ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей В. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of Russia, Moscow; 2 3Moscow State University of Psychology and Pedagogy, Moscow; 4 Moscow, Russia Mental Health Research Center, Russian Academy of Sciences, Moscow; Russian Medical Academy of Postgraduate Education, Х-сцепленная умственная отсталость — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, обуслов ленных мутациями, локализованными на хромосоме Х, приводящими к нарушению интеллектуального развития. <...> В работе впервые определен удельный вес (6,54%) Х-сцепленных заболеваний в структуре умственной отсталости у детей. <...> Разработана система количественной оценки тяжести клинических проявлений при синдромах ломкой хромосомы Х и Ретта. <...> Научно обоснована система прогнозирования тяжести клинических проявлений X-сцепленных форм умственной отсталости, основанная на анализе влияния генетических и эпигенетических факторов (типа и положения мутации, инактивации хромосомы Х). <...> Определен вклад неслучайной Х-инактивации в клинический полиморфизм различных форм Х-сцепленной умственной отсталости, установлена ее роль как значимого диагностического маркера патологии. <...> Показано, что исследование инактивации хромосомы Х позволяет выявлять асимптоматических носительниц Х-сцепленных мутаций для медико-генетического консультирования семей. <...> Разработан алгоритм диагностики Х-сцепленной умственной отсталости среди недифференцированных форм нарушений психического развития детей. <...> Ключевые слова: дети; Х-сцепленная умственная отсталость; синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х; синдром Ретта; инактивация хромосомы Х. <...> DOI: 10.21508/1027–4065–2016–61–5–34–41 X-linked intellectual disability (XLID) is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary diseases caused by mutations on the X chromosome, which lead to impaired intellectual development. <...> The authors have determined the contribution of nonrandom X inactivation to the clinical polymorphism of various forms of XLID and established its role as an important diagnostic marker for pathology. <...> An algorithm has been elaborated <...>