ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ поддержана грантом Российского научного фонда (проект №14-15-00411). <...> ДЕЛЕЦИИ ГЕНА SMARCA2, КАК ОСНОВНАЯ ПРИЧИНА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ, СВЯЗАННОЙ С СИНДРОМОМ НИКОЛАИДЕС–БАРАЙЦЕРА Ворсанова С. Г.1,2,3 Васин К. С. <...> 1,2,4 Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 2 г. Москва 3 ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва Синдром Николаидес–Барайцера (NCBRS, OMIM#601358) является редким моногенным заболеванием с узнаваемым фенотипом. <...> Синдром характеризуется ограничением пренатального роста, врожденными аномалиями (пороки сердца, дефекты стенки брюшной полости, крипторхизм), микроцефалией, низкорослостью, характерными лицевыми аномалиями, дистальными аномалиями конечностей, редкими волосами, умеренными/тяжелыми нарушениями интеллекта, отсутствием речи и эпилептическими приступами. <...> NCBRS, в основном, является результатом интрагенных мутаций в гене SMARCA2. <...> Два случая делеций, затрагивающих ген SMARCA2, было зарегистрировано у пациентов с NCBRS. <...> Мы представляем два случая NCBRS, связанных с делецией SMARCA2, обнаруженной при помощи метода молекулярного кариотипирования (разрешение более 1 кб) и оригинальной биоинформатической технологии. <...> Через два года она имела частичную алопецию, низкий рост, задержку психомоторного развития, паховую и пупочную грыжи, малый вес, небольшую окружность головы и черты лица, характерные для NCBRS; задержку речевого развития, однако была социальна и коммуникабельна. <...> К 2,5 годам он имел низкий вес, малую окружность головы, типичные для NCBRS черты лица, длинные с вы190 , Юров Ю. Б. <...> 1,2,3 , ступающими межфаланговыми суставами <...>