраморные залы уникального архитектурного сооружения вместили более 800 делегатов из всех регионов Украины.

обусловленной гиперсекрецией андрогенов яичниками или надпочечниками (СПКЯ – синдром поликистозных яичников, адреногенитальный

18

Опыт использования экспрессдиагностики при острых кишечных инфекциях у детей [Электронный ресурс] / Бехтерева [и др.] // Вопросы детской диетологии .— 2017 .— №2 .— С. 62-63 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/613914

Автор: Бехтерева

Острые кишечные инфекции (ОКИ) занимают второе место в структуре инфекционной заболеваемости у детей. В 2015 г. показатель заболеваемости ОКИ в Российской Федерации составил 545,89 на 100 тыс. населения, при этом на долю ОКИ неустановленной этиологии приходится 63,44% случаев. Наряду со снижением заболеваемости по отдельным нозологиям отмечался рост заболеваемости кампилобактериозом – на 30,3%, ротавирусной – на 14% и норовирусной – на 26,4% инфекциями. Диагноз острой кишечной инфекции является клиническим диагнозом и формулируется по синдромальному признаку. В настоящее время лечебная тактика при инфекционных диареях основана на определении типа диареи: водянистого, инвазивного, либо смешанного. Нередко врачу, особенно при однократном осмотре бывает затруднительно отдифференцировать тип диареи, а выполнение копроцитологического исследования требует времени. Поэтому использование экспресс-тестов для определения этиологии ОКИ приобретает в нашей стране все более широкое распространение, но наш взгляд более актуальным является использование тестов, позволяющих подтвердить или отвергнуть наличие синдрома гемоколита у пациента.

Скрининг на наследственную патологию (муковисцидоз, галактозе­ мия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия

19

Иван Иванович Дедов [Электронный ресурс] / Вестник Российской академии медицинских наук .— 2016 .— №1 .— С. 84-85 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/371056

Иван Иванович Дедов

Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром ― самая современная геномная технология диагностики

20

Врожденная хлоридная диарея [Электронный ресурс] / Апенченко [и др.] // Вопросы детской диетологии .— 2017 .— №2 .— С. 61-62 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/613913

Автор: Апенченко

Врожденная хлоридная диарея – аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, обусловленное мутацией в гене SLC26A3, который локализуется на 7 хромосоме (7q22-q31). Два случая синдрома с водянистой диареей, высоким содержанием хлоридов в стуле и метаболическим алкалозом впервые представлены в 1945 г. На начало 21 века было описано более 250 случаев врожденной хлоридной диареи, преимущественно в Финляндии, Польше, Кувейте, Саудовской Аравии. Заболевание начинает развиваться внутриутробно, вызывая многоводие и преждевременные роды. Визуализация при УЗИ плода раздутых петель кишечника и отсутствие мекония после рождения часто приводит к необоснованному оперативному вмешательству. Основными проявлениями заболевания являются водянистая диарея, дегидратация, плоская весовая кривая, снижение уровня хлоридов, калия и натрия в крови, метаболический алкалоз. Экскреция хлоридов с калом выше суммарной экскреции натрия и калия. Лечение заключается в заместительной терапии хлоридом калия и хлоридом натрия. На настоящий момент пациенты, получающие адекватное лечение, достигают взрослой жизни, однако долгосрочный прогноз неизвестен

Скрининг на наследственную патологию (муковисцидоз, галактозе­ мия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия

21

ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Царегородцев, Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 6-13 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521752

Автор: Царегородцев

Развитие молекулярной медицины обусловлено появлением новых представлений о ключевых особенностях патогенеза различных заболеваний, что повлекло за собой активный поиск новых высокоспецифичных диагностических маркеров, а также разработку видов лечения, связанных с прицельным воздействием на ген, РНК или специфические белки (таргетная терапия). Статья посвящена рассмотрению наиболее актуальных проблем развития таргетной терапии наследственно обусловленных болезней. Рассмотрены успехи и потенциальные возможности развития соответствующих методов лечения болезней накопления, нервно-мышечных, митохондриальных и других заболеваний. Особый акцент делается на то, что разработка и внедрение новых диагностических технологий, направленных на выявление заболеваний, в отношении которых существуют или будут созданы в ближайшее время эффективные методы лечения, являются важнейшими задачами. Примером технологий, эффективных в этом отношении, является определение биохимических маркеров заболевания методом анализа сухих пятен крови. Кроме прочего в России необходимо проведение организационных мероприятий, направленных на создание банков данных, содержащих информацию о больных с заболеваниями, при которых существуют или ожидаются в ближайшее время высокоэффективные методы лечения. Одной из ведущих проблем на пути внедрения методов таргетной терапии в России является низкая информированность врачей о новых возможностях лечения наследственных болезней. Для решения проблемы необходимо широкое распространение соответствующих знаний как в системе высшего и последипломного медицинского образования, так и в программах всероссийских и территориальных конференций по педиатрии, неврологии и другим областям медицины

