ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ ретрогнатия, мягкая асимметрия окологлазничной области, высокие дугообразные брови, экзофтальм, птоз, не резко выраженный антимонголоидный разрез глаз, низко-посаженные ушные раковины; короткая шея, широкие плечевой пояс и впалая грудная клетка с гипертелоризмом сосками. <...> Наблюдается нижний вялый парапарез как проявление корешкового синдрома с акцентом справа: тазовые расстройства. <...> При рентгенологическом обследовании и МРТ позвоночника выявлена платиспондилия, позвонки тотально изменены по типу «рыбьих позвонков», другие косвенные признаки выраженной остеопении, грудопоясничный кифосколиоз, спондилолистез L5-S1, спондилоптоз L5, cужение спинномозгового канала. <...> Проведена дифференциальная диагностика между синдромами Люджина-Фринса, Шпринтцена-Голдберг, редкими синдромами микроделеций и микродупликаций с наличием марфаноподобного фенотипа, а также с атипичными формами гомоцистеинемии. <...> Проведено севенирование по Сенгеру 1ого экзона гена SKI. <...> В настоящее время решается вопрос о проведении операции, необходимой для коррекции прогрессирования кифосколиоза и его неврологических осложнений. <...> БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЕЛЕЦИИ 6q22.1-q23.2 У РЕБЁНКА С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ И ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ Васин К. С. <...> 1,2,4 1ФГБНУ «Научный центр психического здоровья», Обособленное структурное подразделение «Научноисследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава России, г. Москва 3 ГБОУ ВПО «Московский государственный психолого-педагогический университет», г. Москва 4 ГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования Минздрава России, г. Москва Введение. <...> В настоящее время в медицинскую практику внедряются высокоразрешающие технологии, которые позволяют определить различные перестройки генома, а также устанавливать точки разрыва при аномалиях хромосом <...>