Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 532220)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
  Расширенный поиск
Результаты поиска

Нашлось результатов: 229 (0,66 сек)

Свободный доступ
Ограниченный доступ
Уточняется продление лицензии
1

Врожденная гиперплазия коры надпочечников в периоде новорожденности [Электронный ресурс] / Гурина, Ляшук, Коханович // Педиатрия. Восточная Европа .— 2014 .— №2 .— С. 25-28 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497362

Автор: Гурина

Проведен анализ распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) среди новорожденных г.Гродно иГродненской области (Республика Беларусь), установлено, что частота встречаемости данного заболевания колебалась от 1:10000 до 1:13000. Увсех матерей беременность имела осложненное течение. Манифестация клинических проявлений ВГКН сольтеряющей формы отмечалась после первой недели жизни, простой вирильный синдром диагностирован не был, возможно, из-за более позднего дебюта симптомов заболевания.

БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис»Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 26 Адреногенитальный <...> заболевании изменений в кариотипе не выявлено [6, 7].  ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Определить частоту встречаемости адреногенитального <...> Клиторопластика при адреногенитальном синдроме у детей / Г.В. <...> Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее / М.А. Карева, Е.М. <...> наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на адреногенитальный

2

ПЕРВЫЕ ИТОГИ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ [Электронный ресурс] / Новиков, Ходунова // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №5 .— С. 5-12 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521651

Автор: Новиков

Дана краткая характеристика основных этапов становления и развития программ массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ в России. Отражена роль медико-генетической службы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в решении проблем массового скрининга. Представлены результаты массового скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) за последние 3 года, а также результаты скрининга по федеральным округам России за 2010 г. Выделены частоты заболеваний и некоторые перспективы массового скрининга на наследственные болезни. Отражена материально-техническая база учреждений медико-генетической службы, осуществляющих скрининг

скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> дети, массовый скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> среди новорожденных в РФ в среднем составила для фенилкетонурии 1:7142, врожденного гипотиреоза 1:2941, адреногенитального <...> 2010 г. 1 761 882 1 559 460 88,5 495 1:3150 Всего за три года 5 193 702 4 311 555 83,0 1466 1:2941 Адреногенитальный

3

Житель Гонконга лишь в 66 лет узнал свой пол [Электронный ресурс] / Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 5-5 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498700

Житель Гонконга, проживший 66 лет в качестве мужчины, узнал о том, что на самом деле является женщиной только после того, как у него развилась киста яичника. Оказалось, что в данной ситуации неопределенность половой принадлежности человека связана с присутствием сразу двух редких генетических заболеваний. Случай описан сотрудниками двух гонконгских больниц в журнале Hong Kong Medical Journal

позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского – Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание, при котором из-за врожденного нарушения биосинтеза

4

Совокупности тестов, схемы и алгоритмы лабораторного исследования, направленность изменений лабораторных показателей при отдельных формах патологии [Электронный ресурс] / Камышников // Лабораторная диагностика Восточная Европа .— 2012 .— №2 .— С. 138-150 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/493362

Автор: Камышников

В таблице представлены сочетания лабораторных тестов (клинико-биохимических, иммунологических и др.), показатели которых претерпевают характерные изменения в сторону увеличения или уменьшения (что отражено стрелками, направленными вверх либо вниз) при наиболее распространенных заболеваниях внутренних органов.

помощь практическому врачу Форма патологии Рекомендуемый перечень лабораторно-диагностических тестов Адреногенитальный <...> синдром Адреногенитальный синдром (врожденный, дефект 21-гидроксилазы): кортизол (↓) , кортикотропин <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 11-бетагидроксилазы): андрогены крови, андрогены <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 3-бетаоксистероиддкгидрогеназы): 17-кетостероиды <...> Адреногенитальный синдром (приобретенный) при опухоли надпочечников: 17-кетостероиды (17-КС) мочи, прегнетриол

5

Уксус спас от рака шейки матки треть жительниц индийских трущоб [Электронный ресурс] / Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2013 .— №4 .— С. 5-6 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498701

Массовое применение простого и дешевого «уксусного» теста, позволяющего провести раннюю диагностику рака шейки матки, может на треть снизить смертность от этого заболевания среди жительниц беднейших стран мира. Результаты продолжавшегося 15 лет масштабного скринингового исследования, в котором принимали участие более 150 тысяч женщин из индийских трущоб, были представлены 2 июня в Чикаго на ежегодной конференции Американского общества клинической онкологии, сообщает FoxNews.

позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского – Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание, при котором из-за врожденного нарушения биосинтеза

6

РИСК РАЗВИТИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ У РАБОТАЮЩИХ ЖЕНЩИН И ЗДОРОВЬЕ ИХ ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Голованева [и др.] // Гигиена и санитария .— 2015 .— №5 .— С. 82-88 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/391906

Автор: Голованева

Изучено состояние здоровья женщин-работниц современных профессий, офисных работниц (группа 1) и руководителей (группа 2), и их новорожденных. Установлено увеличение риска развития экстрагенитальных нарушений в группах 1 и 2 по сравнению с контролем. Для адреногенитального синдрома OR=3,83; (CI 1,15– 12,74) в группе 1 и OR=4,50 (CI 1,24–16,28) в группе 2; для болезней органов дыхания OR 2,77–2,98 (CI 1,82– 4,85) в группах 1 и 2; для болезней органов пищеварения OR=2,45 (CI 1,39–4,32) в группе 1 и 2,77 (CI 1,46–5,26) в группе 2. Риск бесплодия в анамнезе в группе 2 cоставил OR=2,56 (CI 1,33–4,92). Частота репродуктивных потерь в анамнезе была достоверно выше в группе 1 (12,9±1,28), увеличиваясь в группе 2 (20,19±2,75) при 9,74±2,12 на 100 женщин в контроле. В осложнениях беременности частота угрозы ее прерывания растет от 16,99±2,31 случая на 100 женщин в группе 1 до 21,60±2,82 случая в группе 2 при 11,79±2,31 случая в контроле (р <0,01). У новорожденных этих работниц выявлено увеличение частоты врожденных пороков развития (ВПР) системы кровообращения в группе 1 в 1,5 раза и в группе 2 в 2,5 раза по сравнению с контролем (16,38±1,41 и 24,88±2,96 при 9,74±2,12 случая на 100 новорожденных соответственно (р <0,01); частота ВПР мочевыделительной системы в группах 1 и 2 (10,00±1,14 и 10,80±2,13) достоверно выше, чем в контроле, – 3,08±1,24 на 100 новорожденных (р <0,01); ВПР половых органов достоверно больше в группе 1 (11,01±1,19) при 5,13±1,58 случая на 100 новорожденных в контроле (р <0,01). Таким образом, нарушения репродуктивного здоровья у женщин современных профессий зависят от степени вредности профессиональных факторов и могут приводить к врожденной патологии у их новорожденных, что требует разработки мер профилактики.

