61/2, Российская Федерация Описан клинический случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии у 29-летнего мужчины, обратившегося в клинику в связи с эпилептическими приступами. <...> L-2-гидроксиглутаровая ацидурия представляет собой редкое аутосомнорецессивное генетическое заболевание, обусловленное дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы. <...> Возраст дебюта заболевания колеблется в широких пределах от неонатального периода до 50 лет. <...> В клинической картине пациента отмечены выраженные когнитивные нарушения, сложные моторные и вторично генерализованные судорожные эпилептические припадки, мозжечковая атаксия с нерезко выраженным интенционным тремором в верхних и нижних конечностях, адиадохокинезом, асинергией с положительной пробой Бабинского, мозжечковой походкой и скандированной речью. <...> Магнитно-резонансная томография головного мозга установила диффузные изменения белого вещества головного мозга. <...> ЭЭГ показала продолженное замедление основной активности фоновой записи. <...> При энзимодиагностике исключена поздняя метахроматическая лейкодистрофия, не обнаружены частые мутации в гене DARS2. <...> Методом прямого автоматического секвенирования пациенту проведен полный анализ гена L2HGDH, во втором экзоне обнаружена мутация NM_024884.2 с 164G > A (p Gly55Asp) в гетерозиготном состоянии, описанная в базе данных HGMD (СМ042949), в четвертом экзоне обнаружена ранее неописанная делеция с. <...> Терапия данного заболевания на настоящий момент не разработана окончательно, но в литературе имеются данные о возможной терапевтической роли флавинадениндинуклеотида, кофактора белка и предшественника рибофлавина. <...> Для корреспонденции: Котов Алексей Сергеевич, д.м.н., профессор кафедры неврологии ФУВ ГБУЗ МО МОНИКИ им. <...> 1 gEnEtICallY COnFIRmED l-2-hYDROXYglutaRIC aCIDuRIa moscow Regional Research and Clinical Institute (mOnIKI) 61/2, schepkina street, moscow, Russian Federation, 129110 The article presents a case report of L-2-hydroxyglutaric aciduria in a 29-years-old man admitted to hospital with epileptic seizures. <...> L-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by deficiency of acyl-COA dehydrogenase. <...> Such <...>