Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом М.Ю. Дорофеева, Е.Д. Белоусова, А.М. Пивоварова, Б.А. Кобринский, М.А. Подольная, Л.И. Шагам, А.В. Полякова, Е.Н. Имянитов, Е.Ю. Захарова ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии» ГБОУ ВПО РНИМУ им. <...> Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва The first results of tuberous sclerosis registry M.Yu. <...> Petrov Research Institute of Oncology, Ministry of Health of Russia, Saint Petersburg; Research Center of Medical Genetics, Moscow Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. <...> В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола – 156, женского пола – 147. <...> Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 (9,9%) пациентов. <...> Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. <...> У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 (56,9%) – симптоматическая фокальная эпилепсия. <...> Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. <...> Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания. <...> Ключевые слова: дети, туберозный склероз, регистр, мониторинг, генетика, частота симптомов, субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы, ангиомиолипомы почек. <...> The purpose of establishing and maintaining a tuberous sclerosis registry is to collect data on the clinical manifestations and outcomes of the disease, and drug and non-drug interventions. <...> Thirty (9,9%) of the 303 patients are registered to have a family history of tuberous sclerosis. <...> Seven patients took everolimus for subependymal giant cell astrocytomas. <...> The <...>