Для адреногенитального синдрома OR=3,83; (CI 1,15– 12,74) в группе 1 и OR=4,50 (CI 1,24–16,28) в группе <...> 1,79*** 34,27 ± 3,25*** Болезни эндокринной системы в том числе: 9,74±2,12 14,06±1,32 18,31 ± 2,65* адреногенитальный <...> По ряду заболеваний, а именно по болезням эндокринной системы (адреногенитальный синдром (АГС) и щитовидной <...> 0,87–2,65) 1,44 (0,88–2,36) 30,69 Малая Руководители 2,08* (1,12–3,84) 1,88 (1,11–3,19) 46,79 Средняя адреногенитальный

7

Генетика человека

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины, методы исследования генетики человека. Уделено внимание современным технологиям в диагностике наследственных болезней. Описаны различные наследственные болезни, симптоматика, диагностика, методы коррекции. Учебное пособие составлено на основе Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальностям Лечебное дело, Педиатрия, по дисциплине «Биология». Учебное пособие издано в помощь студентам Лечебного и Педиатрического факультетов и может быть использовано студентами всех факультетов медицинского университета.

Синдром адреногенитальный врожденное патологическое состо­ яние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников <...> Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома полный дефицит фермента, с нарушением солевого обмена <...> БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ИОНОВ И МИНЕРАЛОВ 1) муковисцидоз 2) адреногенитальный синдром Наследственные заболевания <...> АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ВОЗНИКАЕТ ПРИ НАРУ­ ШЕНИИ ОБМЕНА 1) белков 2) жиров 3) стероидов 4) углеводов <...> ФОРМЫ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА 1) кишечная 2) сольтеряющая 3) бронхолегочная 4) простая вирильная

Предпросмотр: Генетика человека.pdf (0,3 Мб)
8

Генетика человека с основами медицинской генетики метод. рекомендации по выполнению лаб. работ по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетика» для специальности 34.02.01 «Сестринское дело»

М.: РГУФКСМиТ

Пособие содержит вопросы по всем разделам общей и медицинской генетики, подкрепленные теоретическим содержанием, имеющим в своей основе последовательный и системный принцип в изложении сложных вопросов фундаментальной дисциплины, и акцентирующий на них внимание, позволит глубже изучить генетику и подготовиться к ответу не ее непростые вопросы.

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) 36 7.1.2.4. <...> : муковисцидоз (кисфиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), адреногенитальный <...> Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 36 Рисунок 13 – Фенилкетонурия 7.1.2.3 Адреногенитальный <...> У взрослых мужчин с заболеванием адреногенитальным синдромом дефинитивная длина тела составляет 140 см <...> Адреногенитальный синдром. Генетическая и фенотипическая характеристика 12. Галактоземия.

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики.pdf (0,5 Мб)
9

ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДА СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS) В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ [Электронный ресурс] / Смирнов, Зайцева, Павлов // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №2 .— С. 37-40 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521720

Автор: Смирнов

Особый интерес с точки зрения ДНК-диагностики представляют моногенные заболевания, особенно входящие в программу массового скрининга новорожденных. Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации, ассоциированные с развитием болезни, что позволяет использовать ДНК-диагностику для подтверждения диагноза, в пренатальной диагностике, а также при планировании семьи. Развитие технологий молекулярногенетического анализа привело к созданию перспективного метода секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS). Постоянное снижение себестоимости и увеличение производительности данного метода, а также повышение точности анализа дают основание для решения вопроса о возможности его применения в клинической практике. Разработка и внедрение клинических решений для проведения точной и исчерпывающей генодиагностики на базе технологий NGS представляет большой интерес именно в случае моногенных заболеваний, так как данные об обнаруженных генетических вариантах могут быть непосредственно интерпретированы врачом-генетиком при получении положительных или пограничных результатов неонатального скрининга.

Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации <...> В России проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный

10

СОЦИАЛЬНО-ЭКОНОМИЧЕСКИЕ И РЕГИОНАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ЛЕКАРСТВЕННОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ОМСКОЙ ОБЛАСТИ [Электронный ресурс] / Атавин [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина .— 2015 .— №2 .— С. 102-108 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/407534

Автор: Атавин

В статье исследованы особенности организации лекарственной помощи больным с редкими заболеваниями в России, в том числе на уровне региона. Для совершенствования этой системы целесообразно изучение зарубежного опыта в области разработки, производства и регистрации орфанных препаратов.

Здоровье» в РФ все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный <...> При этом было выявлено 22 врожденных наследственных патологии: муковисцидоз — 3, фенилкетонурия — 5, адреногенитальный

11

Результаты работы ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» г. Томска по обследованию больных хроническим миелолейкозом в 2014 г. [Электронный ресурс] / Вовк [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 113-114 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397202

Автор: Вовк

Для диагностики и лечения хронического миелолейкоза (ХМЛ) в 2014 г. нами было проведено 105 стандартных цитогенетических анализов клеток костного мозга у предположительно больных ХМЛ. В 16 случаях, кроме методов стандартной цитогенетики, использовался FISH-метод для выявления филадельфийской хромосомы первичным пациентам с типичной клинической картиной ХМЛ, у которых при кариотипировании был обнаружен нормальный кариотип, и в 2 случаях для подтверждения диагноза у больных со сложными вариантными транслокациями. Кроме того, для выявления химерного гена BCR-ABL (12) и оценки терапии больных ХМЛ (91) проводились молекулярно-генетические исследования (ПЦР).

здравоохранения России позволил вести расширенный неонатальный скрининг на 3 новых дефекта: муковисцидоз, адреногенитальный <...> Частота муковисцидоза 1:5405; 2) 13 случаев адреногенитального синдрома (1:15400); 3) 3 случая галактоземии

12

Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников [Электронный ресурс] / Адамян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2014 .— №2 .— С. 43-47 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/526331

Автор: Адамян

Врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, связанных с рядом дефектов ферментных систем надпочечников, которые ведут к нарушению полового развития. Заболевания характеризуются триадой обязательных признаков: снижение продукции кортизола, высокое содержание адренокортикотропного гормона в крови, двусторонняя гиперплазия коры надпочечников. В обзоре представлен анализ диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников, а также данные о дисфункции менструального цикла, ведущей к нарушению репродуктивного здоровья девочек

Термин «адреногенитальный синдром», или врожденная гиперплазия коры надпочечников впервые ввел А. <...> Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее. Пробл эндокринол 2011; 1: 66—70.

13

Неонатальный скрининг в Центрально-Черноземном регионе России с 1988 по 2015 г. [Электронный ресурс] / Шувакина [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 114-114 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397203

Автор: Шувакина

Воронежская межобластная медико-генетическая консультация проводит массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) с 1988 г. в Центрально-Черноземном регионе (ЦЧР) с населением 8,7 млн человек (число родов 70 тыс. в год). В разные периоды проведения скрининга число обследуемых территорий менялось от 3 до 7 областей ЦЧ. Это было связано с поэтапностью внедрения скрининга, а также с переходом некоторых областей на самостоятельное обследование своих новорожденных на ФКУ. Охват составил более 98%.

