ПЕРЕДОВАЯ Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Е.А. Николаева ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow Представлены основные достижения медицинской генетики, способствующие идентификации причин задержки развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению повторных случаев в семье. <...> Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ генофенотипических корреляций при синдроме Ретта, гомоцистинурии, митохондриальных и других заболеваниях дают основание для прогнозирования течения болезни и медико-генетического консультирования. <...> Использование современных методов молекулярного кариотипирования ведет к уточнению природы нарушений при ранее не дифференцированных формах задержки развития. <...> Несомненно, важным достижением является разработка новых методов лечения наследственных болезней обмена веществ: в частности медикаментозной, ферментозаместительной, субстратредуцирующей терапии. <...> Ключевые слова: дети, задержка развития, умственная отсталость, синдром Ретта, фенилкетонурия, гомоцистинурия, мукополисахаридозы, митохондриальные болезни, хромосомные микроделеции и микродупликации, диагностика, лечение. <...> The widespread introduction of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome, homocystinuria, and mitochondrial and other diseases give grounds to predict the course of an abnormality and to provide medical genetic counseling. <...> Key words: children, developmental delay, mental retardation, Rett syndrome, phenylketonuria, homocystinuria, mucopolysaccharidoses, mitochondrial diseases, chromosomal microdeletions and microduplications, diagnosis, treatment. <...> Н а современном этапе развития здравоохранения на состояние многих клинических дисциплин большое влияние оказывают успехи медицинской генетики – науки, изучающей закономерности передачи потомкам наследственных заболеваний, способы их профилактики, своевременной диагностики и лечения. <...> Очевидно значение <...>