ПОЛУЧЕНИЕ ЛИНИИ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ОТ ПАЦИЕНТА С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА С НОНСЕНС-МУТАЦИЕЙ p.Ser429Ter (c.1286C> G) В ГЕНЕ DMD (680,00 руб.)

Первый автор	Панчук
Авторы	Григорьева О.В., Куршакова Е.В., Нагиева С.Э., Щагина О.А., Левченко О.А., Пожитнова В.О., Воронина Е.С., Табаков В.Ю., Смирнихина С.А., Лавров А.В.
Страниц	8

ID	947236
Аннотация	Успешно создана линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток ( иПСК) методом репрограммирования фибробластов кожи пациента с мышечной дистрофией Дюшенна ( МДД) с использованием неинтегрирующего вируса Сендай. У пациента выявлен и подтверждён патогенный вариант в гене DMD c. 1286C> G ( p. Ser429Ter) . Полученная линия иПСК обладает всеми характерными признаками плюрипотентных стволовых клеток: типичной морфологией, активной экспрессией ключевых маркеров плюрипотентности ( OCT4, SSEA- 4, NANOG, TRA1- 60) и способностью дифференцироваться в производные трёх зародышевых листков. Клеточная линия имела нормальный кариотип, а также была подтверждена элиминация векторов репрограммирования ( OCT3/ 4, SOX2, KLF4 и c- MYC) . Данная изогенная клеточная модель — ценный инструмент для изучения механизмов развития МДД, обусловленных данной конкретной мутацией, и поиска перспективных методов терапии, в том числе геномного редактирования с применением CRISPR/ Cas9.

ПОЛУЧЕНИЕ ЛИНИИ ИНДУЦИРОВАННЫХ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ОТ ПАЦИЕНТА С МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА С НОНСЕНС-МУТАЦИЕЙ p.Ser429Ter (c.1286C> G) В ГЕНЕ DMD / И.О. Панчук [и др.] // Клеточные технологии в биологии и медицине .— 2025 .— №4 .— С. 261-268 .— URL: https://rucont.ru/efd/947236 (дата обращения: 11.01.2026)