здравоохранения России позволил вести расширенный неонатальный скрининг на 3 новых дефекта: муковисцидоз, адреногенитальный <...> Частота муковисцидоза 1:5405; 2) 13 случаев адреногенитального синдрома (1:15400); 3) 3 случая галактоземии

14

№1 [Медицинская сестра, 2017]

Научно-практический и публицистический журнал для среднего меди-цинского персонала. Издается с 1941 года. Главный редактор журнала - профессор К. И. Григорьев. Научный консультант профессор Г.М. Перфильева. В редакционную коллегию журнала входят: академик РАМН И. Н. Денисов; профес-сор Н. И. Брико; В. А. Саркисова; А.Ю.Бражников. Основные разделы: профессия - теория и практика; практикум для медсестер; образование. Периодичность выпуска - 8 журналов в год Целевая аудитория: главные врачи, главные медсестры, средний медицинский персонал, меди-цинские училища, библиотеки.

Скворцов Врожденный адреногенитальный синдром 31 П Р А К Т И К У М Д Л Я М Е Д С Е С Т Е Р 26 П Р О Ф <...> Адреногенитальный синдром у новорожденных – наследственное заболевание. <...> Пубертатная форма адреногенитального синдрома При этой форме адреногенитального синдрома врожденный дефицит <...> Диагностика адреногенитального синдрома Помимо анамнестических и фенотипических данных (телосложение, <...> При адреногенитальном синдроме синтез стероидов нарушен на этапе 17-ОНП.

Предпросмотр: Медицинская сестра №1 2017.pdf (0,2 Мб)
15

Анализ хромосомной патологии у плода в рамках пренатального скрининга I триместра беременности в Томске и Томской области. [Электронный ресурс] / Яковлева [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика .— 2015 .— №9 .— С. 114-115 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/397204

Автор: Яковлева

Согласно Постановлению Правительства Российской Федерации от 31 декабря 2009 г. № 1159, с ноября 2010 г. Томская область участвует в проекте по пренатальной диагностике нарушений развития ребенка. Исследования сывороточных маркеров осуществляются на автоматических анализаторах BrahmsKryptor и DelfiaExpres. Расчет риска хромосомной патологии проводится с помощью программ Astraia и LaifCycle c учетом возраста беременной, ультразвуковых и сывороточных маркеров. Все беременные из женских консультаций города и области направляются в Генетическую клинику ФГБНУ «НИИ медицинской генетики» или Областной перинатальный центр на УЗИ в сроке 11–14 нед. Одновременно проводятся исследования крови на сывороточные маркеры (PAPP-A и Я-XГЧ), рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

здравоохранения России позволил вести расширенный неонатальный скрининг на 3 новых дефекта: муковисцидоз, адреногенитальный <...> Частота муковисцидоза 1:5405; 2) 13 случаев адреногенитального синдрома (1:15400); 3) 3 случая галактоземии

16

ОПТИМИЗАЦИЯ ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ ПРИ ВЫПОЛНЕНИИ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ [Электронный ресурс] / Базанов [и др.] // Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина .— 2013 .— № 5 2013 .— С. 99-106 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/404671

Автор: Базанов

В статье представлены данные исследования по оптимизации ведения пациентов, которым показано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД), выявление возможностей расширения спектра показаний к проведению ПГД, а также показать обоснованность выполнения ПГД у фертильных пациентов.

заболеваниями: гемофилия А, хорея Хантингтона, врожденный ихтиоз, нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, адреногенитальный

17

Генетика человека с основами медицинской генетики

Автор: Масленникова Любовь Андреевна
Медицина ДВ

В учебно-методическом пособии в доступной форме освящены основы генетики человека, даны классические и современные методы диагностики наследственных болезней. Рассмотрены наследственные заболевания с высокой частотой встречаемости. Особое внимание заслуживают разделы, посвященные составлению и анализу родословных, механизму возникновения синдромов. Уделено внимание разбору ситуационных задач по разделу генетика человека дисциплины «Биология». Учебно-методическое пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов, предназначено для обучающихся программам специалитета по специальностям «Лечебное дело», «Педиатрия».

наследования по аутосомно-рецессивному типу: альбинизм, муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный <...> среди здоровых людей: ФКУ, аномалии развития нервной трубки, болезнь Дауна, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> смертности в России с 2006 г. проводится неонатальный скрининг на ФКУ, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром, или врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, возникает как <...> Существует несколько форм адреногенитального синдрома, связанных с дефицитом разных ферментов, участвующих

Предпросмотр: Генетика человека с основами медицинской генетики .pdf (1,6 Мб)
18

Актуальные вопросы репродуктивной медицины [Электронный ресурс] / С. Лазаренко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2015 .— №3 .— С. 137-145 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476752

Автор: Лазаренко Сергей

26–27 марта в г. Днепропетровске прошло одно из самых крупных и ярких событий 2015 г. в сообществе акушеров-гинекологов: Научно-практическая конференция с международным участием «Актуальные вопросы репродуктивной медицины», организованная Министерством здравоохранения Украины, Ассоциацией акушеров-гинекологов и Днепропетровской медицинской академией. Мероприятие проходило в «Меноре» – крупнейшем центре культурной и деловой жизни г. Днепропетровска и Украины, аналогов которому нет в мире. Мраморные залы уникального архитектурного сооружения вместили более 800 делегатов из всех регионов Украины.

обусловленной гиперсекрецией андрогенов яичниками или надпочечниками (СПКЯ – синдром поликистозных яичников, адреногенитальный

19

Опыт использования экспрессдиагностики при острых кишечных инфекциях у детей [Электронный ресурс] / Бехтерева [и др.] // Вопросы детской диетологии .— 2017 .— №2 .— С. 62-63 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/613914

Автор: Бехтерева

Острые кишечные инфекции (ОКИ) занимают второе место в структуре инфекционной заболеваемости у детей. В 2015 г. показатель заболеваемости ОКИ в Российской Федерации составил 545,89 на 100 тыс. населения, при этом на долю ОКИ неустановленной этиологии приходится 63,44% случаев. Наряду со снижением заболеваемости по отдельным нозологиям отмечался рост заболеваемости кампилобактериозом – на 30,3%, ротавирусной – на 14% и норовирусной – на 26,4% инфекциями. Диагноз острой кишечной инфекции является клиническим диагнозом и формулируется по синдромальному признаку. В настоящее время лечебная тактика при инфекционных диареях основана на определении типа диареи: водянистого, инвазивного, либо смешанного. Нередко врачу, особенно при однократном осмотре бывает затруднительно отдифференцировать тип диареи, а выполнение копроцитологического исследования требует времени. Поэтому использование экспресс-тестов для определения этиологии ОКИ приобретает в нашей стране все более широкое распространение, но наш взгляд более актуальным является использование тестов, позволяющих подтвердить или отвергнуть наличие синдрома гемоколита у пациента.

