Наследственные заболевания и врожденные пороки развития заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления (ЛБН). <...> В исследованиях лаборатории НБО МГНЦ составлен алгоритм диагностики болезни НПС, в котором использование биохимических маркеров: концентрации оксистеролов (холестан-3β,5α,6β-триол и 7-кетохолестерин) и активности хитотриозидазы существенно ускоряют постановку диагноза. <...> На основании клинических симптомов, характерных для НПС, была сформирована выборка из 300 пациентов. <...> Анализ оксистеролов проводился в плазме крови с помощью метода ВЭЖХ-МС/МС. <...> Анализ активности хитотриозидазы проводился в сухих пятнах крови стандартным флюориметрическим методом. <...> Повышенные показатели биохимических маркеров обнаружены у 68 пациента из 300 исследуемых: у 12 пациентов повышена только концентрация оксистеролов, у 56 — повышена только активность хитотриозидазы, у 9 пациентов выявлены повышенные показатели обоих биохимических маркеров. <...> Проведен полный анализ генов NPC1 и NPC2 для пациентов с повышенной концентрацией оксистеролов (n=12). <...> У 5 пациентов выявлены мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене NPC1 и диагноз НПС был подтвержден. <...> Для 3 пациентов с повышенными обоими маркерами в дальнейшем подтвержден диагноз Ниманна–Пика тип А/В и у одного пациента диагноз недостаточность кислой липазы. <...> Определение концентрации оксистеролов и активности хитотриозидазы позволяет не только эффективно отбирать пациентов на молекулярную диагностику НПС, но и проводить дифференциальную диагностику с другими лизосомными болезнями накопления. <...> ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ДНКДИАГНОСТИКЕ ФАКОМАТОЗОВ Стрельников В. В., Чаплыгина М. С., Кузнецова Е. Б., Танас А. С., Залетаев Д. В. <...> Факоматозы — тяжёлые инвалидизирующие заболевания с высокой детской и юношеской смертностью; наиболее изученные из них — нейрофиброматоз и туберозный склероз. <...> Высокая частота встречаемости и необходимость дифференциальной <...>