ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ Генетика легочной гипертензии Л.В. Брегель, Ю.М. Белозеров, П.В. Новиков, М.А. Школьникова Иркутская государственная медицинская академия постдипломного образования; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, Москва The genetics of pulmonary hypertension L.V. <...> Shkolnikova Irkutsk state medical Academy of postgraduate education; Research Clinical Institute of Pediatrics; Moscow Представлен обзор данных клинических и экспериментальных исследований о генетических механизмах легочной артериальной гипертензии. <...> К генетически обусловленным вариантам относятся идиопатическая и наследственная легочная гипертензия, а также часть случаев вторичной легочной гипертензии при врожденных пороках сердца. <...> Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству трансформирующего фактора роста — TGF-β, и реже встречающихся мутаций генов ACVRL1 и ENG. <...> Мутации указанных генов встречаются у 6—18,2% больных с вторичной легочной артериальной гипертензией при врожденных пороках сердца. <...> У больных с семейной легочной гипертензией гетерозиготными носителями мутаций BMPR2 являются 70—80% родственников. <...> Патогенетические эффекты аномальной экспрессии BMPR2 реализуются с участием группы рецепторов ALK и семейства транскрипционных протеинов SMAD. <...> Рассмотрены механизмы дисфункции BMPR2 и BMPR1B, сопровождающиеся пролиферацией гладкомышечных клеток легочных артериальных сосудов и активацией апоптоза эндотелиоцитов легочных капилляров. <...> Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes of pulmonary arterial hypertension (PAH). <...> Genetic polymorphism of BMPR2, SMADs, ALK1/ENG were described as a reason of TGF-β-cell signaling disturbances. <...> Then BMPR2 и BMPR1B dysfunction culminate in an expressed smooth cells proliferative response that occludes the pulmonary arterial lumen and increases the apoptosis of the endoteliocytes in the small pulmonary arteries. <...> К генетически обусловленным вариантам относятся идиопатическая (первичная) и врожденная (наследственная) легочная гипертензия. <...> Наследственная легочная артериальная гипертензия имеет аутосомно-доминантный тип наследования с 10–20 % пенетрантностью, причем число <...>