Скрининг на наследственную патологию (муковисцидоз, галактозе­ мия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия

20

Врожденная хлоридная диарея [Электронный ресурс] / Апенченко [и др.] // Вопросы детской диетологии .— 2017 .— №2 .— С. 61-62 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/613913

Автор: Апенченко

Врожденная хлоридная диарея – аутосомно-рецессивное врожденное заболевание, обусловленное мутацией в гене SLC26A3, который локализуется на 7 хромосоме (7q22-q31). Два случая синдрома с водянистой диареей, высоким содержанием хлоридов в стуле и метаболическим алкалозом впервые представлены в 1945 г. На начало 21 века было описано более 250 случаев врожденной хлоридной диареи, преимущественно в Финляндии, Польше, Кувейте, Саудовской Аравии. Заболевание начинает развиваться внутриутробно, вызывая многоводие и преждевременные роды. Визуализация при УЗИ плода раздутых петель кишечника и отсутствие мекония после рождения часто приводит к необоснованному оперативному вмешательству. Основными проявлениями заболевания являются водянистая диарея, дегидратация, плоская весовая кривая, снижение уровня хлоридов, калия и натрия в крови, метаболический алкалоз. Экскреция хлоридов с калом выше суммарной экскреции натрия и калия. Лечение заключается в заместительной терапии хлоридом калия и хлоридом натрия. На настоящий момент пациенты, получающие адекватное лечение, достигают взрослой жизни, однако долгосрочный прогноз неизвестен

Скрининг на наследственную патологию (муковисцидоз, галактозе­ мия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия

21

Иван Иванович Дедов [Электронный ресурс] / Вестник Российской академии медицинских наук .— 2016 .— №1 .— С. 84-85 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/371056

Иван Иванович Дедов

Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром ― самая современная геномная технология диагностики

22

ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ТАРГЕТНОЙ ТЕРАПИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Царегородцев, Сухоруков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2013 .— №4 .— С. 6-13 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521752

Автор: Царегородцев

Развитие молекулярной медицины обусловлено появлением новых представлений о ключевых особенностях патогенеза различных заболеваний, что повлекло за собой активный поиск новых высокоспецифичных диагностических маркеров, а также разработку видов лечения, связанных с прицельным воздействием на ген, РНК или специфические белки (таргетная терапия). Статья посвящена рассмотрению наиболее актуальных проблем развития таргетной терапии наследственно обусловленных болезней. Рассмотрены успехи и потенциальные возможности развития соответствующих методов лечения болезней накопления, нервно-мышечных, митохондриальных и других заболеваний. Особый акцент делается на то, что разработка и внедрение новых диагностических технологий, направленных на выявление заболеваний, в отношении которых существуют или будут созданы в ближайшее время эффективные методы лечения, являются важнейшими задачами. Примером технологий, эффективных в этом отношении, является определение биохимических маркеров заболевания методом анализа сухих пятен крови. Кроме прочего в России необходимо проведение организационных мероприятий, направленных на создание банков данных, содержащих информацию о больных с заболеваниями, при которых существуют или ожидаются в ближайшее время высокоэффективные методы лечения. Одной из ведущих проблем на пути внедрения методов таргетной терапии в России является низкая информированность врачей о новых возможностях лечения наследственных болезней. Для решения проблемы необходимо широкое распространение соответствующих знаний как в системе высшего и последипломного медицинского образования, так и в программах всероссийских и территориальных конференций по педиатрии, неврологии и другим областям медицины

В настоящее время проводимый в России неонатальный скрининг включает обследование на адреногенитальный

23

ПРОБЛЕМА РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ У ДЕТЕЙ В РОССИИ И ПУТИ ЕЕ РЕШЕНИЯ [Электронный ресурс] / Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2012 .— №2 .— С. 4-8 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521582

Автор: Новиков

Дана оценка состояния проблемы редких (орфанных) болезней в мире и России, представлены характеристики редких (орфанных) болезней, критерии включения заболеваний в категорию редких, используемые в разных странах, а также проанализированы различные подходы к формированию перечня орфанных болезней, закрепляемого законодательно. Отражены проблемы редких болезней в РФ, начальные этапы формирующейся нормативно-правовой базы редких болезней, пути создания перечня редких болезней, существующие проблемы диагностики и лечения орфанных болезней, медико-социальные проблемы, связанные с этой патологией

новорожденных в России на пять нозологий — фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный

24

Возможна ли ассоциация спонтанного прерывания эуплоидной беременности с дефектом гена GJB2? [Электронный ресурс] / Веропотвелян, Погуляй // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2016 .— №2 .— С. 62-69 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/476132

Автор: Веропотвелян

В данной публикации освещены механизмы функционирования белков-коннексинов в различных тканях организма и описана их роль в реализации репродуктивной функции человека Также представлены данные собственных исследований по этому вопросу, впервые в мире выполненных на образцах человеческих эмбрионов (замершие беременности и медицинские аборты). Из группы замерших беременностей был отобран 201 образец (103 с аномальным кариотипом – 1-я группа; 98 – с нормальным кариотипом – 2-я группа) и обследован на предмет носительства мутации 35delG GJB2. В качестве контрольной группы выступили 193 здоровых новорожденных и 120 медицинских абортов. При подсчете достоверности различий выборок было определено, что генотип 35delG/N достоверно (р<0,01) в 2 раза чаще встречался в группе замерших беременностей с нормальным кариотипом (12,2%) в сравнении с группой замерших беременностей с ХА (5,83%). Носительство мутации 35delG GJB2 наблюдается с частотой 1/20 (4,14%) в субпопуляции новорожденных Днепропетровской и Запорожской областей.

прошедших неонатальный скрининг на наследственные заболевания (гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный

25

ВЛИЯНИЕ ПЛАЦЕНТАРНОГО ВОСПАЛЕНИЯ НА РАЗВИТИЕ ЭНДОТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ У НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ [Электронный ресурс] / Сергеева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2010 .— №6 .— С. 13-19 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/521274

Автор: Сергеева

Синдром фетального воспалительного ответа сопряжен с инфекционно-воспалительными изменениями в плаценте, степень выраженности которых определяет характер течения периода новорожденности. Показана роль инфекционно-воспалительного поражения плодовой части плаценты в развитии эндотелиальной дисфункции и значение эндокринно-иммунного дисбаланса в организме новорожденного, что определяет осложненное течение неонатального периода

тиреотропного гормона и α-17-гидроксипрогестерона проводили в рамках неонатального скрининга на гипотиреоз и адреногенитальный

26

№8 [Медицинская сестра, 2011]

Научно-практический и публицистический журнал для среднего меди-цинского персонала. Издается с 1941 года. Главный редактор журнала - профессор К. И. Григорьев. Научный консультант профессор Г.М. Перфильева. В редакционную коллегию журнала входят: академик РАМН И. Н. Денисов; профес-сор Н. И. Брико; В. А. Саркисова; А.Ю.Бражников. Основные разделы: профессия - теория и практика; практикум для медсестер; образование. Периодичность выпуска - 8 журналов в год Целевая аудитория: главные врачи, главные медсестры, средний медицинский персонал, меди-цинские училища, библиотеки.

