Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Г.А. Акперова Бакинский государственный университет, Республика Азербайджан Diagnosis of the clinical polymorphism of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in patients with hyperbilirubinemia G.A. <...> Akperova Baku State University, Republic of Azerbaijan С целью определения природы гипербилирубинемии новорожденных исследованы две азербайджанские семьи. <...> Материалом исследований служила кровь новорожденных с желтухой, их сибсов и родителей. <...> Составлены и проанализированы родословные пробандов, определен уровень гемоглобина, эритроцитов, билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. <...> У пробандов установлен дефицит фермента и гемизиготность по данному гену. <...> В семьях пробандов у родителей и сибсов также установлены гомозиготное, гетерозиготное и гемизиготное состояние. <...> 1311С>Т, влияющих на клинический полиморфизм дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в обследуемых семьях. <...> Определение уровня общего и конъюгированного билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у новорожденных может снизить тяжелые последствия гипербилирубинемии и предотвратить риск развития необратимых неврологических нарушений, вызванных ядерной желтухой. <...> Two Azerbaijani families were examined to determine the nature of neonatal hyperbilirubinemia. <...> The pedigrees of the probands were compiled and analyzed. <...> The levels of hemoglobin, red blood cells, and bilirubin and the activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) were determined; DNA sequencing of the G6PD gene was carried out. <...> The probands were found to have G6PD deficiency and to be hemizygous for this gene. <...> In probands’ families, the parents and siblings were also established to be homozygous, heterozygous, and hemizygous. <...> 1311 C>T, which influenced the clinical polymorphism of G6PD deficiency. <...> The determination of total and conjugated bilirubin levels and G6PD activity in newborn infants may reduce the severe consequences of hyperbilirubinemia and prevent the risk of irreversible neurological disorders caused by jaundice. <...> Эта распространенная энзимопатия является основной причиной возникновения неонатальной желтухи в эндемичных популяциях <...>