В настоящее время проводимый в России неонатальный скрининг включает обследование на адреногенитальный

22

ВЛИЯНИЕ ПЛАЦЕНТАРНОГО ВОСПАЛЕНИЯ НА РАЗВИТИЕ ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Сергеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №6 .— С. 13-19 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521274

Автор: Сергеева

Синдром фетального воспалительного ответа сопряжен с инфекционно-воспалительными изменениями в плаценте, степень выраженности которых определяет характер течения периода новорожденности. Показана роль инфекционно-воспалительного поражения плодовой части плаценты в развитии эндотелиальной дисфункции и значение эндокринно-иммунного дисбаланса в организме новорожденного, что определяет осложненное течение неонатального периода

тиреотропного гормона и α-17-гидроксипрогестерона проводили в рамках неонатального скрининга на гипотиреоз и адреногенитальный

23

№8 [Медицинская сестра, 2011]

Научно-практический и публицистический журнал для среднего меди-цинского персонала. Издается с 1941 года. Главный редактор журнала - профессор К. И. Григорьев. Научный консультант профессор Г.М. Перфильева. В редакционную коллегию журнала входят: академик РАМН И. Н. Денисов; профес-сор Н. И. Брико; В. А. Саркисова; А.Ю.Бражников. Основные разделы: профессия - теория и практика; практикум для медсестер; образование. Периодичность выпуска - 8 журналов в год Целевая аудитория: главные врачи, главные медсестры, средний медицинский персонал, меди-цинские училища, библиотеки.

, принципы лечения 5 наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> наследственные заболевания», введено обследование новорожденных еще на 3 наследственных заболевания – адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности ферментов, <...> Aгентство Kнига-Cервис» А К Т У А Л Ь Н А Я Т Е М АА К Т У А Л Ь Н А Я Т Е М А 10 Рекомендуемая литература Адреногенитальный

Предпросмотр: Медицинская сестра №8 2011.pdf (0,1 Мб)
Предпросмотр: Медицинская сестра №8 2011 (1).pdf (0,8 Мб)
24

ПРОБЛЕМА РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ В РОССИИ И ПУТИ ЕЕ РЕШЕНИЯ [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №2 .— С. 4-8 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521582

Автор: Новиков

Дана оценка состояния проблемы редких (орфанных) болезней в мире и России, представлены характеристики редких (орфанных) болезней, критерии включения заболеваний в категорию редких, используемые в разных странах, а также проанализированы различные подходы к формированию перечня орфанных болезней, закрепляемого законодательно. Отражены проблемы редких болезней в РФ, начальные этапы формирующейся нормативно-правовой базы редких болезней, пути создания перечня редких болезней, существующие проблемы диагностики и лечения орфанных болезней, медико-социальные проблемы, связанные с этой патологией

новорожденных в России на пять нозологий — фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный

25

Возможна ли ассоциация спонтанного прерывания эуплоидной беременности с дефектом гена GJB2? [Электронный ресурс] / Веропотвелян, Погуляй // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2016 .— №2 .— С. 62-69 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476132

Автор: Веропотвелян

В данной публикации освещены механизмы функционирования белков-коннексинов в различных тканях организма и описана их роль в реализации репродуктивной функции человека Также представлены данные собственных исследований по этому вопросу, впервые в мире выполненных на образцах человеческих эмбрионов (замершие беременности и медицинские аборты). Из группы замерших беременностей был отобран 201 образец (103 с аномальным кариотипом – 1-я группа; 98 – с нормальным кариотипом – 2-я группа) и обследован на предмет носительства мутации 35delG GJB2. В качестве контрольной группы выступили 193 здоровых новорожденных и 120 медицинских абортов. При подсчете достоверности различий выборок было определено, что генотип 35delG/N достоверно (р<0,01) в 2 раза чаще встречался в группе замерших беременностей с нормальным кариотипом (12,2%) в сравнении с группой замерших беременностей с ХА (5,83%). Носительство мутации 35delG GJB2 наблюдается с частотой 1/20 (4,14%) в субпопуляции новорожденных Днепропетровской и Запорожской областей.