, принципы лечения 5 наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> наследственные заболевания», введено обследование новорожденных еще на 3 наследственных заболевания – адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, обусловленное снижением активности ферментов, <...> Aгентство Kнига-Cервис» А К Т У А Л Ь Н А Я Т Е М АА К Т У А Л Ь Н А Я Т Е М А 10 Рекомендуемая литература Адреногенитальный

Предпросмотр: Медицинская сестра №8 2011.pdf (0,1 Мб)
Предпросмотр: Медицинская сестра №8 2011 (1).pdf (0,8 Мб)
27

№2 [Лабораторная диагностика Восточная Европа, 2012]

В журнале публикуются: • статьи по биохимии, иммунологии, микробиологии, гематологии, цитологии, коагулологии, токсикологии, бактериологии и паразитологии, общеклиническим исследованиям; • схемы и алгоритмы лабораторного исследования; • результаты испытаний новых методов и технологий исследований, лабораторного оборудования и наборов реагентов; • описания клинико-диагностического значения показателей новых лабораторных тестов, лабораторной диагностики отдельных заболеваний; • обзоры; • лекции; • сложные случаи из практики; • организация деятельности службы клинической лабораторной диагностики; • решения, резолюции и рекомендации съездов и конференций по клинической лабораторной диагностике.

помощь практическому врачу Форма патологии Рекомендуемый перечень лабораторно-диагностических тестов Адреногенитальный <...> синдром Адреногенитальный синдром (врожденный, дефект 21-гидроксилазы): кортизол (↓) , кортикотропин <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 11-бетагидроксилазы): андрогены крови, андрогены <...> Адреногенитальный синдром (врожденный, вызванный дефектом 3-бетаоксистероиддкгидрогеназы): 17-кетостероиды <...> Адреногенитальный синдром (приобретенный) при опухоли надпочечников: 17-кетостероиды (17-КС) мочи, прегнетриол

Предпросмотр: Лабораторная диагностика Восточная Европа №2 2012.pdf (0,2 Мб)
28

№5 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2012]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> дети, массовый скрининг, частота наследственных заболеваний, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена веществ — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный <...> среди новорожденных в РФ в среднем составила для фенилкетонурии 1:7142, врожденного гипотиреоза 1:2941, адреногенитального <...> 2010 г. 1 761 882 1 559 460 88,5 495 1:3150 Всего за три года 5 193 702 4 311 555 83,0 1466 1:2941 Адреногенитальный

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №5 2012.pdf (0,4 Мб)
29

Роль донаторов оксида азота в комплексе лечебных мероприятий при преэклампсии [Электронный ресурс] / Жабченко // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №4 .— С. 150-158 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/497811

Автор: Жабченко

В статье приведены современные литературные данные относительно роли оксида азота в патогенезе поздних гестозов. На основании проведенных клинических исследований сделан вывод о позитивном влиянии препарата Глутаргин* на сосудистую стенку, маточно-плацентарное и плацентно-плодовое кровообращение, и, как следствие, улучшение состояния матери и плода. Предлагается включать Глутаргин в комплекс лечения беременных с поздним гестозом.

хронический или гестационный пиелонефрит в фазе ремиссии) и эндокринной (нарушения функции щитовидной железы, адреногенитальный

30

№3 [Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей, 2018]

Освещаются актуальные вопросы терапии, кардиологии, неврологии, психиатрии, гастроэнтерологии, общей хирургии, акушерства и гинекологии, андрологии, педиатрии, медицинской психологии, правовых основ медицинской деятельности и др.

., Pereverzina N.O. http://dx.doi.org/10.26787/nydha-2226-7425-2018-20-3-84-88 АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ <...> Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников ВДКН, врожденная гиперплазия <...> Программа по организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании <...> Адреногенитальный синдром (АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников ВДКН, врожденная гиперплазия <...> Программа по организации диагностики и лечения адреногенитального синдрома при массовом обследовании

Предпросмотр: Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей №3 2018.pdf (2,0 Мб)
31

ГЕПАТИТЫ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ [Электронный ресурс] / Ушакова, Ковтун // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №6 .— С. 18-24 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/598384

Автор: Ушакова

Цель. Оценить акушерский анамнез и клинико-лабораторные маркеры поражения печени у детей первого года жизни, рожденных в группе риска перинатального инфицирования Пациенты и методы. В клинических исследованиях участвовали 314 детей от 1 до 36 мес жизни, имеющих перинатальный контакт с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций. В группе контроля наблюдали 81  (25,8%) детей, не реализовавших инфицирование. Группу сравнения составили 233 больных гепатитом, из них 51 (16,2%) имели врожденный вирусный гепатит (ВГ) В или С, 158 (50,3%) младенцев страдали герпесвирусными гепатитами (ГГ), у 9 (2,9%) детей выявили гепатит на фоне микоплазмоза, у 15 (4,8%) пациентов отмечали криптогенный гепатит. Результаты. Определена совокупность отличительных признаков, позволяющих охарактеризовать каждую группу. В  группе ВГ отмечали угрозу прерывания беременности и длительный безводный период. Врожденный вирусный гепатит В или С дебютировал атипично в возрасте 4,7–6,5 мес синдромами цитолиза и мезенхимального воспаления. В группе ГГ во время текущей беременности наблюдали фетоплацентарную недостаточность (ФПН) и угрозу прерывания, избыточную прибавку в весе и отеки нижних конечностей, женщины чаще болели ОРЗ, отмечали гипоксию плода. Дебют гепатита ассоциировали с синдромом цитолиза в возрасте 1,8–2,5 мес, затяжная желтуха и гепатолиенальный синдром сопровождали течение болезни. Синдром холестаза диагностировали у каждого четвертого больного в виде ахолии, повышения уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) и γ-глутамил-транспептидазы (ГГТП). Наблюдали нормохромную анемию, лимфадению. Симптомы ПП ЦНС отмечали у 89,9% детей, а также миатонический синдром, пирамидную недостаточность, гипертензионно-гидроцефальный синдром (ГГС), синдром вегето-висцеральных дисфункций (СВВД). У 7,0% больных ГГ произошла ранняя трансформация гепатита в цирроз печени (ЦП), 4,4% погибли. По этиологическому фактору ГГ распределились следующим образом: 89,2% – CMV, 7,0% – HHV 6, 2,5% – EBV, 1,3% – HSV 2. Матери детей группы 4 болели ОРЗ во время беременности, имели избыточную прибавку в весе и у 1/3 был диагностирован гестационный нефрит. Во время текущей беременности у 3/4 женщин произошла реактивация микоплазмоза/уреаплазмоза. Гепатит дебютировал затяжной желтухой, гепатолиенальным синдромом, отмечали умеренную активность трансаминаз, выявляли гнойный конъюнктивит/дакриоцистит, лимфадению, анемию 1-й ст. У беременных группы 0 наблюдали гестационный нефрит и гипоксию плода. Гепатит манифестировал рано в виде холестатической желтухи у 84,6% новорожденных. На фоне нарастающего гепатолиенального синдрома развивалась ахолия, определялись достоверно высокие показатели ЩФ и ГГТП, отмечали гиперферментемию, тяжелую анемию и гастроэзофагальный рефлюкс 2–3-й степени (ГЭР). При врожденной ЭБВ-инфекции наблюдали недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР), признаками морфофункциональной незрелости (МФН) и внутрижелудочковыми кровоизлияниями, отмечали ранний дебют холестатического гепатита и выраженный синдром цитолиза. Заключение. Перинатальный контакт младенцев с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций может быть реализован и проявиться патологией ГБС в том числе. Стратегия, направленная на раннее выявление инфекционных факторов риска, полноценная программа обследования позволяют своевременно назначать адекватную этиотропную и патогенетическую терапию, прогнозировать благоприятные исходы.

