КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет Р.Г. Артамонов, Э.И. Алиева, Л.В. Глазунова, М.В. Поляков ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова» Минздрава РФ, Москва; Морозовская городская детская клиническая больница, Москва Cornelia de Lange syndrome and esophageal stricture in a 9-year-old child R.G. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow; Morozov City Children’s Clinical Hospital, Moscow При редких болезнях у детей могут выявляться различные пороки развития, в том числе желудочно-кишечного тракта. <...> Наблю дали ребенка 9 лет с синдромом Корнелии де Ланге, у которого была выявлена стриктура пищевода с развитием гастроэзофагеального рефлюкса и эзофагита. <...> Ключевые слова: дети, редкие болезни, синдром Корнелии де Ланге, стриктура пищевода, гастроэзофагеальгный рефлюкс, эзофагит. <...> The authors followed up a 9-year-old child with Cornelia de Lange syndrome, who was found to have esophageal stricture with the development of gastroesophageal reflux and esophagitis. <...> Keywords: children, rare diseases, Cornelia de Lange syndrome, esophageal stricture, gastro-esophageal reflux, esophagitis. <...> Brachmann в 1916 г. Спустя 17 лет C. de Lange представила наблюдение за пятью подобными больными, и синдром был назван ее именем. <...> Наиболее частые и заметные при осмотре больного — микроцефалия, синофриз, микрогения, «мраморная» кожа, гипертрихоз, отставание в росте и задержка умственного развития. <...> У больных детей выявляют врожденные пороки внутренних органов, наиболее часто — аномалии строения почек [3]. <...> Ранняя клиническая диагностика синдрома в ряде случаев затруднена. <...> Так, в работе [4] приведено наблюдение ребенка, которому в возрасте 9 мес был поставлен диагноз синдрома Тернера, в последующие месяцы — синдром кошачьего крика (cri du chat) и в возрасте 21 мес было констатировано наличие © Коллектив авторов, 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat <...>