Иванова3 , 1Научно-исследовательский институт медицинской генетики Российской академии наук, Томск 634050 2Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск 634050 3Научно-исследовательский институт психического здоровья Российской академии наук, Томск 634014 *e-mail: anna.bocharova@medgenetics.ru Поступила в редакцию 01.03.2016 г. Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2, NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирского региона. <...> По данным полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) эти маркеры показали ассоциации с риском развития шизофрении и нарушениями когнитивных способностей. <...> В результате нашей работы были подтверждены ассоциации полиморфных вариантов rs2247572 гена KCNB2 и rs2616984 гена CSMD1, а также rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN с риском развития шизофрении. <...> DOI: 10.7868/S0016675817010039 На протяжении последних нескольких десятилетий шизофрения является одним из наиболее изучаемых как отечественной, так и зарубежной наукой заболеваний. <...> В 2001 г. Всемирная организация здравоохранения внесла это заболевание в список десяти ведущих причин инвалидности у лиц молодого возраста (от 15 до 44 лет) [3]. <...> В отличие от других расстройств психики, связанных с нарушением когнитивных способностей, это заболевание поражает людей в расцвете их социального роста и репродуктивного возраста. <...> До сих пор не существует общепризнанной концепции этиопатогенеза шизофрении. <...> Но на данный момент не вызывает сомнения тот факт, что шизофрения является мультифакторным заболеванием с полигенным типом наследования. <...> По данным зарубежных исследователей относительная роль 100 АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ШИЗОФРЕНИИ генетической составляющей в этиопатогенезе шизофрении оценивается в 60–70%, а оставшиеся 30–40% приходятся на долю средовых факторов [4]. <...> В последние годы новым <...>