идентификацию наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный

32

Информационные технологии в педиатрической практике: современное состояние и перспективы [Электронный ресурс] / Кобринский // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №3 .— С. 6-11 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/562019

Автор: Кобринский

Информационные технологии в педиатрии нашли в предшествующий период развития достаточно широкое применение в различных областях (профилактические осмотры, диагностика, электронные истории болезни, специализированные регистры). В настоящий период четко просматриваются перспективы, связанные с переходом к электронному здравоохранению и персоно-центрированной интеграции данных. Электронные медицинские карты при их модульном построении обеспечат формирование различных проблемно-ориентированных регистров на основе первично вводимой однократно информации. Портативные электронные устройства, применяемые в домашних условиях, с передачей данных в центры обработки и лечащим врачам позволят обеспечить постоянный контроль за состоянием здоровья определенных контингентов детей и оперативное реагирование при критических изменениях мониторируемых физиологических показателей. Встроенные в электронные медицинские карты ассистирующие системы поддержки принятия решений послужат консультантами для врачей в диагностике и лечении детей, что особенно важно при подборе медикаментов

Приоритетный национальный проект в сфере здравоохранения: скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и адреногенитальный

33

Клинические и метаболические аспекты ведения детей с классической формой врожденной дисфункции коры надпочечников [Электронный ресурс] / Солнцева, Семенович, Семенович // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа .— 2012 .— №6 .— С. 35-48 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/498631

Автор: Солнцева

В статье приведены современные сведения об основах этиопатогенеза, особенностях клинических проявлений, классификации врожденной дисфункции коры надпочечников. Представлены используемые в настоящее время методы диагностики заболевания, международные стандарты терапии. Раннее выявление заболевания, ведение детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников остается актуальной проблемой неонатологии и детской эндокринологии. Поздняя диагностика, несвоевременная и неадекватная терапия приводят к тяжелым последствиям для здоровья пациентов Статья содержит результаты собственного исследования по вопросам течения заболевания, особенностям клинико-лабораторных проявлений в зависимости от пола и возраста. Проанализирована эффективность заместительной терапии, влияние комплаентности пациентов на прогноз. Установлено негативное влияние неадекватного лечения на физическое и половое развитие детей.

Адреногенитальный синдром: современные аспекты диагностики и лечения // Фарматека – 2011. – С. 34–38.

34

ГЕПАТИТЫ У ДЕТЕЙ ПЕРВОГО ГОДА ЖИЗНИ [Электронный ресурс] / Ушакова, Ковтун // Вопросы практической педиатрии .— 2014 .— №6 .— С. 18-24 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/611898

Автор: Ушакова

Цель. Оценить акушерский анамнез и клинико-лабораторные маркеры поражения печени у детей первого года жизни, рожденных в группе риска перинатального инфицирования Пациенты и методы. В клинических исследованиях участвовали 314 детей от 1 до 36 мес жизни, имеющих перинатальный контакт с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций. В группе контроля наблюдали 81  (25,8%) детей, не реализовавших инфицирование. Группу сравнения составили 233 больных гепатитом, из них 51 (16,2%) имели врожденный вирусный гепатит (ВГ) В или С, 158 (50,3%) младенцев страдали герпесвирусными гепатитами (ГГ), у 9 (2,9%) детей выявили гепатит на фоне микоплазмоза, у 15 (4,8%) пациентов отмечали криптогенный гепатит. Результаты. Определена совокупность отличительных признаков, позволяющих охарактеризовать каждую группу. В  группе ВГ отмечали угрозу прерывания беременности и длительный безводный период. Врожденный вирусный гепатит В или С дебютировал атипично в возрасте 4,7–6,5 мес синдромами цитолиза и мезенхимального воспаления. В группе ГГ во время текущей беременности наблюдали фетоплацентарную недостаточность (ФПН) и угрозу прерывания, избыточную прибавку в весе и отеки нижних конечностей, женщины чаще болели ОРЗ, отмечали гипоксию плода. Дебют гепатита ассоциировали с синдромом цитолиза в возрасте 1,8–2,5 мес, затяжная желтуха и гепатолиенальный синдром сопровождали течение болезни. Синдром холестаза диагностировали у каждого четвертого больного в виде ахолии, повышения уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) и γ-глутамил-транспептидазы (ГГТП). Наблюдали нормохромную анемию, лимфадению. Симптомы ПП ЦНС отмечали у 89,9% детей, а также миатонический синдром, пирамидную недостаточность, гипертензионно-гидроцефальный синдром (ГГС), синдром вегето-висцеральных дисфункций (СВВД). У 7,0% больных ГГ произошла ранняя трансформация гепатита в цирроз печени (ЦП), 4,4% погибли. По этиологическому фактору ГГ распределились следующим образом: 89,2% – CMV, 7,0% – HHV 6, 2,5% – EBV, 1,3% – HSV 2. Матери детей группы 4 болели ОРЗ во время беременности, имели избыточную прибавку в весе и у 1/3 был диагностирован гестационный нефрит. Во время текущей беременности у 3/4 женщин произошла реактивация микоплазмоза/уреаплазмоза. Гепатит дебютировал затяжной желтухой, гепатолиенальным синдромом, отмечали умеренную активность трансаминаз, выявляли гнойный конъюнктивит/дакриоцистит, лимфадению, анемию 1-й ст. У беременных группы 0 наблюдали гестационный нефрит и гипоксию плода. Гепатит манифестировал рано в виде холестатической желтухи у 84,6% новорожденных. На фоне нарастающего гепатолиенального синдрома развивалась ахолия, определялись достоверно высокие показатели ЩФ и ГГТП, отмечали гиперферментемию, тяжелую анемию и гастроэзофагальный рефлюкс 2–3-й степени (ГЭР). При врожденной ЭБВ-инфекции наблюдали недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития (ЗВУР), признаками морфофункциональной незрелости (МФН) и внутрижелудочковыми кровоизлияниями, отмечали ранний дебют холестатического гепатита и выраженный синдром цитолиза. Заключение. Перинатальный контакт младенцев с матерями-носителями TORCH-ассоциированных инфекций может быть реализован и проявиться патологией ГБС в том числе. Стратегия, направленная на раннее выявление инфекционных факторов риска, полноценная программа обследования позволяют своевременно назначать адекватную этиотропную и патогенетическую терапию, прогнозировать благоприятные исходы.

идентификацию наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный

35

№4 [Медицинская сестра, 2017]

Научно-практический и публицистический журнал для среднего меди-цинского персонала. Издается с 1941 года. Главный редактор журнала - профессор К. И. Григорьев. Научный консультант профессор Г.М. Перфильева. В редакционную коллегию журнала входят: академик РАМН И. Н. Денисов; профес-сор Н. И. Брико; В. А. Саркисова; А.Ю.Бражников. Основные разделы: профессия - теория и практика; практикум для медсестер; образование. Периодичность выпуска - 8 журналов в год Целевая аудитория: главные врачи, главные медсестры, средний медицинский персонал, меди-цинские училища, библиотеки.