прошедших неонатальный скрининг на наследственные заболевания (гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный

26

ГЕПАТИТЫ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ [Электронный ресурс] / Ушакова, Ковтун // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №6 .— С. 18-24 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/598384

Автор: Ушакова

Цель. Оценить акушерский анамнез и клинико-лабораторные маркеры поражения печени у детей первого года жизни, рожденных в группе риска перинатального инфицирования Пациенты и методы. В клинических исследованиях участвовали 314 детей от 1 до 36 мес жизни, имеющих перинатальный контакт с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций. В группе контроля наблюдали 81  (25,8%) детей, не реализовавших инфицирование. Группу сравнения составили 233 больных гепатитом, из них 51 (16,2%) имели врожденный вирусный гепатит (ВГ) В или С, 158 (50,3%) младенцев страдали герпесвирусными гепатитами (ГГ), у 9 (2,9%) детей выявили гепатит на фоне микоплазмоза, у 15 (4,8%) пациентов отмечали криптогенный гепатит. Результаты. Определена совокупность отличительных признаков, позволяющих охарактеризовать каждую группу. В  группе ВГ отмечали угрозу прерывания беременности и длительный безводный период. Врожденный вирусный гепатит В или С дебютировал атипично в возрасте 4,7–6,5 мес синдромами цитолиза и мезенхимального воспаления. В группе ГГ во время текущей беременности наблюдали фетоплацентарную недостаточность (ФПН) и угрозу прерывания, избыточную прибавку в весе и отеки нижних конечностей, женщины чаще болели ОРЗ, отмечали гипоксию плода. Дебют гепатита ассоциировали с синдромом цитолиза в возрасте 1,8–2,5 мес, затяжная желтуха и гепатолиенальный синдром сопровождали течение болезни. Синдром холестаза диагностировали у каждого четвертого больного в виде ахолии, повышения уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) и γ-глутамил-транспептидазы (ГГТП). Наблюдали нормохромную анемию, лимфадению. Симптомы ПП ЦНС отмечали у 89,9% детей, а также миатонический синдром, пирамидную недостаточность, гипертензионно-гидроцефальный синдром (ГГС), синдром вегето-висцеральных дисфункций (СВВД). У 7,0% больных ГГ произошла ранняя трансформация гепатита в цирроз печени (ЦП), 4,4% погибли. По этиологическому фактору ГГ распределились следующим образом: 89,2% – CMV, 7,0% – HHV 6, 2,5% – EBV, 1,3% – HSV 2. Матери детей группы 4 болели ОРЗ во время беременности, имели избыточную прибавку в весе и у 1/3 был диагностирован гестационный нефрит. Во время текущей беременности у 3/4 женщин произошла реактивация микоплазмоза/уреаплазмоза. Гепатит дебютировал затяжной желтухой, гепатолиенальным синдромом, отмечали умеренную активность трансаминаз, выявляли гнойный конъюнктивит/дакриоцистит, лимфадению, анемию 1-й ст. У беременных группы 0 наблюдали гестационный нефрит и гипоксию плода. Гепатит манифестировал рано в виде холестатической желтухи у 84,6% новорожденных. На фоне нарастающего гепатолиенального синдрома развивалась ахолия, определялись достоверно высокие показатели ЩФ и ГГТП, отмечали гиперферментемию, тяжелую анемию и гастроэзофагальный рефлюкс 2–3-й степени (ГЭР). При врожденной ЭБВ-инфекции наблюдали недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР), признаками морфофункциональной незрелости (МФН) и внутрижелудочковыми кровоизлияниями, отмечали ранний дебют холестатического гепатита и выраженный синдром цитолиза. Заключение. Перинатальный контакт младенцев с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций может быть реализован и проявиться патологией ГБС в том числе. Стратегия, направленная на раннее выявление инфекционных факторов риска, полноценная программа обследования позволяют своевременно назначать адекватную этиотропную и патогенетическую терапию, прогнозировать благоприятные исходы.

идентификацию наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный

27

Роль донаторов оксида азота в комплексе лечебных мероприятий при преэклампсии [Электронный ресурс] / Жабченко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №4 .— С. 150-158 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497811

Автор: Жабченко

В статье приведены современные литературные данные относительно роли оксида азота в патогенезе поздних гестозов. На основании проведенных клинических исследований сделан вывод о позитивном влиянии препарата Глутаргин* на сосудистую стенку, маточно-плацентарное и плацентно-плодовое кровообращение, и, как следствие, улучшение состояния матери и плода. Предлагается включать Глутаргин в комплекс лечения беременных с поздним гестозом.

