ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха М.С. <...> Беленикин, С.С. Жилина, А.А. Баринов, М.Ю. Шорина, Н.О. Брюханова, Р.М. Магомедова, Т.И. Мещерякова, А.Н. Петрин, И.А. Демидова, Г.Г. Прокопьев, Г.Р. Мутовин, А.Г. Притыко ФГБУ «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы», Москва; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова», Москва; ГАУЗ «Московская городская онкологическая больница №62» An allelic variant of congenital Salih myopathy M.S. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow; Moscow Cancer Hospital Sixty-Two Статья посвящена описанию этапов и проблем диагностики врожденной миопатии с ранними дыхательными нарушениями. <...> В рамках дифференциального диагноза рассмотрены врожденные миопатии, при которых встречается раннее поражение сердца. <...> Поскольку течение заболевания у наблюдавшейся пациентки отличалось от таких нозологических форм и манифестировало не только мышечной слабостью, но и ранними нарушениями дыхания, по клинической картине заболевания и результатам гистологического исследования мышц нам не удалось определиться с нозологической принадлежностью и было решено провести экзомное секвенирование. <...> Молекулярно-генетическое исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). <...> Полученные данные свидетельствуют о врожденной проксимальной миопатии с ранней дыхательной недостаточностью, являющейся аллельным вариантом миопатии Салиха. <...> The paper describes the steps and problems of diagnosing congenital myopathy with early respiratory disorders. <...> Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. <...> The findings are suggestive of congenital proximal myopathy with early respiratory failure, which is an allelic variant of Salih myopathy. <...> Key words: children, congenital Salih myopathy, respiratory disorders, titin, TTN gene. аболевания, описание которых ограничено единичными наблюдениями в зарубежных изданиях, могут представлять сложную диагностическую <...>