проводят неонатальный скрининг (другое название: «пяточный тест»/«метод сухой капли») на 5 заболеваний: адреногенитальный <...> , 6 – аминоацидурий, 5 нарушений окисления жирных кислот, 9 органических ацидурий плюс 6 состояний: адреногенитальный <...> Пять скрининговых программ наследственных заболеваний Адреногенитальный синдром – врожденная дисфункция <...> Клинически выделяют несколько форм адреногенитального синдрома: вирильную, сольтеряющую, гипертоническую

Предпросмотр: Медицинская сестра №4 2017 (1).pdf (0,3 Мб)
36

НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ТЯЖЕЛУЮ КОМБИНИРОВАННУЮ ИММУННУЮ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ В РОССИИ: ПРЕКРАСНОЕ ДАЛЕ핆КО ИЛИ ЗАВТРАШНЯЯ РЕАЛЬНОСТЬ? [Электронный ресурс] / Дерябина [и др.] // Вопросы современной педиатрии .— 2017 .— №1 .— С. 59-66 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/605184

Автор: Дерябина

Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. В статье обсуждается возможность включения в программу скрининга новорожденных в России генетического тестирования на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность. Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов — TREC и KREC — в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни

включен врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. еще 3 дополнительных нозологии — галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный

37

Геном человека, эпигенетика многофакторных болезней и персонифицированная медицина [Электронный ресурс] / Баранов, Баранова // Биосфера .— 2012 .— №1 .— С. 84-93 .— Режим доступа: https://rucont.ru/efd/467376

Автор: Баранов

Прочтение (расшифровка) генома человека, а также многих других организмов – эпохальное событие начала ХХI века, которое оказывает все возрастающее влияние на жизнь человека и, в конечном счете, на состояние биосферы Земли. Особенно ощутим вклад этих открытий в понимание процессов происхождения и эволюции человека (его филогенеза), путей расселения по планете и формирования рас, наций и устойчивых сообществ (проблемы этногенеза), роли эндогенных (генетических) и разнообразных экзогенных факторов в патологии человека. В данной статье представлен обзор современных представлений о структуре генома человека, рассмотрены некоторые итоги картирования генов наследственных болезней, возможности метода полногеномного скрининга ассоциаций (Genome-Wide Association Studies, GWAS) для поиска генов-кандидатов многофакторных заболеваний (МФЗ), тестировании генетического полиморфизма, как методической основы анализа генов «предрасположенности» к МФЗ.

ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА: • Муковисцидоз; • Миодистрофия Дюшенна; • Гемофилия А; • Фенилкетонурия; • Адреногенитальный

38

№2 [Педиатрия. Восточная Европа, 2014]

Журнал посвящён обсуждению и решению актуальных практических и научных проблем охраны здоровья ребёнка. Адресован педиатрам, неонатологам, детским хирургам, врачам общей практики, научным работникам и организаторам здравоохранения, работающим в педиатрических службах Беларуси, Украины, России и других стран Восточной Европы. Цель журнала - способствовать профессиональному общению специалистов разных стран, научных школ, формированию новых перспективных исследований в области педиатрии, образованию и становлению научных работников и специалистов-практиков

___________ Оригинальные исследования Copyright ОАО «ЦКБ «БИБКОМ» & ООО «Aгентство Kнига-Cервис» 26 Адреногенитальный <...> заболевании изменений в кариотипе не выявлено [6, 7].  ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Определить частоту встречаемости адреногенитального <...> Клиторопластика при адреногенитальном синдроме у детей / Г.В. <...> Адреногенитальный синдром: прошлое, настоящее и будущее / М.А. Карева, Е.М. <...> наследственные болезни обмена в Краснодарском крае и первые результаты обследования новорожденных на адреногенитальный

Предпросмотр: Педиатрия. Восточная Европа №2 2014.pdf (0,3 Мб)
39

№2 [Образование в документах, 2015]

Аналитический и нормативно-методический бюллетень "Образование в Документах" освещает реалии современного образования и науки; является информационной площадкой мнений и взглядов, дискуссий и предложений по актуальным образовательным проблемам. Практические советы, обмен опытом — значимая информационная линия бюллетеня. Нормативно-методическая литература также представляется в том объеме, который необходим для эффективного управления и организации учебной деятельности всех возрастных категорий обучающихся.

исследования 1 2 3 4 1 Новорожденный Педиатр Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный <...> Образование-в-Документах.РФ. — Ред. * Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный

Предпросмотр: Образование в документах №2 2015.pdf (1,3 Мб)
40

№5 [Вопросы современной педиатрии, 2011]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

КОРТИКОГЕНИТАЛЬНЫЙ (АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ) СИНДРОМ Адреногенитальный синдром: типовая форма патологии, характеризующаяся <...> Практически все случаи адреногенитального синдрома — врожденные. <...> Виды Разновидности адреногенитального синдрома представлены на рис. 5. <...> Врожденный адреногенитальный синдром. Встречается в 95% случаев гиперплазии надпочечников. <...> О наличии врожденного адреногенитального синд рома у женщин свидетельствуют: (4) 1) полиурия 2) повышение

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №5 2011.pdf (0,3 Мб)
41

№2 [Бюллетень Региональных Социологических Исследований, 2016]

"Бюллетень региональных социологических исследований" - это научно-практическое издание Научно-образовательного центра "Теоретическая и прикладная социология" ФГБОУ ВО «Орловский государственный университет имени И.С. Тургенева», целью которого является представление информации о проводимых социологических исследованиях и опросах общественного мнения в регионах. Бюллетень может быть полезен представителям органов власти различного уровня, руководителям организаций, научным работникам, аспирантам, студентам и всем, кто в той или иной степени использует результаты социологических исследований в своей деятельности, а также тем, кому интересно научно выверенное обобщенное общественное мнение жителей региона.

новорожденных на наследственные заболевания» в Орловской области введен скрининг на галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный

Предпросмотр: Бюллетень Региональных Социологических Исследований №2 2016.pdf (0,0 Мб)
42

№5 [Вопросы современной педиатрии, 2008]

В журнале «Вопросы современной педиатрии» освещаются самые актуальные вопросы научного и прикладного характера, в том числе социальная педиатрия, клиника и диагностика детских болезней, вопросы профилактики и реабилитации, питания здорового и больного ребенка. В журнале публикуются статьи ведущих российских специалистов - детских врачей, детских гигиенистов, специалистов по восстановительной медицине, организаторов здравоохранения, лекции по фундаментальной медицине. Каждый номер журнала отражает современное состояние педиатрической науки в России. На страницах журнала можно ознакомиться с официальной информацией (распоряжения, объявления, новости и т.д.) Союза педиатров России и материалами, одобренными этой профессиональной организацией.