хронический или гестационный пиелонефрит в фазе ремиссии) и эндокринной (нарушения функции щитовидной железы, адреногенитальный

28

№3 [Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей, 2018]

Освещаются актуальные вопросы терапии, кардиологии, неврологии, психиатрии, гастроэнтерологии, общей хирургии, акушерства и гинекологии, андрологии, педиатрии, медицинской психологии, правовых основ медицинской деятельности и др.

., Pereverzina N.O. http://dx.doi.org/10.26787/nydha-2226-7425-2018-20-3-84-88 АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ <...> Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников ВДКН, врожденная гиперплазия <...> Программа по организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании <...> Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников ВДКН, врожденная гиперплазия <...> Программа по организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании

Предпросмотр: Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей №3 2018.pdf (2,0 Мб)
29

№2 [Лабораторная диагностика Восточная Европа, 2012]

В журнале публикуются: • статьи по биохимии, иммунологии, микробиологии, гематологии, цитологии, коагулологии, токсикологии, бактериологии и паразитологии, общеклиническим исследованиям; • схемы и алгоритмы лабораторного исследования; • результаты испытаний новых методов и технологий исследований, лабораторного оборудования и наборов реагентов; • описания клинико-диагностического значения показателей новых лабораторных тестов, лабораторной диагностики отдельных заболеваний; • обзоры; • лекции; • сложные случаи из практики; • организация деятельности службы клинической лабораторной диагностики; • решения, резолюции и рекомендации съездов и конференций по клинической лабораторной диагностике.

помощь практическому врачу Форма патологии Рекомендуемый перечень лабораторно-диагностических тестов Адреногенитальный <...> синдром Адреногенитальный синдром (врожденный, дефект 21-гидроксилазы): кортизол (↓) , кортикотропин <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 11-бетагидроксилазы): андрогены крови, андрогены <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 3-бетаоксистероиддкгидрогеназы): 17-кетостероиды <...> Адреногенитальный синдром (приобретенный) при опухоли надпочечников: 17-кетостероиды (17-КС) мочи, прегнетриол

Предпросмотр: Лабораторная диагностика Восточная Европа №2 2012.pdf (0,2 Мб)
30

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> дети, массовый скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> среди новорожденных в РФ в среднем составила для фенилкетонурии 1:7142, врожденного гипотиреоза 1:2941, адреногенитального <...> 2010 г. 1 761 882 1 559 460 88,5 495 1:3150 Всего за три года 5 193 702 4 311 555 83,0 1466 1:2941 Адреногенитальный

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2012.pdf (0,4 Мб)
31

Информационные технологии в педиатрической практике: современное состояние и перспективы [Электронный ресурс] / Кобринский // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №3 .— С. 6-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562019

Автор: Кобринский

Информационные технологии в педиатрии нашли в предшествующий период развития достаточно широкое применение в различных областях (профилактические осмотры, диагностика, электронные истории болезни, специализированные регистры). В настоящий период четко просматриваются перспективы, связанные с переходом к электронному здравоохранению и персоно-центрированной интеграции данных. Электронные медицинские карты при их модульном построении обеспечат формирование различных проблемно-ориентированных регистров на основе первично вводимой однократно информации. Портативные электронные устройства, применяемые в домашних условиях, с передачей данных в центры обработки и лечащим врачам позволят обеспечить постоянный контроль за состоянием здоровья определенных контингентов детей и оперативное реагирование при критических изменениях мониторируемых физиологических показателей. Встроенные в электронные медицинские карты ассистирующие системы поддержки принятия решений послужат консультантами для врачей в диагностике и лечении детей, что особенно важно при подборе медикаментов

Приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения: скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и адреногенитальный

32

Клинические и метаболические аспекты ведения детей с классической формой врожденной дисфункции коры надпочечников [Электронный ресурс] / Солнцева, Семенович, Семенович // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №6 .— С. 35-48 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498631

Автор: Солнцева

В статье приведены современные сведения об основах этиопатогенеза, особенностях клинических проявлений, классификации врожденной дисфункции коры надпочечников. Представлены используемые в настоящее время методы диагностики заболевания, международные стандарты терапии. Раннее выявление заболевания, ведение детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников остается актуальной проблемой неонатологии и детской эндокринологии. Поздняя диагностика, несвоевременная и неадекватная терапия приводят к тяжелым последствиям для здоровья пациентов Статья содержит результаты собственного исследования по вопросам течения заболевания, особенностям клинико-лабораторных проявлений в зависимости от пола и возраста. Проанализирована эффективность заместительной терапии, влияние комплаентности пациентов на прогноз. Установлено негативное влияние неадекватного лечения на физическое и половое развитие детей.

Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека – 2011. – С. 34–38.

33

ГЕПАТИТЫ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ [Электронный ресурс] / Ушакова, Ковтун // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №6 .— С. 18-24 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/611898

Автор: Ушакова

Цель. Оценить акушерский анамнез и клинико-лабораторные маркеры поражения печени у детей первого года жизни, рожденных в группе риска перинатального инфицирования Пациенты и методы. В клинических исследованиях участвовали 314 детей от 1 до 36 мес жизни, имеющих перинатальный контакт с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций. В группе контроля наблюдали 81  (25,8%) детей, не реализовавших инфицирование. Группу сравнения составили 233 больных гепатитом, из них 51 (16,2%) имели врожденный вирусный гепатит (ВГ) В или С, 158 (50,3%) младенцев страдали герпесвирусными гепатитами (ГГ), у 9 (2,9%) детей выявили гепатит на фоне микоплазмоза, у 15 (4,8%) пациентов отмечали криптогенный гепатит. Результаты. Определена совокупность отличительных признаков, позволяющих охарактеризовать каждую группу. В  группе ВГ отмечали угрозу прерывания беременности и длительный безводный период. Врожденный вирусный гепатит В или С дебютировал атипично в возрасте 4,7–6,5 мес синдромами цитолиза и мезенхимального воспаления. В группе ГГ во время текущей беременности наблюдали фетоплацентарную недостаточность (ФПН) и угрозу прерывания, избыточную прибавку в весе и отеки нижних конечностей, женщины чаще болели ОРЗ, отмечали гипоксию плода. Дебют гепатита ассоциировали с синдромом цитолиза в возрасте 1,8–2,5 мес, затяжная желтуха и гепатолиенальный синдром сопровождали течение болезни. Синдром холестаза диагностировали у каждого четвертого больного в виде ахолии, повышения уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) и γ-глутамил-транспептидазы (ГГТП). Наблюдали нормохромную анемию, лимфадению. Симптомы ПП ЦНС отмечали у 89,9% детей, а также миатонический синдром, пирамидную недостаточность, гипертензионно-гидроцефальный синдром (ГГС), синдром вегето-висцеральных дисфункций (СВВД). У 7,0% больных ГГ произошла ранняя трансформация гепатита в цирроз печени (ЦП), 4,4% погибли. По этиологическому фактору ГГ распределились следующим образом: 89,2% – CMV, 7,0% – HHV 6, 2,5% – EBV, 1,3% – HSV 2. Матери детей группы 4 болели ОРЗ во время беременности, имели избыточную прибавку в весе и у 1/3 был диагностирован гестационный нефрит. Во время текущей беременности у 3/4 женщин произошла реактивация микоплазмоза/уреаплазмоза. Гепатит дебютировал затяжной желтухой, гепатолиенальным синдромом, отмечали умеренную активность трансаминаз, выявляли гнойный конъюнктивит/дакриоцистит, лимфадению, анемию 1-й ст. У беременных группы 0 наблюдали гестационный нефрит и гипоксию плода. Гепатит манифестировал рано в виде холестатической желтухи у 84,6% новорожденных. На фоне нарастающего гепатолиенального синдрома развивалась ахолия, определялись достоверно высокие показатели ЩФ и ГГТП, отмечали гиперферментемию, тяжелую анемию и гастроэзофагальный рефлюкс 2–3-й степени (ГЭР). При врожденной ЭБВ-инфекции наблюдали недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР), признаками морфофункциональной незрелости (МФН) и внутрижелудочковыми кровоизлияниями, отмечали ранний дебют холестатического гепатита и выраженный синдром цитолиза. Заключение. Перинатальный контакт младенцев с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций может быть реализован и проявиться патологией ГБС в том числе. Стратегия, направленная на раннее выявление инфекционных факторов риска, полноценная программа обследования позволяют своевременно назначать адекватную этиотропную и патогенетическую терапию, прогнозировать благоприятные исходы.

идентификацию наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный

34

№4 [Медицинская сестра, 2017]

Научно-практический и публицистический журнал для среднего меди-цинского персонала. Издается с 1941 года. Главный редактор журнала - профессор К. И. Григорьев. Научный консультант профессор Г.М. Перфильева. В редакционную коллегию журнала входят: академик РАМН И. Н. Денисов; профес-сор Н. И. Брико; В. А. Саркисова; А.Ю.Бражников. Основные разделы: профессия - теория и практика; практикум для медсестер; образование. Периодичность выпуска - 8 журналов в год Целевая аудитория: главные врачи, главные медсестры, средний медицинский персонал, меди-цинские училища, библиотеки.

