Наследственные заболевания и врожденные пороки развития трагивающие 20 генов, вовлеченных в геномную сеть клеточного цикла, были обнаружены у 161 из 225 пациентов (71,6%), у 62 из которых отмечалось более двух CNV, затрагивающих вышеупомянутую геномную сеть. <...> Полученные нами результаты подтверждают гипотезу, о зиготических вариациях генома, предрасполагающих к постзиготическим изменениям (анеуплоидии) путем вовлечения генов, участвующих в геномных сетях цикла деления клетки. <...> МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ В ГРУППЕ ДЕТЕЙ С МАКРОЦЕФАЛИЕЙ, УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И/ИЛИ АУТИЗМОМ И ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ Зеленова М. А. <...> 1,2,4 1ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 3 ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва Макроцефалия, или увеличение головного мозга без водянки, как правило, сопровождается нарушением психического развития. <...> Помимо умственной отсталости, хорошо описана связь между макроцефалией и аутизмом. <...> Случаи тяжелой макроцефалии (>3 SD) ассоциированы с мутациями в гене PTEN, однако генетические причины остальных случаев остаются в большей степени неизученными. <...> Целью настоящего исследования являлось выявление геномных вариантов и перестроек у детей с макроцефалией, умственной отсталостью и/или аутизмом и врожденными пороками развития. <...> В группе из 333 детей макроцефалия наблюдалась у семнадцати пациентов (5,1%). <...> Данная когорта была исследована с применением методов стандартного цитогенетического анализа, молекулярного кариотипирования (Affymetrix Cytoscan HD) и оригинального биоинформатического анализа. <...> У всех 17 пациентов отмечалась умственная отсталость, у 8 детей <...>