Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2017; 16(4) Первичная (генетически детерминированная) дилатационная кардиомиопатия у пациента с новой мутацией в гене ламина: клинико-морфологическая диагностика и лечение Благова О.В. <...> Москва, Россия Исходный диагноз “дилатационная кардиомиопатия” является синдромным и требует уточнения нозологической природы. <...> Пациент 22 лет с неотягощенным семейным анамнезом в возрасте 20 и 21 год перенес кардиоэмболический инсульт. <...> Выявлены пароксизмальная фибрилляция предсердий, повышение уровня креатинфосфокиназы до 349-1045 ед./л, снижение ФВ до 17%. <...> При эндомиокардиальной биопсии отмечены гомогенизация кардиомиоцитов, субэндокардиальный липоматоз в сочетании с пограничным вирус-негативным миокардитом. <...> Методом прямого секвенирования по Сенгеру обнаружен новый генетический вариант p.E372D в гене LMNA в гетерозиготном состоянии. <...> Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2017; 16(4): 76–82 http://dx.doi.org/10.15829/1728-8800-2017-4-76-82 Поступила 22/08-2016 Принята к публикации 17/05-2017 Primary (genetically determined) dilation cardiomyopathy in a patient with novel mutation of lamin gene: clinical and morphological management Blagova. <...> Petrovskiy Russian Vascular Center SBHI “City Clinical Hospital № 51 of the Department of Healthcare of Moscow The primary diagnosis of “dilation cardiomyopathy” is syndromal, and was homogenisation of cardiomyocytes, subendocardial lipomatosis demands clarification of nosological origins. <...> Clinical case is provided that illustrates the ways of management, diagnostics and treatment of the essential (primary, genetically determined) dilation cardiomyopathy. <...> Patient of 22 Key words: dilation cardiomyopathy, laminopathy, endomyocardial year old with no family history, at the ages 20 and 21 y.o. had biopsy, myocarditis, stroke, heart transplant. cardioembolic strokes. <...> In endomyocardial biopsy there http://dx.doi.org/10.15829/1728-8800-2017-4-76-82 ДКПМ — дилатационная кардиомиопатия, ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, КДО — конечный диастолический объем, КДР — конечный диастолический размер, КСО — конечный систолический объем, КФК — креатинфосфокиназа, ЛЖ — левый желудочек, ЛП — левое предсердие, МРТ — магнитно-резонансная томография, МСКТ — мультиспиральная компьютерная томография, МЭД — миодистрофия Эмери-Дрейфуса, ПЖ — правый желудочек <...>