проводят неонатальный скрининг (другое название: «пяточный тест»/«метод сухой капли») на 5 заболеваний: адреногенитальный <...> , 6 – аминоацидурий, 5 нарушений окисления жирных кислот, 9 органических ацидурий плюс 6 состояний: адреногенитальный <...> Пять скрининговых программ наследственных заболеваний Адреногенитальный синдром – врожденная дисфункция <...> Клинически выделяют несколько форм адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую, гипертоническую

Предпросмотр: Медицинская сестра №4 2017 (1).pdf (0,3 Мб)
35

Геном человека, эпигенетика многофакторных болезней и персонифицированная медицина [Электронный ресурс] / Баранов, Баранова // Биосфера .— 2012 .— №1 .— С. 84-93 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/467376

Автор: Баранов

Прочтение (расшифровка) генома человека, а также многих других организмов – эпохальное событие начала ХХI века, которое оказывает все возрастающее влияние на жизнь человека и, в конечном счете, на состояние биосферы Земли. Особенно ощутим вклад этих открытий в понимание процессов происхождения и эволюции человека (его филогенеза), путей расселения по планете и формирования рас, наций и устойчивых сообществ (проблемы этногенеза), роли эндогенных (генетических) и разнообразных экзогенных факторов в патологии человека. В данной статье представлен обзор современных представлений о структуре генома человека, рассмотрены некоторые итоги картирования генов наследственных болезней, возможности метода полногеномного скрининга ассоциаций (Genome-Wide Association Studies, GWAS) для поиска генов-кандидатов многофакторных заболеваний (МФЗ), тестировании генетического полиморфизма, как методической основы анализа генов «предрасположенности» к МФЗ.

ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА: • Муковисцидоз; • Миодистрофия Дюшенна; • Гемофилия А; • Фенилкетонурия; • Адреногенитальный

36

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ТЯЖЕЛУЮ КОМБИНИРОВАННУЮ ИММУННУЮ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ В РОССИИ: ПРЕКРАСНОЕ ДАЛЕ핆КО ИЛИ ЗАВТРАШНЯЯ РЕАЛЬНОСТЬ? [Электронный ресурс] / Дерябина [и др.] // Вопросы современной педиатрии .— 2017 .— №1 .— С. 59-66 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/605184

Автор: Дерябина

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов — TREC и KREC — в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни

включен врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. еще 3 дополнительных нозологии — галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный

37

№2 [Педиатрия. Восточная Европа, 2014]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

___________ Оригинальные исследования Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 26 Адреногенитальный <...> заболевании изменений в кариотипе не выявлено [6, 7].  ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Определить частоту встречаемости адреногенитального <...> Клиторопластика при адреногенитальном синдроме у детей / Г.В. <...> Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее / М.А. Карева, Е.М. <...> наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на адреногенитальный

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №2 2014.pdf (0,3 Мб)
38

№2 [Образование в документах, 2015]

Это 115 страниц в месяц уникального (НОУ-ХАУ) информационно-методического материала в сфере гуманитарного образования всех возрастных групп обучающихся и развития ребенка. Это — мир новых педагогических технологий: оригинальные концепции и модели школ, учебные планы и воспитательные программы, авторские методики и экономические и правовые консультации. Это — нестандартные материалы для работы с родителями в сфере воспитания детей и подростков, а также в сфере дополнительного предпрофессионального образования. Это — подробная информация по вопросам лицензирования, аттестации, аккредитации в образовательной деятельности, по контролю и надзору, а также по вопросу профессиональной подготовки в системе высшего и дополнительного профессионального образования (повышение квалификации, переподготовка кадров) и т.п. Мы хотим, чтобы у вашей образовательной организации была своя неповторимая ИЗЮМИНКА. Поэтому, формируя содержание каждого номера, мы думаем именно об этом. Издание межведомственного нормативно-правового бюллетеня начато по многочисленным просьбам работников образования, а также по решению первого Всероссийского слета гимназий и лицеев еще в 1994 году (Москва). Периодичность выпуска — 1 номер в месяц.

