Наследственные заболевания и врожденные пороки развития исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева» Минздрава России, г. Москва 2 ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», г. Москва 3 г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, ГБОУ ВПО «Московский городской психологопедагогический университет», г. Москва В обширной когорте детей с задержкой развития и врождёнными пороками развития при цитогенетическом исследовании нередко обнаруживают делеции хромосом. <...> Делеции бывают терминальными (конечными) и интерстициальными (с 2 точками разрыва в пределах 1 плеча какой-либо хромосомы). <...> Крупные делеции часто летальны, и вообще среди всего обширного спектра хромосомной патологии делеции нередко наиболее патогенны по сравнению с транслокациями, инсерциями и др. <...> Клинические симптомы при делециях зависят от размеров участков, затронутых перестройкой, а также от генов, содержащихся в них. <...> У пациента мужского пола 2 лет выявлены: задержка психоречевого развития, сходящееся косоглазие, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных щелей, широкая переносица, эпикант, высокая граница роста волос на лбу, низко посаженные ушные раковины, длинный фильтр, микрогнатия, короткая шея, камптодактилия II–IV кистей. <...> На основании клинических признаков было принято решение о проведении цитогенетического исследования. <...> Кариотип ребёнка после проведения цитогенетического исследования — 46,XY,del(11)(q2? <...> Следует отметить, что ребёнок был ранее кариотипирован по месту жительства, но делеция хромосомы 11 ошибочна была сочтена терминальной — 46,XY,del(11)(q22). <...> Для уточнения точек разрыва при делеции и поиска поиска возможных микроаномалий генома, не обнаружимых стандартными цитогенетическими исследованиями, пациенту рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (серийная сравнительная геномная гибридизация, array CGH <...>