Национальный цифровой ресурс Руконт - межотраслевая электронная библиотека (ЭБС) на базе технологии Контекстум (всего произведений: 570285)
Консорциум Контекстум Информационная технология сбора цифрового контента
Уважаемые СТУДЕНТЫ и СОТРУДНИКИ ВУЗов, использующие нашу ЭБС. Рекомендуем использовать новую версию сайта.
Российский вестник перинатологии и педиатрии  / №3 2016

Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта (50,00 руб.)

0   0
Первый авторГрознова
АвторыДлин В.В., Шагам Л.И., Шенцева Д.В., Конькова Н.Е.
Страниц5
ID562028
АннотацияПриводится клиническое наблюдение семьи, в которой у пяти членов семьи (4 женщины и 1 мужчина) была выявлена новая миссенс-мутация c. 3098G>A, p.(1033D) в гене α5-цепи коллагена IV типа (COL4A5), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. При этом у всех четырех носительниц отмечено поражение почек с раннего возраста (с 3 лет): усугубляющееся с возрастом снижение скорости клубочковой фильтрации до 78 мл/мин, протеинурия до 2 г/сут, артериальная гипертензия и дилатация аорты (на уровне кольца, синусов и восходящей аорты). Один мужчина в данной семье умер в 33 года от почечной недостаточности (ДНК-диагностика не проведена). У второго мужчины 26 лет с установленной мутацией в клинической картине – протеинурия до 2,5 г/л, персистирующая гематурия до 100 эритроцитов в поле зрения, снижение скорости клубочковой фильтрации до 50 мл/мин, нейросенсорная тугоухость и сердечно-сосудистые аномалии (дилатация левого желудочка, дилатация кольца, синусов и восходящей аорты, аортальная регургитация 2-й степени, стабильная артериальная гипертензия)
Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта / О.С. Грознова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии .— 2016 .— №3 .— С. 76-80 .— URL: https://rucont.ru/efd/562028 (дата обращения: 25.09.2021)

Предпросмотр (выдержки из произведения)

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НЕФРОЛОГИЯ Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта О.С. <...> Н.И. Пирогова Минздрава РФ, Москва Gender characteristics of the clinical manifestations of cardiovascular system involvement in X-linked Alport syndrome O.S. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow Приводится клиническое наблюдение семьи, в которой у пяти членов семьи (4 женщины и 1 мужчина) была выявлена новая миссенс-мутация c. <...> в гене α5-цепи коллагена IV типа (COL4A5), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. <...> При этом у всех четырех носительниц отмечено поражение почек с раннего возраста (с 3 лет): усугубляющееся с возрастом снижение скорости клубочковой фильтрации до 78 мл/мин, протеинурия до 2 г/сут, артериальная гипертензия и дилатация аорты (на уровне кольца, синусов и восходящей аорты). <...> Один мужчина в данной семье умер в 33 года от почечной недостаточности (ДНК-диагностика не проведена). <...> У второго мужчины 26 лет с установленной мутацией в клинической картине – протеинурия до 2,5 г/л, персистирующая гематурия до 100 эритроцитов в поле зрения, снижение скорости клубочковой фильтрации до 50 мл/мин, нейросенсорная тугоухость и сердечно-сосудистые аномалии (дилатация левого желудочка, дилатация кольца, синусов и восходящей аорты, аортальная регургитация 2-й степени, стабильная артериальная гипертензия). <...> Ключевые слова: дети, синдром Альпорта, протеинурия, гематурия, скорость клубочковой фильтрации, сердечно-сосудистые нарушения, аорта, артериальная гипертензия. <...> The paper describes a clinical case of a family, in which its 5 members (4 women and 1 man) were found to have the new missence mutation c. <...> in the gene encoding the α5-chain of type IV collagen (COL4A5) responsible for the development of X-linked Alport syndrome. <...> In this family, one man aged 33 years had died from renal failure (DNA diagnosis was not made <...>

Облако ключевых слов *


* - вычисляется автоматически