исследования 1 2 3 4 1 Новорожденный Педиатр Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный <...> Образование-в-Документах.РФ. — Ред. * Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный

Предпросмотр: Образование в документах №2 2015.pdf (1,3 Мб)
39

№5 [Вопросы современной педиатрии, 2011]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

КОРТИКОГЕНИТАЛЬНЫЙ (АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ) СИНДРОМ Адреногенитальный синдром: типовая форма патологии, характеризующаяся <...> Практически все случаи адреногенитального синдрома — врожденные. <...> Виды Разновидности адреногенитального синдрома представлены на рис. 5. <...> Врожденный адреногенитальный синдром. Встречается в 95% случаев гиперплазии надпочечников. <...> О наличии врожденного адреногенитального синд рома у женщин свидетельствуют: (4) 1) полиурия 2) повышение

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
40

№2 [Бюллетень Региональных Социологических Исследований, 2016]

"Бюллетень региональных социологических исследований" - это научно-практическое издание Научно-образовательного центра "Теоретическая и прикладная социология" ФГБОУ ВО «Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева», целью которого является представление информации о проводимых социологических исследованиях и опросах общественного мнения в регионах. Бюллетень может быть полезен представителям органов власти различного уровня, руководителям организаций, научным работникам, аспирантам, студентам и всем, кто в той или иной степени использует результаты социологических исследований в своей деятельности, а также тем, кому интересно научно выверенное обобщенное общественное мнение жителей региона.

новорожденных на наследственные заболевания» в Орловской области введен скрининг на галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный

Предпросмотр: Бюллетень Региональных Социологических Исследований №2 2016.pdf (0,0 Мб)
41

№5 [Вопросы современной педиатрии, 2008]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (в рамках ФЦП «Дети России») было начато об9 следование на адреногенитальный <...> тест9систем для диагностики данных заболе9 ваний, расходный материал — 4650 наборов (для диагнос9 тики адреногенитального <...> По оперативным данным субъектов РФ, в 2006 г. обследо9 вано 651 872 новорожденных детей на адреногенитальный <...> Среди обследован9 ных выявлен 71 случай адреногенитального синдрома, 56 — муковисцидоза. <...> По оперативной информации субъектов РФ, в 2007 г. обследовано 1 284 638 новорожденных на адреногенитальный

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №5 2008.pdf (0,9 Мб)
42

Основы патологии [учеб. пособие]

Автор: Кожин А. А.
Ростов н/Д.: Изд-во ЮФУ

В пособии, представляющем основы общей и частной патологии функциональных систем организма с элементами диагностики, в упрощенном виде изложены краткие, обобщенные сведения по указанному предмету с учетом количества часов, отпущенных на его преподавание.

Гиперфункция тотальная (болезнь Иценко-Кушинга); частичная – альдостеронизм, адреногенитальный синдром <...> Наиболее характерным проявлением гиперфункции коры надпочечников является адреногенитальный синдром. <...> что в сетчатой зоне надпочечника вырабатываются преимущественно андрогены, то более часто встречается адреногенитальный <...> Патогенез, клиника, диагностика адреногенитального синдрома. 4.

Предпросмотр: Основы патологии.pdf (0,2 Мб)
43

№4 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2013]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского – Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание, при котором из-за врожденного нарушения биосинтеза

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №4 2013.pdf (1,7 Мб)
44

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2013]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации <...> В России проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2013.pdf (0,3 Мб)
45

№1 [Экспериментальная и клиническая дерматокосметология, 2007]

Научно-практический журнал для специалистов, работающих в области лечебной и эстетической медицины. Издается с сентября 2003 года. Главный редактор журнала - член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор С.Б.Ткаченко. Заместители главного редактора - доктор медицинских наук Н.Н.Потекаев; профессор Н.И.Измерова. . Ведущие рубрик: академик РАМН, д.м.н., профессор И.Н.Денисов; академик РАМН, д.м.н.,профессор А.А.Кубатиев; академик РАМН, д.м.н., профессор Н.О.Миланов; д.м.н., профессор В.А. Виссарионов; член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор А.Н.Разумов; д.м.н., профессор А.В.Гейниц; д.м.н., профессор Н.В.Кунгуров; д.м.н., профессор Н.К.Никулин; Э.М.Должикова. Решением Пленума ВАК «Фармация» включена в перечень журналов, в которых рекомендо-вана публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: медико-социальные аспекты дерматокосметологии; экспериментальные исследования; дерматохирургия; пластическая хирургия; аппаратная косметология; лазерные техноло-гии в дерматокосметологии; возрастные особенности кожи (детская дерматокосмеология, проблемы старения кожи); дерматокосметология при физиологических и патологических состояниях организма человека; новые лекарственные и косметические средства; новые методы диагностики, профилактики и лечения в дерматокосметологии; в помощь практическому врачу. Целевая аудитория: врачи-дерматокосметологи, специалисты пластической и лазерной хирур-гии, специалисты аппаратной косметологии, лечебно-косметологические центры, косметические сало-ны.

