ГЕНЫ ATXN2 И C9orf72 КАК УНИВЕРСАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ РАЗЛИЧНЫХ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва Нейродегенеративные заболевания – клинически и генетически гетерогенная группа прогрессирующих форм патологии, классификация и диагностика которых остаются одной из наиболее сложных областей современной неврологии. <...> Один и тот же ген может приводит к развитию нескольких фенотипически различных синдромов в рамках одной нозологической единицы и, помимо этого, вносить вклад в формирование патологического процесса при других формах нейродегенерации. <...> Установлено, что экспансия тринуклеотидных CAG-повторов в гене ATXN2 с формированием «полной» мутации (число копий повторов > 34) ведет к развитию моногенного заболевания – спиноцеребеллярной атаксии 2-го типа, тогда как «промежуточное» число повторов ассоциировано с боковым амиотрофическим склерозом и болезнью Паркинсона и, вероятно, имеет модифицирующее влияние на течение болезни Гентингтона. <...> Экспансия гексануклеотидных GGGGCC-повторов в гене C9orf72 с формированием «полной» мутации (число копий повторов > 30) ведет к развитию одного из генетических вариантов бокового амиотрофического склероза, а аллель с «промежуточным» числом повторов участвует в формировании нейродегенеративного процесса при болезни Паркинсона и фенокопиях болезни Гентингтона. <...> Указанные выводы подтверждаются на российской когорте пациентов при мутационном скрининге и анализе генетических ассоциаций. <...> Таким образом, показана универсальность некоторых генетических факторов в развитии патологического процесса в различных популяциях нейронов ЦНС, что лежит в основе манифестации различных форм нейродегенеративных заболеваний. <...> Ключевые слова: нейродегенеративные заболевания; боковой амиотрофический склероз; болезнь Паркинсона; болезнь Гентингтона; модифицирующее влияние генов; ATXN2; C9orf72. <...> Для цитирования: Федотова Е.Ю., Абрамычева <...>