ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ и «низкопроцентной» анеуплоидией по хромосоме Y. <...> Следует отметить, что такие клинические признаки не являются характерными как для субтеломерных делеций хромосомы 2 (2q37), так и для отсутствия хромосомы Y при мужском фенотипе. <...> Для выяснения наличия субтеломерной микроделеции на хромосоме 2, а также для уточнения точек разрыва было рекомендовано проведение молекулярно-цитогенетического исследования с использованием молекулярно-цитогенетических технологий, а именно, серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH), так называемого молекулярного кариотипирования. <...> Этот метод позволяет сканировать весь геном с разрешением от 3 000 000 до 50 000 и менее пар нуклеотидов, в зависимости от применяемых микрочипов. <...> Кроме того, для уточнения доли аномального клона без хромосомы Y, ребенку было рекомендовано исследование с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) с двумя хромосомоспецифичными ДНК зондами на хромосомы Х и Y при повторном культивировании лимфоцитов периферической крови. <...> Следует отметить, что при «низкопроцентном» мозаицизме по анеуплоидии гоносом (10% клеток и менее) возникают особые сложности при культивировании, когда может наблюдаться селективный отбор клеток с хромосомными аномалиями или без них. <...> Отсутствие аномального клона 45, Х при повторном исследовании с помощью FISH, не может служить основанием для полного исключения у мальчика анеуплоидии по этому клону. <...> Такое явление известно в науке под названием «исчезающий мозаицизм». <...> Оно впервые было описано в 1967 году (La Marche et al., 1967), поэтому в будущем данному ребенку необходимо провести поиск «скрытого» хромосомного мозаицизма с помощью FISH на некультивированных клетках различных тканей, в которых процентное соотношение нормальных и аномальных клонов клеток может быть более корректным. <...> Поиск микроаномалий хромосом и уточнение точек разрыва на них, а также выявление «низкопроцентного <...>