ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ У ДЕТЕЙ Строкова Т. В. <...> 3 , , ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии» г. Москва 2ГБОУ ВПО РНИМУ им Н. И. Пирогова Минздрава России г. Москва 3 ФГБНУ МГНЦ ФАНО г. Москва Дефицит лизосомной кислой липазы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая лизосомная липаза, вследствие чего происходит накопление триглицеридов и холестерина в тканях. <...> Болезнь Вольмана развивается на первом году жизни, быстро прогрессирует и при отсутствии этиопатогенетического лечения заканчивается летально уже на первом году жизни. <...> Болезнь накопления эфиров холестерина возникает в более старшем возрасте, имеет более медленные темпы прогрессирования и формирования цирроза печени. <...> Цель исследования: оценить клинические проявления болезни накопления эфиров холестерина у детей. <...> Материалы и методы: биохимические: исследование уровня трансаминаз, ГГТ, ЩФ, ЛДГ, глюкозы, липидограммы; определение лизосомной кислой липазы в лейкоцитах и в сухом пятне крови. <...> Первые изменения, свидетельствующие о заболевании печени, отмечались в возрасте 3,2±0,7 лет (от 9 мес. до 8 лет). <...> Из анамнеза известно, что поводом для обследования послужило выявленное увеличение печени при диспансеризации у одного ребенка, у остальных — при исследовании биохимии крови по поводу интеркуррентного заболевания выявлен синдром цитолиза. <...> В биохимическом анализе крови у всех детей сохранялся синдром цитолиза, повышение ГГТ выявлено у троих детей, щелочной фосфатазы — у одного ребенка, лактатдегидрогеназы — у двоих, снижение глюкозы — у двоих пациентов. <...> Исследование липидного обмена выявило гиперхолестеринемию 6,18–9,7 ммоль/л (в среднем 7,8±0,5), повышение липопротеидов низкой плотности 3,9–7,9 ммоль/л (в среднем 5,8±0,4). <...> Выявленные изменения послужили поводом для исследования кислой липазы, которая была снижена у всех пациентов, что послужило <...>