Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Е.А. Николаева Научно-исследовательский клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И. Пирогова», Москва Heterogeneity of mitochondrial diseases caused by defects in mitochondrial respiratory chain complex I E.A. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса I дыхательной цепи, которые составляют около 30% случаев митохондриальной патологии у детей. <...> Комплекс I представляет собой наиболее крупный и сложный энзимный комплекс дыхательной цепи электронов. <...> Его функционирование находится под контролем и ядерного и митохондриального генома и, по-видимому, определяется не менее чем 300 генами. <...> Комплекс I состоит из 45 субъединиц: 7 из них кодируются митохондриально, остальные — ядерной ДНК. <...> Представлен анализ клинических форм заболеваний, обусловленных недостаточностью комплекса I, самой частой из них является синдром Ли. <...> Заболевания, как правило, отличаются ранним дебютом, тяжелым поражением нервной, мышечной, сердечно-сосудистой систем. <...> При отсутствии эффективного лечения особую важность имеет идентификация генной мутации для подтверждения диагноза, а также дородовой диагностики. <...> Ключевые слова: дети, синдром Ли (Leigh), лактат-ацидоз, кардиомиопатия, лейкоэнцефалопатия, энцефаломиопатия, комплекс I дыхательной цепи, гены NDUFS1, NDUFS2, NDUFV1 NDUFB9, NUBPL, ACAD9, диагностика, экзомное секвенирование, лечение. <...> The common cause of mitochondrial diseases is hereditary defects in mitochondrial respiratory chain complex I, which account for about 30% of the cases of mitochondrial diseases in children. <...> The function of Complex I is controlled by both nuclear and mitochondrial genomes and it seems to be determined by at least 300 genes. <...> Complex I is comprised of 45 subunits: 7 of them are encoded by mitochondrial DNA, the others are by nuclear DNA. <...> The paper analyzes the <...>