ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н. И. Пирогова Минздрава РФ, Москва, Россия Rare variants of mitochondrial DNA in a child with encephalomyopathy A. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию: циклическая рвота, выраженная утомляемость, мышечная слабость, головная боль, трудности усвоения школьного материала. <...> Сходная симптоматика отмечена у старшего сибса, мать страдает сахарным диабетом 1-го типа. <...> Несмотря на то что достоверно патогенных вариантов не выявлено, был обнаружен ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК, которые могут иметь клиническую значимость. <...> Для установления их роли требуются дальнейшие исследования митохондриальной ДНК матери и сибса. <...> DOI: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–42–46 The paper considers a clinical case of a child with suspected mitochondrial encephalomyopathy: cyclic vomiting, evident fatigue, muscle weakness, headache, and difficulties in learning school material. <...> The entire mitochondrial genome was sequenced in the proband. <...> Despite the fact that significantly pathogenetic variants have not been identified, there are a number of individual mitochondrial DNA characteristics that may be of clinical significance. <...> Rare variants of mitochondrial DNA in a child with encephalomyopathy. <...> Кольцевой митохондриальный геном (мтДНК) состоит всего из 16 569 пар оснований, но присутствует во множестве копий почти во всех клетках организма. мтДНК кодирует только 37 генных продуктов, из которых 13 — полипептидные структурные субъединицы дыхательных комплексов, 22 — транспортные РНК (тРНК) и 2 — рибосомальные РНК (рРНК), необходимые для их синтеза. <...> Остальная часть <...>