возрастает, если нарушается биосинтез глюкокортикоидов из-за недостаточности одной из гидроксилаз (адреногенитальный <...> количества или активности тека-клеток); • андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников; • адреногенитальный

Предпросмотр: Экспериментальная и клиническая дерматокосметология №1 2007.pdf (0,1 Мб)
46

№2 [Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина, 2015]

Основное содержание издания составляют научные статьи, обзоры и рецензии. В «Вестнике РУДН. Серия: Медицина» печатаются статьи по всем разделам медицины, здравоохранения и медицинского образования. Наименование и содержание рубрик издания соответствуют перечню научных специальностей, названию кафедр и сформировавшимся научным направлениям Медицинского института РУДН. Тематика статей в большой степени разнообразна. В них отражаются результаты научных работ при выполнении кандидатских и докторских диссертаций, а также других актуальных научных исследований, включая поисковые и отражающие совершенствование и расширение существующих диагностических и лечебных методов.

Здоровье» в РФ все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный <...> При этом было выявлено 22 врожденных наследственных патологии: муковисцидоз — 3, фенилкетонурия — 5, адреногенитальный

Предпросмотр: Вестник Российского университета дружбы народов. Серия Медицина №2 2015.pdf (1,8 Мб)
47

№6 [Вестник Российской академии медицинских наук, 2012]

Журнал входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

., №185) • МУКОВИСЦИДОЗ • ГАЛАКТОЗЕМИЯ • АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ С 2007 ГОДА • АУДИЛОГИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ <...> материалы В 2011 году обследовано более 1,5 млн детей, выявлено с наследственными заболеваниями 978 детей АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ

Предпросмотр: Вестник Российской академии медицинских наук №6 2012.pdf (0,2 Мб)
48

Основы классической генетики

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины и законы общей генетики, закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании, виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов, хромосомная теория наследственности и сцепленное с полом наследование. Учебное пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов высшего профессионального образования, предназначено для студентов, обу-чающихся по программам специалитета, по специальностям Лечебное дело, Педиатрия

Типичными генными мутациями являются альбинизм, муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, адреногенитальный

Предпросмотр: Основы классической генетики.pdf (0,7 Мб)
49

№3 (21) [Вестник СурГУ. Медицина, 2014]

Предназначение: Журнал позиционирует Сургутский государственный университет как серьезный научно-исследовательский региональный центр по развитию медицинской науки и решению практических проблем по становлению отрасли. Задачи: 1. Обеспечение практического здравоохранения актуальной информацией о состоянии медицинской науки и практики. 2. Распространение клинического опыта. 3. Публикации результатов научных изысканий (принимаются статьи врачей ЛПУ города, округа, РФ, аспирантов, профессорско-преподавательского состава кафедр медицинского института и СурГУ). Рубрикация издания: 1. Наука (исследования, работы аспирантов и студентов, дискуссии, обзоры). 2. Клиника (исследования, новости, практика) 3. Образование (методики, семинары) 4. Профессиональное сообщество (события, съезды, конференции, научные общества, юбилеи) 5. Практикующему врачу 6. История медицины региона 7. Вопросы управления и профессиональных стандартов

Среди моногенной патологии наиболее часто встречались несовершенный остеогенез, хондродистрофия, адреногенитальный

Предпросмотр: Вестник СурГУ. Медицина №3 (21) 2014.pdf (0,1 Мб)
50

№1 [Вопросы практической педиатрии, 2011]

Научно-практический журнал Национального общества диетологов, Общества детских гастроэнтерологов и Международной организации Consensus in Pediatrics. Журнал входит в Международную реферативную базу Scopus и в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени доктора и кандидата наук. Журнал выпускается с 2003 г. и ориентирован на широкую аудиторию медицинских работников, охватывающую педиатров, диетологов, гастроэнтерологов. Журнал публикует оригинальные исследования, обзоры литературы, лекции, методические рекомендации, клинические наблюдения, официальные документы органов управления здравоохранением.

Телеангиэктазия геморрагическая наследственная 1 : 39 000 Аутосомно-доминантный 37 Эндокринные болезни и синдромы Адреногенитальный <...> новорожденных в России до 5 нозологий (фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный

Предпросмотр: Вопросы практической педиатрии №1 2011.pdf (0,2 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 5