Ельцина, Екатеринбург, Российская Федерация 4 Областная детская клиническая больница № 1, Екатеринбург, Российская Федерация 5 Институт промышленной экологии Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург, Российская Федерация Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? <...> : +7 (343) 374-31-10, e-mail: ssderyabina@gmail.com Статья поступила: 18.02.2017 г., принята к печати: 27.02.2017 г. Массовое обследование новорожденных в России на пять наследственных заболеваний не отвечает требованиям, предъявляемым мировым сообществом к программе неонатального скрининга. <...> Успехи в развитии лабораторных диагностических технологий, активное внедрение в медицинскую практику достижений генетики и молекулярной биологии дают возможность пересмотра списка нозологий, входящих в национальную программу неонатального скрининга путем замены заболевания либо включения новых нозологий. <...> Обсуждаются результаты ретроспективного исследования маркеров наивных Т и В лимфоцитов — TREC и KREC — в группе детей с иммунозависимой патологией, развившейся на первом году жизни. <...> Ключевые слова: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, первичный иммунодефицит, неонатальный скрининг, TREC, KREC. <...> (Для цитирования: Дерябина С. С., Тузанкина И. А., Власова Е. В., Болков М. А., Шершнёв В. Н. <...> Неонатальный скрининг на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность в России: прекрасное далеко или завтрашняя реальность? <...> 2017; 16 (1): 59–66. doi: 10.15690/vsp.v16i1.1696) АКТУАЛЬНОСТЬ Несмотря на значительный прогресс в области диагностики и лечения первичных иммунодефицитов, наблюдаемый в последнее время во многих странах мира, большая часть российских больных с тяжелыми формами иммунной недостаточности умирают недиагностированными [1–3]. <...> Как и для всех редких заболеваний, основной проблемой первичных иммунодефицитов в Российской Федерации является гиподиагностика, обусловленная <...>