Приведены результаты молекулярно-генетического обследования 57 больных с неврологическими формами ГЛД, проживающих в Приморском крае. <...> Установлено, что частота носительства трех, наиболее часто встречаемых у больных ГЛД в Восточной Европе, мутаций гена АТР-7В (Gly1267Arg; His1069Gly; delC3402) достигает 64,9%. <...> Нуклеотидные замены в 97,29% случаев оказываются гетерозиготными с максимумом регистрации мутации Gly1267Arg. <...> Они преобладают (67,5%) у переселенцев из Украины, Белоруссии и западных регионов России, реже (в 33,3%) выявляются у пациентов, рожденных от смешанных браков с переселенцами из Кореи, Китая и стран Азии, и значительно реже (в 5,4% случаев) - у местного населения. <...> Изолированных мутаций в экзоне His1069Gly не выявляется. <...> Корреляции между тяжестью течения ГЛД и наличием гетерозиготного носительства перечисленных мутаций гена АТР-7В отсутствуют. <...> Ключевые слова: гепатолентикулярная дегенерация, диагностика, генетический полиморфизм Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) - болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди. <...> Среди всех наследственных заболеваний оно занимает особое место, так как относится к тем немногим болезням, для которых разработана патогенетическая терапия, а своевременная диагностика способна перевести его в разряд курабельных заболеваний. <...> Bearn (1953) задолго до открытия первичного молекулярно-генетического дефекта патологии на основании обнаружения низкого содержания церулоплазмина в плазме крови у представителей 30 семей, где были выявлены пациенты с ГЛД. <...> Это связано с открытием первичного молекулярного дефекта заболевания - гена АТР-7В, кодирующего трансмембранный белок (АТФ-азу-Р-типа), который осуществляет в организме транспорт меди. <...> Появилась надежда получить основной критерий диагностики ГЛД в показателях генетического исследования. <...> Однако за короткий период времени у больных ГЛД из большого числа популяций АТР7В <...>