Мосьпан1 DOI: 1010.15690/vsp.v15i6.1656 1 Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация 2 Первый Московский государственный медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация Синдром делеции 22q11.2: симптомы, диагностика, лечение Контактная информация: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, заместитель директора НЦЗД по научной работе, директор НИИ педиатрии Адрес: 119991, Ломоносовский пр-т, д. <...> Это приводит к многообразным клиническим проявлениям: врожденным порокам сердца, аномалиям развития крупных сосудов, врожденным порокам челюстно-лицевой области, а также эндокринным и иммунным нарушениям. <...> Синдром делеции 22q11.2 — del 22q11.2 (22q11DS) — может проявляться более чем 180 различными физическими, функциональными и психическими ассоциациями, что оказывает влияние на здоровье и качество жизни пациента уже с рождения. <...> Постановка клинического диагноза и ранняя диагностика играют существенную роль в оптимизации лечения, а осведомленность и понимание патологических процессов при del 22q11.2 однозначно предполагают использование принципов мультидисциплинарного лечения. <...> В данной статье описано современное научное понимание синдрома делеции 22q11.2, основанное на опыте зарубежных и отечественных авторов. <...> 2016; 15 (6): 590–595. doi: 1010.15690/vsp.v15i6.1656) ВВЕДЕНИЕ Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (22q11DS) — это хромосомная аномалия, при которой в результате неаллельной рекомбинации в процессе мейоза во время сперматогенеза и/или овогенеза на длинном плече хромосомы 22 происходит делеция (от лат. deletio — уничтожение) от 1,5 до 3 мегабаз (Мб) [1, 2]. <...> Это наиболее распространенная аутосомальная делеция у человека после трисомии хромосомы 21 [1, 2]. <...> В 85% случаев делеция возникает de novo спонтанно, но есть риск наследования и от родителей с del 22q11.2, который оценивается в 50% [1, 2]. <...> Mospan1 1 Scientific Center of Children’s Health, Moscow, Russian Federation 2 Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation 3 Pirogov Russian National Research Medical <...>