Наследственные заболевания и врожденные пороки развития Кроме того мутации и вариации числа копий (CNV) MECP2 вносят значительный вклад в этиологию нарушений интеллекта и нейроповеденческий фенотип. <...> Для определения вклада вариаций числа копий гена MECP2 в этиологию нарушений интеллекта, врожденных пороков развития, эпилепсии и аутизма, мы проанализировали при помощи молекулярного кариотипирования и оригинальной биоинформатической технологии 513 детей, имеющих нарушения интеллекта, врожденные пороки развития, эпилепсию и/или аутизм. <...> Дупликации были обнаружены у 4 мальчиков (0,8%) и соответствовали предыдущим описаниям синдрома дупликации Xq28 (MECP2). <...> Делеции были обнаружены у 12 девочек (2,3%) и соответствовали классической и атипичной формам синдрома Ретта. <...> В заключение, вариации числа копий MECP2 (включая как дупликации, так и делеции) затрагивают 3,1% детей с нарушениями интеллекта, врожденными пороками развития в российской когорте. <...> Это говорит о том, что CNV гена MECP2 является лидирующей генетической причиной среди нейроповеденческих фенотипов, ассоциированных с CNV одного гена. <...> РОЛЬ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СНИЖЕНИИ ЧАСТОТЫ РОЖДЕНИЯ ДЕТЕЙ С ХРОМОСОМНЫМИ СИНДРОМАМИ Голихина Т. А.,Матулевич С. А., Дащян Г. А., Лаврова Л. В., Катран Л. Л., Омельченко О. Н., Бобаед И. Я., Павленко Н. Е. <...> С. В. Очаповского», Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация, г. Краснодар С января 2012 года в Краснодарском крае проводится комбинированный скрининг беременных 1-го триместра (в дальнейшем скрининг) для выявления нарушений развития ребенка. <...> Представляло интерес оценить влияние скрининга на выявляемость хромосомных синдромов (ХС) (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) у плодов. <...> Для сравнения, из компьютерной программы «Регистрация врожденных пороков развития», разработанной в КММГК, взята информация о выявленных случаях ХС у детей и плодов в течение 4-х лет до введения скрининга (2008–2011 гг) и 4-х лет проведения скрининга <...>