2 ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ДЛЯ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА 1 ООО «ПАРСЕК ЛАБ», 199034, Санкт-Петербург, Россия; 2ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», 115478, Москва, Россия Муковисцидоз (МВ) – одно из частых моногенных заболеваний. <...> В России проведение ДНК-диагностики при МВ необязательно, однако ее применение позволяет сократить время постановки диагноза, повысить эффективность терапевтического лечения и не допустить повторного появления заболевания в семье. <...> ДНК-диагностика с использованием панелей на частые мутации в гене CFTR рекомендована в случаях неопределенной клинической картины и при пограничных значениях специфических лабораторных показателей. <...> С помощью таких панелей в России удается выявить до 90% патологических аллелей в гене CFTR. <...> Для выявления более редких аллелей традиционно проводят секвенирование по Сенгеру. <...> В последнее время для выявления редких мутаций стали доступны методы высокопроизводительного секвенирования (MPS). <...> В данной работе проведена оценка эффективности применения тест-системы на основе технологии таргетного секвенирования для выявления мутаций, не идентифицированных при первичной ДНК-диагностике. <...> Кроме того, у двух пациентов с МВ методом MPS идентифицированы ранее не известные нонсенс-мутации Q1038X (c. <...> Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. <...> 2 The eXperience of applicaTion of TargeT seQuencing in molecular diagnosTic of mucoviscidosis 1 2The medical genetic research center, 115478 Moscow, Russia The mucoviscidosis is one of frequent monogenic diseases. <...> In Russia, in case of mucoviscidosis carrying out of DNA-diagnostic is optional. <...> The DNA-diagnostic using panels on frequent mutations in gene CFTR is recommended in cases of uncertain clinical picture and under borderline values of specific laboratory indices. <...> To detect more rare alleles the Sanger sequencing is traditionally applied. <...> Lately, highly productive sequencing techniques became available to detect rare mutations. <...> The actual article presents evaluation of efficiency of application of test-system based on technology of target sequencing for detecting mutations <...>