ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НЕКЛАССИЧЕСКОЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И СОБСТВЕННЫЙ ОПЫТ (300,00 руб.)

Первый автор	Королева
Авторы	Назаров В.Д., Лапин С.В., Мазинг А.В., Малышкин К.А., Лискер А.В., Вильгельми А.А., Морозов Е.И., Кошевая Н.Е., Эмануэль Э.В.
Страниц	9

ID	738514
Аннотация	Врожденная гиперплазия коры надпочечников представляет собой группу заболеваний, возникающих вследствие дефектов генов, кодирующих ферменты стероидогенеза. Причиной ее развития чаще всего служит дефект гена CYP21A2, приводящий к нарушению синтеза 21-гидроксилазы. В зависимости от выраженности клинических проявлений, соответствующей степени снижения активности фермента выделяют классическую и неклассическую формы заболевания. Основным методом диагностики в настоящее время является определение в сыворотке уровня 17-гидроксипрогестерона, субстрата катализируемой 21-гидроксилазой реакции, что позволяет выявить классическую форму заболевания. Для диагностики неклассической формы, часто проявляющейся незначительным повышением уровня 17-гидроксипрогестерона и отсутствием яркой клинической картины, оптимальным методом является генотипирование. Понимание генетических особенностей позволяет выявить заболевание, прогнозировать тяжесть его течения, определить риск развития заболевания у потомства. В статье подробно рассматриваются структура гена CYP21A2, закономерности появления и различные варианты мутаций, механизм развития клинических проявлений. Кроме этого, разработанный генетический тест позволяет определить 15 основных мутаций при врожденной гиперплазии надпочечников. Отдельное внимание уделено роли гетерозиготного носительства, в том числе приведены результаты, полученные в ходе молекулярно-генетического исследования 85 пациентов с симптомами гиперандрогенемии.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НЕКЛАССИЧЕСКОЙ ФОРМЫ ВРОЖДЕННОЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И СОБСТВЕННЫЙ ОПЫТ / Е.И. Королева [и др.] // Молекулярная медицина .— 2020 .— №3 .— С. 12-20 .— URL: https://rucont.ru/efd/738514 (дата обращения: 08.05.2025)