Наследственные заболевания и врожденные пороки развития Представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследований (молекулярное кариотипирование) детей с различной патологией сердечно-сосудистой системы (ССС) при умственной отсталости. <...> Показано, что из всех детей с умственной отсталостью (209 пациентов) в 24,9% (52 случая) встречалась различная патология ССС (картированные и описанные синдромы, связанные с ССС, в этой работе не обсуждаются). <...> У 36 (78%) пациентов кариотип был нормальным, а у 10 (22%) — с различными численными и структурными хромосомными аномалиями. <...> В 4-х случаях (9%) были выявлены численные аномалии хромосом, которые были представлены мозаичными формами аномалий гоносом и аутосом: в одном случае в аномальном клоне обнаружена дополнительная хромосома 15. <...> Структурные хромосомные аномалии были следующие: делеции хромосом 2, 6 и 14 — 3 случая; дополнительный материал на хромосоме 3 и 11 по 1 случаю, транслокация между хромосомами 6 и 8 — 1 случай. <...> У 22 пациентов, что составляет 48%, были выявлены изменения гетерохроматиновых районов хромосом (хромосомные варианты). <...> Наиболее часто встречались изменения в виде увеличения или уменьшения гетерохроматиновых районов хромосом — 12 случаев (26%), инверсии околоцентромерного гетерохроматина хромосом присутствовали в 3-х случаях (7%) и в 6-ти случаях (13%) были обнаружены сочетанные варианты. <...> Наиболее часто изменения гетерохроматиновых районов встречались в хромосомах 9 и 1, включая сочетанные варианты хромосом. <...> В хромосоме 16 и Y варианты гетерохроматина были выявлены в 4-х случаях, в хромосоме 15 — в 3-х, хромосомах 13 и 22 по 1 случаю. <...> При анализе результатов молекулярного кариотипирования видно, что геномные аномалии в виде делеций, дупликаций, трипликаций, часть из которых была мозаичной, потери гетерозиготности чаще всего встречались в хромосоме Х (10,4%), большинство из которых выявлено в длинном плече. <...> Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические <...>