Литвинова, А.С. Воронкова, В.С. Сухоруков Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва Pathogenic mitochondrial DNA point mutations N.A. <...> Suchorukov Research Clinical Institute of Pediatrics, Moscow Нарушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. <...> Цель обзора — анализ публикаций последних лет, посвященных взаимосвязи точечных мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболеваний, которые раскрывают важность развития молекулярной диагностики. <...> Наличие мутаций A3243G, T3271C, T3291C, C3256T, A8344G, G8356А, A3260G, C3303T, A4300G в мтДНК может свидетельствовать о мультиорганных дисфункциях и мультисистемных расстройствах, клинические признаки и симптомы которых могут измениться с течением времени, что подчеркивает значимость комплексных генетических исследований, в случаях, если митохондриальная болезнь предполагается клинически. <...> Cell energy metabolic disorders, the basis for which is mitochondrial insufficiency caused by mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations, give rise to a broad spectrum of clinical manifestations so the purpose of this review is to analyze the recent publications on the relationship of mtDNA point mutations to mitochondrial diseases, which unveil the importance of development of molecular diagnosis. <...> The presence of A3243G, T3271C, T3291C, C3256T, A8344G, G8356А, A3260G, C3303T, and A4300G mutations in mtDNA may suggest that there are multiorgan dysfunctions and multisystem disorders, the clinical signs and symptoms of which can vary with time, which emphasizes the importance of comprehensive genetic studies if the mitochondrial disease is assumed to be clinical. <...> Н арушения клеточного энергообмена, в основе которых лежит митохондриальная недостаточность, ведут к широкому спектру клинических проявлений [1]. <...> Целью настоящего обзора явилось представление взаимосвязи мутаций митохондриальной ДНК и митохондриальных заболевани. <...> Частота встречаемости митохондриальных заболеваний и патогенных митохондриальных мутаций В митохондриях производится более 90 % энергии <...>