The Republican Scientifi c and Practical Centre “Mother and Child”, Minsk, Belarus Пренатальная диагностика мозаичной формы изохромосомы 20q Prenatal diagnostics of mosaic form of isochromosome 20q ______________________ Резюме __________________________________________________________________________ Представлены пять случаев мозаичной формы изохромосомы 20q, выявленной при кариотипировании культуры клеток амниотической жидкости. <...> Структурная перестройка подтверждена методо м FISH на культивированных клетках. <...> Isochromosome 20q was confi rmed by the FISH method in the cultured cells. <...> Когда мозаицизм обнаруживается в культуре клеток при проведении пренатальной диагностики, то возникает вопрос: насколько это отражает истинный хромосомный статус плода, а также каково клиническое значение этого мозаицизма? <...> При исследовании клеток амниотической жидкости анализируются как истинно плодные (слущенные клетки кожи), так и клетки, относящиеся к амниотическому эпителию. <...> Соответственно, обнаруживаемый при кариотипировании амниотической жидкости мозаицизм может относиться как к клеткам плода, так и к амниотической оболочке. <...> Для проведения пренатального кариотипирования необходимым этапом является культивирование клеток in vitro. <...> Выявление мозаичного кариотипа, особенно в пренатальной диагностике, представляет проблему при интерпретации результатов. <...> Для цитогенетического анализа используются, как правило, клетки экстраэмбрионального происхождения и их кариотип может не соответствовать хромосомному статусу плода. <...> С другой стороны, неизвестно распределение клеток с различным кариотипом в тканях плода. <...> В большинстве случаев наблюдается мозаицизм по количественным аномалиям хромосом и значительно реже – по структурным перестройкам, которые, в свою очередь, характеризуются исключительным разнообразием. <...> Одной из редко встречающихся аномалий является изохромосома, представляющая собой хромосому, состоящую из двух идентичных плеч, либо двух длинных (q), либо двух коротких (p). <...> При этом у хромосомы отсутствует одно из плеч. <...> Пренатально <...>