К.А. Раухфуса, Санкт-Петербург, Российская Федерация 3 Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург, Российская Федерация Дефицит альфа-1-антитрипсина у детей: описание серии случаев Контактная информация: Мельник Светлана Ивановна, ассистент кафедры педиатрии и детской кардиологии СЗГМУ им. <...> 41, e-mail: doc.melnik@yandex.ru Статья поступила: 13.09.2016 г., принята к печати: 26.12.2016 г. Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) — причина орфанного заболевания, случаи которого достаточно хорошо описаны у взрослых пациентов, однако у детей они освещены лишь в единичных публикациях, при этом зачастую ограничены описанием поражений печени. <...> В настоящей статье представлены результаты наблюдения 5 детей с дефицитом альфа-1-антитрипсина, в числе которых 3 мальчика (гомозиготы по Z-аллели) и 2 девочки (носители PiMZ-фенотипа). <...> Показано, что поражения легочной ткани у пациентов с дефицитом А1АТ дебютировали в возрасте 2 лет с признаками рецидивирующей бронхиальной обструкции и в 7 лет в виде эмфиземы легких. <...> 2016; 15 (6): 619–624. doi: 1010.15690/vsp.v15i6.1660) ВВЕДЕНИЕ Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) — причина орфанного заболевания, протекающего с поражением печени, эмфиземой легких, вовлечением в патологический процесс других органов. <...> С их участием поддерживается равновесие в системе «протеолиз–антипротеолиз» [3], в частности А1АТ ингибирует эластазу [6] и защищает таким образом ткани от протеолитического действия указанного фермента [3, 4]. <...> Важно отметить, что А1АТ в 10 раз интенсивнее ингибирует эластазу, чем другие серпины [3]. <...> Эластаза разрушает эластин, коллаген, фибронектин, ламинин, протеогликаны и другие белки экстрацелSvetlana I. <...> 19, Saint-Petersburg, Russian Federation 3 Saint-Petersburg State Pediatric Medical University, Saint-Petersburg, Russian Federation Alpha-1-Antitrypsin Deficiency in Children: Case Series Alpha-1-antitrypsin deficiency (A1AT) is a cause of an orphan disease, cases of which are well described in adult patients, but as for children, they are described only in a few publications, and in most of them the description is limited to liver lesions. <...> This article presents the results from the <...>