АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ BARD1 И BRIP1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЫ (680,00 руб.)

Первый автор	Мухана
Авторы	Аисса А., Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Благонравов М.Л., Азова М.М.
Страниц	5

ID	821292
Аннотация	Учитывая недостаточную изученность наследственной предрасположенности в развитии увеальной меланомы, был проведён анализ встречаемости полиморфизмов rs1048108, rs2229571, rs2070094 гена BARD1 и rs4986764 гена BRIP1 у пациентов с увеальной меланомой и стационарным невусом хориоидеи по сравнению со здоровыми добровольцами (контроль). Минорные аллели полиморфных локусов BRIP1 rs4986764 и BARD1 rs2070094, а также гомозиготность по аллелю Т локуса BARD1 rs1048108 являются общими генетическими маркерами предрасположенности к увеальной меланоме и стационарному невусу, в то время как гомозиготный генотип GG по полиморфизму BARD1 rs2229571 — специфическим маркером предрасположенности к увеальной меланоме и прогрессирующему невусу хориоидеи. Обнаружен специфический маркер протекции по отношению к увеальной меланоме и прогрессирующему невусу хориоидеи, которым выступает гетерозиготность по полиморфному локусу BARD1 rs1048108. Результаты исследования свидетельствуют о целесообразности изучения полиморфизмов гена BARD1 (rs1048108, rs2229571, rs2070094) и гена BRIP1 (rs4986764) у пациентов с увеальной меланомой и прогрессирующим невусом хориоидеи. Полученные данные могут быть использованы при формировании групп риска, профилактике увеальной меланомы и в дифференциальной диагностике внутриглазных новообразований.

АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ BARD1 И BRIP1 С РИСКОМ РАЗВИТИЯ УВЕАЛЬНОЙ МЕЛАНОМЫ / Л. Мухана [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины .— 2023 .— №3 .— С. 123-127 .— URL: https://rucont.ru/efd/821292 (дата обращения: 20.05.2024)