Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения П.В. Новиков Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва Hypophosphatasia in children: Diagnostic problems and treatment prospects P.V. <...> Отражены результаты генетических исследований, вопросы патогенеза, клинических проявлений заболевания, вопросы классификации, лечения и профилактики. <...> Особое внимание обращено на возможности клинических испытаний новых, генно-инженерных средств для патогенетической терапии гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии. <...> Ключевые слова: дети, гипофосфатазия, моногенные болезни, щелочная фосфатаза, патогенетическое лечение, ферментозаместительная терапия, асфотаза альфа. <...> The paper gives up-to-date information on hypophosphatasia in children. <...> Particular emphasis is placed on whether clinical trials of novel biological agents for the pathogenetic therapy of hypophosphatasia (enzyme replacement therapy) may be conducted. <...> Key words: children, hypophosphatasia, monogenic diseases, alkaline phosphatase, pathogenetic therapy, enzyme replacement therapy, asfotase alfa. <...> Г ипофосфатазия (фосфаэтаноламинурия) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением минерализации скелета (главным образом, костей и зубов) и дефицитом активности сывороточной и неспецифической тканевой (печень, кость, почки, легкие, кишечник) щелочной фосфатазы вследствие инактивирующей мутации в гене ALPL [1, 2]. <...> Генетические данные Тяжелые формы заболевания — перинатальная и инфантильная — имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, в отношении других форм — детской и взрослой — типы наследственной передачи не установлены [4]. <...> У гетерозигот тяжелых аутосомно-рецессивных форм заболевания клинические проявления обычно отсутствуют, но часто при биохимическом обследовании обнаруживается умеренное снижение активности щелочной фосфатазы крови и/ или повышенная экскреция с мочой фосфоэтанол© П.В. Новиков, 2015 Ros Vestn Perinatol Pediat 2015; 1:23–26 Адрес для корреспонденции: Новиков Петр Васильевич — д.м.н., проф., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики Научно-исследовательского <...>