National Research Center «Mother and Child», Minsk, Belarus Синдром Нунан: клиническая характеристика и молекулярно-генетический анализ гена PTPN11 Noonan syndrome: clinical characteristics and molecular-genetic analysis of the gene PTPN11 ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Синдром Нунан (СН, OMIM 163950) – генетически гетерогенное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в генах PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS и BRAF; описаны спорадические (de novo) и унаследованные формы. <...> СН характеризуется низкорослостью, типичными лицевыми дисморфиями, врожденным пороком сердца, характерной деформацией грудной клетки, у части пациентов отмечается нарушение пигментации, тугоухость, гипогенитализм, олигофрения. <...> Представлены результаты мутационного анализа гена PTPN11 у 5 пациентов, включая 2 семейных наблюдения. <...> Выраженный клинический полиморфизм, высокий (50%) риск рождения потомства с СН у носителей мутаций определяет актуальность проведения пост- и пренатальной ДНК-диагностики. <...> Ключевые слова: синдром Нунан, ген PTPN11, аутосомно-доминантное наследование, низкорослость, врожденный порок сердца. <...> Noonan syndrome is characterized by short stature, typical facial dysmorphology, congenital heart defects, chest deformity; some of patients have mental retardation, hypogonadism, hearing loss, and pigmentation abnormality. <...> Keywords: Noonan syndrome, PTPN11 gene, autosomal dominant inheritance, short stature, congenital heart defect. <...> Фенотипический спектр СН включает основные признаки, имеющие важное диагностическое значение – низкорослость, черепно-лицевые дисморфии, пороки сердца, короткую шею с крыловидными складками, характерную деформацию грудной клетки и другие вариабельные нарушения, описанные у части пациентов. <...> Данные физического развития в препубертатный период соответствуют уровню 3 p.c., пубертатный скачок роста замедлен или отсутствует. <...> У 20% лиц с СН отмечается задержка костного возраста на 2–3 года. <...> Комплекс характерных лицевых дисморфий является важным диагностическим признаком. <...> У новорожденных наблюдаются широкий высокий лоб, низко расположенные ротированные кзади ушные раковины с утолщенным <...>