К л и н и ч е с к о е н а б люд е н и е Подходы к диагностике и диетотерапии галактоземии у детей первого года жизни И. <...> Русакова1 1Смоленская государственная медицинская академия, Смоленск, Российская Федерация; 2Перинатальный центр, Смоленск, Российская Федерация; 3Смоленский областной институт патологии, Смоленск, Российская Федерация В статье приведены современные подходы к диагностике галактоземии, включающие результаты неонатального скрининга, биохимических исследований и ДНК-анализа. <...> Представлены клинические проявления различных форм заболевания и принципы диетотерапии с указанием выбора смесей. <...> Клиническое наблюдение тяжелой формы заболевания демонстрирует трудности диагностики и лечения галактоземии у детей первых месяцев жизни. <...> Ключевые слова: галактоземия, дети, диагностика, диета, лечение Approaches to diagnosis and diet therapy of galactosaemia in children of the first year of life I.L.Alimova1 , N.V.Lukina2 , N.V.Golenkova3 , T.A.Kuz’mina1 , I.M.Rusakova1 1Smolensk State Medical Academy, Smolensk, Russian Federation; 2Perinatal Centre, Smolensk, Russian Federation; 3Smolensk State Institute of Pathology, Smolensk, Russian Federation The article deals with current approaches to diagnosing galactosaemia that include results of neonatal screening, biochemical examination and DNA analysis. <...> A clinical observation of a severe form of disease demonstrates difficulties of diagnosing and treatment of galactosaemia in children of the first months of life. <...> Key words: galactosaemia, children, diagnosis, diet, treatment Г алактоземия (от греческого слова gala, galaktos – молоко) – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, характеризующееся накоплением галактозы и ее метаболитов в организме, которое вызывает патологические изменения печени, почек, ЦНС, глаз и других органов. <...> Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. <...> Классическая – галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), которая также включает в себя вариант Дуарте. <...> Подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT [1]. <...> Для корреспонденции: Алимова <...>