ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ 3 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва 4 ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва X-сцепленная умственная отсталость (XLID), как правило, ассоциируют с перестройками хромосомы X и вариациями числа копий (CNV), включающими X-сцепленные гены. <...> Тем не менее, анализы XLID — ассоциированных хромосомных перестроек, проведенные при помощи микрочипов с высокой разрешающей способностью, мало описаны в доступной литературе. <...> В данном исследовании нами были проанализированы 312 пациентов с умственной отсталостью, аутизмом и врожденными пороками развития при помощи молекулярного кариотипирования (разрешение более 1 кб) и оригинальной биоинформатической технологии оценки степени патогенности CNV. XLID-ассоциированные генетические перестройки были обнаружены у 11 детей (3,5%). <...> Трое детей имели множественные перестройки хромосомы X. <...> Стоит отметить, что X-сцепленный характер патологии может объяснить половой перевес в распространенности нейроповеденческих заболеваний (т.е. умственной отсталости и аутизма). <...> В данном исследовании было показано, что XLIDассоциированные хромосомные перестройки также распространены у пациентов женского пола. <...> Кроме того, принимая во внимание оценки распространенности бессимптомных носителей X-сцепленных мутаций и/или перестроек хромосомы X (CNV), возможно продолжить рассуждения о вкладе хромосомной/геномной патологи в болезни у человека. <...> В данной когорте оказались широко распространены мозаичные перестройки. <...> Принимая во внимание то, что соматический хромосомный мозаицизм был признан важным, но трудно устанавливаемым фактором, влияющим на этиологию нарушений интеллекта, наше исследование делает новый шаг в изучении роли субмикроскопических несбалансированных перестроек хромосомы X при XLID, предполагая, что такие хромосомные <...>