на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (в рамках ФЦП «Дети России») было начато об9 следование на адреногенитальный <...> тест9систем для диагностики данных заболе9 ваний, расходный материал — 4650 наборов (для диагнос9 тики адреногенитального <...> По оперативным данным субъектов РФ, в 2006 г. обследо9 вано 651 872 новорожденных детей на адреногенитальный <...> Среди обследован9 ных выявлен 71 случай адреногенитального синдрома, 56 — муковисцидоза. <...> По оперативной информации субъектов РФ, в 2007 г. обследовано 1 284 638 новорожденных на адреногенитальный

Предпросмотр: Вопросы современной педиатрии №5 2008.pdf (0,9 Мб)
43

Основы патологии [учеб. пособие]

Автор: Кожин А. А.
Ростов н/Д.: Изд-во ЮФУ

В пособии, представляющем основы общей и частной патологии функциональных систем организма с элементами диагностики, в упрощенном виде изложены краткие, обобщенные сведения по указанному предмету с учетом количества часов, отпущенных на его преподавание.

Гиперфункция тотальная (болезнь Иценко-Кушинга); частичная – альдостеронизм, адреногенитальный синдром <...> Наиболее характерным проявлением гиперфункции коры надпочечников является адреногенитальный синдром. <...> что в сетчатой зоне надпочечника вырабатываются преимущественно андрогены, то более часто встречается адреногенитальный <...> Патогенез, клиника, диагностика адреногенитального синдрома. 4.

Предпросмотр: Основы патологии.pdf (0,2 Мб)
44

№4 [Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, 2013]

Журнал освещает вопросы профилактики, диагностики и лечения заболеваний в акушерстве, гинекологии, неонатологии, педиатрии, урологии и маммологии.

позволили диагностировать у пациента синдром Шерешевского – Тернера (кариотип 45,X/47,XXX/46,XX) и адреногенитальный <...> Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание, при котором из-за врожденного нарушения биосинтеза

Предпросмотр: Репродуктивное здоровье Восточная Европа №4 2013.pdf (1,7 Мб)
45

№2 [Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина, 2015]

Основное содержание издания составляют научные статьи, обзоры и рецензии. В «Вестнике РУДН. Серия: Медицина» печатаются статьи по всем разделам медицины, здравоохранения и медицинского образования. Наименование и содержание рубрик издания соответствуют перечню научных специальностей, названию кафедр и сформировавшимся научным направлениям Медицинского института РУДН. Тематика статей в большой степени разнообразна. В них отражаются результаты научных работ при выполнении кандидатских и докторских диссертаций, а также других актуальных научных исследований, включая поисковые и отражающие совершенствование и расширение существующих диагностических и лечебных методов.

Здоровье» в РФ все новорожденные проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный <...> При этом было выявлено 22 врожденных наследственных патологии: муковисцидоз — 3, фенилкетонурия — 5, адреногенитальный

Предпросмотр: Вестник Российского университета дружбы народов. Серия Медицина №2 2015.pdf (1,8 Мб)
46

№2 [Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2013]

Прежнее название "Вопросы охраны материнства и детства" - один из старейших научно-практических журналов (выпускается с 1956 года). В журнале отражаются современные направления диагностики и лечения заболеваний детского возраста в различных областях медицины: неонатологии и перинатологии; сердечно-сосудистой системы; гастроэнтерологии; нефрологии и урологии; пульмонологии и аллергологии; психоневрологии и др. В издании размещаются статьи дискуссионного и лекционного характера, обзоры литературы и рефераты статей, изданных в зарубежных журналах. Традиционно журнал знакомит читателей с материалами научных конгрессов, съездов и других медицинских форумов, касающихся вопросов перинатологии и педиатрии.

Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации <...> В России проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, адреногенитальный

Предпросмотр: Российский вестник перинатологии и педиатрии №2 2013.pdf (0,3 Мб)
47

№11 [Будь здоров! - 100 страниц о самом главном, 2019]

Журнал для тех, кто не хочет болеть и стареть. Статьи ведущих врачей, практические советы, рассказы об успешном опыте излечения, рецепты народной медицины. Полезен для всей семьи - мам, пап, детей, бабушек, дедушек.

тестируют на пять заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный

Предпросмотр: Будь здоров! - 100 страниц о самом главном №11 2019.pdf (0,1 Мб)
48

№1 [Экспериментальная и клиническая дерматокосметология, 2007]

Научно-практический журнал для специалистов, работающих в области лечебной и эстетической медицины. Издается с сентября 2003 года. Главный редактор журнала - член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор С.Б.Ткаченко. Заместители главного редактора - доктор медицинских наук Н.Н.Потекаев; профессор Н.И.Измерова. . Ведущие рубрик: академик РАМН, д.м.н., профессор И.Н.Денисов; академик РАМН, д.м.н.,профессор А.А.Кубатиев; академик РАМН, д.м.н., профессор Н.О.Миланов; д.м.н., профессор В.А. Виссарионов; член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор А.Н.Разумов; д.м.н., профессор А.В.Гейниц; д.м.н., профессор Н.В.Кунгуров; д.м.н., профессор Н.К.Никулин; Э.М.Должикова. Решением Пленума ВАК «Фармация» включена в перечень журналов, в которых рекомендо-вана публикация результатов диссертационных исследований на соискание ученой степени доктора наук. Основные разделы: медико-социальные аспекты дерматокосметологии; экспериментальные исследования; дерматохирургия; пластическая хирургия; аппаратная косметология; лазерные техноло-гии в дерматокосметологии; возрастные особенности кожи (детская дерматокосмеология, проблемы старения кожи); дерматокосметология при физиологических и патологических состояниях организма человека; новые лекарственные и косметические средства; новые методы диагностики, профилактики и лечения в дерматокосметологии; в помощь практическому врачу. Целевая аудитория: врачи-дерматокосметологи, специалисты пластической и лазерной хирур-гии, специалисты аппаратной косметологии, лечебно-косметологические центры, косметические сало-ны.

возрастает, если нарушается биосинтез глюкокортикоидов из-за недостаточности одной из гидроксилаз (адреногенитальный <...> количества или активности тека-клеток); • андрогенпродуцирующие опухоли яичников или надпочечников; • адреногенитальный

Предпросмотр: Экспериментальная и клиническая дерматокосметология №1 2007.pdf (0,1 Мб)
49

№6 [Вестник Российской академии медицинских наук, 2012]

Журнал входит в Перечень ведущих научных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание ученой степени кандидата и доктора наук.

., №185) • МУКОВИСЦИДОЗ • ГАЛАКТОЗЕМИЯ • АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ С 2007 ГОДА • АУДИЛОГИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ <...> материалы В 2011 году обследовано более 1,5 млн детей, выявлено с наследственными заболеваниями 978 детей АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ

Предпросмотр: Вестник Российской академии медицинских наук №6 2012.pdf (0,2 Мб)
50

Основы классической генетики

Автор: Зенкина Виктория Геннадьевна
Медицина ДВ

В учебном пособии даны основные понятия, термины и законы общей генетики, закономерности наследования при моно- и полигибридном скрещивании, виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов, хромосомная теория наследственности и сцепленное с полом наследование. Учебное пособие составлено по дисциплине «Биология», в соответствии с требованиями Федеральных государственных образовательных стандартов высшего профессионального образования, предназначено для студентов, обу-чающихся по программам специалитета, по специальностям Лечебное дело, Педиатрия

Типичными генными мутациями являются альбинизм, муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, адреногенитальный

Предпросмотр: Основы классической генетики.pdf (0,7 Мб)
Страницы: 1 2 3 ... 5