ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Е.А. Николаева, М.И. Яблонская, М.Н. Харабадзе, Ю.И. Давыдова, О.Н. Комарова, П.В. Новиков Научно-исследовательский клинический институт педиатрии РНИМУ им. <...> Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow Термин «фенилкетонурия» объединяет несколько генетически гетерогенных заболеваний из группы наследственных нарушений обмена аминокислот, ключевым биохимическим признаком которых является стойкое повышение уровня фенилаланина в крови – гиперфенилаланинемия. <...> Фенилкетонурия представляет собой наиболее распространенное заболевание из указанной группы, ее частота в РФ 1:7140 новорожденных. <...> К редким причинам гиперфенилаланинемии относятся кофакторные (биоптериндефицитные) формы, связанные с дефектом тетрагидробиоптерина, что ведет к метаболическим блокам на путях превращения фенилаланина в тирозин и синтеза предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда – L-допы и 5-окситриптофана. <...> Отличительной особенностью всех кофакторных форм гиперфенилаланинемии является неэффективность изолированной малобелковой диетотерапии В комплексе лечения больных используется кофакторная терапия сапроптерином в сочетании с коррекцией нейромедиаторных расстройств. <...> Представлена история болезни ребенка с тяжелой формой биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии, обусловленной дефектом гена PTS. <...> Клинический пример иллюстрирует трудности диагностики кофакторной гиперфенилаланинемии и длительного индивидуального подбора доз препаратов для медикаментозного лечения. <...> The term phenylketonuria encompasses some genetically heterogeneous diseases from a group of hereditary amino acid metabolic disorders, the key biochemical sign of which is a steady increase in blood phenylalanine levels – hyperphenylalaninemia. <...> Phenylketonuria is a most common disease of the above group; its rate in the Russian Federation is 1:7140 neonates. <...> The rare causes of hyperphenylalaninemia include the cofactor (biopterin-deficient) forms associated with tetrahydrobiopterin deficiency, leading to the blocked metabolic pathways for converting phenylalanine to <...>