ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ материал хромосомы Y был представлен в виде маркерной или делетированной хромосомы, в 2-х — расположен на коротком плече хромосомы Х и в одном на хромосоме 20 в мозаичной форме. <...> В большинстве случаев с присутствием изохромосомы Х по длинному плечу -i(Xq) — (9 из 10) в кариотипе имелся клон 45,Х. <...> В случаях с присутствием кольцевой хромосомы Х (10,4%) мозаицизм с клоном 45,Х наблюдался всегда, причем точки разрыва в кольцевых хромосомах были различными, что имело влияние на клинические проявления. <...> Так, девочки с кольцевой хромосомой Х, в которой отсутствовал центр Х-инактивации (XIST) имели более тяжелый симптомокомплекс с задержкой психоречевого развития. <...> Клинические особенности девочек с СШТ включали такие общие признаки, как низкий рост, гипоплазию или аплазию матки и яичников, короткую шею, широкую грудную клетку, гипертелоризм сосков и глаз. <...> Учитывая многообразие цитогенетических аномалий и клинический полиморфизм, СШТ требует персонифицированного подхода к диагностике с целью изучения корреляции кариотип-фенотип. <...> РЕДКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ 5 И 9 У РЕБЁНКА С ВРОЖДЁННЫМ ТИРЕОИДИТОМ, МИКРОАНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ И НОРМАЛЬНЫМ ИНТЕЛЛЕКТОМ Кравец В. С. <...> 1,2,3 , Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 2 г. Москва 3 ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва Среди обширного спектра хромосомных и геномных аномалий видное место занимают различные транслокации. <...> Сиптомы при транслокациях сильно варьируют от их полного отсутствия (обычно при сбалансированных транслокациях) до тяжёлой клинической симптоматики <...>