ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ желая задержка психического развития (отсутствие речи, снижение познавательной деятельности), эпилепсия, пирамидно-экстрапирамидная симптоматика (дистония, гиперкинезы, тетрапарез), бульбарнопсевдобульбарный синдром. <...> Методом секвенирования следующего поколения на приборе IonTorrentпроведен анализ кодирующей последовательности 62 ядерных генов, мутации в которых приводят к развитию митохондриальной патологии. <...> Было подтверждено наличие данных замен у пробанда и ее родного брата, носительство выявленных мутаций у обоих родителей в гетерозиготном состоянии. <...> Заключение: представлено описание наследственного митохондриального заболевания, обусловленного мутациями в ядерном гене DNA2 с аутосомнорецессивными типом наследования. <...> ПРИМЕНЕНИЕ ТЕХНОЛОГИИ ТАРГЕТНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ГЕПАТОПАТИЙ Каменец Е. А. <...> 1 ФГБНУ «НИИ питания», г. Москва 3КОДКБ Минздрава Кировской области, г. Киров 4ФГБУ «НЦ АГиП имени академика В. И. Кулакова» Минздрава России, г. Москва 5 ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», г. Екатеринбург Введение. <...> Для многих наследственных болезней обмена веществ (НБО) характерно поражение печени. <...> Технологии секвенирования нового поколения (NGS) существенно расширили возможности генетической диагностики, в том числе редких нозологий. <...> Цель исследования — ДНК-диагностика больных с патологией печени методом таргетного секвенирования и оценка ее эффективности. <...> Мы создали панель для таргетного секвенирования на приборе IonTorrentPGM™ при использовании технологии Ampliseq. <...> Панель включает 47 ядерных генов, мутации в которых отвечают за: нарушения углеводного обмена, такие как гликогенозы (все печеночные формы), лизосомные болезни накопления, семейный внутрипеченочный холестаз, синдром Алажиля, болезнь Вильсона, печеночную порфирию, некоторые митохондриальные гепатопатии. <...> В исследуемую группу вошли 194 <...>