Дадали1 1ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва; 2 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия Genetics of mental retardation A.V. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1–3% населения. <...> Клинически принято классифицировать умственную отсталость по тяжести, однако нозологическая классификация до сих пор остается нерешенной задачей. <...> От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений на хромосомном или генном уровне. <...> Известны возможные варианты генетически обусловленных заболеваний – хромосомные, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные. <...> В большинстве случаев клинически невозможно заподозрить конкретную причину умственной отсталости. <...> До недавнего времени эта неопределенность не позволяла провести прицельную ДНК-диагностику и пациенты оставались без молекулярного диагноза, а семьи с такими пациентами – без возможности планирования рождения здорового ребенка. <...> С приходом технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования стало возможно проводить анализ не только отдельных мутаций или генов, но и целого экзома и даже генома в клинико-диагностических целях. <...> В обзоре рассмотрены эпидемиологические, клинические и генетические аспекты гетерогенности умственной отсталости. <...> Mental retardation is customary to clinically classify in terms of its severity; however, its classification still remains a challenge. <...> Gene or chromosome abnormalities are responsible for 25 to 50% of mental retardation cases. <...> Умственная отсталость – врожденная или приобретенная в раннем детском возрасте (до 3 лет) задержка развития психики, проявляющаяся нарушением интеллекта и социальной адаптации. <...> Многие авторы отмечают, что почти в половине всех случаев причины установить не удается [5, 6], а среди установленных причин лидирует умственная РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ <...>