ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе Е. <...> Черняк2 1ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; 2ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, Москва, Россия The clinical and genetic characteristics and outcomes of meconium ileus in cystic fibrosis E.I. <...> Nikonova1 2Research Institute of Pulmonology, Federal Biomedical Agency of Russia, Moscow, Russia Цель исследования – изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. <...> Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. <...> В группе детей первого года жизни диагноз мекониевого илеуса был поставлен 22,1 % больных, что отражает его реальную распространенность. <...> Возраст постановки диагноза «муковисцидоз» у больных с илеусом был в 5 раз меньше по сравнению с группой больных без илеуса: 0,76±2,01 года против 3,72±6,16 года, (p<0,0001). <...> Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. <...> Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. <...> Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. <...> «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. <...> Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. <...> Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз. <...> Для цитирования: Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю. и др. <...> Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. <...> DOI: 10.21508/1027–4065–2016–61–6–77–81 The aim of this study was to investigate the prevalence of meconium <...>