1, 2 КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИФФУЗНОЙ ИНФИЛЬТРАТИВНОЙ РЕТИНОБЛАСТОМЫ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 1 ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. <...> А.И. Евдокимова» Минздрава России, 127473, Москва, РФ Цель – обобщение актуальной информации об основных симптомах диффузной инфильтративной ретинобластомы и их сопоставление с традиционной локализацией ретинобластомы, а также обсуждение генетической парадигмы заболевания, которое чаще всего характеризуется как спорадическое, несмотря на наличие сведений о возможной наследственной этиологии. <...> Литературный поиск проведен в источниках на русском, английском, немецком и испанском языках, при этом обнаружено всего 77 случаев. <...> В случае диффузной инфильтративной ретинобластомы необходимо проведение молекулярно-генетического анализа и мультидисциплинарный подход при лечении пациентов. <...> Представлен клинический случай диффузной инфильтративной ретинобластомы у мальчика в возрасте 6 лет. <...> Клинико-генетические особенности диффузной инфильтративной ретинобластомы: обзор литературы и клинический случай. <...> 1,2 THE CLINICAL AND GENETIC ASPECTS OF DIFFUSE INFILTRATING RETINOBLASTOMA: A LITERATURE REVIEW AND CLINICAL CASE PRESENTATION 1 The Helmholtz Moscow Research Institute of Eye Diseases, Russian Ministry of Health, Moscow, 105062, Russian Federation; 2 A.I. <...> Evdokimov Moscow State Medical Stomatological University, Russian Ministry of Health, Moscow, 127473, Russian Federation Purpose. <...> The objective of the present study was to provide a short review and summarize the available information concerning the main symptoms of diffuse infiltrating retinoblastoma encountered in the ophthalmological practice and compare them with the manifestations of typical retinoblastoma. <...> The secondary objective was to discuss the genetic paradigm of diffuse infiltrating retinoblastoma that is frequently interpreted as a sporadic condition despite the evidence suggesting its genetic predisposition and inheritable etiology that have become increasingly widely recognized during the last years. <...> A literature search for the information about diffuse infiltrating retinoblastoma in the Russian <...>