1, 2, 3 АМИЛОИДНАЯ НЕВРОПАТИЯ У ПАЦИЕНТА С ТРАНСТИРЕТИНОВЫМ СЕМЕЙНЫМ АМИЛОИДОЗОМ 1 ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. <...> Рассмотрены клинические проявления заболевания в виде прогрессирующей сенсорно-моторной и автономной невропатии. <...> Клинический диагноз «транстиретиновый амилоидоз» подтвержден в соответствии с международными рекомендациями при иммуногистохимическом и молекулярно-генетическом исследованиях. <...> На основании анализа литературных данных обсуждаются вопросы клинической, иммуногистохимической и молекулярно-генетической диагностики транстиретиновой амилоидной невропатии, а также современные методы патогенетической терапии. <...> Информированность врачей об особенностях клинических проявлений транстиретинового амилоидоза, имеющихся диагностических возможностях позволит сократить время поиска и устанавливать точный диагноз на ранних стадиях заболевания, когда возможно эффективное патогенетическое лечение. <...> 1, 2, 3 AMYLOIDAL NEUROPATHY IN THE PATIENT WITH TRANSTHYRETIN I.M. <...> 11, Russia The article presents a case report of amyloidal neuropathy in a patient with transthyretin familial amyloidosis. <...> The symptoms of the disease such as progressive sensory, motor and autonomic neuropathy are considered. <...> The diagnosis of transthyretin amyloidosis is proved in consistent with the international recommendations with use of immunohystochemical and molecular-genetic researches. <...> Based upon literature review the aspects of clinical, immunohistochemical and molecular-genetic diagnosis of transthyretin amyloidal neuropathy and modern pathogenetic treatment are discussed. <...> Awareness of physicians about peculiarities of symptoms of transthyretin amyloidosis and diagnostic opportunities will decrease diagnostic time and let diagnosis the disease on its early stage when pathogenetic effective treatment is possible. <...> Keywords: transthyretin amyloidosis, amyloidal neuropathy, diagnosis, treatment For citation: Zinovyeva O.E., Umari D.A., Solokha O.A., Yakhno N.N. <...> Amyloidal neuropathy in the patient with transthyretin familial amyloidosis. <...> ATTR включает случаи семейной транстиретиновой полиневропатии, для которой характерен аутосомно-доминантный тип наследования, и системный старческий амилоидоз [1–3]. <...> Семейная амилоидная невропатия развиваетпризнаком которых служит отложение <...>