Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога С. <...> Г. Н. Сперанского Департамента DiGeorge syndrome in the practice of a pediatric pulmonologist S. <...> Поражение легких у них часто является единственным признаком основного заболевания. <...> Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога. <...> DOI: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–57–63 This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary immunodeficiency disease, demonstrates difficulties in its timely diagnosis and in the choice of treatment policy in this category of patients. <...> Special attention is given to current diagnostic criteria (including genetic ones) and approaches to treatment and prognosis in patients with DiGeorge syndrome. <...> Многообразие клинических симптомов и отсутствие четких диагностических маркеров нередко приводят к поздней диагностике первичного иммунодефицита и формированию необратимых изменений легочной ткани [3, 4]. <...> В качестве примера приводим историю болезни пациентки А., которая в возрасте 1 года проходила обследование в нашей клинике в связи с жалобами на одышку и рецидивирующие пневмонии © Коллектив авторов, 2016 Адрес для корреспонденции: Дьякова Светлана Эвальдовна — к.м.н., вед. н. сотр. отдела хронических воспалительный и аллергических болезней легких НИКИ педиатрии им. акад. <...> Ю. Е. Вельтищева Мизерницкий Юрий Леонидович — д.м.н., проф., рук. отдела Лев Наталья Сергеевна — к.м.н., вед. н. сотр. отдела Костюченко Маргарита Васильевна — к.м.н., ст. н. сотр. отдела 125412 Москва, ул. <...> Девочка была госпитализирована с целью уточнения диагноза и подбора терапии. <...> Семейный анамнез отягощен: у тети по материнской линии — врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), у дяди по отцовской линии — рассеянный склероз, дедушка по отцовской линии умер от рака легких. <...> На 4-е сутки жизни переведена в отделение недоношенных, где находилась с диагнозом церебральная ишемия 1-й степени, синдром мышечной дистонии, внутрижелудочковое кровоизлияние слева 1-й <...>